Ichthyosis: Tünetek, panaszok, jelek

A következő tünetek és panaszok jelezhetik az ihtiózist:

Pathognomonic (betegségre utal).

  • Kanos és pikkelyes bőrfelület

Egyéb tünetek (formától függően)

  • hólyagosodás
  • Erythroderma (bőrpír)
  • Collodion membrán az újszülöttben („collodion baby”) - kemény, zárt bőrréteg, amely gyorsan elszakad, feltörik és lehámlik; a kollodion membrán alatt nagyon vékony, kipirosodott bőr található, amely később rendkívül száraz és pikkelyes
  • A bőr merevsége (merevsége)
  • Fájdalmas rhagádok (repedések; keskeny, hasadék alakú szakadás, amely átvágja az epidermisz összes rétegét (epidermális réteg)); fertőzések alakulhatnak ki a repedésekben
  • Száraz bőr
  • A szaruhártya megvastagodása
  • Csökkent izzadóképesség → hőfelhalmozódás és hajlam az összeomlásra.
  • A hegesedés
  • A haj és a körmök növekedési rendellenességei

Ichthyosis vulgaris

A bőr születéskor nem feltűnő. A tünetek néhány hónap múlva késleltetve jelenhetnek meg. A méretezés súlyossága növekszik ebben a formában ichthyosis pubertásig és az életkor előrehaladtával csökken. Tünetek

  • Kapcsolódik atópiás diatézishez (hajlam az olyan túlérzékenységi reakciókra, mint az endogén ekcéma, atópiás ekcéma /neurodermitis).
  • Diffúz-általánosított bőr fertőzés (diffúz = szabálytalanul elterjedt; generalizált = az egész testet érinti).
  • Határozottan tapadó pikkelyek, méretükben és színükben változóak: lóhere alakú-fehér vagy lamellásbarna.
  • Nincs eritroderma (a bőr vörössége) bőr).
  • Keratózisok (súlyosbodások)
  • Nem gyulladásos bőrelváltozások
  • Viszketés (viszketés)
  • Száraz és érdes bőrfelület
  • Durva kézvonal-minta (“ichthyosis kéz").

Előválogatási helyek: A szélsőségek extenzor oldalak, tenyérek, talpak; a hajlító oldalak (könyök, hónalj, ágyék, poplitealis fossa), az arc és a törzs kevésbé érintettek vagy szabadok.

A tünetek javulása a nyári hónapokban figyelhető meg.

X-kapcsolt recesszív ichthyosis vulgaris (XRI)

A betegség az élet első hónapjaiban nyilvánul meg. Tünetek

  • Szemtünetek, például szaruhártya-változások.
  • Az ízületek hajlításainak fertőzése lehetséges
  • Születési szövődmények, mint például a munkaerő gyengesége, késleltetett születés, szektió (császármetszés).
  • Cryptorchidismus (az esetek 20% -a) - az egyik vagy mindkét here hiánya a herezacskóban (nem tapintható), vagy a here intraabdominális fekvésű (retentio testis abdominalis; hasi here) vagy nincs jelen (anorchia)
  • Hajlam a autizmus és a Figyelemhiányos hiperaktív rendellenesség (ADHD) (20-40% -ban).
  • Placenta rendellenességek terhes nőknél → magzatelhajtás (vetélés).
  • Rhomboid, barnás pikkelyek kifejezettebbek, mint az autoszomális domináns formában.

Lamelláris ichthyosis

  • Születéskor a kollodiószerű bőrhüvely lehull
  • Desquamation - a sejtek vagy sejtcsoportok felszínes leválása hámtársulásukról.
  • Ectropion (a szemhéj margó) a szorosan kifeszített arcbőr által.
  • A tapadó pikkelyek, megjelenése változó: finom és világosbarna pikkelyezés vagy vastagabb, lemezszerű, nagyon sötét keratinizáció; a pikkelyek egymásra fekszenek, mint a lamellák
  • - Általános bőrfertőzés (amely az egész testet érinti), beleértve a ízületek, tenyér és talp.
  • A bőrpír lehet, de nem kell
  • Fájdalmas rhagádok (repedések; keskeny, hasított alakú repedés, amely átvágja az epidermisz (epidermisz) minden rétegét); fertőzések alakulhatnak ki a repedésekben
  • Heges alopecia (hajhullás).
  • A haj és a körmök növekedési rendellenességei

Epidermolitikus ichthyosis (bullous veleszületett ichthyosiform erythroderma Brocq)

  • Már az anyaméhben, de legkésőbb nem sokkal a születés után az erősen kivörösödött hám (hám) leválik; az alatta lévő bőrrétegek is erősen megpirulnak („leforrázott gyermek”)
  • Hólyagosodás, melyből nem marad hegek amikor gyógyul.
  • Barnás, tüskés, szinte szemölcsszerű pikkelyek; főleg a test hajlító oldalait érintette
  • Fokozott haj- és körömnövekedés

Harlekin ichthyosis

  • Eclabium (képtelen becsukni az ajkakat).
  • Ectropion (a fedél margójának kifelé fordítása).
  • Masszív hajlító kontraktúrák
  • Lemezszerű kürtpáncél
  • Mély rhagádok
  • Méhen belül: magzatvégzés, koraszülés

Ichthyosis szindrómák

A bőr megnyilvánulásain kívül más szervrendszerek is érintettek. Az alábbiakban még két jól ismert ichthyosis szindróma található:

Comél-Netherton szindróma

  • Jellemző triász:
    • Veleszületett eritroderma (a bőr kiterjedt vörösödése) hólyagképződés nélkül, a bőr sikkasztása nélkül
    • A. Megkülönböztetett (egyértelmű) hibája haj szár (trichorrhexis invaginata; TI; bambuszszőr).
    • Atópiája (túlérzékenységi reakciókra való hajlam) bronchiális asztma, ekcéma és allergiás nátha (széna láz).
  • Később a bőr gyűrűs, íves, lineáris, vöröses gócai és tipikus kettős skála margó („ichthyosis linearis cicumflexa).

Sjögren-Larsson szindróma

  • Hajlított oldaltartó, sárgás keratózisok (keratinizáció).
  • Fejlődési rendellenességek, például a beszédet befolyásolják.
  • Epilepszia lehetséges
  • Extracutan tünetek görcsösség (megnövekedett izomtónus).
  • Általános bőr érintettség (az egész testet érinti).
  • Makula degeneráció