Az anamnézis (a betegség története) fontos eleme a feokromocitóma diagnózisának. Családtörténet Vannak -e genetikai betegségek a családjában? Van -e a családjában valaki vese- vagy mellékvese -betegségben? Jelenlegi kórtörténet/szisztémás történelem (szomatikus és pszichológiai panaszok). Milyen tüneteket/panaszokat észlelt? Hasi fájdalom? Félfájdalom? Tartósan emelkedett… Pheochromocytoma: Orvostörténet
Endokrin, táplálkozási és anyagcsere-betegségek (E00-E90). Hiperglikémia (magas vércukorszint) esetén: gondoljunk a diabetes mellitusra! Hyperthyreosis (hyperthyreosis). Szív- és érrendszer (I00-I99) Apoplexia (stroke) Hipertóniás encephalopathia-hipertóniás vészhelyzet, amelyet az intrakraniális (koponyán belüli) nyomás növekedése jellemez, és ennek következtében koponyaűri jelek jelentkeznek. Más eredetű hipertóniás krízis (vérnyomásértékek> 230/120 Hgmm). Koponyán belüli vérzés (vérzés… Pheochromocytoma: Vagy valami más? Megkülönböztető diagnózis
Általános intézkedések A nikotin korlátozása (a dohányzás mellőzése). Korlátozott alkoholfogyasztás (férfiak: max. 25 g alkohol naponta; nők: max. 12 g alkohol naponta). Cél a normál súly! A BMI (testtömeg -index, testtömeg -index) vagy testösszetétel meghatározása elektromos impedancia -analízissel. A BMI alsó határ alá süllyedése (… Pheochromocytoma: Terápia
Egy átfogó klinikai vizsgálat az alapja a további diagnosztikai lépések kiválasztásának: Általános fizikális vizsgálat - beleértve a vérnyomást, pulzust, testtömeget, magasságot; tovább: A bőr és a nyálkahártyák vizsgálata (megtekintése) [sápadtság; izzadó]. A szív auszkulációja (hallgatása) [szívdobogás (szívverés)] A has (has) vizsgálata (érzékenység ?, szívdobogás ?, köhögésfájdalom ?, őrzés? Pheochromocytoma: Vizsgálat
Biokémiai szűrést kell végezni a katecholaminok (epinefrin, norepinefrin) túltermelésének kimutatására olyan betegeknél, akiknél: újonnan kialakuló refrakter hipertónia (magas vérnyomás, amely nem reagál az orvosi terápiára). Paradox vérnyomásválasz érzéstelenítés vagy sebészeti beavatkozások során. Örökletes (veleszületett) hajlam a feokromocitómára. Hirtelen pánikrohamok, valamint tünetmentes betegeknél, incidenalomában (véletlenül felfedezett daganatok)… Pheochromocytoma: Teszt és diagnózis
Terápiás célok A hipertóniás krízisek (hipertóniás válságok) terápiája és megelőzése. A szövődmények megelőzése Terápiás ajánlások Akut hipertóniás krízis esetén: Nitroprusszid -nátrium („nitro spray”). Az alfa -receptorok műtét előtti blokkolása fenoxi -benzaminnal (10 nappal a műtét előtt). Ha a beteg nem végezhető műtéten: Terápia alfa -blokkolókkal (a hipertóniás krízisek megelőzése érdekében): fenoxi -benzaminnal, prazozinnal (a tirozin -hidroxiláz gátlásával,… Pheochromocytoma: Gyógyszerterápia
Kötelező orvostechnikai diagnosztika. Az orvosi eszközök diagnosztikáját akkor használják, ha a feokromocitómát laboratóriumi diagnózis igazolja, és a feokromocitóma helyének meghatározására szolgál. A hasi számítógépes tomográfia (CT) vagy a mágneses rezonancia képalkotás (hasi MRI) - érzékenység (azoknak a betegeknek a százalékos aránya, akiknél a betegséget felhasználással észlelik… Pheochromocytoma: Diagnosztikai vizsgálatok
Kezdetben meg kell próbálni eltávolítani a feokromocitómát laparoszkóposan (laparoszkópiával), azaz minimálisan invazív módon. Ez az eljárás az esetek többségében alkalmazható. Ha ez nem lehetséges, például a daganat mérete miatt vagy nehezen hozzáférhető, akkor invazív műtétre lesz szükség: Egyoldalú adrenalectomia (… Pheochromocytoma: Sebészeti terápia
A következő tünetek és panaszok utalhatnak feokromocitómára: Főbb tünetek Magas vérnyomás (magas vérnyomás) Paroxizmális magas vérnyomás (rohamszerű vérnyomás-emelkedés) hipertóniás krízisekkel (magas vérnyomás-válságok), amelyek néhány perctől óráig tarthatnak-40-60 % felnőtteknél Perzisztens (folyamatos) magas vérnyomás-50-60% felnőtteknél, legfeljebb 90% gyermekeknél! Tünetek a… Pheochromocytoma: Tünetek, panaszok, jelek
Patogenezis (betegség kialakulása) A feokromocitóma a neuroendokrin (az idegrendszert érintő) katekolamin-termelő daganat, amely a mellékvese velősejtjének kromaffin sejtjeiből (az esetek 85% -a) vagy a szimpatikus ganglionokból (idegzsinór, amely a gerinc mentén, a mellkasban és hasi (gyomor) régiók) (az esetek 15% -a). Ez utóbbit extraadrenálisnak is nevezik (a mellékvesén kívül)… Pheochromocytoma: Okok
A következők a legfontosabb betegségek vagy szövődmények, amelyekhez a feokromocitóma hozzájárulhat: Endokrin, táplálkozási és anyagcsere-betegségek (E00-E90). 2. típusú cukorbetegség - az inzulinszekréció epinefrin általi gátlásának kedvez. Szív- és érrendszer (I00-I99). Intrakraniális vérzés (vérzés a koponyán belül; parenchymális, subarachnoidális, sub- és epidurális, valamint szupra- és infratentorialis vérzések)/intracerebrális vérzés… Pheochromocytoma: Szövődmények
A családi feokromocitóma osztályozása. Szindróma Gén Lokusz Exonok Phaeo Rosszindulatú daganat (rosszindulatú daganat) Többszörös endokrin daganat 2a/b típus RET 12q 11.2 21 50 % 3-5 % Von Hippel-Lindau szindróma VHL 3p 25-26 3 20 % 5 % Recklinghausen-kór (I. típusú neurofibromatózis) Nf1 17q 11.2 59 2 % 10 % Paraganglioma szindróma 1 -es típusú SDHD 11q 23… Pheochromocytoma: Osztályozás
