Down-szindróma vagy a 21-es triszómia nem hagyományos értelemben vett betegség. Valószínűleg veleszületett kromoszóma-rendellenességnek vagy kromoszóma-rendellenességnek tekinthető. Sajnálatos módon, Down-szindróma még nem lehet megakadályozni, és ez a „betegség” sem gyógyítható. Az érintetteknek és hozzátartozóiknak meg kell tanulniuk a 21. triszómiával való együttélést. Ennek ellenére lehetséges, hogy az érintett embereket a lehető legtermészetesebben éljék.
Mi a Down-szindróma (21-es triszómia)?
Down-szindróma vagy a 21-es triszómia a genetikai anyag olyan hibája, amely különböző fokú értelmi fogyatékosságot eredményez. Ennek megfelelően az intellektuális képességek korlátozottak, ami nyilvánvaló például a nyelv fejlődésének késedelmében és a motorikus képességekben. Vizuálisan a Down-szindrómás embereket néhány jellemző jellemzi: lapos arcuk, ferde szemük, kicsi fülük és széles kezük van, rövid ujjakkal. Ez adta az eredeti „mongoloid” nevet, amelyet ma már nem használnak. A Down-szindrómában szenvedők alacsonyabbak, mint az átlagosnál, hajlamosak arra túlsúly pubertás után. Hajlamosabbak a betegségekre, különösen a légutakat és a füleket érintik. Nagyon sokaknak van egy szív disszidál. A Down-szindróma tehát különféle problémákat vet fel.
Okok
A Down-szindróma oka szinte mindig a 21-es kromoszóma háromszoros jelenléte a sejtekben. A Down-szindrómában szenvedőknek általában 47 van kromoszómák 46 helyett megkülönböztetik a Free Trisomy 21-et, amely a leggyakoribb ok, a Translocation Trisomy 21-et és a Mosaic Trisomy-t. A 21. szabad triszómia akkor következik be, ha a petesejt vagy a sperma extra kromoszómaszáma van. A 21. triszómia akkor következik be, amikor a 21-es kromoszóma-pár nem válik el, amikor a petesejt vagy sperma sejt képződik. Erre az esetre nincs szabály, többnyire a véletlen a meghatározó. A 21-es triszómia azonban az anya életkorának növekedésével valószínűbbé válik. A 40 éves anyákban 80-ból egy gyermek érintett. Minél fiatalabb az anya, annál kevésbé valószínű a Down-szindróma. A ritka transzlokációs triszómia az, amikor a 21. kromoszóma csak egyes részei hármasak. Ebben az esetben a kiegészítő kromoszóma rész egy másik kromoszómához kapcsolódik. Azok az emberek, akik rendelkeznek ilyen kromoszómás anyaggal, anélkül élnek Egészség korlátozások. Ha azonban gyermekeiket akarják, a genetikai anyagnak ez a változása továbbterjedhet, majd Down-szindrómához vezet. Az úgynevezett mozaik triszómia kevesebb korlátozáshoz vezet az érintettek számára. Ennek oka az, hogy ezeknek az embereknek normál kromoszómás anyagú sejtjeik vannak, valamint 47-es sejtjeik kromoszómák.
Tünetek, panaszok és jelek
A Down-szindróma különféle fizikai és kognitív tünetekkel jár. Ebben az esetben a fizikai tünetek azonnal megjelennek a születés után, de már a prenatális vizsgálat során is kimutathatók. Prenatálisan olyan funkciók, mint a rövidített combcsontok, túl kicsi fej, szív hibák, esetenként egy bélelzáródás, és a szandálbarázda (a nagy lábujj és a mellette lévő lábujj közötti távolság) már számos érintett egyénnél nyilvánvaló. A Down-szindróma jelei és tünetei számosak és változatosak. Jellemző jellemzői a kicsi fülek és a lapos arc, a széles kezek és a rövid ujjak, alacsony termetű és a túlsúly a pubertás kezdetével. Ezenkívül sok érintett egyén izomgyengeségben, pajzsmirigy diszfunkcióban, látási problémákban és halláskárosodás. Postnatálisan gyakran megfigyelnek egy harmadik fontanelt. Ezenkívül a szemnek van egy bőr behajlik a szem belső sarkában, és kissé mandula alakú. A Down-szindrómás egyének izomtónusa általában alacsonyabb, ami igen vezet kevésbé mobilra nyelv, orr lélegző és szívási problémák. Az érintett egyének mentális és motoros fejlődése káros, bár különböző mértékben. Értelmileg a fogyatékosság mértéke a tartástól és az egyedi esettől függően súlyos és alig jelen van. Míg a Down-szindrómás emberek általában jól értik az elhangzottakat, saját artikulációs képességük gyakran korlátozott. A reakciókészség általában csökken, ami már az élet első éveiben egyértelműen nyilvánvaló. Az érzelmek kifejezhetők, de maga a kifejezés kevésbé kontrollált. A várható élettartam kissé csökken a sok lehetséges másodlagos szövődmény miatt. Ennek ellenére a Down-szindróma tünetei nem feltétlenül jelentenek tehetetlenséget. Inkább sok érintett ember elsajátítja a mindennapi életet, amely kevés segítséggel boldogul.
Tanfolyam
A Down-szindrómában szenvedőknek általában számos veleszületett rendellenességük van, mint pl szív hibák. A korábbi időkben ez az érintettek körülbelül háromnegyede pubertás előtt meghalt; akár 90 százalékkal 25 éves kor előtt. A prognózis mostanra jelentősen javult. A fejlődési rendellenességek egyéni kezelésével és célzott támogatással Down-szindrómában 50 éves kor felett is lehet élni. Különösen azoknál a betegeknél, akiknek mozaik triszómiája magas az egészséges sejtek arányával, az orvosi fejlődés kedvező. Azonban csak a Down-szindróma kísérő tünetei kezelhetők.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A Down-szindrómás gyermekek mindig orvosi ellátásra szorulnak és ellenőrzés. A 21-es triszómiában szenvedő gyermekek szülei a legjobbak, ha orvoshoz fordulnak intézkedések és pszichológiai támogatás korán. A fogyatékossággal kapcsolatos bizonytalanságok vagy kérdések esetén az orvos felkeresése is ajánlott. Ebből a célból az illetékes orvoshoz vagy a legközelebbi ambulancia sürgősségi számához lehet fordulni. A DS InfoCenter további lehetőségeket kínál az érintett szülők számára az orvosi és pszichológiai tanácsadásra. Ha a Down-szindrómával kapcsolatban szokatlan tünetek vagy panaszok jelentkeznek, mindenképpen orvoshoz kell fordulni. Azoknak a szülőknek, akik például hallási problémákat vagy gyakori gyomor-bélrendszeri fertőzéseket észlelnek gyermekükben, ezt feltétlenül tisztázni kell. Ha annak jelei vannak hypothyreosis vagy veleszületett szívhiba észrevették, a legjobb beszél közvetlenül az illetékes orvoshoz. Ízületi szövődmények, például térd vagy csípő esetén fájdalom, rándulások vagy törések esetén fel kell venni a kapcsolatot a sürgősségi orvosi szolgálattal. A későbbi életben Alzheimer-kór demenciája megjelennek - akkor is beszél orvoshoz.
Kezelés és terápia
Maga a Down-szindróma nem gyógyítható vagy kezelhető, és többé-kevésbé súlyos mentális retardáció nem lehet megfordítani. Lehetséges azonban egyénileg támogatni az érintett személyeket, és lehetőséget adni számukra a személyes fejlődésre. Ez történik például védett műhelyekben, ahol készségeket fejlesztenek és támogatják a meglévő tehetségeket. Az érintettek sokat tanulnak a „normális” életről, például kézi tevékenységek és érzelmi odafigyelés révén, fejleszthetik a motoros és mentális képességeket, és gyakorolhatják a szociális készségeket. A jó családi környezet is erre kedvez. Orvosi szempontból szükséges a meglévő rendellenességek (szív, emésztés stb.) Kezelése. Kedvező körülmények között lehetséges, hogy a Down-szindrómás emberek szinte önállóan éljenek.
Előrejelzés és prognózis
Veleszületett genetikai rendellenességként a Down-szindróma önmagában nem képes javulni vagy gyógyítani. Az érintett személy mentális fejlődése előrehalad, de a Down-szindrómában szenvedő személy soha nem lesz képes intellektuálisan elérni a 21. triszómia nélküli társának szintjét, vagy egyenlő képességeket fejleszteni. A Down-szindrómához kapcsolódó fizikai rendellenességek egész életében végigkísérik az érintett személyt is. Ez nem azt jelenti, hogy a Down-szindrómás emberek egyáltalán nem fejlődhetnek intellektuálisan. A hozzájuk igazodó célzott mentális és fizikai támogatással képességeiknek és lehetőségeiknek megfelelően fejlődhetnek, készségeket tanulhatnak, tapasztalatokat szerezhetnek, megtanulhatják kifejezni az érzelmeket és beilleszkedhetnek a fogyatékosság-barát mindennapi életbe. Sok Down-szindrómás ember felnőtt korában olyan munkát vállal, amely a lehetőségeinek megfelelő, egyesek partnerséget kötnek, és sokan értékes barátságokat kötnek. Természetesen a Down-szindrómás személy fejlődésének kilátásai nagyban függnek a környezet által nyújtott támogatástól. Azok a szülők, akik korán megtanulják a Down-szindrómás gyermekkel való kapcsolattartást, tömegesen kedvezően befolyásolhatják gyermekük fejlődését. A későbbi felnőttkorban is a 21. triszómiában szenvedőknek rendszeres szakértői segítségre van szükségük képességeikhez, és rendszeresen gyakorolniuk és képezniük kell őket, mint egy egészséges embernek.
Ön is megteheti
Ráadásul terápia módszerek, amelyek megfékezik a 21. triszómiának az érintettek testére gyakorolt negatív hatásait, az érintettek számára sokféle lehetőség áll rendelkezésre mindennapi életük javítására. Ez magában foglalja különösen társadalmi környezetüket. Például a korai fejlődési években fontos, hogy a Down-szindrómás gyermekeknek megfelelő hozzáférést biztosítsanak társaik minden lehetőségéhez. Előfordulhat, hogy egyes feladatokat segítséggel kell végrehajtani. A nyelvjátékok rendszeres gyakorlása és ajak gyakorlatok (szappanbuborék fújása stb.) kis előnyt nyújt a későbbi nyelvfejlődésben. A két kézzel végzett finoman motoros kézműves feladatok elősegítik az oksági kapcsolatok érzését és gyakorolják a motorikus képességeket. A mozgásjátékokat a nagy motorikus képességek elősegítése érdekében az érintett személyekkel kell folytatni. A későbbi években a feladatok relevánsabbá válnak. A 21. triszómiában szenvedők is hozzájárulni akarnak a társadalomhoz. Ők is nő fel és fejleszti az érdeklődését, és megtanulhat dolgokat. Ha komolyan veszi őket itt, és elkíséri őket, az segít abban, hogy jó érzéssel álljanak az életben. A Down-szindrómás emberek többnyire tisztában vannak korlátaikkal. A saját lehetőségeinek és azoknak a dolgoknak a kommunikációját, amelyeket az érintett személy szeretne kezelni, mindenképpen a környezettel kell folytatni. Ily módon gyakran lehet olyan módszereket létrehozni, amelyek vezet sikerhez. Ellenkező esetben az érintett személyek jóléte érdekében az is szükséges, hogy az ápoláson és gondozáson kívüli bánásmódban részesítsék őket intézkedések.
