A következő tünetek és panaszok jelezhetik az ihtiózist:
Pathognomonic (betegségre utal).
- Kanos és pikkelyes bőrfelület
Egyéb tünetek (formától függően)
- hólyagosodás
- Erythroderma (bőrpír)
- Collodion membrán az újszülöttben („collodion baby”) - kemény, zárt bőrréteg, amely gyorsan elszakad, feltörik és lehámlik; a kollodion membrán alatt nagyon vékony, kipirosodott bőr található, amely később rendkívül száraz és pikkelyes
- A bőr merevsége (merevsége)
- Fájdalmas rhagádok (repedések; keskeny, hasadék alakú szakadás, amely átvágja az epidermisz összes rétegét (epidermális réteg)); fertőzések alakulhatnak ki a repedésekben
- Száraz bőr
- A szaruhártya megvastagodása
- Csökkent izzadóképesség → hőfelhalmozódás és hajlam az összeomlásra.
- A hegesedés
- A haj és a körmök növekedési rendellenességei
Ichthyosis vulgaris
A bőr születéskor nem feltűnő. A tünetek néhány hónap múlva késleltetve jelenhetnek meg. A méretezés súlyossága növekszik ebben a formában ichthyosis pubertásig és az életkor előrehaladtával csökken. Tünetek
- Kapcsolódik atópiás diatézishez (hajlam az olyan túlérzékenységi reakciókra, mint az endogén ekcéma, atópiás ekcéma /neurodermitis).
- Diffúz-általánosított bőr fertőzés (diffúz = szabálytalanul elterjedt; generalizált = az egész testet érinti).
- Határozottan tapadó pikkelyek, méretükben és színükben változóak: lóhere alakú-fehér vagy lamellásbarna.
- Nincs eritroderma (a bőr vörössége) bőr).
- Keratózisok (súlyosbodások)
- Nem gyulladásos bőrelváltozások
- Viszketés (viszketés)
- Száraz és érdes bőrfelület
- Durva kézvonal-minta (“ichthyosis kéz").
Előválogatási helyek: A szélsőségek extenzor oldalak, tenyérek, talpak; a hajlító oldalak (könyök, hónalj, ágyék, poplitealis fossa), az arc és a törzs kevésbé érintettek vagy szabadok.
A tünetek javulása a nyári hónapokban figyelhető meg.
X-kapcsolt recesszív ichthyosis vulgaris (XRI)
A betegség az élet első hónapjaiban nyilvánul meg. Tünetek
- Szemtünetek, például szaruhártya-változások.
- Az ízületek hajlításainak fertőzése lehetséges
- Születési szövődmények, mint például a munkaerő gyengesége, késleltetett születés, szektió (császármetszés).
- Cryptorchidismus (az esetek 20% -a) - az egyik vagy mindkét here hiánya a herezacskóban (nem tapintható), vagy a here intraabdominális fekvésű (retentio testis abdominalis; hasi here) vagy nincs jelen (anorchia)
- Hajlam a autizmus és a Figyelemhiányos hiperaktív rendellenesség (ADHD) (20-40% -ban).
- Placenta rendellenességek terhes nőknél → magzatelhajtás (vetélés).
- Rhomboid, barnás pikkelyek kifejezettebbek, mint az autoszomális domináns formában.
Lamelláris ichthyosis
- Születéskor a kollodiószerű bőrhüvely lehull
- Desquamation - a sejtek vagy sejtcsoportok felszínes leválása hámtársulásukról.
- Ectropion (a szemhéj margó) a szorosan kifeszített arcbőr által.
- A tapadó pikkelyek, megjelenése változó: finom és világosbarna pikkelyezés vagy vastagabb, lemezszerű, nagyon sötét keratinizáció; a pikkelyek egymásra fekszenek, mint a lamellák
- - Általános bőrfertőzés (amely az egész testet érinti), beleértve a ízületek, tenyér és talp.
- A bőrpír lehet, de nem kell
- Fájdalmas rhagádok (repedések; keskeny, hasított alakú repedés, amely átvágja az epidermisz (epidermisz) minden rétegét); fertőzések alakulhatnak ki a repedésekben
- Heges alopecia (hajhullás).
- A haj és a körmök növekedési rendellenességei
Epidermolitikus ichthyosis (bullous veleszületett ichthyosiform erythroderma Brocq)
- Már az anyaméhben, de legkésőbb nem sokkal a születés után az erősen kivörösödött hám (hám) leválik; az alatta lévő bőrrétegek is erősen megpirulnak („leforrázott gyermek”)
- Hólyagosodás, melyből nem marad hegek amikor gyógyul.
- Barnás, tüskés, szinte szemölcsszerű pikkelyek; főleg a test hajlító oldalait érintette
- Fokozott haj- és körömnövekedés
Harlekin ichthyosis
- Eclabium (képtelen becsukni az ajkakat).
- Ectropion (a fedél margójának kifelé fordítása).
- Masszív hajlító kontraktúrák
- Lemezszerű kürtpáncél
- Mély rhagádok
- Méhen belül: magzatvégzés, koraszülés
Ichthyosis szindrómák
A bőr megnyilvánulásain kívül más szervrendszerek is érintettek. Az alábbiakban még két jól ismert ichthyosis szindróma található:
Comél-Netherton szindróma
- Jellemző triász:
- Veleszületett eritroderma (a bőr kiterjedt vörösödése) hólyagképződés nélkül, a bőr sikkasztása nélkül
- A. Megkülönböztetett (egyértelmű) hibája haj szár (trichorrhexis invaginata; TI; bambuszszőr).
- Atópiája (túlérzékenységi reakciókra való hajlam) bronchiális asztma, ekcéma és allergiás nátha (széna láz).
- Később a bőr gyűrűs, íves, lineáris, vöröses gócai és tipikus kettős skála margó („ichthyosis linearis cicumflexa).
Sjögren-Larsson szindróma
- Hajlított oldaltartó, sárgás keratózisok (keratinizáció).
- Fejlődési rendellenességek, például a beszédet befolyásolják.
- Epilepszia lehetséges
- Extracutan tünetek görcsösség (megnövekedett izomtónus).
- Általános bőr érintettség (az egész testet érinti).
- Makula degeneráció