A Darier-kór autoszomális-domináns öröklődik bőr rendellenesség, amelyet az epidermisz, a körmök és a keratinizáció károsodása jellemez haj tüszők. Ez a keratinizációs rendellenesség keratoderma néven is ismert, és veleszületett szindrómákban nagyon ritka. A Darier-kórt Ferdinand-Jean Darier francia bőrgyógyászról nevezték el, aki először leírta a feltétel A 1899.
Mi a Darier-kór?
A Darier-betegség 1 50,000 emberből körülbelül XNUMX-et érint. A szindróma Darier-kór és dyskeratosis follicularis néven is ismert. Az autoszomális-domináns örökletes cornifikációs rendellenesség lassan halad és vörösesbarna vagy piszkos szürke papulákat képez. Az idő múlásával ezek nagyobb plakkokká egyesülnek, és végül papillómás növekedéssé válnak, amelyeket zsíros kéreg borít vagy kifolyik. Az érintett betegek gyakran szenvednek bőr fertőzések, különösen herpesz simplex vírus. Túlzott kitettség UV sugárzás or leégés kiválthatja vagy súlyosbíthatja a kényelmetlenséget bőr elváltozások.
Okok
A bőrbetegség autoszomális domináns módon öröklődik. Ez gyakran magában foglalja a kalcium ATPáz (ATP2A2) a 12. kromoszómán (gén lókusz 12q24.11). Ez fontos szerepet játszik a terjesztés of kalcium a bőrsejtek citoplazmájában. A mutáció zavart okoz a fehérje termelésében, ami viszont a bőrsejtek differenciálódásának zavart okoz. Ennek eredményeként a keratinociták elpusztulnak.
Tünetek, panaszok és jelek
A betegséget külsőleg pikkelyes, kérges papulák ismerik fel, amelyek vöröses vagy szürkés színűek és gyakran összefolynak. Leginkább az arc közepén, a szőrös fej, az anogenitális régióban vagy a hátsó és elülső axilláris vonalban. A bőr rendellenes keratinizációja a jellegzetes pontszerű folytonosságokat eredményezi a ujj és a lábujjpárnák. Barnás kallusz a lábak és a kezek hátsó részén képződik. A kemény szájpadlás és az arcok nyálkahártyáján viszont gyakran fehéres papulák alakulnak ki. Alkalmanként ezek megtalálhatók a végbélen és a nemi szervek nyálkahártyáján is. Ujj és a lábkörmök barázdákkal, vöröses és fehéres csíkokkal jelölhető. Izzadás, UV fény, nedvesség vagy súrlódás okozta irritáció károsíthatja a bőrt vagy viszketést okozhat. Ezenkívül előfordulhatnak bakteriális szuperfertőzések, amelyek kellemetlen szagot okozhatnak az érintett területeken. Néha még cisztás csontelváltozások is előfordulnak. Továbbá vannak olyan klinikai speciális formák, amelyek felmerülnek például a láz és a erős izzadás.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A Darier-kór többnyire gyermekeknél fordul elő, gyakrabban peripubertálisan. A betegek körülbelül 70 százaléka 6 és 20 év közötti, amikor a bőrbetegség először megjelenik, és a betegség a pubertáskor tetőzik. A szindróma tipikus jellemzője a bizonytalan lefolyása, amelyben a betegség epizódjai tünetek nélküli fázisokkal váltakoznak. A tünetek teljes visszafejlődése rendkívül ritka. A szindróma különböző súlyosságú. A diagnózist a papulák vizsgálatával és a klinikai kép megtekintésével állapítják meg. Az egyik jellemzője a papillomatosis, amely a papillák megnagyobbodása és durvulása kötőszöveti hogy kiáll az epidermiszbe. Sűrűsödnek, ezért egyenetlen bőrfelületet eredményeznek. hyperkeratosis, vagyis a túlzott keratinizáció szintén a klinikai kép része, csakúgy, mint az idő előtti egysejtű keratinizáció (dyskeratosis). Különböző fő és másodlagos kritériumokat használnak a diagnózis felállításához. A fő kritériumok közé tartozik a bőr jellegzetes megjelenése, viszketés, valamint a betegség egyéni és családi kórtörténete. Különösen a gyermekeket diagnosztizálják helytelenül atópiás dermatitis mert a Darier-kór gyakran úgy is jelentkezik száraz bőr fiatal korban.
Szövődmények
Darier-kór miatt a betegek elsősorban kényelmetlenséget tapasztalnak a bőrön. Ez vöröses, és nem ritkán befolyásolja a viszketés. Hasonlóképpen, papulák vagy pustulák is kialakulhatnak, jelentősen csökkentve az esztétikát. Különösen az arc közepén a kellemetlen érzés és a tünetek nagyon kellemetlenek lehetnek, ezért vezet alsóbbrendűségi komplexusokig vagy nagymértékben csökkent önértékelésig. Különösen gyermekeknél a Darier-kór képes vezet ugratásra vagy zaklatásra. A legtöbb beteg szégyelli a tüneteket. Továbbá, láz és nem ritkán izzadás léphet fel. A betegség kezelése nélkül a csontok is előfordulhatnak, amelyek nagyon negatívan befolyásolják a beteg életminőségét. Ezenkívül Darier-kór is bejut a körmökbe. Segítségével antibiotikumok és különféle krémek, a Darier-kór tünetei jelentősen csökkenthetők és korlátozhatók. A szövődmények általában csak akkor jelentkeznek, ha a betegséget nem kezelik. A legtöbb esetben maga a kezelés a betegség pozitív lefolyásához vezet, és a várható élettartam nem csökken.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A bőr megjelenésében bekövetkező változások a Egészség feltétel ezt orvosnak kell kivizsgálnia. Ha hámló bőr, kéreg vagy elszíneződés van, ajánlatos orvoshoz látogatni. Ha a tünetek több héten át fennállnak, vagy intenzitása növekszik, konzultálni kell orvosával. A Darier-kórra jellemző az arcon és a tetején tapasztalható szabálytalanságok megjelenése fej. Az ok és az orvosi ellátás korai tisztázása érdekében az első tünetek után orvoshoz kell fordulni. A növekedéseket, csomókat, valamint a nyárfákat orvosnak kell bemutatni. Mivel genetikai betegségről van szó, az első tünetek a gyermekkor a természetes fejlődési folyamat során. Ezért arra kérjük a szülőket, hogy mutassák be utódaikat orvosnak, amint a vizuális változások kialakulnak, összehasonlítva az azonos korú gyermekekkel. Viszketés vagy feszültség érzése esetén a bőrön intézkedésre van szükség. Ha nyitva van sebek fejlődik, az érintettnek sterilre van szüksége sebkezelés, úgy mint vérmérgezés küszöbön áll. Súlyos esetekben vérmérgezés tud vezet korai halálig. Ezért a beteget a lehető leghamarabb orvosnak kell megvizsgálnia, ha rendellenességek vannak a sebben. Ha érzelmi vagy pszichológiai problémák nyilvánvalóak a vizuális sajátosságok miatt, ajánlott orvoshoz látogatni.
Kezelés és terápia
Mivel Darier-kór a krónikus betegség amelyet a genetikai anyag hibája okoz, teljes gyógyulás nem lehetséges. A tünetek enyhítésére azonban számos kezelési módszer létezik. A külső kortikoszteroidokat rövid távon a roham során fellépő akut tünetek kezelésére lehet használni. Baktérium esetén felülfertőződés, antibiotikumok és antiszeptikus fürdőket is használnak. Továbbá, krémek egy magas víz tartalom kellemes hűtést nyújt ebben a helyzetben. Általában tanácsos használni kenőcsök rendszeresen, hogy megakadályozza a bőr kiszáradását. Akut gyulladásos fázisokban, szivárgás kíséretében, cink kenőcsök megkönnyebbülést nyújthat. A por azért is hasznos, mert kíméletes a bőrön és nem okoz új sebek kialakulását. Belső használatra gyakran megkezdik a gyógyszeres kezelést. Itt az orvosok retinoidok szedését javasolják, amelyeket általában kezelésre használnak pikkelysömör és a pattanás. Kaphatók kapszula formában, valamint krémek, gélek vagy mint megoldások. Mivel ebben az esetben mellékhatások jelentkezhetnek, és egyes retinoidokat nem szedhetnek terhes nők, a kezelést mindenképpen előzetesen egyeztetni kell az orvossal.
Kitekintés és előrejelzés
A Darier-kór viszonylag jó prognózist kínál. A betegség gyógyszeres úton kezelhető, és pusztán külsőleg észrevehető. Ezenkívül a tünetek általában csak egy évszakban jelentkeznek. A várható élettartamot a betegség nem korlátozza, mivel az egyes tünetek a betegség során teljesen gyógyíthatók terápia. Késői hatások általában nem várhatók. Akut roham során a közérzetet korlátozza a viszketés és korpa. Azonban, antibiotikumok az antiszeptikus szerek pedig javítják a tüneteket. Továbbá, hazai jogorvoslati például kompressziók hűtése vagy nyugtató kenőcsök a természetből adódóan az akut tünetek esetén is gyorsan enyhül. A prognózist a bőrgyógyász vagy egy belgyógyász határozza meg. Konzultál a betegség korábbi lefolyásával, a visszaesések intenzitásával és a terápiás terápiával. intézkedések hogy a beteg perspektívát kapjon. Ez általában viszonylag jó becslést ad arra vonatkozóan, hogy a Darier-kór hogyan fog fejlődni a jövőben. Okozati kezelés még nem áll rendelkezésre. A jó terápiás lehetőségek miatt a prognózis összességében jó, és kevés korlátozással jár az érintettek számára, feltéve, hogy a kezelést korán adják meg.
Megelőzés
Bár nincs mód az örökletes bőrbetegség megelőzésére, bizonyos óvintézkedések meghozhatók a tünetek jobb kontrollja érdekében. Kiválasztásakor bőrápoló termékek, illatanyagok, valamint színezékek és tartósítószerek kerülni kell, mivel ezek ronthatják a bőrt feltétel. Ugyanez vonatkozik néha a zsíros kenőcsökre is, amelyek hőfelhalmozódást okoznak. Piszok és baktériumok gyakran bőrhöz vezetnek gyulladás, ezért a jó személyes higiénia különösen fontos az érintettek számára. Ezen felül olyan ételek, amelyek sok kalcium irritálhatja és befolyásolhatja a bőrt. További tényezők, amelyek súlyosbíthatják az állapotot, az alváshiány, feszültség, a túlzott napozás és alkohol fogyasztás.
Utógondozás
A legtöbb esetben az opciók és intézkedések mert a közvetlen utógondozás jelentősen korlátozott a Darier-kórban, és közben gyakran még az érintettek számára sem állnak rendelkezésre. Ezért a betegnek ideális esetben nagyon korai szakaszban kell orvoshoz fordulnia, hogy megakadályozza más tünetek és szövődmények előfordulását. Nem lehet független gyógymód. Ha gyermekvállalásra vágyik, a genetikai tesztelés és tanácsadás hasznos lehet a Darier-kór utódokban történő megismétlődésének megelőzésében. Sok esetben a tünetek jelentősen enyhíthetők különböző gyógyszerek szedésével és krémek használatával. Ha lehetséges, nem alkohol antibiotikum szedésekor kell fogyasztani. Ezenkívül a bőrgyógyász rendszeres ellenőrzése szintén fontos Darier-kórban, hogy más károsodásokat korán fel lehessen fedezni és kezelni. Maga a betegség általában nem csökkenti a beteg várható élettartamát.
Mit tehetsz te magad
Miután nincs mód a Darier-kór teljes gyógyítására, intézkedések meg kell tenni, hogy megkönnyítsük az érintett személyt. Különösen azzal bőrápoló termékek alaposan ismernie kell az összetevőket. színezékek valamint illatanyagok és tartósítószerek nem szabad beletenni, mivel ezek negatívan befolyásolhatják a bőr állapotát. Hasonlóképpen vigyázni kell a zsíros kenőcsökre is, mivel ezek hőemelkedést okoznak. Piszok, baktériumok és a gombák okozhatnak gyulladás megfelelő bőrhigiénét, ezért a betegek számára megfelelő a személyes higiénia. Fontos azonban a személyes higiénia mértéktartása a bőr természetes védőmechanizmusainak elősegítése érdekében. A tejtermékek gyakran nagy mennyiségű kalciumot tartalmaznak, ami irritálja a bőrt. A növényi helyettesítők magasak E-vitamin és C-tartalom közvetlen összehasonlításban, ami jelentősen javíthatja a bőr megjelenését. Dohányzó, feszültség, alváshiány és túlzott alkohol a fogyasztás, valamint a helytelen táplálkozás szintén társulhat kockázatokkal. A kezelőorvos által felírt összes gyógyszert az előírt időszakban kell bevenni. Előírt szerek többek között a pszichét érintő mellékhatásai lehetnek, amelyeket (ha vannak) azonnal meg kell vizsgálni. Ezen túlmenően azokat a helyeket, ahol sok részecske és nagy mennyiségű kipufogógáz keletkezik, lehetőség szerint ritkábban kell felkeresni, vagy helyettesíteni kell másikkal.
