A PFAPA szindróma a feltétel hogy általában súlyos epizódokkal járó gyermekeknél jelentkezik láz és bizonyos kísérő tünetek. Mivel láz a gyermekorvosi rendelőben gyakori tünet, a megkülönböztető diagnózis nehéznek tartják. Pontosan mi váltja ki a lázas epizódokat a PFAPA-szindrómában gyermekkor ismeretlen marad.
Mi a PFAPA szindróma?
A PFAPA szindróma vezető tünete epizodikus, úgynevezett visszatérő láz csecsemőkorban. Ezek a látszólag meghatározott időközönként visszatérő láz-epizódok vezet a szülők, hogy látogassanak el egy gyermekorvosi rendelőbe a gyermekkel együtt. A gyermekorvos például PFAPA-szindróma jelenlétére gyanakszik, ha a szülők már a rohammentes időszakban megnevezhetnek konkrét időpontokat a lázesemény következő előfordulására. Mivel a gyermekorvosi rendelőben gyakran fordulnak elő lázas állapotok anamnézis vagy egyéb klinikai tünetek nyilvánvaló oka nélkül, a megkülönböztető diagnózis elég nehéz. Számos vizsgálatra van tehát szükség a kirekesztés diagnózisa szempontjából annak érdekében, hogy a PFAPA-szindróma jelenléte megerősíthető legyen vagy sem. Bár a 40 Celsius fokig terjedő magas lázzal járó láz epizódok nagyon ijesztőek lehetnek a szülők számára, ismert, hogy a PFAPA szindróma jóindulatú, azaz jóindulatú, és késői károsodásra vagy késői hatásra sem kell számítani. Az életkor előrehaladtával a láz epizódok teljesen eltűnhetnek, majd az élet későbbi szakaszaiban nem ismétlődnek meg.
Okok
A PFAPA szindrómát ritka gyermekbetegségnek tekintik. Mindazonáltal azt kell feltételezni, hogy az érintett gyermekek nem elhanyagolható százalékát nem diagnosztizálják helyesen. Ez egyrészt a betegség nem specifikus lázas lefolyásának, másrészt annak a ténynek köszönhető, hogy az ok még mindig nem egyértelműen azonosítható. A PFAPA-szindrómát először 1987-ben írták le az USA-ban, mint egy nem egyértelmű eredetű lázat gyermekeknél. A jelenlegi ismeretek szerint a PFAPA-szindróma nem befolyásolja a gyermekek további fizikai és szellemi fejlődését, valamint a gyermekek növekedését. Ennek azonban egyértelmű jelei gyulladás és ún autoantitestek megtalálható a vér az érintett gyermekek láz-epizódjai alatt. A szakértők ezért most azt feltételezik, hogy a PFAPA-szindróma autoimmun betegség. Ez megmagyarázná az epizodikus lázat is. Azt azonban nem lehet pontosan tudni, hogy mely endogén struktúrák ellen autoantitestek képződnek, amelyek viszont akkor vezet az immunkomplexek kialakulásához és ezáltal a test gyulladásos védekező reakciójához. Ezenkívül a genetikai információ szerepet játszik a betegségek kialakulásában. Ma azt kell feltételezni, hogy a PFAPA-szindróma az immunszabályozás genetikailag meghatározott rendellenessége.
Tünetek, panaszok és jelek
A rendellenesség fő tünete visszatérő, visszatérő láz, amely hirtelen és támadásokban fordul elő. A korai megjelenés szintén jellemző, általában olyan gyermekeknél, akik még nem érték el az ötödik életévüket. A láz-epizódok közötti intervallumok általában teljesen tünetmentesek. További soros vizsgálatokkal a PFAPA-szindróma azóta a láz mellett három vezető tünetet is megállapított. Ezek tartalmazzák fogínygyulladás, szájgyulladás, torokgyulladás és az ezzel járó duzzanat és gyulladás a nyaki nyirok csomópontok, nyirokcsomó-gyulladás. A PFAPA-szindrómában szenvedő betegek több mint kétharmadánál ez a három vezető tünet a láz mellett jelentkezett. További panaszok és a betegség jelei nem specifikus hasi és izom formájában jelentkeznek fájdalom<p></p> bőr kiütések, amelyek az egész testen megnyilvánulhatnak. Gyerekek, akik ezeket megmutatják bőr a lázzal együtt járó tünetek különösen nagy valószínűséggel téves diagnosztizálására kerülhetnek sor. Az akut láz epizódban a gyulladás mint például a leukocita proliferáció, a reaktív bal elmozdulás és az emelkedett vér a sejtek ülepedési sebessége (ESR) laboratóriumi vérvizsgálatokkal rendszeresen kimutatható.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A kísérleti diagnózist kezdetben a visszatérő láz vezető klinikai tünete és a különféle kísérő tünetek alapján állapítják meg.torokgyulladás, a szájgyulladás és a nyaki nyirokcsomó-gyulladás diagnosztizálható ellenőrzéssel és tapintással. A diagnózis megerősítéséhez laboratóriumi vizsgálatokra van szükség. A betegség klasszikus lefolyása az, hogy a láz epizódjai két-tizenkét hetes időközönként jelentkeznek, és mindegyik körülbelül öt napig tart. Összességében a betegség lefolyása a drámai jelleg ellenére jóindulatú, így késői következményekkel nem kell számolni. Ezenkívül a spontán remissziók, vagyis a tünetek hirtelen és tartós hiánya 10 éves kor után nem ritkán fordul elő.
Szövődmények
A PFAPA-szindróma miatt az érintett gyermekek elsősorban nagyon magas lázban szenvednek. Ez a láz főként epizódokban fordul elő, és jelentősen ronthatja az érintett életminőségét. Sok esetben késik a beteg fejlődése is. Továbbá a PFAPA szindróma is vezet a fogak kellemetlenségéhez és az íny gyulladása. Nem ritka, hogy az érintettek torokgyulladásban szenvednek és erősen megduzzadnak nyirok csomópontokat. Fájdalom a hasban vagy gyomor is észrevehetővé válhat. Továbbá az izmok fájnak, és a gyermekek kiütésekben szenvednek a bőr. A kiütések alacsonyabbrendűségi komplexeket vagy alacsonyabb önértékelést is okozhatnak a gyermekeknél. Bizonyos esetekben a PFAPA-szindróma ugratásokat vagy zaklatásokat is okoz. Ennek közvetlen kezelése feltétel általában nem lehetséges. A gyógyszeres kezeléssel azonban az epizódok korlátozhatók. Nincsenek különösebb szövődmények. Azt azonban nem lehet megjósolni, hogy a PFAPA-szindróma negatívan befolyásolja-e az érintett személy várható élettartamát.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A PFAPA-szindróma kockázati csoportjába gyermekek és csecsemők tartoznak. Ha a láz többször és időszakosan tör ki belőlük, a tüneteket orvosnak kell tisztáznia. A különösen magas lázat orvosnak kell megvizsgálnia. Életveszélyes állapotok fordulhatnak elő, és fennáll a másodlagos károsodás kialakulásának veszélye. Ezért konzultáció szükséges egy orvossal. Gyakran bekövetkezik a spontán gyógyulás, és a betegség további lefolyása során új, hirtelen fellépő lázroham léphet fel. Annak biztosítása érdekében, hogy a gyermek jól és megfelelően gondoskodjon ezekben a szakaszokban, a szülőknek átfogó információkat kell kérniük az orvostól. A PFAPA-szindrómára jellemző betegség a tünetek hirtelen megjelenése. Előzetesen nincsenek figyelmeztető jelek vagy jelzések, amelyeket figyelembe lehetne venni. Gyulladás esetén kellemetlen érzés a száj és a torok, valamint a bőr megjelenésének változásai miatt a gyermeknek orvosi segítségre van szüksége. Ha hasi fájdalom vagy izomrendszeri rendellenességek jelentkeznek, a tüneteket orvosával kell megbeszélni. Duzzadt nyirok mirigyek vagy a duzzanat nyak jelölje a Egészség probléma. Ha a tünetek továbbra is fennállnak vagy intenzitása nő, orvosra van szükség. Különös figyelmet kell fordítani kiütésekre, nyitottra sebek or genny képződés. Ha steril sebkezelés nem biztosított, vér mérgezést okozhat. Ez életveszélyes feltétel ehhez gyors cselekvésre van szükség.
Kezelés és terápia
Okozati, azaz okokkal kapcsolatos terápia, a PFAPA szindrómában a mai napig nem volt lehetséges. A lázas epizódok és a kísérő tünetek idő előtti megszakítására irányuló minden terápiás kísérlet tehát tüneti. Különösen a gyakorlatban látható, hogy a tünetek nem reagálnak a igazgatás of antibiotikumok vagy nem szteroid gyulladáscsökkentő szerek. Ez arra is utal, hogy a PFAPA-szindrómát nem az okozza baktériumok. Azonban a igazgatás of kortizon, különösen a kortizon-származék prednizolon, a láz epizódok látványos eltűnését okozta nagyon rövid idő alatt. Ez megerősítette a gyanút, hogy a PFAPA-szindróma az autoimmun betegség speciális formája. Ezért a magasadag kortizon igazgatás infúzióként a választott gyógyszernek tekintik.
Kitekintés és előrejelzés
A gyermekeknél gyakori PFAPA-szindróma gyakran fel nem ismert lázas betegség. A legtöbb gyermekorvos nem ismeri fel ezt az állapotot. Ettől függetlenül a prognózis nem rossz. A folyamatosan visszatérő lázesetek több évig is fennállhatnak. Tünetileg kezelik őket, és legfeljebb nyolc év múlva gyógyulnak meg. Ritka esetekben azonban a betegek felnőttként továbbra is küzdenek a PFAPA-szindróma következményeivel. A PFAPA-szindróma olyan tünetekkel fordul elő, amelyek tüneteit gyakran nem ismerik el összefüggőnek. Vannak lázesetek, torokgyulladás, mandulagyulladás, afta a száj, és duzzadt nyaki nyirokcsomók. Gyermekeknél az ilyen tünetek nem gyanúsak. A PFAPA-szindrómát általában rosszul értelmezik a hideg következmények vagy mandulagyulladás, és ennek megfelelően kell kezelni. Mivel a tünetek hamar megszűnnek, az igazi okot nem ismerik fel. Ugyanezek a tünetek azonban rendszeresen visszatérnek öt-nyolc év alatt. A láz kezdetekor kortikoszteroid egyszeri beadása után a láz visszahúzódik. Hasonlóképpen a többi tünet is eltűnik. A probléma az, hogy ez csak hasznos terápia gyakran kellemetlen következményekkel jár. Az így kezelt betegek fele a betegség tüneteinek súlyosbodását szenvedi még ismeretlen okok miatt. A gyakrabban kortikoszteroid terápia alkalmazzák, annál valószínűbb, hogy a lázesetek gyakorisága megnő. Ezek most hetente egyszer vagy kétszer fordulnak elő.
Megelőzés
A jelenlegi ismeretek alapján a szülők és az orvosok nem tehetnek semmit a betegség kialakulásának megakadályozásában. Az érintett gyermekek megkímélése érdekében a láz-epizódok miatt gyakran évekig tartó megpróbáltatásokat a PFAPA-szindrómát egyértelműen diagnosztizálni kell a lehető legkorábban.
Követés
PFAPA-szindrómában az intézkedések a legtöbb esetben jelentősen korlátozott, mivel a betegség pontos oka még nem ismert pontosan. Ezért a szülőknek nagyon korai szakaszban konzultálniuk kell orvosukkal gyermekeikkel a további szövődmények és tünetek megelőzése érdekében. Minél korábban fordulnak orvoshoz, annál jobb a betegség további lefolyása. A legtöbb gyermek függ a különféle gyógyszerek szedésétől. Gondoskodni kell a helyes adagolásról a tünetek tartós enyhítése érdekében. Különösen a szülőknek kell megfelelően figyelniük a gyógyszer bevitelét. Ha bizonytalanság vagy mellékhatás merül fel, azonnal forduljon orvoshoz. Az orvos rendszeres ellenőrzése szintén nagyon hasznos a gyermek állapotának tartós figyelemmel kísérése érdekében. Az érintett gyermekeknek pihenniük és nyugodtan kell lenniük. Az erőfeszítéstől mindenképpen tartózkodni kell. Általános szabály, hogy nincs további nyomon követés intézkedések szükségesek. Megfelelő kezelés esetén a PFAPA-szindróma általában nem csökkenti a beteg várható élettartamát.
Itt tudod megtenni magad
A PFAPA-szindróma kezdetben gyógyszeres kezelést igényel. Ezt különféle önsegítés támogathatja intézkedések. Ezenkívül a betegnek sok folyadékot kell fogyasztania. A folyadékbevitel feltölti a szervezet ásványi anyagkészleteit és megakadályozza kiszáradás. Napi XNUMX-XNUMX liter ideális és ásványi anyag víz, gyógyteák és hígított gyümölcsleveket kell inni. A magas lázat a borjúpakolások segítségével lehet csökkenteni. Ehhez két törölközőt hűvösbe mártanak víz és a borjak köré tekerte, miután röviden kicsavarta őket. Ezeket az intézkedéseket naponta háromszor kell alkalmazni. Általában ügyelni kell arra, hogy a láz ne emelkedjen 39.5 Celsius-fokig vagy annál magasabbra. Magas láz esetén tájékoztatni kell az orvost. Otthoni jogorvoslatok szintén nem ajánlott kísérő tünetek esetén, mint pl fejfájás vagy sajgó végtagok. Ha PFAPA szindróma van jelen, ne gyakoroljon. A betegnek teljesen meg kell gyógyítania a lázat és sokat kell aludnia a betegség fázisában. feszültség kerülni kell a szabálytalan alvást és a stimulánsok. Ha a láz súlyosabbá válik, vagy szokatlan tünetek kísérik, tájékoztatni kell az orvost.
