Autoszomális domináns policisztás vese betegség (ADPKD) egy örökletes betegség, amely befolyásolja a vesét. Cisztás vesék kialakulását eredményezi.
Mi az autoszomális domináns policisztás vesebetegség?
A cisztás veséket policisztás vesének is nevezik. Ezek többnyire komolyak vese olyan betegségek, amelyekben nagyszámú ciszta képződik. A ciszták üregek, amelyek folyadékot tartalmaznak. Egyetlen ciszta általában nem a Egészség probléma, ezért orvosi kezelés nem szükséges. Ha azonban több ciszta képződik egyben vese, cisztás vesének vagy policisztás vesének hívják. A cisztás vese gyakori formája az autoszomális domináns policisztás vesebetegség (ADPKD), amely gyakori örökletes betegség. Idősebb korban a cisztás vese negatív hatással van a veseműködésre. Emiatt, dialízis vagy vesetranszplantáció általában szükséges. Az autoszomális domináns policisztás vesebetegség előfordulási gyakorisága 1: 400 és 1: 12,000 5 között van, és világszerte körülbelül XNUMX millió ember szenved ADPKD-ben.
Okok
Az „autoszomális” kifejezés jelentése „nemtől független”. Minden embernek 46 van kromoszómák, vagy 23 kromoszómapár, amelyekben a genetikai információ található. A páros nem mellett kromoszómák X és Y, 22 autoszóma van. Az autoszómákon elhelyezkedő gének esetében autoszomális öröklődés történik. Domináns örökletes betegség állítólag akkor fordul elő, ha megváltozik az a gén, amelyet egy személy az anyjától és apjától örököl. Recesszív betegség viszont csak akkor fordul elő, ha mindkét génben változások következnek be. Az autoszomális domináns policisztás vesebetegség három kiváltó oka lehet. Az összes érintett személy 80 százalékában az ADPKD gén Az 1 a 16. kromoszómán található. A betegek 15 százaléka szenved ADPKD-ben gén 2 a 4. kromoszómán. A fennmaradó öt százalékban a gén nem lehet pontosan hozzárendelni. Az orvosok feltételezik, hogy az autoszomális-domináns policisztás vesebetegség nem jelentett eseteinek száma magas, így ez a leggyakoribb életveszélyes örökletes betegség. Ha az egyik szülő ADPKD-vel rendelkezik, akkor a gyermek kockázata a betegség kialakulásában is 50 százalék.
Tünetek, panaszok és jelek
Ha van ADPKD gén, akkor előbb vagy utóbb vezet az autoszomális domináns policisztás vesebetegség kezdetéig. A legtöbb esetben 20 és 40 év között jelentkezik. A tünetek azonban csak akkor jelentkeznek, ha a vesékben annyi ciszta van, hogy negatívan befolyásolják a szervek működését. A tünetek mértéke változhat az ADPKD-ben. A betegek körülbelül 60-70 százaléka tapasztal magas vérnyomás. Ennek oka az, hogy a ciszták nyomást gyakorolnak a vesére hajók. Mert ez a beesést okozza vér nyomás, az érintett vese kiválasztja a hormonszerű enzimet renin válaszul, ami viszont a vérnyomás. Nem ritka, hogy az érintettek krónikus betegségben szenvednek fájdalom amikor a idegek befolyásolják a ciszták. Fájdalom jellemző az ágyékba, a szárakba és a hátba sugárzás. Az autoszomális domináns policisztás vesebetegség másik jellemző jellemzője a vesekövek. Ezek az összes beteg 20-30 százalékánál fordulnak elő. Így a ciszták megzavarják a vizelet kiáramlását, ezáltal a kristályok gyorsabban képződnek. A nők azért is szenvednek húgyúti fertőzésekben, mert károsak baktériumok felhalmozódhat a cisztákban. Körülbelül minden második ADPKD-s betegnél ez is előfordul vér a vizeletben, amelynek mennyisége egyénenként változik.
Diagnózis és progresszió
If cisztás vesebetegség gyanúja merül fel, az orvos megvizsgálja a vizeletet. A kóros leletek között szerepel a vörös vér sejtek és fehérje a vizeletben. Ezen kívül a vizelet koncentráció alacsonyabb a normálnál. További jelzést ad a vesék romló funkciója, amely különböző mérésekkel látható veseértékek. A legmegbízhatóbb diagnosztikai módszer a szonográfia (ultrahang vizsgálat), amely kimutathatja az autoszomális domináns policisztás vesebetegséget. Képalkotó eljárások, mint pl számítógépes tomográfia (CT) vagy mágneses rezonancia képalkotás (MRI) viszont ritkán van szükség. Az autoszomális domináns policisztás vesebetegség lefolyása lassan halad előre, így a korai szakaszban még mindig nincsenek korlátozások a vesékre. Évről évre azonban a vese kötet csökken, ami egy későbbi életkorban végleges veseelégtelenséghez vezet. A nőknél ez átlagosan hat évvel később következik be, mint a férfiaknál.
Szövődmények
Autoszomális domináns policisztás vesebetegség lehet vezet sokféle komplikációra. Általában az autoszomális domináns policisztás vesebetegség veseelégtelenséget eredményezhet (veseelégtelenség). A kudarc bekövetkezésekor kezdetben fokozott a vizelet kiválasztása (poliuria). Ez azonban gyorsan újra kiszárad, és csökken a vizelet kiválasztása (oliguria). Ennek eredményeként a vizelettel mérgező anyagok már nem választódnak ki kellőképpen. Ide tartoznak például a neurotoxin ammónia Az koncentráció így nagymértékben megnő, és ezzel együtt annak a valószínűsége, hogy a ammónia elterjed a agy és encephalopathiát váltanak ki. Ez érzékszervi zavarokhoz vezet, görcsök és bénulás, valamint fejfájás. Ezenkívül a méreganyagok is vezet a vérmérgezésig (urémia), amely életveszélyes lehet eszik. A legrosszabb esetekben ezt kezelni kell dialízis vagy akár a veseátültetés. Ezenkívül a nem elegendő folyadék kiválasztása növeli az ödéma kockázatát, amely nagyon fájdalmas és nagy lehet. Ezen kívül nem elég savak kiválasztódnak, így a vér túlsavasodik. Ennek eredményeként hyperkalaemia, a növekedés kálium koncentráció, ami néha kiválthatja szívritmuszavarok. Továbbá elégtelen kálium az ionokat a vese választja ki, ami szintén elősegíti a szívritmuszavarok.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A legtöbb esetben az autoszomális domináns policisztás vesebetegséget mindenképpen orvosnak kell kezelnie. A legtöbb esetben ennek a betegségnek a tünetei felnőttkorban jelentkeznek, és ahhoz vezetnek magas vérnyomás. Továbbá a magas vérnyomás, van állandó is fájdalom a vesékben. Ezért, ha ezek a panaszok jelentkeznek, az autoszomális domináns policisztás vesebetegséget orvosnak kell megvizsgálnia. Továbbá, hátfájás, az ágyék és a szárak szintén utalhatnak erre a betegségre, és orvosnak kell megvizsgálnia. Ezenkívül az érintettek is szenvednek vesekövek és így nem ritkán a nagyon súlyos és szúró fájdalomtól, amely különösen a vizelés során jelentkezhet. A véres vizelet szintén az autoszomális domináns policisztás vesebetegség jele lehet, és orvosnak kell megvizsgálnia. Általában az autoszomális domináns policisztás vesebetegséget urológus kezeli és diagnosztizálja. Akut vészhelyzetekben vagy ha a fájdalom nagyon súlyos, mentőt kell hívni, vagy közvetlenül fel kell keresni a kórházat a további szövődmények elkerülése érdekében.
Kezelés és terápia
Az autoszomális domináns policisztás vesebetegség oka nem kezelhető, ezért csak tüneti terápia adható. A legtöbb betegnek rendszeresen ellenőrzés of vérnyomás. Így túl magas vérnyomás negatív hatással van a vesékre. Szükség esetén a beteg vérnyomáscsökkentőt kap szerek. Kerülve dohány, egészséges táplálkozás diéta és az elegendő testmozgás is pozitívan befolyásolja vesefunkció. fájdalomcsillapítók kezelésére adják be fájdalom a vese területén. Nagy ciszták esetén a szúrás szükség lehet a folyadék leeresztésére. Ha tartós veseelégtelenség lép fel, dialízis (vérmosást) kell végrehajtani. Bizonyos esetekben a veseátültetés szükség van rá. Az ADPKD hatékony kezeléséhez több szakember összehangolt együttműködésére van szükség.
Kitekintés és előrejelzés
Az autoszomális domináns policisztás vesebetegség prognózisa kedvezőtlen. Progresszív folyamata van, amelyet a jelenlegi orvosi lehetőségekkel nem lehet megállítani vagy megfelelően kezelni. Jogi okokból emberi beavatkozások genetika nem engedélyezettek. Ezért örökletes betegség esetén a cél a jó kezelés alternatív lehetőségeinek megtalálása. Ezek célja a beteg javítása Egészség és növeli a közérzetet. A betegség előrehaladtával veseelégtelenséghez vezet. Orvosi ellátás nélkül a szervi elégtelenség miatt a beteg meghal. Szervelégtelenség esetén az érintett személynek néhány perce van, mielőtt a halál bekövetkezne. A kezeléssel a gyógyulás esélyei nagymértékben javulnak. Amint a betegség nagyon előrehaladott, dialízist hajtanak végre. Ez a kezelés lehetővé teszi a beteg számára az élet folytatását. Ugyanakkor ez terápia A módszer nagyon sok kihívással és károsodással jár a beteg életében. A fizikai betegség mellett gyakran vannak pszichológiai rendellenességek, amelyek negatívan befolyásolják az általános prognózist. A jobb életminőség érdekében a betegnek új vesére van szüksége. Végül csak sikeres veseátültetés biztosíthatja a beteg túlélését. Átültetés számos kockázattal és mellékhatással jár, de lehetővé teszi a beteg számára, hogy tovább éljen.
Megelőzés
Megelőző intézkedések autoszomális domináns policisztás vesebetegség ellen nem ismertek. Például az ADPKD már veleszületett.
Követés
A legtöbb esetben a intézkedések vagy az utógondozás lehetőségei ebben a betegségben súlyosan korlátozottak. Általában az érintett személy először a betegség korai diagnózisától és felismerésétől függ, hogy megfelelően kezelhető legyen, és elkerülhető legyen a további szövődmények. Emiatt ennek a betegségnek a korai felismerése áll az előtérben. Ebben az esetben az sem lehetséges, hogy a betegség meggyógyuljon. A legrosszabb esetben az érintett személy meghal ebben a betegségben, ha nem kezelik időben. Ennek a betegségnek a kezelésében az érintett személy függ a rendszeres látogatásoktól és az orvossal történő ellenőrzésektől. Ez magában foglalja a folyadék leeresztését. Ezeket az ellenőrzéseket a betegnek követnie kell. Súlyos esetekben azonban dialízis is szükséges. Sok betegnek szüksége van saját családja és barátai segítségére és támogatására is. Ez enyhítheti a pszichológiai kellemetlenségeket vagy idegességet is, és szakmai pszichológushoz is lehet fordulni. Sok esetben ez a betegség csökkenti az érintett személy várható élettartamát. Nem lehet általánosan megjósolni, hogy teljes gyógyulás bekövetkezhet-e ebben az esetben.
Itt tudod megtenni magad
Azok a betegek, akik autoszomális domináns policisztás vesebetegségben szenvednek, nem tudnak maguk segíteni az alapbetegség kezelésében. Ha a rendellenesség a családban jelentkezik, szűrés ajánlott a betegség mielőbbi felismerése érdekében. Szonográfia segítségével meghatározható, hogy szervi ciszták képződtek-e a vesékben, máj, hasnyálmirigy vagy lép. Az autoszomális domináns policisztás vesebetegség gyakran akut gyulladás az hólyag és a húgycső, főleg nőknél, mert a kórokozók összegyűlhet a cisztáknál és jól szaporodhat. Ezekben az esetekben ugyanaz az önsegítés intézkedések amelyek más módon kiváltott húgyúti fertőzések esetén is hatékonyak. Az érintett betegeknek minél többet kell inniuk, hogy kiürüljenek a kórokozók azonnal. Még mindig ásványi anyag víz, cukrozatlan gyógyteát vagy különleges hólyag a gyógyszertárból származó tea különösen ajánlott. Továbbá, hideg lábak, kerülni kell a túl szoros ruházatot alacsony hőmérsékleten és a hideg felületeken való ülést. A természetgyógyászatban alapuló készítmények tök és a vörösáfonya gyakran visszatérő húgyúti fertőzések ellen alkalmazzák. Ezek a gyógymódok recept nélkül kaphatók gyümölcslé, cseppek vagy tabletta formájában.
