A Kearns-Sayre-szindrómát (KSS) először 1958-ban írták le szisztematikusan, és ez az egyik nagyon ritka genetikai mitokondriális rendellenesség. A KSS-nek alapvető tünetei vannak, kevés tünettel, amely minden betegnél jelentkezik. Az élet során további súlyos betegségeket adnak hozzá attól függően, hogy mely szöveteket érintik a mitokondriális hibák. Külön kell kezelni őket.
Mi a Kearns-Sayre-szindróma?
A Kearns-Sayre-szindróma 12 100,000 betegből körülbelül XNUMX-et érint. A nagyon ritka rendellenesség genetikai jellegű, és az intracelluláris anyagcsere rendellenességeként nyilvánul meg. A DNS mitokondrium a sejtekben elhelyezkedő mutáció összesen 4977 bázispáron károsodik. Ez 12 mitokondriális génnek felel meg. Ezek a hibás sejtek a vázizmokban, a külső szemizmokban, a máj sejtek. Mivel a mutált mitokondrium nem tudja (megfelelően) átalakítani a táplálék beviteléből származó tápanyagokat a sejtek energiájává, az izmok és a környező szövetek nagy része már nem adenozin trifoszfát (ATP). A többi izomsejtes betegséggel ellentétben a lassan előrehaladott KSS más szöveteket is érint: Így attól függően, hogy mely szerveket nem látják el megfelelően ATP-vel, a szív izom, izomgyengeség, halláskárosodás, cukorbetegség mellitus, késői pubertás, emésztőrendszeri problémák előfordul. Az első tüneteket általában a 10. életévben diagnosztizálják. A betegségnek csak több száz dokumentált esete van világszerte.
Okok
A nagyon ritka genetikai rendellenesség csak szórványosan fordul elő, ezért az orvostudomány feltételezi, hogy spontán mutációk okozzák. Mindkét nemet egyformán érinti. A mitokondriális mutációk átkerülnek anyáról gyermekre. Az orvosszakértők autoszomális recesszív öröklésről beszélnek a Kearns-Sayre-szindróma öröklődésével kapcsolatban.
Tünetek, panaszok és jelek
A KSS alapvető tünetei 10 éves kor körül jelentkeznek. A beteg szemhéja megereszkedik (ptosis). A szemmozgási rendellenességek (progresszív külső oftalmoplágia, CPEO) szintén nyilvánvalóak. A retina pigmentáris rendellenessége (atipikus retinopathia pigmentosa) látászavarokat és csökkent látómezőt okoz. Később előfordulhat progresszív izomsorvadás a mozgás zavaraival összehangolás (ataxia). reflexek csökkentek (hyporeflexia) vagy egyáltalán nem jelentkeznek (areflexia). Ha a szív az izom sérült, vezetési zavarok (szívritmuszavarok) az eredmény. Az idegsejtek károsodása szenzoros zavarokhoz vezet a végtagokban. Ezenkívül a betegek hallási képessége továbbra is csökkent. Mentális károsodás legfeljebb demencia Kearns-Sayre-szindróma összefüggésében is előfordulhat. A zavart hormon miatt egyensúly, cukorbetegség mellitusz, hypothyreosis és növekedési zavar (alacsony termetű) előfordul. Néhány betegnél beszéd- és nyelési rendellenességek is kialakulnak.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A Kearns-Sayre-szindróma fő tünetei korán nyilvánvalóak, a legtöbb más később jelentkezik, amikor a betegség lassan előrehalad. A CSF-elemzés 100 mg / dl-nél nagyobb fehérjeszintet tár fel a KSS-betegeknél. Vér szintek emelkedettnek mutatkoznak laktát és a piruvát. Az elektronmikroszkóp a mitokondriális szerkezeti változásokat tárja fel. A CT a Alapi idegsejtek. Az EMG segítségével csökkent izomaktivitás mutatható ki. Az ingerületvezetési rendellenességek az ENG segítségével kimutathatók. A biopszia a vázizmok pozitív eredményt mutat, ha a mitokondriális DNS 1.3-10 kb-s zavart és a tipikus „rongyos-vörös rostok” felismerhetők. Az elektroretinogram megmutatja a „sót és bors retina". kardiomiopátia (szívritmus zavar) az ECHO és az EKG detektálja. Száz százalékos bizonyosság abban, hogy a vizsgált betegnek Kearns-Sayre-szindróma van, mindaddig nem áll a kezelőorvos rendelkezésére, amíg PCR-amplifikációt nem használt az összes mitokondriális DNS vizsgálatára, és elvégezte a megsemmisült mtDNS-szekvencia szekvenciaelemzését.
Szövődmények
A Kearns-Sayre-szindróma jelentős korlátozásokat eredményez az érintett személy mindennapi életében és életében. A legtöbb esetben a betegek súlyos látászavaroktól és a látómező korlátozásától szenvednek. Továbbá teljes vakság a betegség további lefolyása során előfordulhat. Nem ritka, hogy a betegek megtapasztalják szív problémák, amelyek megtehetik vezet a szívhalálig. Az érintett személy érzékenysége is általában romlik, és bénulás lép fel. A legtöbb beteg kiállít demencia vagy egyéb mentális rendellenességek, így nem ritkán függnek más emberek segítségétől a mindennapi életben. Beszéd zavarok előfordulhat. egyeztetés a mozgás is károsodott, ami mozgáskorlátozáshoz vagy más járási rendellenességekhez vezet. Az életminőség jelentősen csökken a Kearns-Sayre-szindróma miatt. Sok esetben az érintett személy szüleinek vagy hozzátartozóinak pszichológiai kezelésre is szükségük van a megelőzéshez depresszió vagy egyéb pszichológiai panaszok. A kezelést gyógyszeres kezeléssel hajtják végre. Sok esetben szívátültetésre van szükség, különben hirtelen szívhalál léphet fel. A beteg várható élettartamát jelentősen korlátozza a Kearns-Sayre-szindróma.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A szülőknek orvosukhoz kell fordulniuk gyermekeikkel, ha vizuális változások vannak a szemhéjakban. Ezek a betegség esetén hirtelen megereszkednek, és szándékos izomfeszültség nem változtathatja meg őket. A Kearns-Sayre-szindróma tünetei az élet tizedik évében jelentkeznek, és orvosilag meg kell őket vizsgálni, valamint kezelni is kell. A szemmozgások zavarait, a látásromlást és a csökkent reflexválaszokat szokatlannak tartják, ezért ezeket meg kell vizsgálni. A legtöbb esetben az érintett személy látótere korlátozott. A csökkent hallást, a szívműködés zavarait vagy a szívritmus megszakadását az orvosnak a lehető leghamarabb értékelnie kell. Ha a gyermek érzékenységi rendellenességei vannak a végtagokban, orvosi ellátásra van szüksége. A zsibbadás bőr vagy az ingerrel szembeni túlérzékenységet be kell mutatni az orvosnak. Ha vannak emlékezet rendellenességek, rendellenességek a memóriában vagy csökkent szellemi képességek, orvoslátogatás szükséges. Esetében alacsony termetű, viselkedési rendellenességek és beszédzavarok, orvosi vizsgálatok ajánlottak. Ha a gyermek nyelési nehézségre panaszkodik, nem hajlandó enni vagy lefogy, orvoshoz kell fordulni. Ha nincs elegendő folyadékbevitel, akkor a szervezet veszélyeztetett alultápláltság. Az életveszélyes kiváltás elkerülése érdekében feltétel, orvoshoz kell fordulni. A Kearns-Sayre-szindrómában szenvedő betegeknek orvosra van szükségük, amint a tünetek fokozódnak a további folyamat során.
Kezelés és terápia
Kearns-Sayre-szindróma gyógyítása még nem lehetséges. A betegek várható élettartama általában rövidebb, de ez megfelelő orvosi kezeléssel meghosszabbodik intézkedések. Szélsőséges esetekben hirtelen szívhalál következhet be kardiomiopátia. Nincs ok-okozati viszony terápia. Azonban a legtöbb KSS-beteg nagy koncentrációval javítható koenzim Q10 (ubikinon). Általában a adag 30 - 260 mg orálisan fogyasztják. Alternatív megoldásként 90-270 mg / nap idebenon szedhető. A szerek javítják a mitokondriális funkciót a agy és a vázizmok. Egyéb mitokondriális hibák esetén a karnitin ill kreatinpéldául fel is írják. Egyébként csak tüneti terápia adható. A kardiológus rendszeres látogatása segít a krónikus betegség kezelésében szívritmuszavarok. Bizonyos esetekben a pacemaker be kell illeszteni. Különösen szegényekben feltétel, akár szívátültetés is jelezhető. Halláskárosodás megfelelő hallókészülékkel legalább egy ideig kompenzálható. Rendszeres látogatások a szemész csökkentse a szem szövődményeinek kockázatát. Kearns-Sayre szindróma jelenlétében a prognózis a betegség súlyosságától függ, vagyis attól, hogy hány szerv vesz részt a betegség folyamatában, és az egyesekben jelen lévő kóros mtDNS arányában.
Kitekintés és előrejelzés
Bár a Kearns-Sayre-szindróma ritka, a betegség prognózisa kedvezőtlen. Olyan genetikai hiba okozza, amelyet nem lehet és nem szabad kezelni. Jogi okokból a tudósok és orvosok nem változtathatják meg a genetika emberi lények. Így a rendellenesség nem gyógyítható. Tüneti kezelés zajlik, amely csak enyhítheti a meglévő tüneteket. A beteget hosszú távon kezelik terápia, amely különféle stresszel és mellékhatásokkal jár. Amint az alkalmazott kezelést saját felelősségére megszakítják vagy leállítják, a panaszok visszaesésére lehet számítani. A meglévő panaszok közül sok minden erőfeszítés és orvosi lehetőség ellenére sem kezelhető. Mentális károsodások, valamint a agy, általában nincsenek terápiás megközelítések a javulás elérésére Egészség. Ezekben az esetekben a beteget a legjobb tudása szerint kísérik, és gondozót biztosítanak. A mindennapi élet megküzdése általában nem lehetséges. A szindróma által kiváltott rendellenességek sokasága miatt erős érzelmi teher nehezedhet az érintettre, valamint hozzátartozóira. Kitörhetnek a pszichológiai másodlagos rendellenességek és vezet az általános helyzet további romlásához. Ezt a prognózis készítésekor figyelembe kell venni.
Megelőzés
A megelőzés Kearns-Sayre szindrómában nem lehetséges, mivel genetikai rendellenességről van szó. A pontos keletkezést még nem sikerült egyértelműen megállapítani. Megfelelő speciális módszerek segítségével azonban fel lehet fedezni a súlyos új tüneteit krónikus betegség elég korán és időben kezelni őket.
Követés
A legtöbb esetben a Kearns-Sayre-szindrómában érintett személynek nincsenek különleges vagy közvetlen lehetőségei a nyomon követésre, ezért a beteg mindenképpen a betegség gyors és mindenekelőtt korai diagnózisától függ. Még az első jelek és tünetek esetén is az érintettnek orvoshoz kell fordulnia a tünetek további súlyosbodásának megakadályozása érdekében. Mivel a Kearns-Sayre-szindróma genetikai betegség, genetikai vizsgálatokat és tanácsadást kell végezni, ha a beteg gyermekeket szeretne, annak érdekében, hogy megakadályozza a betegség megismétlődését. A legtöbb Kearns-Sayre-szindrómában szenvedő ember függ a gyógyszeres szedéstől. Mindig fontos annak biztosítása, hogy a gyógyszert rendszeresen és a megfelelő dózisban szedjék, hogy a tünetek tartósan enyhülhessenek. A kardiológussal is rendszeresen konzultálni kell, hogy a feltétel a szív állandóan ellenőrizhető. Legrosszabb esetben hirtelen szívhalál fordulhat elő, így a szindróma miatt sok esetben csökken a várható élettartam. A további lefolyás ennél a betegségnél nagymértékben függ a diagnózis idejétől, így erről nem lehet általános előrejelzést adni.
Mit tehetsz te magad
Kearns-Sayre-szindrómában a legfontosabb önsegítő intézkedés a gyógyszer optimális alkalmazkodása az életkörülményekhez. Mivel az érintett személyek fokozottan veszélyeztetettek a hirtelen szívhalál miatt, fontos figyelni a szokatlan tünetek és kellemetlenségek előfordulására is. Ha szívdobogás, légszomj, fájdalom és a betegség egyéb jelei nyilvánvalóvá válnak, azonnal értesíteni kell a sürgősségi orvost. Kevésbé súlyos esetekben a betegeknek egyszerűen nyugodtan kell nyugodniuk. Kerülni kell a megerőltető fizikai aktivitást, csakúgy, mint feszültség és a stimulánsok mint például alkohol, koffein or nikotin. Halláskárosodás megfelelő hallókészülékkel kompenzálható. A látás legalább stabilizálható a szemész. Ha a beteg különösen szegény Egészség, szívátültetést kell végrehajtani. Ennek az eljárásnak az előkészítése során a betegnek változtatnia kell diéta és tájékoztassa az orvost bármilyen gyógyszer szedéséről. Az eljárás előtt tisztázni kell minden olyan betegséget, allergiát vagy egészségi állapotot, amelyekről az orvos még nem tudhat. A műtét után a betegnek pihenésre és ágynyugalomra van szüksége, szoros orvosi ellátás kíséretében. Mi más intézkedések a beteg szedése attól függ, hogy mely szervek vesznek részt a betegségben.
