Patogenezis (betegség kialakulása)
Pheochromocytoma egy neuroendokrin (befolyásolja a idegrendszer) a mellékvese medulla kromaffinsejtjeinek katekolamintermelő daganata (az esetek 85% -a) vagy a szimpatikus ganglionok (a mellkas gerincén végigfutó idegzsinór)mellkas) és hasi (gyomorrégiók) (az esetek 15% -a). Ez utóbbit extraadrenalisnak is nevezik (a mellékvese) phaeochromocytoma vagy paraganglioma.
A feokromocitómák termelnek katekolaminok. A feokromocitómák kétharmada kiválasztódik (felszabadul) noradrenalin és az epinefrin, míg az extraadrenálisan elhelyezkedő daganatok a diafragma (rekeszizom) csak termel noradrenalin. Rosszindulatú (rosszindulatú) feokromocitómák is termelnek dopamin. A felesleg miatt katekolaminok, magas vérnyomású krízisek (magas vérnyomás válságok; vérnyomásértékek > 230/120 Hgmm) fordulnak elő. A phaeochromocytoma az összes hipertónia körülbelül 0.1-0.5% -ában található meg.
A feokromocitóma lehet szórványos (nyilvánvaló ok nélkül; az esetek körülbelül 75% -a) vagy családias. Az esetek körülbelül egyharmadában genetikai ok áll a feokromocitóma mögött (lásd alább)
Etiológia (okok)
Életrajzi okok
- Genetikai teher a szülőktől, nagyszülőktől - az esetek 25-30% -ában.
A feokromocitóma a következő genetikai betegségekkel társulhat:
- 2. endokrin neoplazia (MEN), XNUMXa. Típus - genetikai rendellenesség, amely különböző jóindulatú (jóindulatú) és rosszindulatú (rosszindulatú) daganatokhoz vezet; általában a pajzsmirigyt, a mellékvese velőt és a mellékpajzsmirigyeket érinti
- Neurofibromatosis - genetikai betegség, autoszomális domináns öröklődéssel; a phakomatózisokhoz tartozik (a bőr és az idegrendszer betegségei); három genetikailag különböző formát különböztetnek meg:
- 1. típusú neurofibromatosis (von Recklinghausen-kór) - a betegek serdülőkorában több neurofibroma (idegdaganat) alakul ki, amelyek gyakran előfordulnak a bőrben, de előfordulnak az idegrendszerben, az orbitában (szemüregben), a gyomor-bél traktusban (gyomor-bél traktusban) és a retroperitoneumban ( a hasüreg mögött a hátsó oldalon a gerinc felé helyezkedik el); Tipikus a café-au-lait foltok (világosbarna makulák) és a többszörös jóindulatú (jóindulatú) daganatok megjelenése
- [2. típusú neurofibromatosis - jellemző a bilaterális (bilaterális) jelenléte akusztikus neuroma (vestibularis schwannoma) és többszörös meningiómák (agyhártya daganatok).
- Schwannomatosis - örökletes tumor szindróma]
- Paraganglioma szindróma (szukcinát-dehidrogenáz B / C / D mutációi).
- Von Hippel-Lindau szindróma (VHL; szinonima: retino-cerebellaris angiomatosis); genetikai betegség, autoszomális domináns öröklődéssel a phakomatosisokként ismert formák csoportjából (a bőr és a idegrendszer); tünetek: jóindulatú angiomák (jóindulatú érrendszeri rendellenességek), főleg a retinában (retina) és kisagy.
