Okoz
Az 5. tényező oka feltétel genetikai. A „Factor 5” fehérje kialakulásáért felelős gén mutációja ezt a faktort rezisztenssé teszi az aktivált C fehérjével szemben, ami viszont fokozott alvadáshoz vezet. 5. faktor Leiden így az APC-rezisztencia legismertebb veleszületett formáját képviseli.
A legtöbb esetben a gén ilyen mutációját a szülők örökölik a gyermekek számára, bár az is előfordulhat, hogy a mutáció spontán módon fordul elő a gyermekben anélkül, hogy a szülők az 5. faktor betegségben szenvednének. Attól függően, hogy csak egy szülő továbbította-e a gyermeknek a mutált gént, vagy mindkét szülő továbbította-e a mutált gént, a betegség súlyossága változó. Egyes ritka esetekben a normális, nem mutált gének ellenére az 5-es faktor rezisztens lehet az aktivált C-fehérjével szemben, ami fokozott alvadást eredményez.
Ez például közben lehetséges terhesség és amikor a „tablettát” szedi. Túlsúly vagy megnövekedett koleszterin a vér az ilyen szerzett APC-rezisztencia kiváltója is lehet. Ezt azonban meg kell különböztetni a genetikai mutációtól abban vér az alvadás általában az okok megszüntetése után megy végbe (pl. amikor a tablettát leveszik).
Terápia
Rendszerint nincs szükség terápiára a meglévő faktor 5 diagnosztizálása után feltétel. Csak abban az esetben, ha a trombózis biztosítani kell-e, hogy a trombus a megfelelő gyógyszer beadásával feloldódjon? Ha azonban az érintett személynek átmenetileg megnő a kockázata vér vérrögképződés, bizonyos antikoaguláns gyógyszerek jelezhetők.
Ez lehet a helyzet például nagy műtét után csökkent mozgásképesség esetén. A helyes terápia szempontjából itt fontos, hogy a mutált gén homozigóta, azaz kétszer vagy heterozigóta, azaz csak egyszer van-e jelen.
Az 5-es faktor betegségben szenvedő nők számára fontos, hogy terhesség az illetékes nőgyógyászt tájékoztatják a zavartakról véralvadás hogy mérlegelhesse a szükséges terápiát. A gyógyszeres kezelés mellett a fokozott testmozgás megelőző intézkedésként is alkalmazható az a kialakulásának megakadályozására vérrög. Ezt különösen a fokozott kockázatú személyeknek kell figyelembe venniük.
Mindenesetre minden kezelőorvost és a háziorvost tájékoztatni kell a kérdéses génben meglévő mutációról. Mivel az 5. faktor jelenlétének oka feltétel genetikai háttérrel rendelkezik, genetikai diagnosztikai módszereket alkalmaznak a betegség megbízható diagnosztizálásához. A betegség specifikus diagnosztizálásához két módszer alkalmazható.
Egyrészt a DNS pontos bázissorrendje meghatározható DNS-szekvenálással. Ha egy bázis cseréje történt az érintett génben, faktor 5 Leiden megbízhatóan diagnosztizálják. Ennek a módszernek az a hátránya, hogy nagyon költséges, ezért általában más diagnosztikai tesztet hajtanak végre: Ez a teszt bizonyos DNS-vágást használ enzimek hogy megvizsgálja az érintett személy DNS-ét, és a kapott DNS-fragmensek hossza alapján megállapíthatja, hogy a gén mutációja jelen van-e, és ezáltal megbízhatóan diagnosztizálja a betegséget.
Mindkét teszt rendkívül biztonságos és gyakorlatilag nincs hamis pozitív. Az embereket megvizsgálják, hogy vérrögök képződnek-e közeli rokonokban vagy magában az emberben, és így fennáll az örökletes 5. faktor betegség gyanúja. Az ilyen genetikai diagnózis különösen akkor ajánlott, ha az események nem tulajdoníthatók az a vérrög.
