Veleszületett rendellenességek, deformitások és kromoszóma-rendellenességek (Q00-Q99).
- Arnold-Chiari szindróma, I. típus - fejlődési rendellenességek csoportja a kisagyi részek elmozdulásával a foramen magnumon (occipitális lyukon), egyidejűleg csökkent posterior fossa-val gerinccsatorna (csigolyacsatorna); 1. típus: Itt van a kisagyi mandulák elmozdulása (a. része) kisagy; a kisagy legnagyobb részét kitevő neocerebellumhoz tartoznak). Komplikációként syringomyelia (üregképződés a szürkeállományban gerincvelő) megeshet. Okok: heterogén, többnyire ismeretlen, autoszomális recesszív? ; poligén okokat endogén-teratogén tényezők bevonásával tárgyalunk.
- Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) - veleszületett ízületi merevség (dysmorphia); ez a kifejezés számos genetikai rendellenességet foglal magában, amelyekre ízületi diszlokációk és merevedés jellemző; öröklés autoszomális recesszív.
- Diastematomyelia - a veleszületett rendellenességek csoportja koponya, gerinc és gerincvelő, amelyben az ideglemez a embrió a szokásos módon nem záródik csőbe, de születésig többé-kevésbé nyitva marad; szórványos előfordulás.
- Ehlers-Danlos-szindróma (EDS) - genetikai rendellenességek, amelyek egyaránt autoszomális dominánsak és autoszomális recesszívek; heterogén csoport, amelyet a kollagénszintézis zavara okoz; a bőr megnövekedett rugalmassága és annak szokatlan szakíthatósága jellemzi (habitus a „gumi ember”)
- Mindenféle embriopátiák
- Klinefelter-szindróma - genetikai betegség, többnyire szórványos öröklődéssel: a nem numerikus kromoszóma-rendellenessége (aneuploidia) kromoszómák (gonoszomális anomália), amely csak fiúknál fordul elő, vagy Férfiak fordulnak elő; az esetek többségében szupernumerikus X-kromoszóma jellemzi (47, XXY); klinikai kép: nagy termetű és here hypoplasia (kis here), amelyet hypogonadotrop hypogonadismus (gonadal hypofunction) okoz; itt általában a pubertás spontán kezdete, de a serdülőkori fejlődés gyenge.
- Klippel-Feil szindróma (szinonima: veleszületett nyaki szinosztózis) - ritka, veleszületett szindróma a nyaki gerinc rendellenességéből és esetleges egyéb rendellenességekből; szórványos előfordulás.
- Marfan-szindróma - genetikai betegség, amely egyaránt öröklődik autoszomális dominánsként vagy szórványosan fordulhat elő (új mutációként); szisztémás kötőszöveti betegség, amely elsősorban az magas termetű, a pók végtagjai és a ízületek; Ezen betegek 75% -ának van verőértágulat (az artériás fal patológiás (kóros) dudora).
- Myelomeningocele - a. Szakaszának kiemelkedése gerincvelő a gerinc hibája miatt.
- 21. triszómia (Down-szindróma) - különleges genomiális mutáció emberben, amelyben a teljes 21. kromoszóma vagy annak részei három példányban vannak jelen (triszómia). Az e szindrómára jellemzőnek tekintett fizikai jellemzők mellett az érintett személy kognitív képességei általában károsodnak
- Turner-szindróma (szinonimák: Ullrich-Turner-szindróma, UTS) - genetikai rendellenesség, amely általában szórványosan fordul elő; az ezzel a sajátossággal rendelkező lányoknak / nőknek csak egy funkcionális X kromoszómája van a szokásos kettő helyett (X monoszómia); többek között. Többek között a aorta szelep (Ezen betegek 33% -ának van verőértágulat/ beteg kidomborodása ütőér); ez az egyetlen életképes monoszóma az emberekben, és 2,500 nő újszülöttnél körülbelül egyszer fordul elő.
- Fetopathiák (a magzat/ születendő) mindenféle.
Endokrin, táplálkozási és anyagcsere-betegségek (E00-E90).
- Homocystinuria - autoszomális recesszív örökletes anyagcserezavarok csoportjának gyűjtőneve, amelyek az aminosav koncentrációjának növekedését eredményezik homocisztein a vér és homocisztin a vizeletben, ami hasonló tünetekhez vezet Marfan-szindróma.
A mozgásszervi rendszer és kötőszöveti (M00-M99).
- Serdülő scoliosis - felnőttkori scoliosis.
- Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP; szinonimák: Fibrodysplasia ossificans multiplex progressiva, myositis ossificans progressiva, Münchmeyer-szindróma) - genetikai betegség, autoszomális domináns öröklődéssel; leírja a kóros, progresszív csontosodás (csontosodás) az emberi test kötőszövetei és tartószövetei, ami az izomzat csontosodásához vezet; már születéskor a megrövidült és elcsavarodott nagylábujjak nem specifikus tünetként vannak jelen.
- Gyerekes scoliosis - gyermekeknél előforduló scoliosis.
- Fiatalkori scoliosis - serdülőknél előforduló scoliosis.
- Paresebedinge (bénulással összefüggő) scoliosis.
- Posttraumás scoliosis
- Infantilis scoliosis
Psziché - idegrendszer (F00-F99; G00-G99)
- Infantilis gerincbénulás Werdnig-Hoffmann - genetikai betegség, amely izomsorvadáshoz vezet.
- Friedreich-féle ataxia (FA; Friedreich-kór) - genetikai betegség, autoszomális recesszív öröklődéssel; degeneratív betegség a központi idegrendszer vezet többek között mozgászavarhoz; az ataxia leggyakoribb örökletes formája (mozgászavar); betegség általában beindul gyermekkor vagy korai felnőttkorban.
- Syringomyelia - a gerincvelő ritka betegsége; a betegség oka lehet fejlődési rendellenesség, vagy sérülés, daganat vagy gyulladás után alakulhat ki. Ebben az esetben egy üreg található a gerincvelő szürkéjében, különösen a nyaki és a mellkasi medulla.
