Családi mediterrán láz (FMF) egy örökletes betegség, amely különösen a Földközi-tenger keleti régiójában fordul elő. Ez egy ritka betegség, de egyes populációkban gyakoribb. A betegség szórványos epizódokkal láz, amiloidózist okozhat.
Családi mediterrán láz (FMF).
Különösen a Földközi-tenger keleti régiójában, ún családi mediterrán láz néha előfordul. Ahogy a neve is mutatja, a betegség több esete gyakrabban fordul elő a családon belül. Normális esetben ez a betegség nagyon ritka. Ez azonban a Földközi-tenger keleti régiójában fordul elő gyakrabban. Ez már genetikai hátteret sugall. Így főleg észak-afrikai zsidókat, örmény etnikai csoportokat és a török lakosság egy részét érinti ez a betegség. Összességében ezen népességcsoportok körülbelül 0.1–0.2 százaléka szenved ebben a betegségben. Családi mediterrán láz egy olyan krónikus betegség szórványos epizódjai jellemzik láz és a gyulladás a tunica serosa. A betegek körülbelül 30-60 százalékában kialakulhat amiloidózis. Ez csökkentheti azok életkilátásait, akiket érint a szervkárosodás, különösen a vesék. Ha az amiloidózis megelőzhető, a várható élettartam a normál tartományon belül van. Bizonyíték van arra, hogy ez nem egységes betegség.
Okok
A családi mediterrán ok láz genetikai változásként azonosították a gén a 16-os kromoszóma 16p13.3 gén lokuszával (MEFV gén). Ez gén pirint vagy marenostrint ismert fehérjét kódol. Ennek a fehérjének a pontos funkciója még nem ismert. Csak itt lehet spekulálni. Mindenesetre 781-ből áll aminosavak. Sőt, csak Európában gyártják vér sejtek. Habár a sejtmagba vándorol, nincs különösebb kötő doménje a DNS-hez. Tehát úgy gondolják, hogy szerepet játszik a gyulladásos (gyulladásos) folyamatok szabályozásában bizonyos transzkripciós faktorok aktiválásával. Ebben a tekintetben úgy gondolják, hogy a fehérje elősegítő hatással van az interleukin-1β termelésére is. Az interleukin-1β fontos tényező a gyulladásos válaszokban. Mivel az interleukin-1β valószínűleg inkább a pirin hatására termelődik, a gyulladásos reakciók fokozódásával fokozódik a granulociták beáramlása. Azt, hogy az interleukin-1β szerepet játszik, felismerte a tünetek javulása az Il-1β antagonistákkal végzett kezelés után. Ez azonban nem egységes betegségfolyamat. A MEFV gén számos mutációja képes vezet hasonló tünetekhez. Vannak olyan esetek, amikor autoszomális recesszív öröklődés van. Azonban autoszomális domináns öröklődéssel járó FMF eseteket is találtak.
Tünetek, panaszok és jelek
A családi mediterrán láz (FMF) visszatérő betegség. A visszaesések közötti intervallumok napokig, hónapokig vagy akár évekig is eltarthatnak. Minél ritkábban fordul elő epizód, annál kedvezőbbé válik a prognózis az amiloidózis kialakulása szempontjából. A visszaesés alatt gyulladás a tunica serosa fordul elő. A tunica serosa a mellüreg, a hashártya üregének, a szívburok és az ízület kapszula. Ennek megfelelően az akut fázisban a betegség úgy nyilvánul meg mellkas, hasi és ízületi fájdalom. Ezeket a gyulladásokat láz kíséri. Az első relapszusok általában 20 éves kor előtt fordulnak elő. A támadások néhány napig tartanak. Az egyes támadások között az érintettek egészségesnek érzik magukat. A gyulladásos folyamatok során, az úgynevezett akut fázis fehérjék képződnek, amelyek ezt követően lerakódnak a sejtek közötti térben. Ezeket aztán az immunsejtek már nem tudják elérni, és felhalmozódnak. Minél több visszaesés fordul elő a krónikus betegség, Annál fehérjék letétbe helyezik. Ezt a folyamatot amiloidózisnak nevezik. A lerakódások miatt a szervek szerkezete lassan károsodik. A fő komplikáció a súlyos kialakulása veseelégtelenség, melyik tud vezet halálig.
Diagnózis
Diagnosztikailag a gyulladásos paramétereket a lázroham során határozzák meg. Ez a vizsgálat azonban kezdetben nem specifikus, mert sok gyulladásos betegség mutatja ezeket az eredményeket. Határozottabb a megfelelő MEFV gén genetikai vizsgálata. Azonban még a negatív eredmény sem feltétlenül zárhatja ki a mediterrán családi lázat, mert más mutációk is szerepet játszhatnak. A metaraminol gyógyszer alkalmazható gyulladásos epizódok kiváltására FMF jelenlétében. Ez megkülönbözteti a betegséget a többi lehetséges szindrómától.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Ezt feltétel orvosnak kell értékelnie. Bár ritkán vezet komplikációkhoz vagy komoly lefolyáshoz, a legrosszabb esetben is vezet nak nek veseelégtelenség és így az érintett személy haláláig. Orvoshoz kell fordulni, ha az érintett személy rendszeres lázeseményekben szenved. Ez gyakran magában foglalja a bőr és a fájdalom a hasban vagy mellkas. Hasonlóképpen, az érintett személy gyakran szenved tábornoktól fáradtság és kimerültség, továbbá a fájdalom a ízületek. Komplikációk merülhetnek fel, különösen rendszeres vagy gyakran előforduló panaszok esetén, ezért orvos vizsgálata szükséges. Ha a vér értékek egy másik vizsgálat során rendellenességeket mutatnak a vesékben, a veséket meg kell vizsgálni. A betegség diagnosztizálását általában belgyógyász vagy háziorvos teheti meg. A betegek azonban attól függenek, hogy gyógyszert szednek-e a kezeléshez. Ezenkívül rendszeres ellenőrzések és vizsgálatok is ajánlottak a betegség károsodásának felderítésére és megelőzésére belső szervek a korai szakaszban.
Kezelés és terápia
Mivel a mediterrán családi láz genetikai betegség, csak tüneti úton kezelhető. Okozó terápia jelenleg nem érhető el. Akut rohamok során sem opioidok mint például morfin vagy gyulladáscsökkentő szerek mint például acetilszalicilsav or diclofenac fájdalomcsillapítóként adják be. Az amiloidózis kialakulásának megakadályozása érdekében csökkenteni kell a visszaesések számát. Ezt a igazgatás of kolchicin. Kolchicin gátolja neutrofil granulociták és így segít megelőzni a gyulladásos folyamatokat. Így a támadások közötti időköz drasztikusan meghosszabbítható. A közelmúltban sikereket értek el a igazgatás a gyógyszer anakinrát. anakinrát az interleukin-1 antagonistája receptorához kötődve.
Előrejelzés és prognózis
A génbetegséget az orvosok tüneti módon kezelik. A mutált gének módosítása jogi okokból nem megengedett. Bár a betegség főleg a mediterrán térségben élő embereknél fordul elő, a német orvosok nem képesek gént végezni terápia törvényi előírások miatt. Ezért a tudomány jelenlegi állása szerint nincs kilátás a beteg gyógyítására. Az epizódokban előforduló tüneteket a kezelőorvos tüneti úton kezeli. Gyógyszer beadásával a meglévő szabálytalanságok jól ellenőrizhetők és visszafoghatók. A tünetek enyhülése rövid időn belül bekövetkezik, amíg néhány nap vagy hét után teljesen megszűnnek. A célja valaminek terápia az is, hogy csökkentse az élet során fellépő epizódok számát. Mivel az élet folyamán mindig vannak tünetektől mentes szakaszok, a beteg gyógyulási időszakokat él meg. Ez javítja a közérzetet és elősegíti az életminőséget. Ennek ellenére a hosszú távú terápiát be kell tartani, különben a tünetek visszatérnek. Ha elutasítják az orvosi ellátást, a prognózis rosszabb. A visszaesések rövidebb időközönként fordulnak elő. Ezenkívül az egyes fázisok tovább tartanak vagy intenzívebbé válnak. Mivel a szervek károsodhatnak, ebben a betegségben az átlagos várható élettartam csökken.
Megelőzés
Emberi genetikai tesztek végezhetők az utódokhoz történő továbbadás megelőzésére. Ha családias mediterrán láz előfordult a családon vagy rokonokon belül, fennáll a továbbterjedés bizonyos kockázata. Ha FMF van jelen, meg kell akadályozni az amiloidózist. Ez folyamatos kezeléssel érhető el kolchicin. Egy másik lehetőség a anakinrát.
Követés
A mediterrán láz legtöbb esetben nincs különösebb intézkedések vagy a nyomon követés lehetőségeire van szükség. Általában a betegség gyors felismerésére és későbbi kezelésére kell összpontosítani, hogy ne legyenek különösebb szövődmények vagy a tünetek súlyosbodása. Minél korábban észlelik a mediterrán lázat, annál jobb a betegség további lefolyása. Ezért a betegség első tünetei és jelei miatt orvoshoz kell fordulni. A mediterrán lázat általában gyógyszeres kezeléssel kezelik. Az érintettek a panaszok tartós enyhítése érdekében a gyógyszerek rendszeres és mindenekelőtt helyes szedésétől függenek, mivel ez nem valósulhat meg. A legtöbb esetben a tünetek teljesen megoldódhatnak a gyógyszer szedésével. Bizonytalanság esetén mindig orvoshoz kell fordulni. Általánosságban elmondható, hogy a mediterrán láz által érintetteknek pihenniük és nyugodtan kell tenniük a testet. Az erőfeszítésektől vagy a stresszes tevékenységektől tartózkodni kell. A mediterrán láz kiváltó okait természetesen továbbra is el kell kerülni, hogy ez ne jusson újra a betegség kitöréséhez.
Ezt teheti meg maga is
Az örökletes családi mediterrán láz a periodikus láz szindrómák csoportjába tartozik. A rendellenesség a Földközi-tenger keleti régiójának lakói körében csoportosul. Jelenleg nincsenek sem hagyományos, sem alternatív módszerek, amelyek okozati módon kezelik a betegséget. Önsegítés intézkedések legfeljebb a tünetek megelőzésére vagy kezelésére irányulhat. Mivel a betegség veszélyes szövődményekkel járhat, ha nem kezelik szakszerűen, az első tünetekkel ennek a meglehetősen ritka betegségnek a specialistájához kell fordulni. Azok a párok, akiknek rokonai között mediterrán családi láz lépett fel, humangentikus tanácsadást kérhetnek. E tanácsadás során a családot tervező fiatal párok megismerik annak kockázatát, hogy utódaik megzavarják-e a rendellenességet, és milyen terhekkel kell szembenézniük. A legjobb önsegítő intézkedés azok számára, akik felfedezik magukban a mediterrán családi láz tüneteit, az azonnali orvoshoz fordulás. Adminisztráció A kolchicin hatóanyaga jelentősen meghosszabbíthatja a láz-epizódok közötti intervallumot, ami jelentősen csökkenti az amiloidózis kockázatát. Acetil-szalicilsav rendszeresen használják az akut lázrohamok során fellépő gyulladásos folyamatok leküzdésére. Ez az anyag a fűzfa ugat. Azok a betegek, akik a naturopátiás kezelést részesítik előnyben, orvossal folytatott konzultációt követően ezek alapján készíthetnek készítményeket fűzfa kéreg az allopátiás gyógyszerek helyett vagy mellett.
