A Fröhlich-szindróma nagyon ritka, és hipotalamusz tumor okozza. Ez hormon egyensúlyhiányt okoz, amely felborítja a szervezet néhány szabályozási mechanizmusát. Erre a rendellenességre nincs gyógymód.
Mi a Fröhlich-szindróma?
A Fröhlich-szindrómát elsősorban a súlyos jellemzi elhízottság női zsírral terjesztés típus és alacsony termetű. Súlyos polyuria is van, kielégíthetetlen szomjúsággal. A betegség kezdetétől függően az érintett személy nemi érettségének fejlődése zavart szenved. A betegség veleszületett formájában csökkent az intelligencia hányadosa. Az esetek többségében a férfiak érintettek. A szindróma egyéb elnevezései a hipotalamusz szindróma, a dystrophia adiposogenitalis vagy a Babinski-Fröhlich szindróma. Ez egy nagyon ritka endokrin rendellenesség. Születése óta létezhet, vagy később kialakulhat. Ennek a betegségnek a kiindulópontja a hypothalamus, amely szintén befolyásolja a agyalapi mirigy (hipofízis). Legalább részben a Fröhlich-szindróma genetikai összetevőjét is gyanítják.
Okok
A Fröhlich-szindróma tüneteinek oka a hypothalamus val,-vel tömeg kiterjesztve a agyalapi mirigy (hipofízis). A feltétel nagyon ritka, és szorosan összefügg a daganat adott helyével. Ez a hely befolyásolja mind a hypothalamus és a agyalapi mirigy. A hipotalamusz az autonóm része idegrendszer és legfontosabb központi ellenőrzési pontja. Itt különféle homeosztatikus vezérlő áramkörök vannak, amelyek fenntartják a egyensúly a test belső környezetének. Ez lehetővé teszi a szervezet számára, hogy jól alkalmazkodjon a külső és belső stresszekhez. Megállapítást nyert, hogy ezen a területen a legkisebb zavarok is nagy hatással vannak a szervezet életképességére. Például a hipotalamusz feladata többek között a egyensúly (homeosztázis) a testhőmérséklet között, vér nyomás és Ozmolaritás, szabályozza az ételt és víz bevitel, biológiai ritmus és alvás, valamint a reproduktív és szexuális viselkedés ellenőrzése. Különböző szabályozási hormonok a hipotalamusz egy része felelős ezért. Ezek hormonok TRH (tirotropin-felszabadító hormon), CRH (kortikotropin-felszabadító hormon), GNrH (gonadotropin-felszabadító hormon), GHRH (növekedési hormont felszabadító hormon) vagy szomatosztatin (növekedési hormont gátló hormon). Mindezek hormonok meghatározott feladatokkal szabályozza bizonyos hormonok képződését vagy gátlását. Például a TRH szabályozza a képződését pajzsmirigy hormonok a pajzsmirigy. CRH felelős a kialakulásáért A kortizol, a nemi hormonok és aldoszteron a mellékvesekéregben. A GRnH ellenőrzi az LH és v, amelyek viszont felelősek az ivarmirigyek növekedéséért és éréséért sperma és a tojás. Míg a GHRH elősegíti a növekedési hormon felszabadulását, a somasztatin gátolja annak felszabadulását. A fent említett hormonok mellett prolaktin és a vazopresszint a hipotalamuszban tárolják. prolaktin ellenőrzések tej termelés az emlőmirigyekben. A kiegyensúlyozottért a vazopresszin felelős víz egyensúly a szervezetben azáltal, hogy szabályozza a víz vizelettel a kontroll folyamatokon keresztül. A hipotalamusz szabályozza a hormon termelését is leptin, ami a jóllakottság érzetét kelti. Leptin általában a zsírszövet növekedésével választódik ki, így jóllakottság érzése lép fel, ha a test jó táplálkozási állapotban van. Ez a bonyolult szabályozási rendszer megmagyarázhatja, miért alakulhatnak ki a Fröhlich-szindróma tipikus tünetei, ha a tömeg az agyalapi mirigyet egyidejűleg érintő hipotalamusz területén.
Tünetek, panaszok és jelek
A tipikus Fröhlich-szindrómát olyan tünetek jellemzik, mint a markáns elhízottság nőstény kövérrel terjesztés minta, alacsony termetű, az intelligencia hiánya és az ivarmirigyek fejletlensége. Az ételbevitel nagymértékben megnövekszik a jóllakottság érzésének kialakulásának hiánya miatt. A pubertás késik vagy hiányzik. Ezenkívül a látászavarok, fejfájás és poliuria fordul elő. A polyuria szélsőségessé válhat cukorbetegség insipides. A szélsőséges formáiban cukorbetegség A szervezet naponta akár 20 liter vizet is elveszíthet, amelyet természetesen ivással kell kompenzálni. A betegek tehát folyamatosan szomjúság- és éhségérzetben szenvednek. Cukorbetegség az insipideket a vazopresszin hormon hiánya okozza. A vazopresszint a hipotalamuszban tárolják, és szükség esetén felszabadítják. A jóllakottság érzésének zavarát a hormon termelésének szabályozatlansága okozza leptin. Hiányzik a leptin, ami állandó éhségérzethez vezet. A nemi hormonok szekréciója is csökken, így a nemi nemi érés nem következhet be. A alacsony termetű a növekedési hormon hiányának tudható be, amelyet a megnövekedett somasztatin termelés okoz. Ha a betegség felnőttkorig nem fordul elő, a már kialakult nemi mirigyek visszafejlődnek. Ez lehet vezet nak nek meddőség.
Diagnózis
Már a betegség tünetei alapján az orvos gyakran kísérleti diagnózist készíthet a Fröhlich-szindrómáról. Az olyan képalkotások, mint a CT, megerősíthetik a hipotalamusz daganatát.
Szövődmények
Sajnos a Fröhlich-szindróma nem gyógyítható. Alacsony termetű és elhízottság a legtöbb esetben előfordulnak. Különösen a gyermekek szenvedhetnek nagy mértékben Fröhlich-szindrómában, mivel a tünetek miatt ugratják és zaklatják őket. Ez társadalmi korlátozásokhoz és pszichológiai problémákhoz vezet. A legtöbb érintett egyénnél a pubertás teljesen hiányzik. A táplálékbevitel azért is növekszik, mert a jóllakottság érzése nincs jelen. Az elhízás miatt a cukorbetegség gyakran kialakul. A Fröhlich-szindróma negatívan befolyásolja a látást, és egyben súlyoshoz is vezet fejfájás. A beteg mindennapi élete jelentősen korlátozott. A pubertás felfüggesztése miatt a nemi hormonok sem válnak ki. A Fröhlich-szindróma nem kezelhető vagy teljesen gyógyítható. A kezelés elsősorban az elhízás tüneteinek csökkentésére és a súly csökkentésére irányul. Sok esetben ez a betegség pozitív lefolyását eredményezi. Az elhízás miatt csökken a várható élettartam. A szív és tüdő fordulhat elő. A műtéti beavatkozások kezelhetik az alacsony termetet, bár teljes gyógyítás nem lehetséges. Általában a betegnek élete végéig együtt kell élnie a tünetekkel.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Ha érthető és magyarázható ok nélkül súlyos súlygyarapodás lép fel, orvoshoz kell fordulni. Ha a fogyókúra és a szokásos táplálékfelvétel ellenére sem csökken a súly, a megfigyeléseket orvosával kell megbeszélni. Ha a jóllakottság érzése nem jelentkezik, vagy ha ismételten súlyos súlyingadozások vannak, ezt orvosával kell megbeszélni. Az észrevehető alacsony termetet mindig szokatlannak tartják, és meg kell vizsgálni. Azoknak a szülőknek, akik közvetlen megfigyeléskor és az azonos korú gyermekekkel összehasonlítva észlelik gyermekükben az intelligencia csökkenését, ezt orvosnak kell tisztáznia. A szokatlanul erős folyadék iránti késztetést szintén oknak tekintik beszél orvoshoz. Tartós esetben fejfájás, nyomásérzet a fej vagy látászavarok esetén orvoslátogatás szükséges. Ha minden erőfeszítés ellenére a gyermekvágy nem teljesül, ajánlatos orvoshoz fordulni. Ha az érintett személy érzelmi vagy mentális károsodást szenved, tanácsos orvoshoz vagy terapeutához fordulni. A depressziós hangulatot, a társadalmi visszahúzódást vagy az életkedv elvesztését aggasztónak tekintik, és tisztázni kell. Ha csökkent a teljesítőképesség, vagy ha a szakmai és a magánjogi kötelezettségek már nem teljesíthetők, akkor orvoshoz kell látogatni.
Kezelés és terápia
A Fröhlich-szindróma okozati kezelése jelenleg még nem lehetséges. Terápia pusztán tüneti. Ez magában foglalja a mentális fejlődés elősegítését és az étkezési magatartás kontrollját pszichoterápiás úton intézkedések. A súlycsökkentést étrenden keresztül is meg kell célozni intézkedések. A növekedési hormon és a nemi hormon aránytalansága miatt növekedési rendellenességek jelentkeznek, amelyek egyedi esetekben sebészeti beavatkozást igényelhetnek.
Kitekintés és előrejelzés
Függetlenül attól, hogy tüneti kezelést végeznek-e vagy sem, a Fröhlich-szindróma nem gyógyítható. Így minden tünet az egész életen át fennmarad. A tünetek kezelésével azonban a betegség lefolyása enyhíthető, ami jobb prognózishoz vezet az életminőség szempontjából. Ez különösen vonatkozik az életmód orvosilag jelzett beavatkozásokra a szervek közvetlen károsodása esetén. Például az alacsony termet ortopédiával ellensúlyozható intézkedések. A ízületek és a csontok (különösen gyakori a comb terület) általában korrigálható. Ily módon a testtartási hibák és a kellemetlenségek csillapíthatók. Ezenkívül a cukorbetegség kialakulásának megnövekedett kockázata ellensúlyozható a súlycsökkentéssel. Összességében az életminőség jobb a Fröhlich-szindrómában szenvedőknél, akik csak látensen fejlődnek ki túlsúly. Az általános prognózis esetenként változó. Elvileg a kontrollált étkezési magatartás kevesebb komplikációval jár, mint a kontrollálatlan étkezési magatartás. Ezen túlmenően az érintettek a támogató intézkedéseknek köszönhetően társadalmilag aktívak maradhatnak. A legtöbb esetben azonban az érintettek terméketlenek. Ennek megfelelően a gyermekvállalási vágy továbbra is tagadva van. Különösen igaz ez akkor, ha születés óta Fröhlich-szindróma van jelen.
Megelőzés
Jelenleg nincsenek intézkedések a Fröhlich-szindróma megelőzésére. A hipotalamusz daganatok okai nagyrészt ismeretlenek. Csak ennek a rendellenességnek az egyes tüneteinek, például a rendkívüli elhízásnak a tüneti kezelése képes megelőzni a további következményeket.
Követés
A Fröhlich-szindrómában szenvedő személy számára általában nincsenek speciális utógondozási lehetőségek. Mindenekelőtt közvetlen orvosi kezelés szükséges a daganat eltávolításához, bár teljes gyógyítás nem lehetséges. Valószínűleg ezért az érintett személy várható élettartamát is korlátozza a szindróma. Minél korábban észlelik a szindrómát, annál jobb a további prognózis. A Fröhlich-szindróma kezelése csak pusztán tüneti lehet, mivel oksági kezelés nem lehetséges. Fizikoterápia intézkedések alkalmazhatók az érintett személy mozgásának újbóli növelésére. Sok esetben az ebből származó gyakorlatok terápia otthon is elvégezhető a gyógyulás felgyorsítása érdekében. Egyes panaszokat csak sebészeti beavatkozással lehet kezelni. Egy ilyen művelet után az érintettnek mindig nyugodtan kell nyugodnia és pihentetnie kell testét. Ezért mindig kerülni kell a megterhelést, és amennyire csak lehet, kerülni kell a stresszes helyzeteket is. Nem ritkán az érintett gyermekek szülei is függnek a pszichológiai bánásmódtól, és saját családjuk és barátaik támogatása különösen hasznos.
Mit tehetsz te magad
A Fröhlich-szindrómában szenvedő betegek optimalizálhatják testsúlyukat az ételbevitel szabályozásával. Hasznos, ha a saját testsúlya a normális BMI-tartományon belül van. Val,-vel diéta gazdag valamiben vitaminok és kiegyensúlyozott, valamint a megfelelő testmozgás esetén a túlsúly csökkenhet. Ajánlatos áttekintést készíteni a napi tervezett táplálékfelvételről. Ugyanakkor hatékonynak bizonyult a napi napló vezetése, amelyben dokumentálják az összes elfogyasztott ételt, az étkezéstől kezdve az uzsonnán vagy az édességig. Mivel a Fröhlich-szindrómában szenvedők kognitív képességei csökkentek lehetnek, ezekben az esetekben a gondozónak áttekintést kell kapnia a napi rutinról és felépítésről. Ez biztosíthatja, hogy a beteg ne szerezzen be olyan ételeket, amelyek nem előnyösek számára Egészség a következmények tudatosítása nélkül. A társadalmi elszigeteltség elkerülése érdekében a rokonoknak ösztönözniük és támogatniuk kell a más gyerekekkel való kapcsolattartást. Hasznos lehet a cserét más szenvedőkkel és rokonaikkal. Tippeket és tippeket adhatunk egymásnak a Fröhlich-szindróma kezelésére a mindennapi életben. Ez javítja az életminőséget és az általános közérzetet. Továbbá, kikapcsolódás technikák a megbirkózáshoz feszültség hatékonynak bizonyultak. Ezek a pácienssel együtt, a lehetőségek keretein belül végezhetők el.
