A Hajdu-Cheney szindróma ritka csontbetegség. Úgy tűnik, hogy azt egy genetikai mutáció okozza, amely autoszomális domináns módon öröklődik. Standardizált kezelés intézkedések szűkösek voltak az esetek korlátozott száma miatt.
Mi a Hajdu-Cheney-szindróma?
Az osteolysis a csontszövet aktív oldódásának orvosi kifejezése. Emberi csontok olyan élő szervezet, amely az élet során változásokon és átalakítási folyamatokon megy keresztül. Az osteolysis tehát mértékkel fiziológiai folyamat a csont normális átalakításának keretein belül, amely csökkenti a már nem érintett csontszövetet feszültség és így alkalmazkodik funkcionális követelményeihez. Különböző betegségek összefüggésében azonban az oszteolízisnek kóros jelentősége is van. Ez a helyzet a Hajdu-Cheney-szindrómával. Ez egy autoszomális-domináns öröklődő akrooszteolízis, más néven familiáris idiopátiás akrooszteolízis vagy örökletes idiopátiás VI típusú osteolysis. A ritka örökletes betegség lokálisan degenerálja a csontszövetet. Világszerte csak mintegy 50 esetet jelentettek a kezdeti leírás óta. Az esetek csekély száma miatt a szindrómát még nem vizsgálták meg véglegesen. Ez különösen igaz az etiológiára. William Cheney amerikai radiológus először a 20. században írta le a szindrómát egy michigani családban. Hajdu magyar-brit radiológus röviddel ezután leírta a szindrómát, és Cheney-vel együtt a rendellenesség névadója lett.
Okok
Úgy gondolják, hogy a Hajdu-Cheney-szindróma oka a genetikai anyagban van. A tudósok feltételeznek egy olyan mutációt, amely befolyásolja a csontreszorpciós aktivitást. Melyik gén mutálódik a szindróma részeként, továbbra sem tisztázott. A progresszív csontvesztés tünete mellett a Hajdu-Cheney-szindrómás betegeknél általában súlyos alacsony termetű. A mutált gén így nemcsak rosszul irányított csontreszorpciót okoz, hanem nyilvánvalóan alapvetően hibás csontszerkezetet okoz. Az eddig dokumentált esetekben megfigyelték a családi csoportosulást. A család története autoszomális domináns öröklődésre utal a betegség szempontjából. Az első leírás családjában az anya akrooszteolízis tüneteket mutatott, Worm csontok a mandibula hipopláziája, akárcsak négy gyermeke. A kezdeti leírás egyértelmű családi összefüggései ellenére spontán új mutációkat is dokumentáltak. Így az endogén faktorok mellett valószínűleg az exogén tényezők is relevánsak a patogenezis szempontjából. Mely exogén tényezők okozhatnak új mutációkat, eddig a sötétben van.
Tünetek, panaszok és jelek
A Hajdu-Cheney-szindróma a következőképpen nyilvánul meg alacsony termetű a falangok és a zsúfolt kézközépcsontok progresszív degenerációjával jár. A koponyavarratok nem mutatnak csontosodás. A frontális sinus nem jön létre. Ezenkívül a török nyeregének megnyúlása van. A betegség előrehaladtával a basilaris ütőér jobban összenyomódik. Ez a tömörítés életveszélyes lehet feltétel. Az érintett egyének fülén általában rendellenesen nagy füllebeny található. Továbbá a fülek egy szinttel alacsonyabbak a szokásosnál. Ezen kívül egy különösen széles orr magára vonja a tekintetet. A betegség során az alveoláris folyamatok apránként degenerálódnak, ez magyarázza a betegek korai fogvesztését. A betegség során az osteopenia okozza scoliosis a gerinc meghajlása értelmében. Ezek a fő tünetek általában társuló tünetekkel társulnak. Például néhány érintett személy megmutatja vese olyan tünetek, mint a cisztás vese a csont tünetei mellett. Ezenkívül más szervrendszereket is érinthet a betegség. A veleszületett mellett szív hibák, a hydrocephalus értelmében vett hydrocephalus jelen lehet. Ezen felül a máj és a lép nagyítható. Néhány esetben dokumentálták a szájpadhasadékot is. Az általános feltétel a betegek körében a gyengeség érzése jellemzi. A csonttörések gyakoriak.
Diagnózis és lefolyás
A Hajdu-Cheney-szindróma első jelei általában nem jelentkeznek gyermekkor. Így sok esetben a diagnózist csak kamaszkorban állapítják meg. A korai tünetek elsősorban fájdalom a kezekben. A diagnózis során a család története nyomós szerepet játszik, mivel a legtöbb esetben egy autoszomális domináns öröklődés képezi a betegség hátterét. Ha Hajdu-Cheney szindróma gyanúja merül fel, az orvos csontsűrűség mérés osteodensitometria formájában. Ez az eljárás bizonyítja az extrém csontvesztést. Mivel nincs ok-okozati viszony gén még nem azonosították, a betegség kimutatására szolgáló molekuláris genetikai teszteknek nincs sok értelme. Ennek ellenére megrendelhetők kutatási célokra. A Hajdu-Cheney-szindrómás betegek prognózisa részben a diagnózis idejétől, részben a kísérő tünetektől függ.
Szövődmények
A Hajdu-Cheney-szindróma miatt az érintett különféle állapotokban szenved, amelyek általában befolyásolják a csontok és így az egész testet. A legtöbb esetben van egy alacsony termetű. Ez a mezőképződés képes vezet a kötekedésre vagy a zaklatásra, különösen a gyermekeknél. Továbbá különféle csontok összenyomódása következik be, ami képes vezet életveszélyes állapotokra. A fülek helyzete is szokatlan, bár ez nem így van vezet hallásproblémákra. Továbbá nem ritka, hogy a betegek szenvednek vese problémák és szív hibák. Miatt a szív hiba, az érintett személy legrosszabb esetben szívhalált szenvedhet, és ennek következtében meghalhat. A lép és a máj szintén megnagyobbodtak, és kiszoríthatják vagy megszoríthatják a test más szerveit. Nem ritka az a szájpadhasadás sem, amely megnehezíti az érintett személy mindennapi életét. A törések továbbra is nagyon gyorsan jelentkeznek. A Hajdu-Cheney-szindrómának nincs oksági kezelése. Emiatt főleg a fájdalom kezelik, további komplikációk nélkül. A beteg várható élettartama csökken a Hajdu-Cheney-szindróma miatt. Nem ritka, hogy a gyermek szülei vagy rokonai is pszichés tünetekben szenvednek, és megfelelő ellátást igényelnek.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A Hajdu-Cheney-szindróma nem kezelhető teljesen, mert genetikai rendellenességről van szó, tehát ok-okozati terápia nem lehetséges. Azonban az orvost továbbra is rendszeresen fel kell látogatni, hogy elkerülje a beteg további szövődményeit. Az orvoslátogatásra akkor van szükség, ha a beteg alacsony testalkat és a test különböző deformitásaitól szenved. Továbbá, degeneráció a ujj a csontok jelezhetik a Hajdu-Cheney szindrómát, ezért meg kell vizsgálni őket. Továbbá a nagyon nagy füllebenyek is jelzik a szindrómát. Bizonyos esetekben a betegség társul bőr panaszok, melyeket orvosnak is meg kell vizsgálnia. Célszerű megvizsgálni a belső szervek, úgy mint vese problémák vagy a szívhiba gyakran előfordulhat. A lép és a máj rendszeresen meg kell vizsgálni. Mivel a Hajdu-Cheney-szindróma súlyos pszichés szorongást okozhat a rokonokban vagy a szülőkben is, ajánlatos felkeresni egy pszichológust is.
Kezelés és terápia
A Hajdu-Cheney szindrómát eddig csak felületesen tanulmányozták. Mivel a mai napig csak 50 esetet dokumentáltak, az általános kutatási helyzet nem megfelelő. Az esetek szigorúan korlátozott száma miatt a mai napig nincsenek szabványosított kezelési lehetőségek. Kísérleti alapon, kezdő csontritkulás kezelhető biszfoszfonátok. Okozó kezelési lehetőségek nem léteznek, mivel a betegség oka genetikai mutációnak felel meg. Egy ilyen mutációt nem lehet megfordítani. Sőt, mert az ok-okozati gén még csak nem is azonosították, még a gén jóváhagyásával sem lehetne oksági kezelést kidolgozni terápia megközelít. Ennek fényében a betegeket pusztán tüneti módon kezelik. Ez a kezelés magában foglalhatja a támogatót is igazgatás fájdalomcsillapítók súlyos eseteiben csontfájdalom. Speciális terápiás intézkedések szedni kell, különösen további szív- vagy vesetünetekkel küzdő betegeknél. Ezekben az esetekben invazív kezelési lépésekre van szükség. Ezenkívül a betegeket rendszeresen meg kell vizsgálni az érrendszeri kompresszió szempontjából, hogy időben azonosítsák az életveszélyes állapotokat. Sebészeti beavatkozások az összenyomott állapot enyhítésére hajók kötelezőek.
Kitekintés és előrejelzés
A Hajdu-Cheney-szindróma hosszú távú prognózisa a várható élettartam szempontjából nem teljesen világos, mert nem sok empirikus adat áll rendelkezésre. Ez egy rendkívül ritka genetikai rendellenesség, amelyet általában autoszomális domináns módon örökölnek. Összesen csak 50 esetet jelentettek világszerte. A mögöttes genetikai hiba nem ismert. Azt is gyanítják, hogy sok eset új mutációknak köszönhető, ezért szórványosan fordul elő. A betegséget ritkán diagnosztizálják gyermekkor. Az első jelek gyakran súlyosak fájdalom súlyos csontvesztés (csontritkulás). Korai kezdetű csontritkulás bifoszfonátokkal jól kezelhető. A koponyavarratok azonban nem csontosodnak meg, a frontális sinus hiányzik, és a sella turcica (török nyereg) hosszúkás. Összességében a betegség előrehaladtával ez az an ütőér a agy (basilaris artéria), amely gyakran végzetes. Néhány esetben cisztás vesék, veleszületett szívhibák, szájpadhasadékot, hydrocephalust vagy a máj és a lép megnagyobbodását is megfigyelték. Ezek a további tünetek szintén jelentős hatással vannak az érintett személyek várható élettartamára. Végül halálos veseelégtelenség or szívelégtelenség az élet során kialakulhat. A születés előtti és a korai csecsemőhalálozás valószínűleg a hydrocephalus alkalmi előfordulásának is köszönhető. A legfontosabb, hogy a betegek életminősége erősen korlátozott fizikai gyengeségük és gyakori csonttörésük miatt.
Megelőzés
Megelőzés intézkedések mert a Hajdu-Cheney-szindróma a korlátozott kutatások miatt még nem létezik.
Követés
Mivel a Hajdu-Cheney-szindrómának a mai napig nincsenek standardizált kezelési lehetőségei, és minden érintett egyént tisztán tüneti módon kezelnek, nincs standardizált terv a nyomon követésre sem. Ez tehát a jelen lévő tüneteken és az orvos által előírt terápiákon is alapul. Azonban a rendszeres ellenőrzések a hajók az esetleges tömörítés szempontjából minden beteg számára rendkívül fontosak. Ezeknek az ellenőrzéseknek köszönhetően életveszélyes állapotok észlelhetők és tömöríthetők hajók műtéti úton kezelhető. Sajnos a betegség előrehaladtával szívelégtelenség vagy veseelégtelenség kialakulhat. Ez utóbbiak korai tünetei a túlzott szomjúság és gyakori vizelés. Fáradtság, étvágytalanság, csökkent teljesítmény, légszomj vagy akár víz a megtartás viszont a kezdő jelzés lenne szívelégtelenség. Mindkét esetben azonnal orvoshoz kell fordulni. Tünetek nélkül is, rendszeres vér tesztek szívelégtelenség biomarkerekre, karbamid és a kreatinin ugyanolyan fontosak a korai felismerés szempontjából, mint a vizeletvizsgálatok és a szív EKG általi diagnózisa. A drog mellett terápia, a betegek is hozzáférhetnek akupunktúra, aromaterápiás és természetes gyógymódok. Ez utóbbi azonban csak a kezelőorvossal történt előzetes egyeztetés után vehető igénybe, a lehetőségek miatt kölcsönhatások. Csontra és ízületi fájdalom, cink és omega-3 zsírsavak hasznosak, akárcsak a pihenés és az ágy pihenése akut esetekben. A változás diéta a nyers zöldségekhez és a sovány húsokhoz étrendi kombinációval kiegészítők támogató is lehet.
Mit tehetsz te magad
A Hajdu-Cheney szindrómával diagnosztizált személyek tehetnek néhány lépést a kezelés támogatására. Az orvossal egyeztetve természetes gyógymódok alkalmazhatók. Például a természetes gyógymódok lepény, Orbáncfűés astaxanthin segítség súlyos ízületi fájdalom. Homeopátia készítményeket kínál afrikai ördög karom és a fenyőtömjén, amelyek fájdalomcsillapító hatásúak és megakadályozzák gyulladás valaminek a területén ízületek és a csontok. Omega 3 zsírsavak és a cink szintén bizonyított gyógymódok a csont és ízületi fájdalom. Ha kellemetlen érzés vagy szokatlan tünetek jelentkeznek ezek szedése miatt, tájékoztatni kell a megfelelő orvost. Ezenkívül a Hajdu-Cheney-szindróma az életmódbeli szokások megváltoztatásával kezelhető. Az orvos általában javasolja a diéta nyers ételek és sovány húsok, gyakran étrenddel kombinálva kiegészítők és kerülése stimulánsok mint például alkohol és a nikotin. Akut csontfájdalom, a pihenés és az ágynyugalom segít. A beteg túróval vagy hűtheti a fájdalmas területeket káposzta tömöríteni vagy masszázs őket. A kínai orvoslás módszerei, valamint akupunktúra és a aromaterápiás ellen is segíthet krónikus fájdalom bizonyos körülmények között. Mivel a betegség minden intézkedés ellenére súlyos lefolyású lehet, pszichoterápiát kell alkalmazni az orvosi kezelés kíséretében.
