A 21. triszómiában szenvedő gyermek születésének valószínűsége (Down-szindróma) az anya öregedésével nő. A 21. triszómiában kóros kromoszóma-változás következik be a gyermekben, amelyben a teljes 21. kromoszóma vagy annak részei három példányban vannak jelen (triszómia). Az e szindrómára jellemzőnek tekintett fizikai jellemzők mellett az érintett személy kognitív képességei általában károsodnak. Ebből kifolyólag, prenatális diagnosztika (a születendő gyermek prenatális diagnózisa) minden 35 év feletti nő számára ajánlott. A nem invazív molekuláris biológiai vér teszt (NIPT) a triszómiák prenatális diagnosztizálásához a ultrahang felesleges: Megjegyzés: A magzati vagy gyermeki rendellenességek 90 százaléka egyáltalán nem kromoszóma eredetű. Az első trimeszter-szűrés (ETS; ETT, első trimeszter-teszt) részeként végzett nuchalis áttetszőség (NT) mérése más paraméterekkel együtt (lásd alább) lehetővé teszi a 21., 18. és a magzati trisomia kialakulásának egyéni kockázatának meghatározását. 13 betegenként. Ez alacsonyabb lehet, mint a pusztán életkoron alapuló kockázat. Ez megkönnyítheti az invazív tesztek melletti vagy ellenkező döntést, mint pl magzatvíz mintavétel.
Jelzések (alkalmazási területek)
- 35 év feletti életkor
- 21-es triszómiás (Down-szindrómás) gyermek a családban
- Szívhibás gyermek a családban
- Többszörös terhesség
- Diabetes mellitus
- Gesztációs diabétesz
- Anyai anyagcsere-betegségek
- Kábítószer- és gyógyszerfüggőség
- Alkohollal való visszaélés
- Fertőzések vagy röntgenvizsgálatok a terhesség korai szakaszában
- Kémiai érintkezés
- Megmagyarázhatatlan újszülöttek halála az apa vagy a terhes nő családjában.
- Házasságok a rokonságon belül
Az eljárás
Ultrahang a nyaki ráncvastagság értékelésére szolgál magzat 10-14 hetes terhességnél. A speciális számítógépes programok kiszámítják a magzati 21., 18. és 13. magzati triszómia kialakulásának kockázatát a nyirokréteg vastagsága, a terhesség hete, a korona-far hossza (SSL) és az anyai életkor alapján. A teszt pontossága tovább javítható, ha kombináljuk a laboratóriumi kémiai tesztekkel-a méréssel terhesség a β-hCG hormon és a terhességgel összefüggő A plazmafehérje (PAPP-A). A megnövekedett magzati nyaki áttetszőség egyéb lehetséges okai a következők:
- Aorta isthmicus szűkület (érrendszeri rendellenességek: az aorta szűkülete (fő ütőér) az aortaív régiójában).
- - Magzati szívműködési zavar (a szív).
- Vénás (érkapcsolatos) torlódások a fej és a nyak - terület (pl. rekeszizom sérv által, a borda csontváz-diszpláziában / porcogó vagy csontszövet).
A magzati nyirok áttetszőségének meghatározása mellett egyidejűleg elvégezhető a magzati rendellenességek korai szűrése. Olyan fejlődési rendellenességek, mint például az acrania (fejlődési rendellenességek a teljes hiányával) koponya és a agy), anencephalia (a koponyasapka bezáródásának hiánya, különböző mértékben hiányzik a koponya, agyhártya, fejbőr és agy), alobár holoprosencephaly (HPE; rendellenességek a homloklebeny és arc), ectopia cordis (szív kívül található mellkas), nagy omphalocele (köldökzsinór sérv (a köldökzsinór sérvje), amelynek eredményeként egyes hasi szervek kívülről elmozdulnak (fiziológiai köldök sérv) a meg nem született gyermek hasfalon keresztül), nagy gastroschisis (hasfalhiba a köldök jobb oldalán) és megacystis (feltűnően nagy vizelet hólyag) az első trimeszteres szűrés során az idő 100 százalékában kimutatható. Megjegyzés: A magzati rendellenességek korai szűrése nagy felbontást igényel ultrahang gép és tapasztalt vizsgabiztos. További megjegyzések
- A közös kromoszóma-rendellenességek (13., 18. és 21. trisomia) kimutatása szempontjából NIPT (molekuláris genetikai vér teszt a sejtmentes DNS kimutatására) egyértelműen felülmúlja az első trimeszter szűrését (ETS).
- A nuchalis septák kimutatása kromoszóma-rendellenességeket jelez a hajtások vastagságától függetlenül. Egy tanulmányban ennek értékelése azt mutatta, hogy a septated nuchalis redőknek kb. 40-szer nagyobb a kromoszóma-rendellenességek kockázata, mint a nem szétválasztott redőknél.
- KÖVETKEZTETÉS: Az első trimeszter szűrését továbbra is el kell végezni az értékelés érdekében korai terhesség. Mindazonáltal minden terhes nőnek is profitálnia kell a molekuláris genetikai teszt kiváló minőségéből vér tesztek (sejtmentes DNS; cfDNS; pl. NIPT, Praenatest).
Haszon
A fő előny, hogy az ultrahangvizsgálat anya és gyermeke számára is teljesen biztonságos. Invazív módszerek, vagyis tolakodó vizsgálati módszerek, mint pl magzatvíz mintavétel és a korion villus mintavétel, mindig alacsony a kockázata vetélés (magzatelhajtás). A magzati nuchal áttetszőség vizsgálata nagyon megbízható a Down-kór diagnosztizálásához. Ritkán kerül sor hamis pozitív diagnózisra, ami azt jelenti, hogy a Down-kór diagnózisát későbbi vizsgálatok nem erősítik meg. Ha az életkornak megfelelőnél alacsonyabb kockázatot határoznak meg, akkor lehet, hogy nem szükséges invazív vizsgálat. Ezért ez a módszer nagyon ajánlott, különösen a 35 év feletti nők számára. A magzati nyirok áttetszőségének ultrahangvizsgálata kockázatmentes és biztonságos módszer a Down-kórban szenvedő gyermek születésének egyéni kockázatának minimalizálása érdekében. Így a nuchal áttetszőség vizsgálata elengedhetetlen diagnosztikai teszt a Egészség születendő gyermekének.
