Géndiagnosztika

Bő 50 évvel ezelőtt a két kutató, James Watson és Francis Crick felfedezte a DNS szerkezetét, mint minden élőlény tervét, és ezáltal a növekedés és a szaporodás alapját. Annak ellenére, hogy akkor büszkén hirdették, hogy megoldották az „élet titkát”, nem valószínű, hogy felismerték volna úttörő felfedezésük tényleges következményeit.

Génmanipuláció

Mára egy olyan tudományág jelent meg, amely kizárólag a genetikai anyag és annak célzott manipulációja körül forog. Legyen szó akár kórosan módosított gének diagnosztizálásáról, az identitás meghatározásáról DNS-minták segítségével, fertőző részecskék felszíni struktúráinak szintéziséről diagnosztikai célokra vagy vakcinák, a gének átadása idegen organizmusokhoz terápiásán hasznos készítmények előállításához vagy a DNS alkalmazása különösen rezisztens növények tenyésztéséhez - a mező hatalmas, és nincsenek vége a lehetséges alkalmazásoknak.

Bármennyire is nagy a tudósok eufóriája, a lakosság félelmei, például a visszaélések, az etikai határok elmozdulása vagy a környezetre gyakorolt ​​patogén hatások, gyakran ugyanolyan kifejezettek. Nem ok nélkül: a törvények és rendeletek gyakran nem tudnak lépést tartani a fejleményekkel, és ami megvalósítható, nem mindig lehet kívánatos vagy erkölcsileg védhető. A helyzetet tovább rontja, hogy a nemzeti és nemzetközi normák eltérnek egymástól, kiskapukat biztosítva és elméleti vitákat folytatnak abszurdumként.

Ennek ellenére a genetikai diagnosztika és terápia a gyakorlatban már szilárd alapot nyertek. Ma például egyetlen cukorbetegtől sem várható el, hogy szarvasmarhákból vagy sertésekből származó, erősen allergiás készítményeket alkalmazzon a géntechnológiával módosított gyógyszerek helyett. inzulin.

A genetikai diagnosztikában használt kifejezések magyarázata.

A kifejezés gén elemzés vagy génteszt (a „gén” helyett a „DNS” és „DNS” kifejezéseket is szinonimailag használják) számos különféle eljárást tartalmaz, amelyek tudományos vagy diagnosztikai célokra hasznosítják vagy megfejtik a DNS szerkezetét, bioszintézisét és funkcióját.

Ez utóbbit genomelemzésnek is nevezik. Ez megtehető mind a genom globálisan teljes reprezentációja, azaz egy faj (pl. Az emberi genom projekt keretében az emberek) vagy egy szervezet (bakteriális, vírusos, növényi genom) teljes genetikai információja, valamint a egyedi kérdések megválaszolásához.

Gén elemzéseket használnak a genetikailag okozott betegségek kutatásához, diagnosztizálásához, elemzéséhez és megelőzéséhez. Az emberi genom molekuláris szintű átfogó elemzésével a tudósok megpróbálják kibővíteni az emberi szervezet működésének megértését, és például kideríteni, hogy a DNS mely összetevői felelősek a betegségekért. Remélhetőleg ez is így lesz vezet az új terápiás és megelőző megközelítésekhez.

Ezen kívül, gén elemzéseket használnak prenatális diagnosztika, az identitás megalapozása a kriminológiában és az apaság kizárása vagy bizonyítása. A paleontológiában, a múltbeli geológiai korszakok állatainak és növényeinek tudományában a DNS-elemzés hozzájárulhat a különféle kérdések tisztázásához - például a legkisebb mennyiségű genetikai anyag is felhasználható kapcsolatok meghatározására, kórokozók felismerésére vagy történelmi személyiségek azonosítására.

A legfontosabb eljárás a DNS-szekvenálás, amelyben a nukleotidok szekvenciája (mint egy DNS-molekula legkisebb építőköve) különféle módszerekkel meghatározható, és így a genetikai anyag és annak összetétele úgymond „olvasható” és összehasonlítható. . Ez tette lehetővé a genetikai kutatást elsősorban. Az emberi genom összetétele azonban olyan összetett, hogy a nemzetközi erőfeszítések ellenére az emberiség megfejtette szerkezetét, de még mindig távol áll attól, hogy értelmezze és megértse funkcióját.