A Pyle-szindróma egy csontváz-diszplázia, amely különösen a hosszúság metafízisét érinti csontok. Az okot még nem sikerült meghatározni, de valószínűleg egy autoszomális recesszív mutációnak felel meg. A betegek közül sokan tünetmentesek az életre, és ebben az esetben nem igényelnek további kezelést.
Mi a Pyle-szindróma?
A csontváz diszpláziák veleszületett csontrendszeri és porcogó szövet. A metafizés diszpláziák a csontváz diszpláziák egyik csoportját alkotják. Ezek veleszületett rendellenességek, amelyek különösen befolyásolják a metafízis szöveteit, a hosszú szakaszát csontok a tengely és az epifízis között. A Pyle-szindróma egy metaphysealis csontváz-diszplázia, amelyben a hosszú tubulus metafizisei vannak csontok mutatják a feszültséget. A ritka örökletes betegséget először 1931-ben írták le, és az amerikai ortopéd Edwin Pyle-t tartják a metafízis-dysplasia első leírójának. A jelentések szerint a betegség gyakorisága lényegesen kevesebb, mint 1000,000 30 emberre eső eset. Pyle eredeti leírása óta csak körülbelül XNUMX esetet dokumentáltak. Emiatt a Pyle-szindrómát még nem vizsgálták meg véglegesen. Mivel sok beteg nem mutat semmilyen tünetet, a diagnózisok gyakran véletlenszerű eredmények. A betegség tünetmentes jellege miatt a be nem jelentett esetek előfordulása valószínűleg jóval magasabb, mint a jelentett prevalencia.
Okok
A Pyle-szindróma a családi klaszterezéssel jár. Különösen Daniel 1960-ban bemutatott egy esettanulmányt, amely a szindróma genetikai alapjaira utal, és úgy tűnik, hogy a csontváz-dysplasia öröklődéséért érvel. Bakwin és Krida már 1937-ben dokumentálták az érintett testvérek esetét. Hasonló esetet Hermel 1953-ban, Feld pedig 1955-ben írt le, Komins pedig egy különösen jelentős családi esetet, a Pyle-szindrómát 1954-ben, az anya és az anyai nagybácsi mellett. vegyes nemű testvér. Időközben Beighton 20 esetről számolt be 1987-ben, amelyek közül hétben rendellenesség nélküli szülők voltak érintettek. Ezen esettanulmányok alapján a tudósok most megállapodtak a Pyle-szindróma autoszomális recesszív öröklésében. Feltehetően egy mutáció áll a rendellenességek hátterében. A mai napig azonban az okozati gén nem került pontosan meghatározásra.
Tünetek, panaszok és jelek
A Pyle-szindrómában szenvedő betegek gyakran szenvednek axiális eltérést a felső és az alsó láb között, amely hasonlít a térd rossz irányba. A legtöbb esetben a beteg fej a csontváz rendellenességei nem befolyásolják. Csak egyes esetekben van enyhe hyperstosis a koponya a koponyacsontok megvastagodása értelmében. Sok esetben vannak nyújtás gátlások a könyök területén. A kulcscsontok területén és borda vannak jellegzetes disztenziók is. Az érintett személyek metafizisei gyakran szélesednek. A csontok rendellenességei rendellenesen gyakori töréseket okoznak egyes esetekben. Minden eddig dokumentált esetben kivétel nélkül a betegek kiválóan élvezték Egészség eltekintve a csontváz diszpláziától. A koponyatáji foramina szűkületét egyetlen esetben sem figyelték meg. A betegek általában tünetmentesek, ezért a diagnózist általában véletlenszerű megállapítással állapítják meg.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A Pyle-szindróma diagnózisát képalkotó technikákkal állapítják meg. A röntgenfelvételek olyan jelentős változásokat mutatnak be, mint például az Erlenmeyer-féle lombikszerű duzzanat, amely megfelel a metafizikák kupolázás nélküli kiszélesedésének. Az anomáliák elsősorban a hosszú csöves csontokat érintik, és ezeken a csontokon átjutnak a diafízisbe. A rövid csöves csontokon a változások kevésbé nyilvánvalóak. Ezektől a kritériumoktól eltekintve a térd rendellenessége szempontjából a platyspondyly jelezheti a Pyle-szindrómát. A szindrómát meg kell különböztetni azoktól a betegségektől, amelyeknél Erlenmeyer-deformitás léphet fel, például az autoszomális-domináns öröklődő Braun-Tinschert típusú metaphysealis dysplasia-tól. Az öröklés módja ebben az esetben differenciálási kritérium.
Szövődmények
A legtöbb esetben a Pyle-szindróma a térd rendellenes helyzetét eredményezi. Ez a rossz rendellenesség mozgáskorlátozásokhoz, ezáltal nehézségekhez és bonyodalmakhoz vezet az érintett személy mindennapi életében. Bizonyos esetekben a betegek más emberek segítségétől is függenek a mindennapokban. A csontok a koponya sűrűsödhet is. Sok esetben az érintettek már nem tudják megfelelően kiegyenesíteni a térdüket. A tünetek azonban általában nagyon enyhe formában jelentkeznek, így a betegek többségének mindennapjait nem korlátozza a betegség. Emiatt a Pyle-szindróma kezelése nem minden esetben szükséges. Általános szabályként azonban arthrosis meg kell akadályozni, hogy ne fordulhassanak elő további panaszok. Különösen gyermekeknél garantálni kell a komplikációktól mentes fejlődést. Súlyos esetekben az érintettek függenek a protézisek alkalmazásától. Nincsenek különösebb szövődmények, és a betegség általában pozitívan halad. Az érintett egyének várható élettartamát a Pyle-szindróma sem befolyásolja.
Mikor kell orvoshoz menni?
Mivel a Pyle-szindrómában nincs öngyógyulás, és a tünetek általában jelentősen megnehezítik az érintett személy mindennapjait, a szindróma első jelei esetén azonnal orvoshoz kell fordulni. Mivel genetikai betegségről van szó, nem kezelhető sem teljesen, sem okozati módon. Ezért csak tisztán tüneti kezelés áll az érintett személy rendelkezésére. Pyle-szindróma esetén konzultálni kell az orvossal, ha az érintett személy mozgási korlátozásoktól szenved, ill nyújtás gátlások, amelyek jelentősen megnehezíthetik a mindennapokat. A csontok jelentős rendellenességeket mutatnak, így a beteg szokásos mozgása sem lehetséges. A legtöbb esetben azonban a Pyle-szindrómát csak rutinvizsgálattal diagnosztizálják, így a korai kivizsgálásra általában nem kerül sor. Ezután a szindrómát különböző műtétek segítségével és szövődmények nélkül kezelik.
Kezelés és terápia
A legtöbb esetben a Pyle-szindrómás betegek továbbra sem szenvednek rendellenességeiktől. Mindaddig, amíg a metaphysealis változások nem okoznak tüneteket, tovább terápia nem szükséges. Csak akkor jelezzük a terápiás beavatkozást, ha az első károsodás nyilvánvalóvá válik. Mivel a térd deformitása elősegítheti osteoarthritis az idő folyamán az epifiziodézist ideális esetben a növekedés vége előtt hajtják végre, ha a deformitás jelentős. Ebben az eljárásban a csontok növekedési lemezei az egyik oldalon záródnak, így a másik oldalon a maradék növekedés kompenzálni tudja a helytelen elhelyezkedést. A növekedés befejezése után a rossz helyzet korrekciója történhet az ízület feletti átszintező osteotomiák segítségével porcogó a combcsonton, majd a supracondylaris femoralis osteotomia műtéti eljárásának felel meg. Más megközelítést kínálnak a tibialis fennsík alatti beavatkozással, amely megfelel a magas tibialis osteotomiának. Ha a deformitás már oda vezetett osteoarthritis, nem végez korrekciót, de a térdízület protézist helyezünk be. Ortopédiai korrekcióra is szükség lehet a könyökön, ha a nyújtás gátlása súlyos károsodást okoz a beteg mindennapi életében. Mivel azonban az érintett egyének gyakran tünetmentesek maradnak egész életükben, a beavatkozásokra valójában csak egyedi esetekben van szükség.
Megelőzés
A Pyle-szindróma okait mindeddig csak feltételezni lehet. Ezért nem intézkedések még rendelkezésre állnak a betegség megelőzésére. Mivel a szindrómának örökletes alapja van, a leginkább érintett egyének tehetnek úgy, hogy elkerülik annak továbbadását úgy, hogy úgy döntenek, hogy nincs saját gyermekük. Mivel azonban a szindróma nem súlyos károsodásokkal járó betegség, ilyen radikális döntés nem feltétlenül szükséges. A Pyle-szindrómában történő utókezelés célja a terápiás kezelések folytatása és intézkedések. Ezért az utógondozási kezelések általában az érintett személy mozgásszervi rendszerének mobilitásának fenntartására irányulnak. Az esetek többségében az érintett személyek már nem képesek megfelelően kiegyenesíteni a térdüket. A betegség enyhe eseteiben további orvosi vizsgálatokra már nincs szükség. Ennek oka, hogy az érintett személy mindennapjaiban sem komplikációkkal, sem nehézségekkel nem kell számolni. Elvileg azonban intézkedések meg kell akadályozni osteoarthritis a térd (a. fokozatos kopása porcogó a térdízület). Alacsony zsírtartalmú és kiegyensúlyozott diéta valamint az érintett személy közös barátságos viselkedése segíthet itt. Túlsúly kerülni kell. A Pyle-szindrómában szenvedő gyermekek esetében az utókezelésnek garantálnia kell a mozgásszervi rendszer szövődménymentes fejlődését. A térd rossz helyzetének súlyosbodásának időben történő kezelése érdekében rendszeresen (legalább félévente) klinikai vagy járóbeteg-röntgenfelvételt kell készíteni, és ennek megfelelően a szakembereknek ki kell értékelniük. Annak ellenére, hogy orvosi ellenőrzés, Pyle-szindróma továbbra is fennáll vezet szigorú mozgáskorlátozásokig. Egyes esetekben protéziseket kell alkalmazni a mobilitás fenntartása érdekében. Ezután az utógondozás a betegség és a protézisek kezelésére összpontosít a mindennapi életben. Általában azonban a Pyle-szindróma nem csökkenti az érintettek várható élettartamát. A Pyle-szindrómában az utógondozás célja a terápiás kezelések és intézkedések folytatása. Ezért a követési kezelések általában az érintett személy mozgásszervi rendszerének mobilitásának fenntartására irányulnak. Az esetek többségében az érintett személyek már nem képesek megfelelően kiegyenesíteni a térdüket. A betegség enyhe eseteiben további orvosi vizsgálatokra már nincs szükség. Ennek oka, hogy az érintett személy mindennapjaiban sem komplikációkkal, sem nehézségekkel nem kell számolni. Elvileg azonban intézkedéseket kell hozni a térd osteoarthritisének megelőzésére (a porc fokozatos kopása a térdízület). Alacsony zsírtartalmú és kiegyensúlyozott diéta valamint az érintett személy közös barátságos viselkedése segíthet itt. A túlsúlyt is el kell kerülni. A Pyle-szindrómában érintett gyermekek esetében az utókezelésnek garantálnia kell a mozgásszervi rendszer komplikációmentes fejlődését. A térd rossz helyzetének súlyosbodásának időben történő kezelése érdekében rendszeresen (legalább félévente) klinikai vagy járóbeteg-röntgenfelvételt kell készíteni, és ennek megfelelően a szakembereknek ki kell értékelniük. Annak ellenére, hogy orvosi ellenőrzés, Pyle-szindróma továbbra is fennáll vezet szigorú mozgáskorlátozásokig. Egyes esetekben protéziseket kell alkalmazni a mobilitás fenntartása érdekében. Ezután az utógondozás a betegség és a protézisek kezelésére összpontosít a mindennapi életben. Általában azonban a Pyle-szindróma nem csökkenti az érintettek várható élettartamát.
Utógondozás
A Pyle-szindróma utókezelésének célja a terápiás kezelések és intézkedések folytatása. A nyomonkövetési kezelések általában az érintett személy mozgásszervi rendszerének mobilitásának fenntartására irányulnak. A körülmények többségében a szenvedők már nem tudják megfelelően kinyújtani a térdüket. A betegség enyhe eseteiben további orvosi vizsgálatokra már nincs szükség. Ennek oka, hogy az érintett személy mindennapjaiban sem komplikációkkal, sem nehézségekkel nem kell számolni. Elvileg azonban intézkedéseket kell hozni a térd osteoarthritisének megelőzésére (a térdízület porcjának fokozatos kopása). Alacsony zsírtartalmú és kiegyensúlyozott diéta valamint az érintett személy közös barátságos viselkedése segíthet itt. A túlsúlyt is el kell kerülni. A Pyle-szindrómában érintett gyermekek esetében az utókezelésnek garantálnia kell a mozgásszervi rendszer komplikációmentes fejlődését. A térd rossz helyzetének súlyosbodásának időben történő kezelése érdekében rendszeresen (legalább félévente) klinikai vagy járóbeteg-röntgenfelvételt kell készíteni, és ennek megfelelően a szakembereknek ki kell értékelniük. Annak ellenére, hogy orvosi ellenőrzés, Pyle-szindróma továbbra is fennáll vezet szigorú mozgáskorlátozásokig. Egyes esetekben protéziseket kell alkalmazni a mobilitás fenntartása érdekében. Ezután az utógondozás arra összpontosít, hogy miként kezelhető a betegség és a protézisek a mindennapi életben. Általában azonban a Pyle-szindróma nem csökkenti az érintettek várható élettartamát.
