A Morquio-kór nagyon ritka metabolikus rendellenesség, amelyet egy enzimhiba okoz. Ebben a rendellenességben a glikozaminoglikánok lebomlása károsodik, károsodást okozva az érintett szövetben.
Mi a Morquio-kór?
A Morquio-kórt először Luis Morquio gyermekorvos írta le 1929-ben. Ez egy veleszületett anyagcserezavar, amelyet hibás fehérje okoz. A hibától függően megkülönböztethető az A típusú Morquio betegség és a B típusú Morquio betegség.
Okok
A Morquio-betegség öröklődő rendellenesség, autoszomális recesszív öröklődéssel jár. Ha az anya és az apa hibát hordoz gén, ez a gén átterjedhet a gyermekre. Ennek eredményeként a megfelelő enzim nem termelődik a szervezetben, és a gyermek ezt követően Morquio-kórt fejleszt ki. Az enzimhibától függően megkülönböztetünk Morquio A típusú és B típusú Morquio betegségeket. Az A típusú Morquio-kórban a 6-szulfatáz hibája van. Ennek eredményeként az endogén glikozaminoglikánok nem tudnak teljesen lebomlani, és hasítási termékek keletkeznek, amelyeket lizoszómákban tárolnak. Bizonyos esetekben ezek az intermedierek is fokozódnak, például a keratán-szulfát Morquio-A-típusú betegségben vagy a kondroitin-6-szulfát B-es Morquio-betegségben.
Ezenkívül a hasítási termékeket a máj, lép, kötőszöveti, a szem és a csontváz, ahol okozzák funkcionális rendellenességek. Ebben az esetben csak a kötőszöveti sejtek és nem a központi idegrendszer, tehát a betegek normális intelligenciájúak.
Tünetek, panaszok és jelek
A Morquio-betegség súlyossága változó, és néha a tünetek hiánya miatt a betegséget felnőttkorig nem észlelik. Tipikus tünetek a következők: alacsony termetű egy nagyon rövid nyak, a térd kopogása és a szaruhártya homályossága. Az érintett személy intelligenciája nem csökken, máj és a lép szintén nem nagyítottak. A Morbus Morquio-betegek ritkán érik el a 120 centiméternél magasabb magasságot. A alacsony termetű rövidített hosszúságú csontok, amelyet gyakran csak az élet negyedik évében vesznek észre. Ezenkívül az érintett személyeknek van egy gerincük mellkas, az ő ízületek overmobilok, az arc pedig a vízköpőkhöz hasonlít, ezért ezeket a változásokat gargoilizmusnak is nevezzük. Az áll kiemelkedő és megnagyobbodott, a fej viszonylag nagy, és az arca meglehetősen markáns. Szintén nagyon észrevehetőek azok a csontelváltozások, amelyek a gerincben láthatók. Az ágyéki és a mellkasi gerinc közötti csigolyák gyakran ék alakúak, a csigolyatestek viszonylag laposak és az úgynevezett deus tengely (a második nyaki csigolya) nincs megfelelően rögzítve, ami lehet vezet a gerinc szűkületéig vagy akár kétoldali bénulás Az gerincvelő károsíthatja az instabilitás és neurológiai hiányosságok, például érzékszervi zavarok vagy paresis. Továbbá, a fogak gyakran hibásak a zománc, és nagyon gyakran vannak sérvek és köldök sérvek is, amelyek műtétet igényelnek.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A Morquio-kór a magas kiválasztódás kimutatásával diagnosztizálható kondroitin-szulfát vagy keratán-szulfát. Ezenkívül a boka, a csukló vagy a gerinc röntgenvizsgálata informatív lehet, mivel ezek általában markáns csontváltozásokat mutatnak. Ezenkívül meghatározható a hibás enzim aktivitása a fibroblasztokban ill leukociták. Ha egy gén változás a családon belül létezik, akkor vizsgálat lefolytatható terhesség annak meghatározása, hogy előfordulhat-e betegség a születendő gyermeknél.
Szövődmények
Morquio-kór miatt a betegek a test különböző rendellenességeiben szenvednek. A legtöbb esetben úgynevezett kopogtató térdek fordulnak elő, amelyek igen vezet korlátozott mozgáshoz, és ezáltal a mindennapi élet súlyos korlátaihoz. Hasonlóképpen bekövetkezik a szaruhártya elhomályosulása, és a betegek nagyon rövid ideig szenvednek nyak. Az érintett személy intelligenciáját azonban nem befolyásolja Morquio-kór. Továbbá, alacsony termetű is előfordul. Különösen a gyermekek számára ez jelenthet zaklatást ill depresszió, mert kényelmetlenül érzik magukat termetük miatt.Nem is ritka az fej szokatlanul nagynak lennie, ami alsóbbrendűségi komplexumokat vagy csökkent önbecsülést eredményezhet. Továbbá Morquio-kór is vezet az egész test érzékenységének bénulása vagy zavarai, jelentősen csökkentve az életminőséget. Különböző hibák is előfordulnak a fogakban, amelyek megnehezíthetik a mindennapokat. A Morquio-kór kezelése tüneti és célja a tünetek csökkentése. Ily módon a légutak elkerülhető. Hasonlóképpen, az érintettek függenek a gyógyszeres szedéstől és attól fizikoterápia. Maga a kezelés során nem jelentkeznek különösebb szövődmények.
Mikor kell orvoshoz menni?
Mint rendkívül ritka veleszületett anyagcserezavar, a „Morquio-kórnak” nevezett enzimhiba nem gyakori jelenség. Ezenkívül a kapcsolódó tünetek néha felnőttkorig sem jelentkeznek. Ez gyakran késlelteti az orvos látogatását. Az a tény azonban, hogy a tünetek tömegessége nem vezet panaszokhoz egyes Morquio-betegségben szenvedőknél, szokatlan. A legtöbb esetben ez a betegség összetéveszthetetlen, tekintettel a megjelenő tipikus tünetekre, mint például a alacsony termet 120 centiméteres magasságban, feltűnően rövid nyak or X-lábak. Az arc alakja a korai stádiumban a kísérő gargoylizmust is jelzi. Az orvoslátogatás masszív csontváltozásokat is feltár. A Morquio-kórhoz kapcsolódó csontrendszeri rendellenességek kezelést igényelnek. Vannak is megnövekedtek az érzéstelenítés kockázata. Ez bonyolítja a fájdalmas deformitások vagy a mozgáskorlátozás kijavítására tervezett sebészeti eljárásokat. A tüneti kezelésen kívül az orvosok nem sokat tudtak tenni az érintettekért. Egyes klinikák már tesztelnek új enzimpótló terápiákat Morquio-kórban szenvedő betegek számára. Mivel ennek a betegségnek a kísérő tünetei gyakran alacsonyabbrendűségi komplexekhez vagy zaklatáshoz vezetnek, a pszichoterápiás ellátást is figyelembe kell venni. Rendszeres orvoslátogatás vagy gyógytornász intézkedések elkerülhetetlenek Morquio-betegségben. Látás- és hallássérüléseket, valamint immunológiai problémákat kell kezelni. Csak megfelelő orvosi kezelés mellett várható a várható élettartam 50 év.
Kezelés és terápia
A Morquio-kór kezelése főként tüneti (műtét, protézisek, gerincfúzió a nyak stabilizálására) és enzimpótlás terápia jelenleg is tesztelik. Segédeszközök és fizikoterápia a kezelés is alapvető szerepet játszik. Sok Morquio-betegségben szenvedő gyermeknek gyakran hallási problémái is vannak, ezért a hallókészülék bizonyos esetekben megfelelőnek tűnhet. Az akut bakteriális fertőzéseket gyakran kezelik antibiotikumok. A légúti fertőzések megelőzése érdekében a mandulák és az adenoidok eltávolítása is ajánlott. Továbbá fontos az alapos fogászati ellátás, mivel a zománc a fogak nem túl ellenállóak. A szaruhártya elhomályosulása általában nem befolyásolja a látás képességét, de az érintettek gyakran nagyon érzékenyek a fényre, és a színezett szemüveglencsék itt segíthetnek. Fontos az is, hogy legyen ultrahang vizsgálata szív rendszeres időközönként, mivel a tároló anyag a szívizomba is lerakódik. Ha problémák vannak a csontrendszerben, fizikoterápia tanácsos, mivel enyhíthet fájdalom és késlelteti az ízületek merevségét is. Ezen felül a erő az ízületek speciális sínnel támogatható. Az átfogó neurológiai vizsgálatok szintén fontosak annak érdekében, hogy időben észleljék a nyaki gerinc esetleges szövődményeit. Ezenkívül Morbus Morquio betegeknél érzéstelenítés csak nagyon tapasztalt orvos végezheti, mivel bizonyos óvintézkedésekre van szükség. Az előrejelzés a betegség súlyosságától és a kezelés minőségétől függ. Megfelelő kezeléssel az érintett egyének általában meghaladják az 50 év feletti életkort.
Kitekintés és előrejelzés
Morquio kórja gyógyíthatatlan. A prognózis a tünetek mintázatán és a kezdetek időpontján alapul terápia. Az érintett gyermekeket korai szakaszban el kell látni a szükséges segédeszközökkel a további károk megelőzése és az életminőség javítása érdekében. Az érintett gyermekek például színezett szemüveglencséket használhatnak, hogy megvédjék fényérzékeny szemüket a napsugárzástól. Átfogó kezeléssel 50 évnél hosszabb várható élettartam lehetséges. Tünetek nélküli életre akkor van lehetőség, ha a tüneteket átfogóan kezelik és nem súlyosak Egészség szövődmények lépnek fel, például légúti fertőzések. Szabályos ultrahang vizsgálatai szív emellett javíthatja a prognózist. Az érintett személyek terápiás ellátást is igényelnek, hogy segítsenek megbirkózni a betegség következményeivel. A korábbi terápia annál jobbak a kilátások. Ezért az első gyanú esetén orvoshoz kell fordulni. A betegség rendkívüli ritkasága negatívan befolyásolhatja a prognózist, mivel a feltétel későn lehet diagnosztizálni. A genetikai változások megfelelő szakembereinek vizsgálata szükséges a diagnózis korai stádiumban történő megszerzéséhez és a Morquio-kór kezelésének megkezdéséhez.
Megelőzés
Mivel a Morquio betegség örökletes betegség, nem lehet megakadályozni. Meglévő betegség esetén azonban időben történő terápiával biztosítható a kezelés sikere. Ha a családban már vannak Morquio-kór esetei, akkor emberi genetikai tanácsadás lehet keresni, ha már van gyermekvállalási vágy, így jobban fel lehet mérni a kockázatot.
Követés
A Morquio-betegség egy örökletes betegség, amely enzimhibán alapul. A betegséget elsősorban tüneti módon kezelik, mivel az enzimpótló terápia jelenleg még kísérleti stádiumban van. A terápia ezért többnyire csak AIDS célja, hogy a mindennapi életet elviselhetőbbé tegye a beteg számára. A protéziseket pontosan fel kell szerelni és szükség esetén ki kell cserélni. Sötét színű szemüveg és a napszemüveg védje az érzékeny szemeket az erős fénytől, hallástól AIDS javítani a gyakran növekvő halláskárosodás. Nagyon alapos fogászati ellátásra van szükség, mivel sok esetben a Morquio-kór foga zománc nincs kellőképpen kialakítva. A rendkívül ritka betegséget gyakran társas ostracizmus kíséri. Különösen a gyermekkor, a betegek ugratás és zaklatás miatt szenvednek deformitásaik miatt, például alacsony termet, X-lábak és természetellenes fej méret. Itt különösen a szülők empátiájára és más kapcsolatokra van szükség. Pszichoterápiás segítségnyújtás ezért ajánlott mind az érintett, mind a hozzátartozók számára. Pihenés technikák, mint például jóga hozzájárulhat a pszichológiai stabilizációhoz, és újat adhat erő. Mivel a Morquio-kór nagyon ritka, önsegítő csoportokat ritkán találunk. További információ a betegségről a Society for Mucopolysaccharidosis-nál érhető el.
Mit tehetsz te magad
Ha a gyermek Morquio-kórral született, akkor a szülőket és más rokonokat először kihívják. Mivel az enzimpótló kezelés még mindig kísérleti stádiumban van, a Morquio-kórt tüneti módon kezelik. Itt fontos a terápia magas szintű betartása. Például a protéziseket pontosan be kell állítani, szükség szerint ki kell cserélni és meg kell újítani. Ez vonatkozik másokra is AIDS mint például sötét színű szemüveg és a napszemüveg a fényérzékeny szemek védelmére, valamint hallókészülék. Mivel a Morquio-kór gyakran társul az elégtelenül kialakult fogzománchoz, fontos a rendszeres, alapos fogászati ellátás. A Morquio-kór általában alacsony termethez, térddörgéshez és egyéb, különösen a fej deformációihoz társul, ezért az érintett gyermekeket gyakran csúfolják, sőt zaklatják. Ez megrágja önbizalmukat, és ajánlottá teszi a pszichoterápiás kezelést. A hozzátartozóknak pszichoterápiás támogatást is kell keresniük annak érdekében, hogy eleget tudjanak tenni azoknak az igényeknek, amelyeket Morquio-betegségben szenvedő gyermek támaszt nekik. Pihenés technikák, mint például jóga vagy Reiki hozza egyensúly és adni is erő. Mivel a betegség rendkívül ritka, ebben az országban nincs megfelelő önsegítő csoport, amelyhez az érintettek és hozzátartozóik csatlakozhatnának. Mivel azonban a Morquio-kór a mukopoliszacharidózisok közé tartozik, a Society for Mucopolysaccharidoses eV információt nyújt a Morquio-kórról is (www.mps-ev.de/mps/mukopolysaccharidosen).
