I. rendű laboratóriumi paraméterek - kötelező laboratóriumi vizsgálatok.
- Kis vérkép
- A böjt szőlőcukor (böjtölés vér szőlőcukor) - és szükség esetén glükóz tolerancia teszt (oGTT).
- Összes koleszterin, LDL-koleszterin, HDL-koleszterin
- A trigliceridek
- HIV
Ezenkívül laboratóriumi vizsgálatok a hormonális rendellenességek diagnosztizálására vagy kizárására:
- Tüszőérési rendellenességek (petesejtérési rendellenességek) - Okok: lásd alább.
- A sárgatest elégtelensége (sárgatest gyengesége) - általában a tüsző érési rendellenessége miatt - okai: lásd alább.
- Petefészek-elégtelenség - a petefészek-elégtelenség következő formái vannak:
- Hiperprolaktinémiás petefészek-elégtelenség - a agyalapi mirigy (agyalapi mirigy) - a szérum szintjének emelkedése prolaktin (hiperprolaktinémia), az agyalapi mirigy daganata (prolaktinoma) (agyalapi mirigy) vagy hypothalamus (egy kis terület a diencephalonban), ha szükséges, kimutatható Röntgen.
- Hipotalamusz petefészek-elégtelenség - rendellenesség a hypothalamus (terület a diencephalonban).
- Hiperandrogén petefészek-elégtelenség - a petefészek szintjén - megnövekedett szérum szint tesztoszteron és esetleg más androgén hormonok (hiperandrogenémia).
A petefészek-elégtelenség következményei
- Enyhe vagy súlyos petefészek diszfunkció (a petefészkek).
- Sárgatest elégtelenség (a sárgatest gyengesége).
- Anovuláció (az ovuláció elmulasztása).
- amenorrhea (távolléte menstruáció).
- Policisztás petefészek szindróma (PCO-szindróma).
- A pajzsmirigy, a mellékvesekéreg diszfunkciója - ezáltal a tüszőérés, vagyis a petesejt érésének zavarait és a ciklus rendellenességeit.
A következő hormonokat határozzák meg:
Alapvető diagnosztika
- LH (luteinizáló hormon).
- FSH (tüszőstimuláló hormon)
- TSH (pajzsmirigy stimuláló hormon)
- 17-béta-ösztradiol (2. ciklus fázis, 6. - 7. nap posztovulációs / poszt-peteérés).
- prolaktin
- Progeszteron
- Tesztoszteron
Megjegyzés! policisztás petefészek szindróma (PCO-szindróma), az emelkedett szérum LH-szint általában normális szérum mellett található v szintek - ennek megfelelően az LH / FSH hányados gyakran nagyobb, mint 2. Tüszőérési rendellenesség / sárgatest elégtelenség:
- 17-béta-ösztradiol
- Progeszteron
Vigyázat! A follikuláris érési rendellenesség okának meghatározása érdekében mindenképpen hyperprolactinemia, hyperandrogenemia (pl. PCO-szindróma miatt) és pajzsmirigy-diszfunkció (pl. látens hypothyreosis, amely a hypothyreosis klinikailag nem figyelemre méltó formája, gyakran galactorrhea (kóros anyatej mentesítést) ki kell zárni. Hyperprolactinemia / prolactinoma
- prolaktin
Androgénképző petefészekdaganatok
- Tesztoszteron
Elsődleges petefészek-elégtelenség
- LH
- v
- 17-béta-ösztradiol
Adrenogenitalis szindróma (AGS)
- 17-alfa-OH-progeszteron
Androgénképző mellékvese daganatok
- DHEA-S
- DHEA
- Tesztoszteron
Cushing-kór (Cushing-szindróma)
- A kortizol
- Dexa-teszt (dexametazon-teszt)
(Látens / nyilvánvaló) hypothyreosis/pajzsmirigy-túlműködés.
- TSH
- FT4, ha alkalmazható
- TRH teszt, ha szükséges
A hormonállapot alapján az orvos felismeri a hormonális okok lehetséges okait meddőség.
Immunológiai rendellenességek
A következő antitesteket határozzuk meg:
- Spermium antitest
- Petefészek antitest
- TPO-Ak (TPO antitestek), ha alkalmazható - ha autoimmun pajzsmirigy-gyulladás (AIT) gyanúja merül fel; A PCO-betegeknél az AIT kockázata háromszorosára nő.
Laboratóriumi paraméterek 2. sorrendben - a kórelőzmény eredményeitől függően, fizikális vizsgálatstb. - a differenciáldiagnosztikai tisztázáshoz:
- GnRH teszt
- TRH teszt
- Szőlőcukor
- HbA1C
- Orális glükóz tolerancia teszt (oGTT)
- Inzulin
Megelőző genetikai diagnosztika - hordozószűrés
A hordozó szűrése genetikai teszt annak meghatározására, hogy egy személy hordozója-e egy adott autoszomális recesszív örökletes rendellenességnek. Ezt a szűrést leggyakrabban azok a párok használják, akik fontolgatják terhesség és előzetesen meg akarják határozni, hogy a gyermek örökölné-e genetikai betegségek.A Szülészek és Nőgyógyászok Amerikai Kongresszusa (ACOG) javasolja a szűrést cisztás fibrózis csak az európai származású párok és az American College of Medical Genetika és a Genomics (ACMG) javasolja a szűrést gerinc izom atrófia ezen kívül. Ebben a populációban a jelenlegi két hordozószűrés csak 55.2 rendellenességet észlel 100,000 55.2 gyermekre; 100,000 159.2 gyermekenként csak 100,000 rendellenességet észlel; a teljes panelenként XNUMX rendellenesség lenne XNUMX XNUMX gyermekre. Az askenázi zsidók számára, akik között a genetikai rendellenességek gyakoribbak, az ACOG a szűrés mellett a Tay-Sachs-szindróma és a családi dysautonomia fogamzóképes párjainak szűrését javasolja. Az ACMG tíz genetikai tesztből álló panelt javasol (pl. Niemann-Pick A típusú betegség, Gaucher-kórés Fanconi vérszegénység C típusú). Ebben a populációban 392.2 100,000 gyermekenként XNUMX súlyos recesszív betegség alakul ki. Megjegyzés: Hordozónak lenni nem okoz recesszív betegséget. A kettős készlet kromoszómák általában védelmet nyújt ellene.