A Lesch-Nyhan-szindróma ritka, örökletes betegség, amelyet hibás betegség okoz gén az X-kromoszómán. A tünetek különböző mértékben jelentkeznek, és mind a testet, mind az elmét érintik. A Lesch-Nyhan-szindróma nem gyógyítható; csak a tünetek enyhíthetők.
Mi a Lesch-Nyhan-szindróma?
A Lesch-Nyhan-szindróma egy ritka öröklődő rendellenesség, amely anyagcsere-rendellenességet eredményez az a gén disszidál. A megváltozott gén a purin metabolizmusához szükséges HGPRT enzim hiányát okozza. A rendellenesség következtében húgysav a testben nő és a húgysavszint a vér emelkedik (hiperurikémia). Köszvény lerakódásokkal alakul ki húgysav kristályok inak, ízületek, bőr és porcogó. A betétek a központban is kialakulnak idegrendszer és ott rendellenességeket okozhat. A Lesch-Nyhan-szindróma csak nagyon ritkán fordul elő; Németországban csak körülbelül 30 - 40 ember érintett. Rendszerint csak a férfiak betegednek meg. A nők általában csak a hibás gén hordozói és továbbadják utódaiknak. A nők csak akkor betegednek meg, ha a megváltozott gén kétszer, vagyis homozigóta állapotban van jelen. Lesch-Nyhan-szindrómát is neveznek hiperurikémia szindróma vagy elsődleges gyermekkor köszvény.
Okok
A Lesch-Nyhan-szindróma oka egy genetikai hiba, amely x-kapcsolt recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a mutált gén az X kromoszómán található, a két nem egyikén kromoszómák. A recesszív azt jelenti, hogy aki csak egy hibás gént örökölt, egészséges marad, ha a második szülő másik génje ép. Ez megmagyarázza azt is, hogy főleg a férfiakat érinti Lesch-Nyhan-szindróma. A nőstények nemi életet élnek kromoszómák XX, míg a hímeknél XY van, azaz csak egy X. Ha a női egyének egy beteg X-et örökölnek egyik szüleiktől, akkor is az egészséges X marad, amely minden funkciót teljes mértékben el tud látni. Ha a férfi egyének beteg X-et kapnak, akkor a betegség azért tör ki, mert nincs más egészséges X. Nőknél a Lesch-Nyhan-szindróma csak akkor alakul ki, ha mindkét szülőtől örököltek egy beteg X-kromoszómát, ami rendkívül ritka.
Tünetek, panaszok és jelek
Bár a Lesch-Nyhan-szindróma veleszületett rendellenesség, a tünetek csak a születés után hat-nyolc héten belül jelentkeznek. Azelőtt legfeljebb az érintett újszülöttek pelenkáiban előforduló sárgás vizeletmaradvány jelzi a komolyságot feltétel. A Lesch-Nyhan-szindróma első egyértelmű jele a hányásvágy. Az érintett csecsemők naponta többször hánynak, gyakran hiányosságokat és kiszáradás. Tíz hónap elteltével más tünetek kezdenek megjelenni: Észrevehető láb deformitások, csökkent mozgási késztetés és fejlődési késések. A szülők azt is észreveszik, hogy a gyermek nem tud járni, és nem végez természetes mozgásokat. A betegség legenyhébb formájában szintén megemelkedettek húgysav szinteket eredményezhet, ami köszvény később az életben. A betegség előrehaladtával a húgyúti fertőzések és vese kövek is kialakulhatnak. A súlyosabb formát a fent említett deformitások alapján lehet felismerni. A második legsúlyosabb formát a gyermekek jellegzetes önkárosító viselkedése észlelheti. Az érintett személyek megharapják és megkarcolják az ajkukat és az ujjaikat, ami meg is teheti vezet vérzésig, gyulladás és egyéb tünetek. A legsúlyosabb formában önmegcsonkítás következik be, súlyos mentális károsodással együtt. Az érintett gyermekek agresszívak, folyamatosan harapják egymást, és gyakran támadják a szülőket és gondozóikat.
Diagnózis és lefolyás
A Lesch-Nyhan-szindróma tünetei nem közvetlenül a születés után jelentkeznek, hanem az élet első néhány hetében jelentkeznek. A hatodiktól a nyolcadik hétig gyakori hányás észrevehető és vizeletmaradványok találhatók a pelenkákban, amelyet a húgysav fokozott kiválasztódása okoz. A következő hónapokban a Lesch-Nyhan-szindróma tipikus jelei jelentkeznek. A gyerekek keveset mozognak, és fejlődésükben mind fizikailag, mind szellemileg elmaradnak. Nem tanulnak meg ülni vagy járni, és nem tudják megfelelően összehangolni a mozgásukat. Késnek tanulás beszélni, és csak rövid ideig tud koncentrálni. A legszembetűnőbb tünet azonban az ellenőrizetlen harapási kényszer, sérülés vagy akár megrontás. Ez a viselkedés azonban csak a betegség súlyos megnyilvánulásaiban fordul elő. A Lesch-Nyhan-szindróma enyhébb formájában csak a húgysav emelkedik, ami az évek során köszvényhez vezet. A diagnózist úgy állapítják meg, hogy először megvizsgálják a tüneteket és megmérik a húgysavszintet a vér. A végső bizonyosságot a Lesch-Nyhan-szindróma jelenlétében genetikai tesztek biztosítják.
Szövődmények
A Lesch-Nyhan-szindróma következtében az érintett egyének mind pszichés, mind fizikai tünetekben és korlátokban szenvednek. Általában a beteg életminőségét jelentősen csökkenti és korlátozza ez a szindróma. Van hányás és csökkent mozgási késztetés. Továbbá az érintettek szokatlan helyzetben vannak a lábaknál, és zaklatás vagy ugratás fordulhat elő, különösen fiatal korban. Továbbá mentális rendellenességek fordulnak elő, így különösen a gyermekek fejletlenek, és felnőttkorukban panaszokra kell számítaniuk. Nem ritkán a betegek ezután más emberek segítségétől függnek mindennapi életükben, és sok mindent nem képesek egyedül elvégezni. Ezenkívül előfordulhat öncsonkítás, amely megtörténhet vezet pszichológiai kényelmetlenségre vagy depresszió, különösen rokonok és szülők számára. Hasonlóképpen, a betegek gyakran agresszívnak vagy ingerlékenynek tűnnek, így társadalmi korlátozások léphetnek fel. A Lesch-Nyhan-szindrómát különféle terápiákkal és gyógyszeres kezeléssel kezelik. A betegség pozitív lefolyása azonban nem garantálható minden esetben. Ezután a betegek életük végéig függhetnek a kezeléstől.
Mikor kell orvoshoz menni?
Ha a gyermek Lesch-Nyhan-szindróma jeleit mutatja, akkor azonnal orvoshoz kell fordulni. Például a gyermekorvost tájékoztatni kell, ha a gyermek a születése után XNUMX-XNUMX hónappal gyakran hány, és általában növekvő rossz közérzetet szenved. Ha egyéb tünetek és panaszok nyilvánvalóvá válnak, például szembetűnőek láb helyzet vagy csökkent mozgási késztetés, orvoshoz kell fordulni. A Lesch-Nyhan-szindróma súlyos örökletes betegség, amely kezeletlenül súlyos szövődményeket eredményez. Az érintett gyermekek korai ellenére is súlyos mozgáskorlátozásoktól és viselkedési rendellenességektől szenvednek terápia, ezért a kezelésen túl is szoros kapcsolat szükséges a háziorvossal és a gyógytornásszal. Ezenkívül a betegek gyakran pszichológiai ellátást igényelnek. Az érintettek viselkedésében fellépő esetleges rendellenességeket gondosan át kell dolgozni és ennek részeként csökkenteni kell viselkedésterápia. A tünetektől függően előfordulhat, hogy a betegnek urológushoz, nőgyógyászhoz, gasztroenterológushoz vagy nephrológushoz kell fordulnia. Rohamok és egyéb orvosi vészhelyzetek esetén a mentőszolgálat a megfelelő kapcsolat.
Kezelés és terápia
Terápia mert a Lesch-Nyhan-szindróma elsősorban a tünetekre irányul, mivel a betegség oka, a genetikai hiba nem kezelhető. Így, szerek adagolják, amelyek csökkentik a vizelet szintjét és a diéta kevés purint tartalmaz. Továbbá biztosítani kell a magas folyadékbevitelt. Ezek intézkedések a húgysav testben történő lerakódásának és a kapcsolódó károsodások megelőzésére vagy legalábbis csökkentésére szolgálnak. A húgysavszintet rendszeresen ellenőrizni kell. Ezenkívül óvintézkedéseket kell tenni az önkárosító magatartás tekintetében. Nyugtató gyógyszerek, mint pl diazepam (pl. Valium), hanem neuroleptikumok mint például haloperidol sikeresen alkalmazták Lesch-Nyhan-szindrómában. Éjszaka, altatók néha azért adják be, hogy a betegek meglehetősen csendes éjszakákat töltsenek el. Azonban terápiás intézkedések attól függ, mennyire súlyos a Lesch-Nyhan-szindróma megnyilvánulása.
Kitekintés és előrejelzés
A Lesch-Nyhan-szindróma kedvezőtlen prognózissal rendelkezik. Emberi hajlam genetika anyagcserezavarhoz vezet. A jelenlegi jogszabályok nem teszik lehetővé az emberi genetikai felépítés megváltoztatását. Ezért az oka a Egészség rendellenesség nem szüntethető meg. A tünetek és szabálytalanságok már az élet első heteiben jelentkeznek. A beteg egész fejlődési és növekedési folyamatában számos károsodás vagy késés nyilvánvalóvá válik. A kognitív teljesítmény csökken és viselkedési rendellenességek jelentkeznek. Ha nem kezelik, akkor a betegség tünetei vezet az életminőség súlyos csökkenéséhez. Lehetséges az önkárosítás, valamint a mások sérülésének fokozott kockázata. Ezért az orvosi kezelés elkerülhetetlen a betegség javult lefolyása érdekében. Hosszútávú terápia és a igazgatás gyógyszerek szükségesek. A gyógyszer abbahagyása után a tünetek rövid időn belül visszatérnek. Bár a betegség nem gyógyítható, a tünetekkel járó rendellenességek jól kontrollálhatók és nyomon követhetők egy terápiában. Minden erőfeszítés ellenére nem érhető el a tünetek mentessége. Az anyagcserezavarok mellett a genetikai betegség helyrehozhatatlan fejlődési rendellenességekhez is vezet. Ha korai szakaszban terápiákat és célzott gyakorlatokat végeznek a pácienssel, akkor az életminőség általános javulása figyelhető meg.
Megelőzés
A Lesch-Nyhan-szindróma megelőzése nem lehetséges, mivel ez egy örökletes betegség, amelyet egy hibás gén okoz. Ha a terhes nőről ismert, hogy hibás a génje, és a prenatális (születés előtti) tesztekben Lesch-Nyhan-szindrómát diagnosztizálnak, lehetséges a terhesség.
Követés
Sok örökletes betegség esetén a követés nagyon nehéz Lesch-Nyhan-szindrómában is. A genetikai hibáknak vagy mutációknak olyan súlyos következményei lehetnek, hogy az orvosi szakemberek csak néhányat képesek enyhíteni, kijavítani vagy kezelni. Az örökletes betegségek sok esetben súlyos fogyatékosságot okoznak. Az érintetteknek életük végéig küzdeniük kell ezekkel. Ami elég gyakran elvégezhető az utógondozásban, az csak fizioterápiás vagy pszichoterápiás kezelésből áll intézkedések. A kezelés sikere azonban lassan progresszív örökletes betegségek egész sorában érhető el. Lesch-Nyhan-szindróma esetén a nyomon követés együtt jár az anyagcserezavar kezelésére irányuló kezelés típusával. Ennek megfelelően a gyógyszeres kezelés célja a húgysavszint mérsékelt szintre hozása. A típusa diéta, amely különleges étrendnek minősülhet, szintén nagy szerepet játszik. Az utógondozás típusára vonatkozó általános megállapítások csak annyiban megengedettek, amennyiben az érintett betegek életét megkönnyítik, ha ez lehetséges. Az örökletes betegségek egész életen át fokozódó vagy folyamatosan súlyos tüneteket okozhatnak. Jelentősen korlátozhatják az élet minőségét és hosszát. Számos örökletes betegség esetén a műtét kevés enyhülést jelent. Szükség lehet a műtét utáni nyomon követésre. Az örökletes betegségek néhány tünete vagy rendellenessége manapság sikeresen kezelhető. A pszichoterápiás ellátás hasznos örökletes betegségek esetén, ahol depresszió, alacsonyabbrendűség érzése vagy más pszichés rendellenességek jelentkeznek a betegség jellemzőinek eredményeként.
Mit tehetsz te magad
Lesch-Nyhan-szindróma esetén a kezelés az emelkedett húgysavszint csökkentésére összpontosít koncentráció a vér. Ezt a hatóanyagot tartalmazó gyógyszerekkel érik el allopurinol, életmódváltások kísérik. A terápia kezdetén az orvos javasolja a diéta a beteghez, vagy táplálkozási szakemberhez utalja. A szakemberrel együtt elkészíthető egy étrend-terv, amely ideális esetben alacsony purintartalmú étrendből és rendszeres folyadékbevitelből áll. Rendszeres testmozgás és az elkerülés feszültség fontos tényezők lehetnek az életmód javításában és a húgysav tartós csökkentésében koncentráció a vérben. Ha gyermekeket érint, a szülőknek további intézkedéseket kell tenniük az önkárosító magatartás megállítására. Például szükség lehet a gyermek visszafogására, vagy sisakot helyezhet rá fej védelem. Súlyos esetekben el kell távolítani a metszőket a tipikus öncsonkítás megakadályozása érdekében. Sok beteg intenzív pszichoterápiás ellátást is igényel. Mivel a betegség általában jelentős terhet jelent a szülők számára is, a családterápia hasznos lehet. A terapeuta gyakran kapcsolatba léphet más érintett szülőkkel is.
