A Muckle-Wells-szindróma egy örökletes anyagcsere-betegség, amely az amiloidózisokhoz tartozik és gyulladásos reakciót vált ki a szervezetben. Jellegzetes tünetek láz, csalánkiütés és későbbi hallási problémák. A kezelés gyógyszeres kezeléssel történik, és elsősorban a gyulladásos tüneteket okozó láncreakció ellen irányul.
Mi a muckle-wells szindróma?
A Muckle-Wells-szindróma olyan autoinflammatorikus betegség, amelyet a világ Egészség A szervezet nemneuropátiás heredofamilialis amyloidosis (E85.0) kategóriába sorolja. Az amiloidózis a fehérjék amelyek felhalmozódnak a sejtek közötti terekben. Egy olyan autoinflammatorikus betegségben, mint a Muckle-Wells-szindróma, a test olyan folyamatokat indít el, amelyek valójában válaszként szolgálnak gyulladás. A különféle tünetek, mint pl láz, szolgálják a harcot baktériumok és más idegen testek hatékonyabban. Muckle-Wells-szindrómában azonban ezek a válaszok tényleges nélkül futnak gyulladás jelen lenni. Az autoinflammatorikus betegségek így hasonlítanak autoimmun betegségek, de amelyben a test védekező reakciója a immunrendszer nem pedig egy gúny ellen gyulladás.
Okok
A Muckle-Wells-szindróma örökletes rendellenesség. Legalább egy szülőtől a gyermekeken keresztül továbbítja a gén NLRP3 az első kromoszómán. Más autoinflammatorikus betegségek oka lehet az NLRP3 megváltozása is. A megváltozott gén domináns, ezért a betegség kialakulásához vezet, még akkor is, ha a genetikai kódban csak egyszer fordul elő. Ennek ellenére az érintett személy nem minden gyermekének kell kifejlesztenie a betegséget. Az embereknek diploid kromoszóma-készletük van: minden kromoszóma általában kétszer van jelen. Ha csak egy szülő szenved Muckle-Wells-szindrómában, és a betegséget hordozó 1. kromoszómán kívül van egy második egészséges kromoszómája, akkor az öröklődés valószínűsége körülbelül 50 százalék. A gén Az NLRP3 egy kriopirin nevű specifikus fehérjét kódol. Többek között a kriopirin részt vesz a gyulladásos jelek továbbításában és a sejtek programozott öngyilkosságában (apoptózis). Ezenkívül stimulálja az interleukin-1β szintézisét - a gyulladást elősegítő hírvivő anyag. Az interleukin-1β viszont stimulálja máj sejtek szérum amiloid A fehérje (SAA) előállításához. Az orvostudomány ma három különböző típusú akut fázisú SAA-t ismer fel, amelyeket a szervezet a gyulladásos jelekre reagálva termel: az SAA-1 és az SAA-2 elsősorban a máj, míg az SAA-3 más szövetekben is előfordul.
Tünetek, panaszok és jelek
A muckle-wells szindróma tünetei személyenként nagyon változatosak. Jellemző azonban a betegség visszatérő, időszakos epizódjai. Az epizódok során azok a tünetek, amelyek immun- és gyulladásos válaszokra utalnak, még hangsúlyosabbá válnak. Jellemzően az érintett egyének láz vagy legalább megemelkedett a hőmérséklet ezekben az epizódokban. A láz gyakran az izmokkal együtt jelentkezik fájdalom és ízületi panaszok. A csalánkiütés a muckle-wells szindrómában is nagyon gyakori. Az orvostudomány is erre utal bőr reakció as csalánkiütés. Sütéseket eredményez, amelyek apró dudorokként jelennek meg a bőr mert az alatta lévő szövet megduzzad. A bőr szintén gyakran vörösödik. A betegség későbbi lefolyásában az érintett személyek elveszíthetik hallásukat. Általános szabály, hogy a hallóképesség először csak kissé csökken, majd folyamatosan csökken. A progresszív amyloidosis károsítja a Corti szervét a csiga és a dobhártya és / vagy a vestibulocochleáris ideg között. Ennek eredményeként a belső fülben a csiga funkcionális kapacitása csökken. Az orvostudomány a vestibulocochleáris ideget is hallásnak nevezi egyensúly ideg - az egyensúly érzetéért is felelős. Ebből kifolyólag, szédülés és a hányinger szintén a muckle-wells szindróma tünetei közé tartoznak. Ritkábban, fáradtság, koncentráció problémák és rövid eszméletvesztés fordul elő. A vesék progresszív károsodása a betegség számos egyéb jelét okozza: A vizeletben természetellenes mennyiségű fehérje van (proteinuria), és az érintett egyéneknél jelentősen megnő az akut akut kockázat vese hiba.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A Muckle-Wells-szindróma nagyon ritkán fordul elő, bár pontos adatok nem állnak rendelkezésre. Sok esetben csak kamaszkorig válik nyilvánvalóvá. A betegség előrehaladtával a tünetek száma és súlyossága nő. Az orvosok gyakran a részletes diagnosztizálás után állapítják meg a diagnózist kórtörténet és a tünetek egyéb okainak kizárása. Laboratóriumi vizsgálatok során a megnövekedett ülepedési sebesség és a magas C-reaktív fehérje szint a vér további nyomokat adni. A genetikai teszt egyértelművé teheti, hogy az érintett személy hordozza-e a megváltozott NLRP3 gént, amely Muckle-Wells-szindrómát okoz. A genetikai teszt azonban nem elengedhetetlen a diagnózis felállításához.
Szövődmények
Először is a Muckle-Wells-szindróma súlyos bőrpírt okoz. Hasonlóképpen a test érintett régiói megduzzadhatnak, és kellemetlen viszketés érezheti őket. Nem ritka, hogy az érintettek szégyent éreznek emiatt, és alsóbbrendűségi komplexusokban vagy csökkent önértékelésben is szenvednek. Pszichológiai panaszok ill depresszió előfordulhat. Továbbá a Muckle-Wells-szindróma képes vezet nak nek fájdalom az izmokban és ízületek. Különösen éjszaka, ez fájdalom tud vezet alvási problémákra és ezáltal a beteg ingerlékenységére. Az érintettek általában továbbra is lázasak és legyengültek immunrendszer. Ennek eredményeként a fertőzések vagy gyulladások gyakrabban fordulnak elő, így a beteg életminősége jelentősen romlik. Koncentráció szintén csökken, és az érintettek fáradtnak és fáradtnak tűnnek. A Muckle-Wells-szindróma jelentősen növeli a vese kudarc. A szövődmények általában akkor fordulnak elő, ha a Muckle-Wells-szindrómát nem kezelik. Ebben az esetben a belső szervek kudarcot vall, és az érintett meghal. Maga a kezelés gyógyszeres kezeléssel történhet, és jelentősen csökkentheti a tüneteket. Azt, hogy csökken-e a várható élettartam a Muckle-Wells-szindróma miatt, nem lehet egyetemesen megjósolni.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Amikor észreveszik a muckle-wells szindróma első jeleit, azonnal orvoshoz kell fordulni. Például, izom fájdalom, ízületi kényelmetlenség és a bőrpír súlyos feltétel amit mindig orvosnak értékelnie kell, majd kezelnie kell. Az orvos megállapíthatja, hogy a panaszok valóban Muckle-Wells-szindrómán alapulnak-e, és megfelelő kezelést kezdeményezhet a belső betegségek különféle szakembereivel együttműködve. Ha ez korai szakaszban történik, komoly Egészség a szövődmények általában kizárhatók. Azonban, ha a hallás érzésének sérülése vagy akár zavara vagy egyensúly jelennek meg, a metabolikus betegség már messze előrehaladott lehet. Ebben az esetben legkésőbb szakemberhez kell fordulni, aki tisztázhatja a tüneteket, és ha szükséges, megkezdi a kezelést. Akut esetben vese kudarc esetén sürgősségi orvost kell hívni. További terápia anyagcsere-betegségek szakklinikáján zajlik. Az érintettek először konzultálhatnak háziorvosukkal vagy a belső betegségek specialistájával. A gyermekeket fel kell mutatni a gyermekorvosnak, ha Muckle-Wells-szindróma gyanúja merül fel.
Kezelés és terápia
Az eddigi terápiák nem tudják teljesen meggyógyítani a Muckle-Wells-szindrómát, mert a kiváltó mutáció egy életre megmarad; a tünetek azonban többnyire kezelhetők. Az orvosok általában használják szerek hogy megszakítsa a gyulladásos választ. Ezek egyike anakinrát. Ez az interleukin-1 receptor antagonistája. anakinrát tüneti szinten helyreállíthatja a hallást és normalizálódik vér ülepedési sebesség és C-reaktív fehérje. Az érintett személyek általában naponta körülbelül ugyanabban az időben injektálják a bőr alá. anakinrát csökkenti mind az interleukin-1α, mind az interleukin-1β hatásokat. Egy másik ügynök hívott kanakinumab kifejezetten az interleukin-1β-ra összpontosít, amely közvetíti az autoinflammatorikus választ muckle-wells szindrómában. Kanakinumab egy ideig kitart a testben; a betegek megkapják injekciók több hét különbséggel. A gyulladás tüneteinek enyhítésére a gyógyszer gyakran alkalmaz kortizon. Ezenkívül a szenvedők gyakran vesznek fájdalomcsillapítók. Kezelés nélkül a Muckle-Wells-szindróma progresszív fogyatékossághoz és szervi elégtelenséghez vezet.
Kitekintés és előrejelzés
A Muckle-Wells-szindróma viszonylag rossz prognózist kínál. Terápia mert a genetikai rendellenesség pusztán tüneti. A korai kezelés csökkentheti a fájdalmat és a gyulladást. A fizikai rendellenességek kezelhetők, ha korán diagnosztizálják őket, de nem lehet őket teljesen megszüntetni. Az érintett egyének mindig fizikai korlátoktól szenvednek. A gyenge testi és szellemi általános feltétel gyakran pszichológiai panaszokat is eredményez. Az életminőség általában jelentősen csökken, és a jólét a betegség előrehaladtával folyamatosan csökken. Felírt gyógyszerek, mint pl kortizon vagy a rilonacept mellékhatásokkal jár, amelyek tovább korlátozzák a jólétet. Ugyanez vonatkozik a ízületek, amelyek a gyulladás veszélye miatt kockázatosak. A kezeletlen Muckle-Wells-szindróma progresszív. A fogyatékosságok és deformitások fokozódnak, és egyidejű betegségeket okoznak. A várható élettartamot fertőzések, amiloidózis és egyéb betegségek csökkentik. A muckle-well szindróma prognózisa más tényezőkön alapul, például a típuson terápia és bármilyen kísérő betegség. Az illetékes szakember általában pontos előrejelzést ad a betegeknek és hozzátartozóiknak, amelyek felhasználhatók a további tervezésre intézkedések pontosan.
Megelőzés
Mivel a Muckle-Wells-szindróma genetikai rendellenesség, a megelőzés jelenleg nem lehetséges. A jövőben a genetikai kezelések megszüntethetik az NLRP3 gén hibáját, ezáltal megakadályozva a szindróma öröklődését.
Követés
Az esetek többségében az érintett egyéneknek nincsenek különlegesek vagy közvetlenek intézkedések a Muckle-Wells-szindróma számára elérhető utókezelésről. Ideális esetben azonban orvoshoz kell fordulni az első jelek és tünetek megjelenésekor, hogy megakadályozzák az egyéb szövődményeket vagy a tünetek további súlyosbodását. A Muckle-Wells-szindróma nem tudja magát meggyógyítani, ezért az érintetteknek korán kell orvoshoz fordulniuk. Mivel genetikai betegségről van szó, genetikai tesztelés és tanácsadás ajánlott, ha a beteg gyermekeket szeretne. Az érintettek többsége függ a különféle gyógyszerek szedésétől. Mindig be kell tartani a gyógyszer helyes adagolását és rendszeres bevitelét. Kérdések vagy bizonytalanság esetén először mindig orvoshoz kell fordulni. Hasonlóképpen, az orvos rendszeres ellenőrzése nagyon fontos Muckle-Wells-szindróma esetén, mert különösen a belső szervek a szindróma negatívan befolyásolhatja. Meghallgatás AIDS hallási nehézségek esetén kell használni. Különösen gyermekeknél a szülőknek figyelniük kell a hallás helyes viselésére AIDS valamint a gyógyszerek helyes bevételére is. Sok esetben ez a szindróma jelentősen korlátozza az érintettek várható élettartamát.
Mit tehetsz te magad
A Muckle-Wells-szindrómát először orvosnak kell kezelnie. Mivel az örökletes betegség nagyon negatívan befolyásolja az általános közérzetet, a legfontosabb önsegítő intézkedés az egyéni tünetek ellensúlyozása pihenéssel, könnyedén és egyéni intézkedések. Ez elérhető például a diéta. Az orvossal és a táplálkozási szakemberrel egyeztetve megfelelő diéta megállapítható. Ételek sok vitaminok és a ásványok például ajánlott diófélék, gyümölcsök és zöldségek, mivel ezek segítenek láz, csalánkiütés és egyéb tipikus tünetek esetén. Ha a vesék érintettek, alkohol, koffein és más olyan italokat kerülni kell, amelyek további megterhelést jelentenek a szerv számára. A túl sós vagy erősen fűszerezett ételeket szintén nem szabad fogyasztani, mivel ezek jelentős terhet jelentenek a vesék számára. Ha az orvos különleges utasításokat ad a diéta, a betegnek követnie kell őket. Az akut fázis után a immunrendszer mérsékelt testmozgással fokozható. Séták és gyakorlatok jóga vagy aerobic alkalmas. Hogy mely intézkedések hasznosak részletesen, mindig az autoinflammatorikus betegség egyedi tüneteitől függ, és ezeket a háziorvossal közösen kell kidolgozni.
