Pajzsmirigyhormon-rezisztenciában elegendő pajzsmirigy hormonok termelődnek, de nem tudják megfelelően befolyásolni a agyalapi mirigy vagy perifériás szervek. Ennek oka a pajzsmirigy hormon receptorainak genetikai hibája. A pajzsmirigyhormon-rezisztencia klinikai képe nagyon változó.
Mi a pajzsmirigyhormon-rezisztencia?
Pajzsmirigyhormonrezisztenciában a két pajzsmirigy hormonok, tiroxin (T4) és a trijód-tiroxin (T3) nem eléggé hatékonyak. A pajzsmirigyhormon-rezisztenciának két formája van. Általános a perifériás pajzsmirigyhormon-rezisztencia és izolált pajzsmirigyhormon-rezisztencia a agyalapi mirigy vagy a többi szerv. Pajzsmirigy hormonok a follikuláris hámsejtekben termelődnek pajzsmirigy. Két hormon képviseli őket, mint pl tiroxin (T4) vagy a hatékonyabb trijód-tiroxin (T3). Mindkét hormon szabályozza energia anyagcserét és a sejtek növekedése. Ezért nélkülözhetetlenek az élethez. A receptorokon keresztül hatnak a agyalapi mirigy és más perifériás szervek. Nincsenek hatással a agy, lép és a herék, de minden más szervben és szövetben fokozzák az anyagcserét. Továbbá befolyásolják az endokrin mirigyek aktivitását. Az agyalapi mirigyen keresztül gyakorolják ezt a hatást. Szabályozzák cukor anyagcsere növelésével inzulin termelését és serkentik a mellékvesék aktivitását. Ismert, hogy befolyásolják a nemi hormonokat is.
Okok
Az aktivitásához szükségesek az úgynevezett receptorok pajzsmirigy hormonok Az molekulák dokkolnak ezekre a receptorokra, és ezáltal fejleszthetik hatékonyságukat. Ha azonban a receptorok hibásak vagy egy mutáció miatt nem elég hatékonyak, akkor a megfelelő hormonkoncentráció ellenére pajzsmirigyhormon-rezisztencia áll fenn. A legtöbb esetben a mutáció autoszomális domináns módon öröklődik. Mivel a pajzsmirigy hormonok nem képes elég kötődni a receptorokhoz, hatékonyságuk korlátozott. Ennek az alacsony hatékonyságnak köszönhetően a test még többet termel pajzsmirigy hormonok. Ezért a pajzsmirigyhormonrezisztenciában a koncentráció a pajzsmirigyhormonok száma megnő. Hatékonyan, a megnövekedett hormon mellett koncentráció, a funkció normális, fokozott vagy csökkent lehet. Ez változó klinikai képet eredményez, amelyet ennek megfelelően csak egyénileg lehet kezelni. A tirotropin hormon (TSH) normális vagy kissé emelkedett. TSH pajzsmirigy-stimuláló hormonnak is nevezik. Az agyalapi mirigyben termelődik, és felelős a pajzsmirigy hormontermelésének szabályozásáért. Ha a pajzsmirigyhormon koncentrációja alacsony, a koncentráció a tirotropin mennyisége nő, ami stimulálja a pajzsmirigy hormonokat termelni. Ha a pajzsmirigyhormon koncentrációja megnő, akkor a TSH csökken. Ezt követően a pajzsmirigyhormonok koncentrációja is csökken. Ez a szabályozó mechanizmus már nem működik megfelelően a pajzsmirigyhormon-rezisztenciában. Akár kiegészítővel is igazgatás a pajzsmirigyhormonok közül a TSH koncentrációja nem csökken, mert a hormon beadása ellenére hatékonysága nem növekszik tovább. Két különböző gén kódolja a pajzsmirigy receptorait. Az egyik a THRA gén a 17. kromoszómából származik, a másik pedig a 3. kromoszómából származó THRB-gén. E gének egyikén vagy mindkét génben bekövetkező mutációk a pajzsmirigy hormon receptorainak hibáját eredményezhetik, ami pajzsmirigyhormon-rezisztenciához vezet.
Tünetek, panaszok és jelek
A pajzsmirigyhormon-rezisztencia megjelenése változó. Attól függ, hogy van-e hypothyreosis, pajzsmirigy-túlműködés, vagy akár a pajzsmirigy normális működése. A receptorok hibájának súlyosságától függően a pajzsmirigyhormonok hatékonysága is változik. A betegek általában kialakulnak strúma. Gyakran van hiperaktivitás, tanulás és hallási rendellenességek, szívritmuszavarok vagy a központi fejlődési rendellenességei idegrendszer és csontváz. Még a családon belül is változhatnak a betegség tünetei. Megkülönböztethető az általános ellenállás és az agyalapi mirigy ellenállása. Általános rezisztencia esetén a pajzsmirigy működése normális lehet a megemelkedett hormonszint ellenére. Azonban, hypothyreosis szintén megtalálható. Az agyalapi mirigy pajzsmirigyhormon-rezisztenciájában a TSH-termelés megnő, mivel a szabályozó áramkör a megnövekedett pajzsmirigyszint ellenére sem működik. Az emelkedett TSH-szint azonban még magasabb pajzsmirigyhormonszintet eredményez, ami ezután befolyásolhatja a többi szervet és pajzsmirigy-túlműködés.
Diagnózis és a betegség progressziója
A pajzsmirigyhormon-rezisztencia diagnosztizálásához megvizsgálják a pajzsmirigyhormon és a TSH szintjét. Mindkét pajzsmirigyhormon szintje megemelkedik. A TSH normális vagy mérsékelten emelkedett. A T4 beadásakor a TSH szint nem csökken. Ha a pajzsmirigyhormon hatása normális, igazgatás a pajzsmirigyhormon szintjének azonnali csökkenését kell eredményeznie.
Szövődmények
A pajzsmirigyhormon-rezisztencia tünetei és szövődményei viszonylag attól függenek, hogy a pajzsmirigy befolyásolja hypothyreosis or pajzsmirigy-túlműködés. Mindazonáltal mindkét meghibásodás nagyon negatív hatással van az érintett mindennapi életére és életminőségére, ezért kezelésre van szükség. A legtöbb esetben a strúma alakul ki. Ezen túlmenően az érintettek többsége szintén hiperaktivitásban és így koncentrációs rendellenességekben szenved. Ennek nagyon negatív hatása lehet tanulás viselkedés, különösen gyermekeknél, és esetleg vezet a zavart fejlődéshez. A szív pajzsmirigyhormon-rezisztencia miatt is előfordulhat, és ebben az összefüggésben kell vizsgálni. A pajzsmirigy meghibásodása általában negatív hatással van a belső szervek, így ezek is megsérülhetnek. A pajzsmirigyhormon-rezisztencia kezelését általában komplikációk nélkül végzik. Az érintettek függenek a hormonok szedésétől. Ez teljesen korlátozhatja és enyhítheti a tüneteket. A legtöbb esetben azonban a betegek egész életen át függenek terápia. Korai diagnózis és sikeres kezelés esetén ez a betegség nem befolyásolja negatívan a beteg várható élettartamát.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A pajzsmirigyhormon-rezisztencia tünetei egyediek és nem szűkíthetők pontosan. Alapvetően orvosra van szükség, amint az érintett szenvedést szenved a mindennapi életben, hosszabb ideig rosszul érzi magát, vagy olyan változások jelennek meg, amelyek az életminőség romlását váltják ki. A mindennapi életben való megbirkózás problémái, a szellemi teljesítmény csökkenése, nyugtalanság vagy hiperaktivitás esetén az orvosnak tisztáznia kell a panaszok okát. Ha tanulás a nehézségek nyilvánvalóvá válnak, ha a szokásos követelmények már nem teljesíthetők, vagy ha változnak a hangulatok, az érintettnek segítségre van szüksége. A súlyingadozások, libidó-rendellenességek vagy pszichológiai rendellenességek a szervezet hormonális egyensúlyhiányára utalnak. Foltos bőr, törékeny körmök és a haj növekedési rendellenességek további jelei Egészség értékvesztés. A pajzsmirigy területén fellépő duzzanat a szerv megnagyobbodását jelzi, és tisztázni kell. Ha az érintett személy saját tapintásával érzékeli a változásokat, orvoshoz kell fordulni. Ha szorító érzés jelentkezik a torokban vagy mellkas, vagy ha nyelési problémák vannak, vagy lélegző, a beteget meg kell vizsgálni és kezelni kell. A pajzsmirigy megnagyobbodása képes vezet légszomjig, és ezáltal szorongást okoz. Ezen felül a oxigén a szervezet ellátása csökken, ami megnövekedett szív tevékenység. Ezért orvoshoz kell fordulni, még akkor is, ha szív versenyez.
Kezelés és terápia
A pajzsmirigyhormon-rezisztencia kezelése a fellépő tünetektől függ. Ha általános a pajzsmirigyhormon-rezisztencia, a pajzsmirigy működése normális lehet. Akkor nem terápia szükséges. Ha az érték túl alacsony, akkor a T4-et olyan koncentrációban kell megadni, amely szükséges a pajzsmirigy normál működéséhez. Ez minden egyes esetben változik. Agyalapi mirigy pajzsmirigyhormon-rezisztenciája esetén csak az agyalapi mirigyet érinti az ellenállás. Minden más szerv normálisan reagál a pajzsmirigyhormonokra. Ebben az esetben, mivel a TSH szintje megemelkedik a hormonszabályozó áramkör hipofízisének megszakításán keresztül, a pajzsmirigy hormon szintje is megemelkedik. A pajzsmirigyhormonok által érintett összes szerv, az agyalapi mirigy kivételével, hipertireózis formájában reagál az emelkedett szintre. Ezekben az esetekben az első kísérlet a TSH-szint csökkentése. Ha ez sikertelen, a pajzsmirigy teljes eltávolítása gyakran az egyetlen alternatíva. Ezt követő pótlás terápia befolyásolja a klinikai kép.
Megelőzés
Mivel a pajzsmirigyhormon-rezisztencia öröklődése általában autoszomális domináns, a betegségben szenvedő egyéneknek, akik gyermeket szeretnének, emberi genetikai tanácsadás. Az öröklés ezen formájában a betegség 50 százaléka az utódokhoz kerül. Azonban autoszomális recesszív öröklődést is felfedeztek, amelyet emberi genetikai tesztekkel kell feltárni.
Követés
A pajzsmirigyhormon-rezisztencia általában veleszületett. A problémák változhatnak, mivel a célsejtek nem reagálnak megfelelően a ténylegesen jelen lévő pajzsmirigyhormonokra. Mivel a pajzsmirigyhormon-rezisztencia általában nem tekinthető olyan betegségnek, amely az akut kezelés után gyógyul, nem feltételezhető, hogy pusztán utánajárás lenne feltétel. A kezeléssel összefüggésben utókezelésre általában szükség van az életben. A hatások azonban változhatnak vagy váltakozhatnak. Ezért elengedhetetlen a rendszeres szakember-látogatás, ebben az esetben endokrinológus. A betegség lefolyásától függően bizonyos vizsgálatok vér a paraméterek rögzített időközönként nélkülözhetetlenek, valamint a pajzsmirigy szonográfiai képalkotása, mivel strúma kialakulhat. A betegség lefolyásától függően egy bizonyos életmód ill diéta jelezhető a beteg számára. Ez utalhat különösen a tartózkodásra jód. Az endokrinológus megfelelő útmutatást nyújt ebben a tekintetben, és ha szükséges, a beteget irányítja táplálkozási tanácsadás. Mivel egy egész életen át tartó kezelést rendszeresen fel kell vállalni, a gyógyulás után utókezelés nem történhet, ez csak egyes esetekben képzelhető el, később kialakuló hypophysis betegségekkel. Ezután az utógondozás a hormonszint szabályozására és a normális anyagcsere szükséges gyógyszer-támogatására utal.
Mit tehetsz te magad
Pajzsmirigyhormon-rezisztencia esetén nincsenek önsegítő lehetőségek a rendellenesség gyógyítására. Ennek a rendellenességnek a tünetei sokrétűek, de speciális edzésekkel vagy testmozgásokkal részben enyhíthetők. Meglévő tanulási rendellenesség esetén orvos nélkül is folyamatosan lehet dolgozni a javuláson olyan terápiákkal, amelyek kifejezetten a beteg igényeihez igazodnak. Egy terapeutával, egyéniséggel együtt edzésterv létrejön, amely otthon önállóan bővíthető és folytatható. Ha a beteg gyermek, törvényes gyámoknak és rokonoknak kell segíteniük a tanulási képzés befejezésében. Ez elősegíti a beteg életminőségét és a társadalmi összetartozást. Mivel a koncentráció zavart lehet, az edzéseket a beteg képességeihez és igényeihez kell igazítani. Kerülni kell a túlzott igényeket. Ezen felül az elért célokat és sikereket ennek megfelelően kell dicsérni és értékelni. A pszichológiai megelőzés érdekében feszültség, a beteget kellő időben és korai szakaszban tájékoztatni kell fizikai és mentális rendellenességeiről. A nyílt megbeszélések és a meglévő kérdések tisztázása segíthet a betegséggel való jobb megbirkózásban a mindennapi életben. Ezen túlmenően ajánlatos átfogó oktatás a további fejlődésről az egész életen át.
