Meghatározás
A primer szklerotizáló cholangitis (PSC) az egyik úgynevezett „autoimmun primer epe máj betegségek ”. Ezt a betegséget a kicsi krónikus gyulladása jellemzi epe csatornák belül és kívül máj. A betegség folyamán a gyulladás összehúzódáshoz és így a betegség megzavarásához vezet epe folyam. Végül az elsődleges szklerotizáló cholangitis a kicsi pusztulásához vagy elfajulásához vezet epe csatornák, amelyek a késői szakaszban átkerülnek a máj szövet és okai májcirrózis.
Okok
Jelenleg a primer szklerotizáló cholangitis pontos okai még nem ismertek. Gyakori összefüggés azonban más autoimmun betegségekkel, különösen Crohn-betegség, feltűnő. Mivel a betegség mintázatának alkalmanként családi csoportjai is vannak, feltételezzük, hogy a primer szklerotizáló cholangitis kialakulásában egy lehetséges genetikai tényező is szerepet játszik. Mindkettő a test túláradó reakciója immunrendszer (autoimmun reakció) az epevezeték komponenseire és az egyedi örökletes szöveti jellemzők tehát szerepet játszanak.
Öröklés
Az elsődleges szklerotizáló cholangitis (PSC) által érintett emberek gyakran aggódnak a betegség esetleges öröklődése miatt gyermekeik számára. A tudomány azonban mind a mai napig nem tudott azonosítani semmilyen felelős gént vagy öröklődést. Ennek ellenére egyes családokban megfigyelhető az egyébként ritka betegségminta felhalmozódása.
Továbbá a PSC egyre inkább megtalálható a skandináv országokban, így itt is szerepet játszik az öröklés. Egyes orvosi tanulmányok szerint az első fokú rokonok, azaz az érintett fia vagy lánya szintén kb. A primer szklerotizáló cholangitis kialakulásának 3-5 százaléka. Ez a meglehetősen valószínűtlen öröklési lehetőség önmagában azonban nem lehet a gyermektelenség oka.
Laboratórium / Antitestek
Különféle vér értékek, mint pl antitestek, laboratóriumi bizonyítékokkal szolgálhat a primer szklerotizáló cholangitisről. Különösen az úgynevezett „kolesztázis-paraméterek” emelkedhetnek. Ezek az epe képződésének és az epe áramlásának zavarait jelentik.
Mivel a kisméretű epevezetékeket a betegség egymás után szűkíti, és ezáltal az epe torlódását idézi elő, a leírt kolesztázis értékek növekednek. Ide tartozik az alkalikus foszfatáz (AP), a gamma-GT és esetleg a máj enzimek (transzaminázok: GOT, GPT). A késői szakaszban a bilirubin laboratóriumban is megfigyelhető.
A folyamatos gyulladásos aktivitás miatt a betegek többségénél fokozódás tapasztalható vér ülepedési sebesség. A betegek némelyikében (kb. 60-80%) úgynevezett „p-ANCA” antitestek a test autoimmun reakciójának kifejeződéseként is megtalálhatók. Nem specifikus, de emelt szintű „ANA” és „SMA” antitestek még mindig megtalálható.
Tünetek
A korai szakaszban az elsődleges szklerotizáló cholangitis gyakran tünetek nélkül (tünetmentesen) halad. A nem egyértelmű felső hasi panaszok, például fájdalmas nyomás vagy hányinger, az érintett betegek gyakran először fordulnak orvosukhoz. Mivel a májfunkció már korlátozott lehet, a szervezetben mérgező bomlástermékek halmozódnak fel.
Ennek eredményeként az érintettek kifejezett viszketéstől (pruritus) szenvednek az egész testen. A különösen korlátozónak érzett tünetek közé tartoznak fáradtság, a gyengeség érzése és a teljesítmény jelentős csökkenése. Ha a primer szklerotizáló cholangitis (PSC) hosszabb ideig fennáll, a betegek gyakran panaszkodnak nem kívánt fogyás.
Az epeutak akut gyulladása (cholangitis) esetén láz, súlyos felső hasi fájdalom or hidegrázás megfigyelhető. Sok esetben a PSC más autoimmun betegségekkel társul (pl colitis ulcerosa, Crohn-betegség). Ezen kísérő betegségek tünetei, például hasmenés, hasi fájdalom vagy fogyás, más panaszokat elfedhet. A késői szakaszban a májcirrózis tünetei lenyűgözőek: sárgaság, „A víz a hasában” (ascites) vagy akár májelégtelenség.
