Mi a Prader-Willi-szindróma?
A Prader-Willi-szindróma (PWS) ritka szindróma, amelyet a genetikai felépítés hibája okoz. Világszerte 1 9 születésenként körülbelül 100,000–XNUMX között fordul elő. A fiúkat és a lányokat egyaránt érintheti Prader-Willi szindróma. Az érintettek alacsony termetűek, már újszülöttként alacsony az izomtónusuk, és szenvednek elhízottság később az életben. A mentális rendellenességek és az intelligencia csökkenése szintén jellemző a Prader-Willi-szindrómára.
Okok
A Prader-Willi-szindróma oka az úgynevezett „apai törlés”. Ez azt jelenti, hogy az apától örökölt 15. kromoszómán a genetikai információk egy része törlődik, és most hiányzik. A legtöbb esetben ez a törlés spontán történik (új mutáció), és nem öröklődik.
Feltételezhető, hogy a genetikai anyagban bekövetkezett változás a hypothalamus (a középagy része). Az hypothalamus a test fontos irányítási központja, amely sokak szabadulásáért is felelős hormonok. A Prader-Willi-szindrómában többek között túl kevés növekedési hormon szekretálódik, ami törpéhez vezet.
Diagnózis
A Prader-Willi-szindróma gyanúját a felelős gyermekorvos röviddel a születése után felvetheti. Az újszülöttek szembetűnőek izomgyengeség, ivásgyengeség és gyengén fejlett újszülött reflex. A hormonszint meghatározásakor a vér, csökkentette a növekedés és a nem értékét hormonok észrevehetőek. A diagnózis megerősítését csak genetikai vizsgálattal lehet biztosítani. Itt detektálják a deléciót a 15. kromoszómán.
Ezekkel a tünetekkel ismeri fel a Prader-Willi-szindrómát?
Az érintett gyermekek már a születés után azonnal észrevehetők, mert alacsony az izomfeszültségük („floppy csecsemő”), különösen kicsiek és könnyűek, nem isznak megfelelően. A Prader-Willi-szindrómában szenvedő gyermekek jellegzetes megjelenésűek: mandula alakú szemek, vékony felső rész ajak, egy nyíl orr gyökér és kis kezek és lábak. Gyakran érintett gyermekek is kancsal.
A fiúknál egy kis herezacskó már korán észrevehető, és gyakran van nem ereszkedett heréje. Gyermek fejlődését késik, és a fejlődés olyan mérföldköveit, mint a séta és a beszélgetés, később érik el. Körülbelül három éves kortól az érintett gyermekeknek kontrollálhatatlan étvágyuk alakul ki étkezés közbeni teltségérzet nélkül.
Ez a kórosan fokozott étvágy vezet elhízottság. Túlsúly másodlagos betegségek kísérhetik, mint pl cukorbetegség, alvászavarok és szív- és érrendszeri betegségek. A növekedés csökkent felszabadulása hormonok szintén megakadályozza a növekedési roham pubertás alatt.
A nemi szervek is fejletlenek maradnak. A Prader-Willi betegek általában terméketlenek maradnak. A Prader-Willi-szindrómára jellemző a csökkent intelligencia és tanulás nehézségek. Pszichológiai rendellenességek, például impulzusszabályozási rendellenességek és hangulatingadozás az érintetteknél is gyakran előfordulnak.
