A hemifaciális microsomia egyoldalú rendellenesség a fej hogy különféle rendellenességeknek köszönhető. A. Latin neve, gyakran HFM rövidítéssel feltétel úgy fordítható, hogy „az arc egyik felének kis növekedése”. Az ICD szerinti besorolások 10 - Q75.8, illetve Q87.0.
Mi az a hemifaciális microsomia?
A hemifaciális microsomia egy craniofacialis vagy deformitás, amely a koponya vagy arc. Viszonylag ritkán fordul elő, de ennek ellenére a második leggyakoribb rendellenesség fej, hasadékkal együtt ajak és szájpadlás. Körülbelül 13,000 XNUMX gyermek közül körülbelül egynél alakul ki a betegség. Feltehetően a rendellenességek az első két hónapban alakulnak ki terhesség később pedig eltérő súlyosságúak. A fejlődési rendellenességek aszimmetrikusak, és általában az érzékszervekre, például a szemre és a fülre, valamint az arc különböző részeire terjednek ki. koponya, különösen az állkapocs. Ezenkívül általában ott van a lágyrész elvesztése. A hemifacialis microsomia gyakran azonos a Goldenhar-szindrómával. Szigorúan véve azonban csak egy alkotóeleme ennek a betegségnek, amelyben problémák jelentkeznek a gerincben és belső szervek. Ugyanez vonatkozik a Moeschler-Clarren-szindrómára is, amelyben a sugár is érintett.
Okok
A hemifacialis microsomia pontos okai jelenleg nem ismertek. Bár ezen a téren már végeztek különféle kutatásokat, a kívánt sikert még nem sikerült elérni. Az eddigi legígéretesebb eredmények egy 2014-es tanulmányból származnak, amelynek során amerikai tudósok alaposan áttekintették egy olasz családot, amelyben több tagot is érint a hemifaciális mikrosomia. A genetikai elemzés meglepően sok duplikációt tárt fel a 14. kromoszómán gén OTX2-nek nevezték el, és úgynevezett onkogénként azonosították. Kiváltó oka lehet agy daganatok, és úgy tűnik, hogy hatással van a hemifaciális mikrosómiára is. A kutatók azonban kizárják a párhuzamosságokat az egyetlen okként. Az sem világos, hogy mi váltja ki ezt a genetikai hibát. Egyes állatokon végzett kísérletek az embrionális fázisban előforduló lehetséges vérzésekre utalnak. Különböző gyógyszerek bevitele okozhatja őket, szerek vagy mérgező vegyi anyagok, mint pl rovarirtók. Ezenkívül az anya diabéteszes betegsége is lehetõvé teszi az ilyen vérzést.
Tünetek, panaszok és jelek
A fellépő rendellenességek változatosak és gyakran egyértelműen felismerhetők. A döntő tényező a fejletlen állkapocs. A deformitások mind az alsó, mind a felső állkapcsot érintik, ezért általában beszéd nehézséget vagy nyelési kényelmetlenséget okoznak. A beteg állát általában kissé elmozdítják. Egyértelműen az arc beteg oldalára mutat, ahol a száj felette szintén valamivel magasabb, mint az egészséges oldalon. Ezenkívül az érintett szemet és fület is befolyásolják a deformitások. A szem gyakran megnagyobbodik, vagy észrevehetően alacsonyabban fekszik a szemüregben. Ritka esetekben hiányzik teljesen. Az auricle anomáliái és egy hiányosan kialakult hallójárat találhatók. Ezért a hemifaciális microsomia-ban szenvedő betegeknél szinte mindig legalább részleges süketség ill vakság. A hemifaciális növekedési hibák miatt az arckifejezés csak az egyik oldalon lehetséges. Ezenkívül a mozgásszabadságot egyre inkább korlátozhatják a nyaki gerinchez való későbbi tapadások.
Diagnózis
A hemifacialis mikrosomia diagnosztizálása már lehetséges a finom segítségével ultrahang az anyaméhben. Ezt a prenatális vizsgálatot egy különösen nagy felbontású eszközzel végzik, amely lehetővé teszi a célzott diagnózist. Születés után a tipikus jelek általában azonnal felismerhetők. Ezután további vizsgálatokat végeznek röntgensugárzás útján vagy számítógépes tomográfia.
Szövődmények
Ebben a betegségben különböző rendellenességek vannak, amelyek a legtöbb esetben a fej a beteg. Ezek a rendellenességek ezáltal képesek vezet különböző szövődményekre és panaszokra. Ebben az esetben az érintett személy súlyosan fejletlen állkapcsban szenved. Ez ahhoz vezet beszédzavarok és a lenyelés nehézségeket.Szükség esetén e betegség miatt már nem is lehetséges a táplálék és a folyadék szokásos bevitele. Hasonlóképpen, az áll elmozdul, ennek következtében csökken az esztétika, ami mentális szenvedést okozhat. A deformitások ugratásokat és zaklatásokat okozhatnak a gyermekeknél. A füleken és a szemeken is deformitások találhatók, ezért a beteg látása vagy hallása korlátozott lehet. A legrosszabb esetben az érintett szenved teljes vakság vagy süketség. A mindennapi élet a panaszok miatt rendkívül korlátozott a beteg számára, és az életminőség jelentősen csökken. Továbbá növekedési zavarok jelentkeznek. Az intelligencia fejlődését azonban a betegség továbbra sem befolyásolja. A kezelés nem vezet további szövődményekhez. Lehetséges a panaszok nagy részének műtéti kijavítása és ezáltal azok teljes megszüntetése. A további lefolyás azonban erősen függ a betegség súlyosságától és a panaszoktól.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Mivel ez a betegség jelentős kényelmetlenséggel és nehézségekkel jár az érintett személy mindennapi életében, mindenképpen orvosnak kell kezelnie. Az orvoshoz fordulni kell, ha a gyermek súlyos deformitásoktól szenved. Ezek közvetlenül a szem számára láthatók, és főleg a beteg arcán jelennek meg. Továbbá, lenyelés nehézségeket vagy a beszédproblémák is jelzik a betegséget és meg kell vizsgálni. A rendellenességek gyakran érintik a szemeket és a füleket is, így a gyermekek látássérültjei is vannak, vagy nem hallanak megfelelően. Szélsőséges esetekben vakság vagy a süketség is jelzi a betegséget. Továbbá az érintettek növekedési rendellenességekben szenvedhetnek. Ha ezek a tünetek jelentkeznek, gyermekorvoshoz kell fordulni, de alternatív megoldásként a háziorvos is segíthet. Mivel a betegség csak tüneti úton kezelhető, különféle szakemberek végzik. A legtöbb esetben sok tünet enyhíthető, és a beteg életminősége jelentősen javulhat.
Kezelés és terápia
A rendellenességek kezelését több lépésben végzik. Nagyjából ez számos reproduktív műtéttel jár, amelyeket felnőttkorban végeznek. Igen, az életkortól és a fejlődési stádiumtól függően egyéni döntés születik arról, hogy melyik korrekciót lehet már végrehajtani, vagy amelyet a gyermek növekedése miatt el kell halasztani. Ennek fényében az élet első éveiben gyakran csak olyan beavatkozásokat hajtanak végre, amelyek célja a megelőzés fájdalom vagy szövődmények. Ebbe beletartozik légcsőmetszés, amelyet közvetlenül a születés után hajtanak végre, ha lélegző nem működik a beszűkült légutak miatt. Később a felső és az alsó állkapcsot korrigálják, és a fogak korábbi rosszul záródásait fogszabályozással kezelik. Meglévő beszédhibák esetén általában logopédushoz is fordulnak. Erre akkor is szükség van, különösen, ha a gyermek hallászavarral rendelkezik a fül területén fellépő rendellenességek miatt. A fülek és az érintett szemek nagyrészt rekonstruálhatók. Manapság a növekedés zavart csontok meghosszabbítják kallusz figyelemelterelés. Itt a csontok elválnak egymástól, így új csontanyag képződhet a két darab között. Azok a helyek, ahol ez az eljárás nem alkalmazható, többnyire tele vannak implantátumok csontszövetből vagy szilikonból készül.
Kitekintés és előrejelzés
A hemifaciális microsomia általában nem vezet a várható élettartam csökkenésére, ha a kezdetektől fogva kezelik. Az érintett személyek életminősége azonban erősen korlátozott. A test egyik felének egyoldalú fejlődési késése különféle deformitásokat és fogyatékosságokat eredményez, amelyek szintén befolyásolhatják a gyermek általános fejlődését. A betegségre jellemző a szemgolyó hiánya vagy fejletlensége, vagy a fejfájás nélküli aurikuláris rendellenességek hallójárat. Továbbá az arc az egyik oldalon elmozdulhat. Különösen az állkapocs deformitása súlyoshoz vezethet lélegző problémák. Ugyanabban az időben, szív hibák is lehetségesek. Kezelés nélkül súlyos másodlagos betegségek következhetnek be a légzési korlátozásoktól. A kezelés súlyosságától és sikerétől függően különféle tünetek, például halláskárosodás, süketség, nyelési nehézség, beszéd nehézségek, állandó fogászati problémák, allergiára való hajlam, boldogulás vagy sikertelenség tanulás rendellenességeket később figyelnek meg. Azonban nem minden tünetnek kell jelentkeznie. A teljes növekedési szakaszban a terápia a növekedéshez alkalmazkodni szükséges. Ennek sikerétől függ a gyermek további fejlődési lehetőségei terápia. Nagy szerepet játszik az érintettek életminőségének javításában is. Így mind a fizikai, mind az ebből következő pszichológiai problémák nagy hatással vannak az életminőségre. A hallási és beszédproblémák késleltethetik a gyermek általános fejlődését. Sok érintett személy szenved az elutasítás, az ugratás és az azt követő társadalmi kirekesztés pszichológiai hatásaitól is.
Megelőzés
Mivel a pontos okokat még nem vizsgálták, a hemifaciális mikrosomia megelőzése nehéz. Tény azonban, hogy a betegség dominánsan öröklődik, ezért az érintett egyéneknek a sikeres kezelés ellenére alaposan át kell gondolniuk saját gyermekvágyukat. A kismamáknak javasoljuk, hogy tartózkodjanak a szedéstől szerek és nem életfontosságú gyógyszerek.
Utógondozás
Rendszerint nagyon kevés, ha van ilyen, intézkedések közvetlen utókezelés áll rendelkezésre a betegség által érintett személy számára. Ebben az esetben a beteg elsősorban a betegség gyors és mindenekelőtt korai diagnózisától függ a további szövődmények megelőzése vagy a tünetek további súlyosbodásának megakadályozása érdekében. Minél korábban észlelik és kezelik a betegséget, annál jobb a betegség további lefolyása. Ennek a betegségnek a kezelését általában kisebb műtéti beavatkozással végezzük. Egy ilyen műtét után a betegnek pihennie kell és gondoznia kell testét. Nem ajánlott megerőltető vagy fizikai tevékenység, hogy ne lassuljon a gyógyulási folyamat. A legtöbb esetben minden deformitást ki kell javítani. A szemekkel vagy fülekkel kapcsolatos panaszokat hallókészülék vagy vizuális eszköz segítségével lehet enyhíteni. Különösen az érintett gyermek szüleinek kell gondoskodniuk arról, hogy a gyermek ezeket viselje AIDS tartósan annak érdekében, hogy ne súlyosbítsák a panaszokat. Általában nagyon rendszeres orvosi vizsgálat szükséges a tünetek kezeléséhez.
Ezt teheti meg maga is
A hemifaciális microsomia nagyon ritka gén az öröklődés révén átadott hatás. Bár a betegségértékű tünetek néha kialakulnak, maga a hemifaciális mikrosomia nem tekinthető közvetlenül betegségnek. Mivel a gén a hatás már a születés előtt láthatóan kialakul, a kapcsolódó rendellenességeket vagy prenatálisan diagnosztizálják, vagy közvetlenül születéskor észlelik. Ezért elsősorban a szülők felelősek gyermekeikért, és minden kezelési lépést megindíthatnak és jóváhagyhatnak. A gyermek növekedésének és a bekövetkező károsodásnak megfelelően különféle műtéti beavatkozások hajthatók végre egyénileg, hogy az arc nem növekvő és elakadt fele és az esetlegesen érintett szervek az arc egészséges feléhez igazodjanak. A szülők számára nagyon fontos, hogy gyermeküknek ne csak orvosi, hanem pszichológiai támogatást is nyújtson, és erősítse gyermeke önbizalmát. Ma a plasztikai sebészet számos lehetőséget kínál arra, hogy a genetikai hibát nagyrészt láthatatlanná tegye. A jó társas környezet nagyon fontos és hasznos a fiatal beteg számára. A hemifaciális mikrosómiában szenvedő felnőttek felnőttek a genetikai hibában, és nagyon jól ismerik a tüneteket. Terápiás megbeszéléseket lehet folytatni a mindennapi élet nehézségeinek megbirkózása érdekében. A rendszeres ellenőrző látogatások az orvosnál segítenek a kialakult hibák további irányításában.
