Ha idegcső hibát észlelnek terhesség egy ultrahang vizsgálat, nagyszerű sokk a leendő szülőknek. Ennek a rendellenességnek a súlyosságától függően előfordulhat, hogy a csecsemő nem képes túlélni, vagy fogyatékossággal születhet, némelyikük súlyos. Németországban annak a kockázata, hogy idegcsőhibával rendelkező gyermeket szül, kb. 1 az 1000-ből. Ennek elkerülése érdekében minden fogamzóképes nőnek megfelelő óvintézkedéseket kell tennie, és elegendő mennyiséget kell fogyasztania folsav jó időben.
Mi az idegcső hibája?
Az idegcső hibája egy kb. 18. és 28. nap közötti fejlődési rendellenességből származik fogamzás. Ez idő alatt a idegrendszer, az ideglemez a embrió. Kezdetben egy hosszúkás bemélyedés egy olyan területen, amely később a gyermek hátává fejlődik. A sejtosztódás előrehaladtával ez a bemélyedés a petesejt után a 28. napra bezárul sperma egyesülve képezi az idegcsövet, amely a gerincvelő, gerinc, agy és a koponya. Idegcsőhiba esetén nem záródik le teljesen. Ez a hiba a jövőbeni gerincoszlop egy vagy több helyén előfordulhat, és mérete változhat. A következmény egy úgynevezett „nyitott hát”, a spina bifida vagy anencephalia. Anencephaly jelentése: „a nélkül agy“. Az idegcső ezen súlyos formájával született csecsemőknek hiányoznak a agy és a teteje koponya. Ezek a gyerekek nem életképesek. Vagy halva születnek, vagy nem sokkal a születés után meghalnak.
Okok
Az idegcső hibájának számos oka lehet. Lehetnek genetikai eredetűek, kromoszóma-rendellenességek miatt, vagy metabolikus hatások és káros anyagok okozhatják. Az idegcső hibáját vírusfertőzés is kiválthatja, például rubeola, magas láz vagy sugárzásnak való kitettség röntgensugarak vagy CT beolvasás útján korai terhesség. Továbbá nők, akiknek szedniük kell epilepszia elleni gyógyszerek és az 1-es típusú nők is cukorbetegség veszélyben vannak, különösen akkor, ha rosszul ellenőrzik őket. Folsav a hiány egy másik lehetséges ok.
Tünetek, panaszok és jelek
A tünetek: spina bifida függ a sérült gerincterülettől és attól, hogy a gerincvelő az idegcsőben kialakított résen keresztül kifelé dudorodik. Enyhe formában spina bifida okklulta, az érintett egyének gyakran nincsenek tisztában deformitásukkal, hacsak az orvos nem észleli azt egy Röntgen vizsgálat. Egy ilyen idegcsőhiba nem specifikus panaszokat okoz, például hátat fájdalom, a bőr megváltozik a gerinchiba vagy gyulladás területén hólyag záróizom. Ha azonban a gerincvelő or agyhártya érinti az idegcső hibája és az idegszövet károsodik, a panaszok spektruma a kisebb mozgászavaroktól a kétoldali bénulás. Egyéb tünetek lehetnek scoliosis (a gerinc görbülete), izomsorvadás és ízületi deformitások. A Spina bifida ritkán okoz agykárosodást. Egyes csecsemőknél azonban kialakul a hydrocephalus, amikor a kisagy kinyúlik a gerinccsatorna. Ez nem okoz agykárosodást, de hatással lehet a keringés cerebrospinalis folyadék. A legtöbb érintett gyermek intelligenciája azonban normális.
A betegség diagnózisa és lefolyása
Az idegcső hibáját általában az észleli ultrahang vizsgálat. Az idegcső nagy hibái már tizenkét hetes terhesség alatt láthatók. Kevésbé kifejezett csigolyák rendellenességei tizenhat és húsz hét között kimutathatók. Ha azonban a magzat nehéz felmérni, vagy ha nagy a kockázat, an magzatvíz mintavétel szintén szükség lehet. Kevésbé meggyőző a hármas teszt (vér teszt) negyedik hónapjában terhesség.
Szövődmények
Az, hogy szövődmények keletkeznek-e az idegcső hibájában, attól függ, hol található a hiba. Például az idegcső rendellenességének egy különösen extrém formája, az anencephalia, összeegyeztethetetlen az élettel, mert az agy nagy részei ebben az esetben még csak nem is képződnek. Az újszülött néhány hét múlva meghal. Az idegcsőhiba második formája, a spina bifida, különböző megjelenéseket mutat, különböző hatásokkal. Így a hiba teljesen észrevétlen maradhat, ha a gerincvelő nem érintett. Ha a gerincvelő érintett, és a hiba nyitva van az idegszövet hatására, akkor az idegcsövet műtéti úton le kell zárni közvetlenül a születés után, vagy akár előtte. Ellenkező esetben fennáll a súlyos fertőzés veszélye, amely végzetes lehet. Utána is a legtöbb betegnek egész életen át tartó ellátásra van szüksége. Súlyos esetekben a betegek veszélyeztetettek kétoldali bénulás. Néhány beteg vizeletben és székletben szenved inkontinencia. Néha a gerincvelő és az agy is érintett. Ebben az esetben a gyermek mentális fejlődését is negatívan befolyásolhatja. Ezzel kapcsolatban azonban nem lehet pontos kijelentéseket tenni a prognózisról. A legtöbb esetben a gyerekek normálisan intelligensen fejlődnek. Gyakran előfordul neurogén is hólyag, amely állandó orvosi kezelést igényel, különben a veszteség vese funkció komplikációként alakulhat ki.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Az idegrendszeri csőhibák a szorosan ellenőrzött első trimeszterben jelentkeznek terhesség. Ezért olyan korán nagyon fontos, hogy a nő rendszeresen részt vegyen a tervezett megelőző vizsgálatokon. Ebben az összefüggésben az idegcső hibája a magzat kimutatható és kezelhető. Ily módon a születés utáni későbbi következményeket legfeljebb olyan mértékben lehet megfékezni, hogy a csecsemő is képes legyen rá vezet nagyrészt normális élet. Ha az idegcső hibája már olyan súlyos, hogy a gyermek fogyatékkal élne, akkor a nő most is eldöntheti, hogy késői lesz-e. magzatelhajtás. A terhesség alatti szűrés szintén fontos a táplálkozási hiányosságok és egyéb tényezők felderítéséhez kockázati tényezők az idegcső hibájához és az időbeli beavatkozáshoz. Ha a csecsemő idegcsőhibával született, akkor a gyermekorvosra már a születés után azonnal szükség van, és meg kell határoznia, hogy a ultrahang képek megfelelnek a tényleges állapotának Egészség az újszülött. Sok újszülöttnek a születés után azonnal műtétre van szüksége, az idegcső hibájának típusától és súlyosságától függően, mert minél előbbi kezelésre kerül sor, annál jobban kezelhető veleszületett idegcsőhiba. Bármilyen műtét hegek szintén elég jól gyógyul ilyen korán, és szinte láthatatlanná válhat az élet későbbi szakaszaiban. Ily módon az újszülöttnek is lehet normális élete.
Kezelés és terápia
Amerikai tudósok 20 évvel ezelőtt prenatálisan kezdték el lezárni az idegcső hibáját. A csecsemő eléréséhez ehhez meg kellett nyitni a hasat és méh nagyobb bemetszéseken keresztül. Időközben egy minimálisan invazív műtéti módszert fejlesztettek ki a spina bifida bezárására, miközben a baba még mindig az anyaméhben van - Német Magzati Sebészeti és Minimálisan Invazív Központ Terápia (DZFT). Ez a prenatális beavatkozás jótékony hatással van az alsó végtagok működésére, valamint a hólyag és a végbél. Korlátozhatja a hydrocephalus kialakulását is. Ennek a beavatkozásnak a legjobb feltételei a terhesség 20-as éveinek elején vannak. Ha a csecsemők nyitott háttal születnek, akkor csíra betörhet és tovább okozhat idegkárosodás. Ezért a nyitott gerincvelő-struktúrákat a születés utáni első XNUMX-XNUMX napban műtéti úton be kell zárni. Ha a hydrocephalust is diagnosztizálják, további mesterséges lefolyás jön létre a felesleges cerebrospinalis folyadék számára. Biztosítani kell a hólyag és a bél rendszeres ürítését is, ha itt bénulás van jelen. Az érintett gyermekek számára magas rosttartalmú diéta és elegendő folyadékbevitel fontos a széklet konzisztenciájának megőrzéséhez. A későbbiek célja terápia lehetővé teszi a gyermekek számára, hogy nagy önállóságot és mobilitást élvezzenek. A gyermekorvos és a kamaszorvos ismeri a különféle különlegességeket, amelyek ebben segíthetnek. Koordinálhatja és biztosíthatja az információk megosztását.
Kitekintés és előrejelzés
Az idegcsőhibák prognózisához az ebből eredő betegség fontos. Ha a hiba spina bifida occulta formájában nyilvánul meg, az érintett egyének általában nem veszik észre a rendellenességet, és lehetséges vezet normális életet. A myelomeningocele esetében más a helyzet. Ez egy súlyos betegség, amely jelentős problémákat okozhat gyermekkor és serdülőkorban, valamint a felnőtt életben. Fertőzések, húgyúti és vese problémák, bénulás és hydrocephalus (víz az agyon) ennek a betegségnek a gyakori tünetei. Gyakran az érintett egyének társadalmi szinten is jelentős nehézségeket mutatnak; szellemi retardáció és a pszichiátriai problémák nem ritkák. A nagyon súlyos esetek kiterjedtebb károsodást is mutatnak, ami rendkívül csökkenti az érintett gyermekek túlélését. Azonban még a myelomeningocele esetén is a leginkább érintett egyének képesek vezet jó életet, és integrálódjon mind a társadalmi, mind a szakmai életbe. Az idegcső hibájának kezelése mindig műtéttel jár. Típustól és súlyosságtól függően erre általában közvetlenül a születés után kerül sor. Ez különösen fontos a prognózis szempontjából, mert minél korábban végezzük a kezelést, annál jobbak a kilátások a későbbi életre.
Megelőzés
Az idegcső hibája ellen a legjobb megelőző intézkedés a megfelelő ellátás folsav legkésőbb a terhesség elején, és még jobb, ha a gyermekvágy nyilvánul meg. A fejlődő babának erre van szüksége vitamin sejtjei, szövetei és szervei számára. Fontos szerepet játszik az agy és a gerincvelő fejlődésében. A megfelelő folsavellátás a felére csökkenti az idegcső hibájának kockázatát.
Itt tudod megtenni magad
Amikor a leendő szülők megtudják, hogy gyermeküknek idegcsőhibája van, akkor ez a sokk először. Ez különösen igaz, ha a hiba súlyos, és minden valószínűség szerint a gyermek nem éli túl. Az idegi csőhibák egyéb formái műtéti úton korrigálhatók terhesség alatt (prenatális) vagy néhány nappal a születés után. Az idegcső hibájával rendelkező gyermekek általában egész életükben függenek a segítségtől. Ez nagyon megnehezíti az érintett gyermekek szülei számára. A hiba egyedi diagnózisától függően pszichoterápiás támogatás vagy különféle önsegítő csoportok segíthetnek. Az önsegítéshez segítséget nyújt egyrészt az Anencephaly-Infoseite (www.anencephaly.info), amely információit több nyelven nyújtja. Egy másik internetes cím az Arbeitsgemeinschaft Spina Bifida und Hydrocephalus e. V., 1966 óta működő önsegítő csoport (www.asbh.de). A legrosszabb esetben a Bundesverband Verwaiste Eltern und trauernde Geschwister segítségét lehet igénybe venni a Deutschland eV-ban (www.veid.de). Az idegcső hibája által érintett betegek számára általában sok folyadék fogyasztása és a diéta rostokban gazdag. Mindkettőnek lágynak kell tartania a székletet, és ezáltal megkönnyíti a bélmozgást. A fizikai terápiák lehetővé teszik a beteg mozgékonyságát és megmaradását, ezáltal függetlenségét. Ezért elengedhetetlen az orvos által előírt terápiák kihasználása.
