In albinizmus, a genetikai hatás hiányt vagy teljes hiányát okozza melanin. Többek között, melanin felelős a pigmentek képződéséért a bőr, szem és szintén haj. Albinizmus, amely nem csak az embereknél fordul elő, a külvilág számára nagyon szembetűnő betegséggé válhat. Az érintett személyeket gyakran albínóknak nevezik, de ez sok beteg számára ez vezet becsmérlés vagy diszkrimináció.
Mi az albinizmus?
Okulokután albinizmus legismertebb a világostól a fehérig haj és igazságos bőr. Az albinizmus az örökletes betegségek egyike, amelyet át lehet vinni még a normálisan pigmentált szülőktől is, mivel a genetikai hiba recesszív - vagyis visszahúzódó. A pigment hiányában vagy korlátozott termelésében nyilvánul meg melanin. Az albinizmus több csoportra oszlik. Az egyik fő csoport a szem albinizmusa, amelyben csak a szemek érintettek, és ezáltal a látás képessége is. A másik fő csoport az oculocutan albinizmus, amelyet a közönség leginkább a világos vagy a fehér színéről ismer haj és igazságos bőr. Mindkét változatban az érintett egyének mérsékelt vagy súlyos látáskorlátozást szenvednek. Az oculocutan albinizmusban fokozott a bőr kockázata rák a napfény hatásától a bőr pigmentációjának hiánya miatt.
Okok
Az albinizmust a pigmenttermelésért felelős sejtek melanintermelő képességének hiánya okozza. Alapvető enzimek hiányzik a termelés megfelelő szintű elindítása vagy meghajtása. Ez a hiány genetikai hibának köszönhető, de több génnel és kromoszómák. Mindegyikük befolyásolja a melanin képződésének döntő folyamatát. Ezenkívül az albinizmus más genetikai hibákkal együtt fordul elő, amelyek közül a ma már jobban ismert Prader-Willi szindróma. A szem albinizmusában a látási problémák oka a melanin hiánya is. A színképződés mellett a írisz, ez felelős azért is, hogy a szemfenékből hiányzik a szükséges melanin, észrevehető a szem remegésés az optika idegek albinizmusban szenvedők száma nem teljesen fejlett.
Tünetek, panaszok és jelek
Az albinizmus tünetei és panaszai általában viszonylag egyértelműek. Ezek azonban nem eredményezik csökkenést Egészség vagy más súlyos állapotok miatt, így a legtöbb beteg nem szenved csökkent élettartamtól. Az érintett egyéneknél az pigmentáció rendellenességei elsősorban az albinizmusban jelentkeznek. A bőr lehet teljesen fehér, vagy akár fakó és halvány színű is. Még a napfény sem változtatja meg a bőr színét a legtöbb esetben. Az albinizmus miatt a beteg haját is gyakran érinti, így az fehérnek, fakónak vagy sárgának is tűnik. Hasonlóképpen van egy hibás látásmód is, így az érintettek rövidlátók vagy távollátók. Továbbá az albinizmus nem vezet további szövődmények vagy kellemetlenségek. A bőr napfényre való nagy érzékenysége miatt azonban a bőr kockázata rák óriási mértékben növekszik, így az érintettek függenek a rendszeres vizsgálatoktól. Az albinizmus megnyilvánulása is nagyon különböző lehet, így nem minden tünetnek kell együtt jelentkeznie. Hasonlóképpen, a betegség is vezet pszichológiai kényelmetlenségre vagy depresszió, mivel a betegeket gyakran nem veszik figyelembe megjelenésük miatt, vagy zaklatják őket, különösen az iskolában.
Diagnózis és lefolyás
Egyértelműen kifejező albinizmusban a diagnózis kezdetben egyszerű vizuális diagnózis. Még a csecsemőben is feltűnő a világos bőr, akárcsak a színtelen haj. Az általános véleménnyel ellentétben a szem színe nem mindig piros. Többnyire világoskék van jelen. Csak a teljes albinizmusban a írisz hiányzik a pigmentáció. A vizsgálat során a gyermekorvos átlátszót talál írisz, amelyben az erek vöröses ragyogásként jól láthatók. A diagnózist genetikai teszt igazolja. A bőr pigmentációjának hiánya kezdettől fogva különös óvatosságot igényel a napfényben. Az albinizmusban szenvedők nem védik a bőrt pigmenttel, és fokozott a bőr kockázata rák.
Szövődmények
Az albinizmus többé-kevésbé súlyos lehet. Egyesekben csak a szem pigmentációja érintett, és ezt szemi albinizmusnak nevezzük. A színe bőr és haj normális. A szem pigmentációjának hiánya azonban sokféle szemproblémához vezet, például a strabismushoz vagy a fényérzékenységhez. Szélsőséges esetekben a teljes melanintermelés hibás, ami fehér hajat, rendkívül sápadt bőrt és szokatlanul fényes szemeket eredményez, amelyek nagyon érzékenyek a fényre. A szakzsargonban ezt oculocutan albinismusnak (OCA) nevezik, vagyis albinizmusnak, amely a szemet és a bőrt egyaránt érinti. A súlyosságtól függően különbséget tesznek a különböző altípusok között - az OCA 1 a / b-től az OCA 4-ig. Nagyon ritka esetekben az érintett egyének nemcsak a pigmentáció hiányában szenvednek, hanem a fertőzés nagyobb kockázatában, neurológiai problémákban is vagy tüdő-, bél- és vérzési rendellenességek. Ezek az esetek azonban rendkívül ritkák. Az albinizmus témájáról részletes információkat találhatnak az érintettek a non-profit online önsegítő csoport „NOAH” oldalán.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Az albinizmust akkor diagnosztizálják, amikor egy személy megszületik, és azonnal orvosnak is meg kell vizsgálnia. Az érintett újszülött kezdeti vizsgálata során az orvos különös figyelmet fordít az albinizmus által érintett fizikai funkciók fejlesztésére. Természetesen csak később lehet, hogy az albinizmusban szenvedő gyermeknek fizikai problémái vannak. Fontos, hogy egy ilyen gyermek szülei tisztában legyenek azzal, hogy milyen tünetek jelzik, hogy gyermeküket orvosnak kell megvizsgálnia. Például, ha látási problémák lépnek fel, ez normális az albinizmus esetén, de azonnal kezelni kell. Sok ember albinizmussal él nagyobb problémák vagy veleszületett és szerzett rendellenességek nélkül, de más kockázatoknak és kihívásoknak van kitéve. Ez különösen igaz a bőr fényérzékenységére. Ha az albinizmusban szenvedők látható változásokat észlelnek a bőrön, például bőrpírt, fájdalom vagy emelt területeken, előbb-utóbb bőrgyógyászhoz kell fordulniuk. Az albinizmus fokozott kockázattal jár bőrrák okozta károsodásokra való nagy hajlam miatt UV sugárzás. Az albinizmus olyan formái esetén, amelyek jelentős problémákat okoznak, beleértve a testi és szellemi fogyatékosságot is, rendszeres orvosi rendelést kell végezni. Ezek a Egészség valamint az érintett személyek időben történő azonosítása. Súlyos fogyatékosság esetén helyénvaló lehet kiképzett gondozóknál elhelyezni.
Kezelés és terápia
Az albinizmus gyógyítása nem lehetséges. A hiba azonban nem rövidíti meg az életet. A megnövekedett kockázat miatt bőrrák, a bőr rendellenességeinek átfogó vizsgálatát rendszeresen el kell végezni. Az albinizmus által érintettek számára megterhelőbb a látás korlátozása. Csak korlátozott a látásuk, ami súlyos esetekben akár 10 százalék is lehet. Vizuális AIDS nélkülözhetetlenek és megkönnyítik a mindennapi életben való megbirkózást. Az albinizmusban szenvedő emberek többsége nem tud vagy nem szabad járművet vezetni, mert még nagyobb tárgyakat sem tudnak biztosan látni. A fizikai mellett AIDS, pszichológiai támogatás bizonyos esetekben ajánlott, ha az érintett személy szembetűnő megjelenésétől szenved. Egyes kultúrákban, különösen az afrikai kontinensen, az albinizmus megjelenése társul a társadalmi kirekesztéssel. Hagyományosan sok ottani régióban az albinizmusban szenvedőket rossz előjelnek vagy átkozottnak tekintik. Ez a leértékelés nem tudott ilyen mértékben kialakulni a nyugati kulturális körökben, mivel a világos bőrű nyugat-európaiak között az albinizmusban szenvedő embereket ritkán figyelték fel ilyen egyértelműen.
Kitekintés és előrejelzés
A legtöbb esetben maga az albinizmus nem okoz különösebbet Egészség korlátozások vagy tünetek. Az albinizmus azonban jelentős pszichológiai szorongást okozhat a diszkrimináció miatt. Különösen a gyermekek válhatnak ily módon zaklatás vagy ugratás áldozataivá, ami jelentős pszichológiai kényelmetlenséghez vagy depresszió. Az érintettek nagyon fehér és sápadt bőr- és pigmentációs rendellenességekben szenvednek. Ezek az egész testen megjelenhetnek, de nem jelentenek különösebb egészségügyi kockázatot a beteg számára. A haj általában fehér is. Ezenkívül az érintettek fokozott fényérzékenységtől és a szem kellemetlenségétől szenvednek. A fő tünetek a távollátás vagy rövidlátás. Ezeket a panaszokat azonban kompenzálni lehet szemüveg or kontaktlencse. Általános szabály, hogy az albinizmus a különböző fertőzések és gyulladások fokozott kockázatához is vezet. Az albinizmus kezelése nem lehetséges. Az érintettek azonban gyakran pszichológiai támogatást igényelnek. Az albinizmusban szenvedő betegek várható élettartama nem csökken, és mindennapi életük legalább nem korlátozott maga a betegség miatt. Továbbá nincsenek különösebb panaszok vagy szövődmények. A kockázat azonban bőrrák a betegben az albinizmus miatt is megnövekedhet.
Megelőzés
Az albinizmus mint tipikus örökletes betegség megelőzése nem lehetséges. A látásromlás kivételével e genetikai hiba előfordulása nem jár súlyos korlátozásokkal az érintett egyének számára. Az érintetteket azonban fegyelmezetten kell betartani a védőeszközök betartásában intézkedések a napfény ellen a rák elkerülése érdekében, hogy az albinizmus ne mutasson egészséget veszélyeztető hatást.
Követés
A nyomon követés egyik célja annak biztosítása, hogy egy betegség ne ismétlődjön meg. Mivel azonban az albinizmus nem gyógyítható, ez nem lehet az orvosi nyomon követés célja. A cél inkább a szövődmények megelőzése és a betegek mindennapi életében való támogatása. Az érintettek akut tünetek esetén orvoshoz fordulnak. A rendszeres ellenőrzés ritka. Az érintettek az első diagnózis felállításakor átfogó információkat kapnak a betegség hatásairól. Az albinizmus nem rövidíti meg az élettartamát. Megelőző intézkedések mindenekelőtt a bőrvédelmet tartalmazza. Az emberi test legnagyobb szerve szinte védtelenül van kitéve az UV-sugaraknak. A betegeknek kerülniük kell a közvetlen napfényt. Az erős déli hőség jelenti a legnagyobb kockázatot. Nap krémek egy magas napvédő tényező kell használni. Néha a hibában szenvedők látásromlásban is szenvednek. Szemüveg orvosolni. Jellemző a fehér és sápadt bőr. Ez néha pszichológiai utógondozást igényel. Különösen a gyermekek és serdülők tartják stresszesnek másságukat. Nem ritkán vannak kitéve társaik gúnyolódásának. Néha az érintettek panaszkodnak a munkahelyi hátrányokra. Az orvos felírhatja pszichoterápia. Ez megakadályozhatja depresszió és a szorongási rendellenességek.
Mit tehetsz te magad
Az albinizmus olyan betegség, amely nem gyógyítható, mivel genetikai hibának köszönhető, örökletes betegség. Ezért az érintett személynek albinizmussal kell élnie, és mindennapi életét sajátos szükségleteihez kell igazítania. A napozást szigorúan kerülni kell, a melanin hiánya miatt a bőrben és néha a szem íriszében, a bőrben égések gyorsan. Általában kerülni kell a napsütéses órákat, különösen nyáron. A házból való kilépéskor az érintett személynek ügyelnie kell arra, hogy olyan kalapot és ruhát viseljen, amely megvédi a káros UV napsugaraktól. Különösen az albinizmusban szenvedő betegek szeme különösen érzékeny a napra, amennyiben őket örökletes betegség érinti. Fárasztó napszemüveg ezért elengedhetetlen. Az albinizmus súlyossága változó, ezért a betegeknek meg kell felelniük sajátos szükségleteiknek és megbeszélni őket egy orvossal. Az albinizmusban szenvedő betegek látása gyakran korlátozott, ezért vizuális segédeszköznek, például szemüvegnek kell rendelkezésre állnia. Ezen túlmenően a betegek gyakran nem vezethetnek autót a látáskárosodás. Ezért a tömegközlekedésre vagy a barátokra és a családra támaszkodnak a mindennapi dolgok elvégzésében.
