A CADASIL olyan betegség, amelynek fejlődése genetikai jellegű, és az érintett egyének csoportosult stroke-okkal társul. A CADASIL betegség kifejezés az angolból származik, és az agyi autoszomális domináns arteriopátia és a kéreg alatti infarktusok és a leukoencephalopathia kifejezést jelenti. Az infarktusok elsősorban középkorban jelentkeznek.
Mi az a CADASIL?
A CADASIL egy örökletes betegség, amely családos, csoportosított infarktusokat eredményez a betegeknél. A CADASIL-ben autoszomális domináns öröklődés van jelen. A CADASIL az agyi arteriopathiák egyike, a leukoencephalopathia mellett subcorticalis infarktusokkal is jár. Ellentétben a legtöbb más stroke miatt érelmeszesedés vagy hasonló, már meglévő állapotok esetén a CADASIL-ben genetikai mutáció felelős az infarktusra való hajlamért. Pontosabban egy mutáció a NOTCH3-on gén a CADASIL tüneteihez vezet. A gén a 19. kromoszóma egy meghatározott karján helyezkedik el. Ennek eredményeként gén mutáció, a CADASIL-ben szenvedő betegek mikroangiopathiában szenvednek, amely a agy. A CADASIL első jelei gyakran súlyosak és visszatérőek fejfájás amelyek hasonlítanak a migrénre. Ez fájdalom tipikus változásai okozzák a vér hajók a betegség következtében. Általában a CADASIL ritka betegségnek számít. Ez azonban viszonylag gyakori az örökletesek között ütés körülbelül 5: 100,000 XNUMX előfordulási gyakorisággal.
Okok
A CADASIL a NOTCH3 gén genetikai mutációinak eredményeként fejlődik ki. A CADASIL-ben alapvetően az öröklődés autoszomális domináns mintája van. A felelős gén a 19. kromoszóma rövid ágán található. Az örökletes hajlam miatt a CADASIL tipikus infarktusai gyakrabban fordulnak elő az érintett családokban.
Tünetek, panaszok és jelek
A CADASIL miatt a betegek kezdetben több éven át ismétlődő kisebb stroke-ot szenvednek. Ezek elsősorban a fehérállományt károsítják agy. Ezen infarktusok következtében a CADASIL-ben szenvedők egyre növekszenek demencia. Ennek eredményeként az érintett egyének mentális képességei fokozatosan egyre inkább csökkennek. Klinikai vizsgálat során a CADASIL párhuzamot mutathat a Binswanger-kórral. A CADASIL-ben szenvedő betegek azonban nem szenvednek magas vérnyomás. Elvileg a CADASIL lefolyása nagyban különbözik az egyének között, valamint az érintett családokon belül. Elvileg a kis stroke-okkal járó tipikus tünetek láthatók. A CADASIL alig befolyásolja a várható élettartamot, különösen a nőknél. A génmutációk egyes hordozói életük végéig nem szenvednek a CADASIL tüneteitől. Az előrehaladott stádiumokban a CADASIL okai nőttek demencia a tünetek, valamint a mozgás és görcsösség rendellenességek. A CADASIL utolsó szakaszában a betegek vegetatív állapotban fekszenek, és függenek a mesterséges táplálkozástól. Elvileg a CADASIL gyakran másokat is érint arteriolák különféle szervekben, és így nem szükségszerűen korlátozódik a agy. Például a szemet rendellenességek befolyásolják, főleg a retinában változnak. A rendellenességek azonban általában nem okoznak tüneteket. A bőr a CADASIL miatti változások is befolyásolhatják. Ritka esetekben a CADASIL miatt korlátok alakulnak ki a vese működésében. Ezekben az esetekben a betegek mikrohematuriában, valamint enyhe proteinuriában is szenvednek.
Diagnózis és lefolyás
A családi anamnézis nagy jelentőséggel bír a CADASIL diagnózisában. Ezenkívül óriási jelentőségű a betegség előző lefolyásának pontos leírása. A CADASIL diagnosztizálásához az orvos képalkotó technikákat alkalmaz, például MRI vagy CT vizsgálatokat. Gyakran a CADASIL diagnózisát csak agyvérzés után állapítják meg. A tipikus fejfájás elméletileg azt jelzi a CADASIL előtt, de néhány orvos összekeveri a fájdalom val vel migrén. Korábbi diagnózis azonban lehetséges az érintett személyek gyermekeinél. A CADASIL megbízható diagnosztizálását általában genetikai teszteléssel végzik, amelynek során az orvosok meghatározzák a kiváltó gént. A megkülönböztető diagnózis, az orvos tisztázza, hogy más leukoencephalopathiák, például Fabry-kór vagy központi idegrendszer vaszkulitiszA leukodisztrófiákat, például a metakromatikus leukodystrophiát is ki kell zárni. Ezenkívül a CADASIL nem keverhető össze a CARASIL betegséggel.
Szövődmények
A CADASIL viszonylag korai szakaszban infarktust okoz a betegnek. A legrosszabb esetben ez megtörténhet vezet a beteg haláláig. Infarktusok is gyakran vezet súlyos és visszafordíthatatlan következményekig, amelyek közvetlen kezelése nem lehetséges. A stroke elsősorban az agyat károsítja. Szenzoros zavarok és a motor működésének korlátai lépnek fel. Továbbá, demencia előfordulhat, amelynek során az érintett személy gondolkodása és cselekedete is korlátozott. Nem ritka, hogy a CADASIL beszéd- és viselkedészavarokat okoz. Az életminőséget ez a betegség rendkívül rontja. A betegség előrehaladtával különféle görcsök jelentkeznek, így a beteg más emberek gondozásától vagy mesterséges táplálkozástól függ. Belső szervek károsodhat, ami szintén csökkenti a beteg várható élettartamát. A szemekre is hatással van a CADASIL, így látásvesztés következik be. A CADASIL ok-okozati kezelése nem lehetséges. Emiatt a kezelés csak az infarktus csökkentésére irányul. Magas vérnyomás kerülni kell, és az érintett személyt meg kell vezet egészséges életmód. További szövődmények általában nem jelentkeznek.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Az ismételt betegséghez orvoshoz kell fordulni migrén-Szeretem fejfájás. Ez utóbbi meghatározhatja, hogy ezek a panaszok a CADASIL korai tünetét jelentik-e, vagy egy másik oka feltétel. Azonnali kezelésre mindenképpen szükség van. A lehetséges korai tünetek a következők: vese diszfunkció, látásproblémák és a demencia jelei. Ha ezeket a figyelmeztető jeleket észreveszik, orvoshoz kell látogatni. Ha egy ütés bekövetkezése esetén sürgősségi orvoshoz kell fordulni. Az ismétlődő stroke, amelyhez a fent említett kísérő tünetek is társulnak, a genetikai betegség biztos jele, és mindenképpen kezelendő. Legkésőbb, amikor az érintett személyek mentális képességei csökkennek, feltételezhető egy CADASIL-betegség. További figyelmeztető jelek, amelyek orvos általi azonnali tisztázást igényelnek, a mozgászavarok és görcsösség. A lehetséges tünetek sokasága és a betegség eltérő lefolyása miatt specifikus diagnózis általában csak a késői szakaszban lehetséges. A család előzményei információkkal szolgálhatnak a betegség bármilyen kockázatáról, és ezáltal lehetővé teszik a korai diagnózist és terápia.
Kezelés és terápia
A CADASIL okozati kezelése és gyógyítása egyelőre nem lehetséges. A betegek általában gyógyszereket kapnak az akut tünetek csökkentése és a kockázatok csökkentése érdekében ütés. Ezen a tanfolyamon az életmódváltások általában hasznosak bizonyosak minimalizálása érdekében kockázati tényezők. Például az orvosok alacsony szintre törekszenek vér nyomás és alacsony vérszint lipidek és a vércukor szintet a CADASIL kezelésekor. A CADASIL lefolyását azonban alig lehet befolyásolni. Ezért fontos az is, hogy a betegek időben elkészítsék az előzetes irányelvet arra az esetre, ha a betegség a terminális stádiumba kerül. A CADASIL progressziójának korlátozott befolyásolási képessége gyakran szükségtelenné teszi a korai diagnózist, mivel csak ok nélkül növeli az érintett betegek pszichés szenvedését.
Kitekintés és előrejelzés
A legrosszabb esetben a CADASIL az érintett személy halálához vezethet, mivel a beteget szélütés éri. Általában ez akkor fordul elő, ha a betegséget nem kezelik. Ebben az esetben a kezelést olyan gyógyszerek szedésével végzik, amelyek csökkenthetik a stroke kockázatát. Hasonlóképpen, az egészséges életmód pozitív hatással lehet a betegség lefolyására és megelőzheti a stroke-ot. A CADASIL lefolyása nagyon függ a kezelés típusától és a beteg életmódjától. Gyakran azonban a CADASIL lefolyását nem lehet befolyásolni, mivel a betegséget eddig alig kutatták. A korai diagnózis azonban nagyon pozitív hatással van a betegre feltétel mindenesetre. Mivel a CADASIL tünetei gyakran fiatalon jelentkeznek, az érintettek várható élettartama jelentősen csökken. Ha a CADASIL-t nem kezelik, a legtöbb beteg agyvérzésben vagy annak következményeiben hal meg. A stroke következményei gyakran visszafordíthatatlanok, és már nem kezelhetők. A betegség a kezelés ellenére előrehalad, és sajnos nem állítható meg.
Megelőzés
Megelőző intézkedések a CADASIL kapcsán még nem állnak rendelkezésre. A CADASIL a születéskor fix, ezért a megelőző szereknek genetikai mutációkat kellene megcélozniuk. A CADASIL iránti stroke iránti érzékenységet csökkentheti az életmód megváltoztatása, ezért a megelőzés itt részben lehetséges.
Követés
Mivel a CADASIL egy örökletes betegség, ezért sem ok-okozati, sem teljes mértékben nem gyógyítható meg. Utókezelés ebben az esetben sem lehetséges, ezért az érintett egész életében függ a kezeléstől. Mivel a CADASIL fokozza a stroke kockázatát, ezeket meg kell akadályozni. Ez mindenekelőtt az egészséges életmód révén lehetséges. Agyvérzés esetén azonnal meg kell látogatni a kórházat, vagy sürgősségi orvost kell hívni. Gyakran agyvérzés után terápia szükséges az esetleges fogyatékosságok kompenzálásához is. Agyvérzés gyakran előfordulhat, különösen középkorban. A kórházi tartózkodás után az érintett személy általában a gyógyszeres kezelés függvénye. Ezeket rendszeresen és a megfelelő dózisban kell bevenni. A stroke egyes következményei sajnos visszafordíthatatlanok és nem kezelhetők teljes mértékben. Az újabb stroke kockázatát jelentősen csökkenti az egészséges életmód és a gyógyszer szedése. Ha a beteg szülei más gyermeket szeretnének, át kell esniük genetikai tanácsadás hogy elkerüljék a CADASIL előfordulását.
Itt tudod megtenni magad
A CADASIL-ben szenvedő betegek maguk is megtehetnek néhány lépést a tünetek enyhítésére. Az életmódváltás hatékonynak bizonyult. Az érintett egyéneknek kerülniük kell a túlsúlyt vagy csökkenteniük kell a meglévő túlsúlyt diéta és gyakorolni. Fizikai aktivitás és kiegyensúlyozott diéta a kísérő fontos elemei terápia. A szenvedőknek is kerülniük kell dohányzás vagy abbahagyja a dohányzást a megelőzés érdekében magas vérnyomás, koleszterin rendellenességek és egyéb szövődmények, amelyek negatív hatással lehetnek a CADASIL szindrómára. Egyéb káros hatások, mint pl cukorbetegség vagy a diszlipidémiát el kell kerülni az aktív életmód és a rendszeres orvosi vizsgálatok révén. A nőknek abba kell hagyniuk a tabletta szedését, vagy ha szükséges, alacsony ösztrogén tartalmú készítményre kell váltaniuk. Sok folyadékot is kell inniuk. Nyáron különösen fontos a rendszeres folyadékbevitel. A kísérő intézkedések a stroke megelőzésére összpontosítson. Ha a stroke már előfordult, az önterápia a szupportív fizioterápiás és mentális kezelésre összpontosít intézkedések. Mely lépések hasznosak és szükségesek részletesen, az a súlyosságától függ feltétel. Elvileg fel kell keresni egy önsegítő csoportot, mert a többi szenvedővel való beszélgetés fontos része a szélütéssel való megbékélésnek. A terápiás központok mellett az internetes fórumok is hasznosak erre a célra.
