Alternatív helyesírás
V. faktor Leiden
Bevezetés / meghatározás
Az 5. faktor Leiden, más néven APC-rezisztencia, olyan betegség, amely befolyásolja a szervezet úgynevezett koagulációs rendszerét. Az alvadási rendszer biztosítja, hogy sérülés esetén a vér gyorsan koagulál, a vérzés leáll és a seb meggyógyulhat. Amellett, hogy a vér vérlemezkék (trombociták), van egy másik rendszer, amely biztosítja a vér koagulálódását.
Az úgynevezett faktor 5 egy bizonyos fehérje, amely főleg a folyamat lefolyásáért felelős vér alvadás. Az 5. faktor betegség egy olyan gén mutációja, amely felelős a faktor expressziójáért. Ezen mutáció miatt a faktor még mindig jelen van, de az úgynevezett „aktivált protein C” már nem hasíthatja el.
Az aktivált C fehérje, röviden APC, általában biztosítja, hogy a véralvadás ne legyen túl gyors és erős azáltal, hogy felosztja az 5. faktort, és így hatástalanná teszi. A mutáció miatt azonban az 5-es faktor rezisztens a C-fehérjére, ami fokozott alvadást eredményez. Megnövekedett véralvadás ennek a mutációnak a kiváltója az úgynevezett nagyon gyakori oka trombózis, azaz a vérrög.
Normális esetben a véralvadás csak akkor léphet fel, ha az ér megsérült és azt le kell zárni. A betegség azonban a vér alvadását is okozhatja sérült érfal nélkül is, így kialakulhat a vérrög. Emiatt egy meglévő tényező 5 feltétel jelentős kockázati tényezőnek tekinthető az ilyen kialakulásában vérrög.
Frekvencia
Az 5. faktor Leiden a leggyakoribb genetikai ok, amely megnöveli a vérrög kialakulásának valószínűségét. Összességében az európai népesség körülbelül 2-15% -át érinti a betegség. Az 10. faktor Leiden által érintett emberek körülbelül 5% -a homozigóta. Ez azt jelenti, hogy a mutáció mindkét gént érinti, amelyek a fehérje expressziójára vonatkozó információkat tartalmazzák. A fennmaradó 90% heterozigóta, ezért csak egy mutált génnel rendelkezik.