Az állítólagos során dopping Claudia Pechstein gyorskorcsolyázó ügye, egy olyan betegség került az érdeklődés középpontjába, amelyről általában nem sokat hallani: szferocita sejt vérszegénység vagy az orvosi terminológiában nevezett szferocitózis. Hogyan magyarázható a betegség, milyen panaszokat okoz és hogyan él vele az ember?
Mi a szferocita vérszegénység?
Németországban mintegy 33,000 XNUMX ember szenved ebben a genetikai betegségben, amelyet hemolitikusnak minősítenek vérszegénység. Vérszegénység, vagy a butarizmusnak különféle okai lehetnek. Többek között a vörös fokozott bontása vér sejtek (vörösvértesteket) lehet az oka, amelyet hemolízisnek hívnak. A vörösvértesteket általában lapos-konkáv alakú, de a gömbsejtes vérszegénységben - amint a neve is mutatja - gömb alakúak. Ennek köze van az eritrocita falának örökletes membránhibájához, amely fokozott permeabilitást okoz a nátrium és a víz, ami a sejtek duzzadásához vezet.
Ennek a kórosan megváltozott, rugalmatlan formának köszönhetően csapdába esnek a lép és idő előtt lebontják. Kompenzálandó, több fiatal vörösvértesteket, hívták retikulocitákból, lépjen be a véráramba.
A betegség többnyire autoszomális domináns módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a betegséget egy beteg szülő továbbítja a gyermekek 50% -ára. A tünetek súlyosságától függően megkülönböztetünk 4 súlyossági fokot. Állítólag Claudia Pechstein a betegség enyhe formájától szenved.
Globuláris sejt vérszegénység: a tünetek változóak
A tünetek a vérszegénység mértékétől függenek, amelyet szinte teljesen kompenzálhat az új vörös képződése vér sejtek. Ebben az esetben a tünetek alig észrevehetők. Az anaemia tipikus tünetei azonban megjelenhetnek:
Fakó nyálkahártyák, fáradtság, fejfájás, szédülés, teljesítményvesztés és szív szívdobogás és légszomj. A lép megnagyobbodott és szinte mindig tapintható. A piros bomlása miatt vér pigment, amely sárgává alakul epe pigment (bilirubin) ban,-ben máj, sárgaság mindig előfordulhat, ha a bilirubin nem tud eléggé kiválasztódni. Feltűnő jellemző a hajlam epekő, melyik tud vezet a tünetekre még serdülőkorban is.
A fertőzések következtében, különösen a parovírus B 19, a kórokozója ótvar, az eritrociták lebomlása olyan hatalmas mértékben megnövelhető, hogy hemolitikus krízis lép fel. Ennek tünetei a következők: Láz val vel hidegrázás, hasi és hátsó fájdalom, keringési gyengeség összeomlásig, sárgaság, sörbarna vizelet kiválasztása és fejfájás.
Egy ilyen hemolitikus krízis életveszélyessé válhat, különösen, ha nem elegendő fiatal vörösvértest pótolható a csontvelő.
Leginkább jellegzetes családtörténet
A diagnózist a családi kórelőzmények vezetik a splenomegalia és a laboratóriumi kémiai vizsgálatokkal együtt, amelyek kimutatták a fokozott hemolízist, a vörösvérsejtek gömb alakját és csökkent ozmotikus ellenállását.
A splenectomia mint kezelési módszer
A választott kezelés súlyos és mérsékelt esetekben a lép. Enyhe formában ez az intézkedés általában nem szükséges. Az eritrociták gömb alakja ezen intézkedés után megmarad, de a vörösvérsejtek élettartama normalizálódik, mert a lép már nem bontja őket idő előtt.
Az immunvédelem fontos szerveként, ha lehetséges, a lépet nem távolítják el 6 év alatti gyermekeknél. Eltávolítása előtt pneumococcus és Haemophilus influenzae oltásokat kell végezni az életveszélyes fertőzések megelőzése érdekében. A lép részleges eltávolítását manapság gyakran preferálják, mivel a maradék lép akkor is átvehet egy bizonyos védekezési funkciót. Az epehólyag eltávolítása szintén gyakran szükséges a gyermekkor vagy serdülőkor miatt epekő.
