A XI. Faktor hiánya alvadási rendellenesség. A XI. Faktor egy alvadási faktor, az alvadási kaszkád egy része, amely más részeket is aktivál, és meghibásodása ezért befolyásolja az egész alvadási kaszkád menetét.
Mi a XI-es faktor hiánya?
A XI. Faktor a XIa szerin proteáz faktor proenzimje, és szerepet játszik a vér alvadás. A prekallikreinnel, a nagy molekulatömegű kininogénnel (HMWK) és a XII faktorral együtt az alvadási kaszkád kezdete. Az enzimet a máj felezési ideje 52 óra. Ez kering a vér inaktív formában és jelen van vérlemezkék. A plazmában a koncentráció öt milligramm / deciliter. Az aktiválás negatív töltésű felületeken keresztül történik. In vitro az aktiválás történhet kaolin or szilícium, például. A szervezetben valószínűleg az érfalak vagy az RNS fehérjeglikánjain keresztül fordul elő, de ezt még nem sikerült pontosan bizonyítani. Ahogy a XI faktor kering a vér, a HMWK-hoz van kötve. Ez lehetővé teszi a negatív töltésű felületekhez való kötődést, különösen az aktivált foszfolipid felületét vérlemezkék. Jelenlétében kalcium és a foszfolipidek, a XIa faktor aktiválja a IX faktort Xa faktorrá. Ezenkívül a TAFI-t (trombinnal aktiválható fibrinolízis inhibitor) a XIa faktor aktiválja. A XIa faktort viszont a XII faktor, a trombin aktiválja, vagy aktiválhatja magát. A XI. Faktort antitrombin inaktiválja, alfa-1-antitripszinalfa-2-anti-plazmin plazmin inhibitor, C1 inhibitor és protein Z-függő proteáz inhibitorok (ZPI) által. Ha a XI. Faktor nincs elegendő mennyiségben, akkor a XI. Faktor hiányának nevezett koagulációs rendellenesség lép fel.
Okok
A XI. Faktor hiánya lehet szerzett vagy veleszületett. Keresztül lehet megszerezni máj betegség, amely megakadályozza a májat az alvadási faktorok megfelelő szintetizálásában. Hasonlóképpen K-vitamin hiány, amelyet gyakran antikoaguláns okoz szerek. -ban autoimmun betegségek by antitestek alvadási faktorokhoz vagy fehérje veszteséghez vese betegség. A hiány másik oka a fogyasztási koagulopátiák. A fogyasztási koagulopathia a véralvadás intravaszkuláris aktivációjából származik. Ennek eredményeként magas az alvadási faktorok fogyasztása és vérlemezkék, hiányt okozva. Sokk bármiféle kiváltó tényező lehetséges, például annak köszönhetően politrauma balesetek után, valamint szülészeti vagy terhességi komplikációk mint például preeclampsia és az eklampsia. Kiterjedt elhalás, például a égések, szintén elősegítheti a XI. faktor hiányát. Masszív hemolízis, amely transzfúziós eset után következhet be, vérmérgezés gram-negatív okozta baktériumok, vagy a kígyómarás okozta mérgezést is oknak tekintik.
Tünetek, panaszok és jelek
A veleszületett XI-faktor hiány ritka, de bizonyos etnikai csoportokban, például askenázi zsidókban vagy japánokban gyakrabban fordul elő. A hiány recesszív módon öröklődik. Gén mutációk fordulhatnak elő a XI-es faktorért felelős génben, vagy néha ennek a génnek teljesen hiányozhatnak. Ezt a veleszületett változatot nevezzük vérzékenység C, PTA hiány-szindróma vagy Rosenthal-szindróma. Különböző súlyossági fokok fordulnak elő a XI-es faktor hiányában. A XI. Faktor normális aktivitása hetven-százötven százalék. Részleges hiány esetén ez az érték húsz-hetven százalékra csökken. A részleges hiányosságot a megfelelő heterozigóta mutációja okozza gén. Homozigóta öröklés esetén súlyos hiány jelentkezik. Itt a XI faktor aktivitása néha kevesebb, mint tizenöt százalék. A XI. Faktor hiánya I. típusúként egyszer előfordulhat. Ez az aktivitás és a fehérje csökkenését jelenti koncentráció a véralvadási faktorok közül. A II. Típus viszont normális fehérjével rendelkezik koncentráció jelen van, de az aktivitás csökken. Ezt nevezzük alvadási faktor diszfunkciónak.
Diagnózis és progresszió
A XI. Faktor hiánya fokozott vérzési hajlamhoz vezet; egészséges emberekhez képest a vérzés könnyebben és gyorsabban fordulhat elő. A betegség azonban teljesen tünetmentes is lehet. Ha tünetek jelentkeznek, túlnyomórészt mérsékelt vérzésről van szó. Ezek a vérzések általában sérülések vagy műtéti beavatkozások után jelentkeznek. Különösen a körülmetélések, a foghúzások, valamint a fül-orr-gégészeti és urogenitális eljárások ismertek nagyobb vérzési hajlamot ebben a hiányzavarban. Spontán vérzés általában nem fordul elő, de a nők elhúzódhatnak menstruáció. A műtéti beavatkozások után alkalmanként jelentős haematomákat észlelnek kezeletlen betegeknél, akiknek hiánya a XI. A XI-es faktor hiányában azonban kevés összefüggés látható a vérzés súlyossága és a XI-es faktor szintje között.
Szövődmények
Általában a koaguláció károsodott a XI-es faktor hiányában szenvedő betegeknél. Ennek negatív hatása lehet Egészség, különösen balesetek esetén, és lehet vezet vérzésig, amelyet nem lehet könnyen megállítani. Még a kisebb sérülések is elősegíthetik a viszonylag súlyos vérzést a XI-es faktor hiányában. A legtöbb esetben nincs további szövődménye ennek a betegségnek, ha a beteg nem teszi ki magát különös és felesleges veszélyeknek. A műtét során azonban problémák merülhetnek fel. Ez a helyzet például a fogorvos felkeresésekor, amikor a vérzést nem lehet könnyen megállítani. Megfelelő kezeléssel azonban a betegség további tünetek nélkül előrehalad. Csak nagyon ritkán fordul elő spontán a vérzés. A nőket súlyosabb és hosszabb ideig tartó menstruációs vérzés érinti, ami negatív hatással lehet a mindennapi életre. A megfelelő kezelést általában nem hajtják végre. Az érintettnek csak fokozottabban kell figyelnie a vérzésre, és ha szükséges, tájékoztatnia kell az orvosokat, ha vérzés léphet fel a kezelés során. A XI. Faktor hiánya nem eredményezi az élettartam csökkenését.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Az XI. Faktor hiány esetén mindig orvoshoz kell látogatni. Az orvost meg kell nézni, ha a beteg jelentősen fokozott vérzési hajlamban szenved. Ebben az esetben akár nagyon könnyű sérülések vagy vágások is vezet súlyos vérzésig. Maga a vérzés nehéz lehet megállítani, és nagyon sokáig tart. Egy nő hosszú és erős menstruációs vérzése szintén a XI. Faktor hiányára utalhat, ezért mindig meg kell vizsgálni. A tünetek első felismerésekor általában orvoshoz kell fordulni. Mivel a betegség nem kezelhető okozati vagy etiológiai szempontból, csak gyógyszeres kezeléssel enyhíthető. Ez felhasználható a vérzés közvetlen leállítására. Vészhelyzet esetén sürgősségi orvos is hívható. A XI. Faktor hiánya esetén a kezelőorvost mindig figyelmeztetni kell, ha műtétre van szükség a szövődmények elkerülése érdekében. A betegség diagnosztizálását és kezelését általában gyermekorvos vagy háziorvos végezheti. Továbbá az orvoshoz való látogatás általában nem szükséges, ha a vérzés megelőzhető.
Kezelés és terápia
A XI. Faktor hiányának kimutatásához ellenőrizni kell a XI. Az aktivált parciális thromboplastin idő (aPTT) megnyúlása ugyanabba az irányba vezet. Súlyos hiány esetén a XI faktor tényezője húsz egység / deciliter alatt van. Részleges hiányt akkor diagnosztizálnak, ha a szint húsz és hetven egység között van deciliterenként. A diagnózist meg kell különböztetni a többi alvadási tényező (II, V, VII, VIII, IX, X vagy XIII) hiányosságaitól; az V. és a VIII. faktor együttes hiányosságai; von Willebrand-szindróma; és a vérlemezkék diszfunkciója.
Távlat és előrejelzés
A XI. Faktor hiánya nagyon jól kezelhető igazgatás of tranexaminsav, aminokapronsav és más antifibrinolitikus szerek. Feltéve, hogy nincsenek kísérő betegségek, a gyógyulás valószínű. A prognózis rosszabb, ha a betegnek autoimmun hiánya van, vagy a bőr feltétel a XI-es faktor hiányával egyidejűleg. Ez elősegítheti a belső és külső vérzést, és ezáltal ronthatja a prognózist. A prognózis általában valamivel rosszabb gyermekeknél, terhes nőknél és idős embereknél, valamint azoknál a betegeknél, akiknek fokozott a munkahelyi balesetek kockázata. Mivel a XI. Faktor hiánya túlnyomórészt a foghúzások és a műtéti beavatkozások után jelentkezik, a vérzés kockázatát kifejezetten csökkenteni lehet a megfelelő szerek az ilyen eljárások után, és a beteget orvos szoros figyelemmel kísérésével. Ez hosszú távon javíthatja a prognózist. Mivel spontán vérzés általában nem fordul elő a XI-es faktor hiányában, nem valószínű a súlyos szövődmény. A várható élettartamot nem csökkenti a XI. Faktor hiánya. A felelős belgyógyász a diagnózis felállítását a kórtörténet és rendszeres nyomon követés. Általában a gyógyulás esélye jó, mert a vérzési tünetek többnyire mérsékeltek.
Megelőzés
Az állandó kezelés nem szükséges, mert spontán vérzés nem fordul elő. Vérzés vagy olyan helyzetek esetén, ahol vérzés várható, kezelésre van szükség. Megelőzően foghúzás vagy műtét során a XI-es faktor hiányában szenvedő betegeket XI-es faktor koncentrátummal vagy frissen fagyasztott plazmával kezelik. Néha, antifibrinolitikumok mint például az aminokapronsav és tranexaminsav azért is adják, mert a XI. faktor hiánya hiperfibrinolitikus állapotot eredményez.
Követés
A XI. Faktor hiányában a nyomon követés lehetőségei a legtöbb esetben nagyon korlátozottak. Ebben a tekintetben az érintett személy elsősorban a betegség orvosi vizsgálatától és kezelésétől függ, hogy megakadályozza a további szövődményeket. Általános szabály, hogy az érintett személynek az orvosi vizsgálatok során mindig jeleznie kell az orvosnak a XI. Faktor hiányát, hogy ne forduljon elő súlyos vérzés. Maga a kezelés a tünetek enyhítésére alkalmas gyógyszeres kezeléssel történik. Gondoskodni kell a helyes adagolásról és a gyógyszer rendszeres szedéséről a XI-es faktor hiányának megfelelő ellensúlyozása érdekében. Különleges szövődmények általában nem jelentkeznek, és a várható élettartam sem csökken, ha a XI. Faktor hiányát helyesen és időben kezelik. Célszerű a XI. Faktor hiányára utaló kártyát is magával vinni, hogy balesetek vagy egyéb súlyos sérülések esetén az orvosokat is értesítsék a betegségről. Az érintettnek meg kell védenie magát a vérzéstől és egyéb sérüléstől, és különösen a szülőknek különös gondot kell fordítaniuk a XI-es faktorhiányos gyermekeikre. Hasznos lehet a kapcsolattartás a betegség által érintett másokkal is.
Itt tudod megtenni magad
Minél részletesebben tájékoztatják az érintett személy társadalmi környezetét vérzékenység C, annál természetesebb, hogy napi szinten foglalkozunk vele. A családtagokat, barátokat, tanárokat és kollégákat oktatni kell a betegségről. Vészhelyzetben ez lehetővé teszi az összes érintett számára, hogy rutinszerűen és egyenletesen cselekedjenek. Például iskolás gyerekek vérzékenység A C-t az ízületi és izomvérzés veszélye fenyegeti testnevelés osztályok. Privát testnevelés tanár tudja mikor igazgatás faktor gyógyszerek alkalmazása javasolt, vagy a hűtés elegendő. Szabályos kitartás olyan sportok, mint úszás, kerékpározás vagy turisztika alkalmasak a XI-es faktor hiányában szenvedőknek, mivel így az izmok és ízületek egyenletesen erősödnek. Csökken a spontán vérzés kockázata. Nem tanácsos olyan sportokban részt venni, amelyek nagyon megterhelik az izmokat és ízületek vagy sérülés kockázatával jár. Ide tartoznak a csapatsportok, gyakori fizikai érintkezéssel, például kosárlabda vagy foci. Utazáskor a páciensnél hordozott hemophilia személyi igazolvány előfeltétele annak biztosítására, hogy a hívott orvos vészhelyzetben helyesen bánjon a pácienssel. Külföldre utazáskor a nemzetközi betegigazolvány a kommunikáció javítását szolgálja. A faktorkészítmények eltarthatósága garantált utazás közben, ha hűtve szállítják őket. A bármikor készen álló gyógyszerek növelik a biztonságot, és legalább egy hét ellátás javasolt.
