Retinitis pigmentosa a retina genetikailag meghatározott degenerációja, amelyben a szem fotoreceptorai apránként elpusztulnak, és így a betegség késői lefolyása során általában teljes vakság bekövetkezik. Gyakran ez a jelenség csak az egyik tünete a többnek, és a megfelelő kísérő tünetekkel együtt egy teljes tünetegyüttest alkot, például Usher vagy Alport szindróma.
Mi a retinitis pigmentosa?
Retinitis pigmentosa a retina genetikai betegsége, amely a retina degenerációját okozza, és más néven Patermann-szindróma vagy retinopathia pigmentosa. A holland Frans Donders már 1855-ben dokumentálta a betegséget, és kitalálta a kifejezést retinitis pigmentosa abban az időben. Mivel azonban a retinitis kifejezés valójában azt jelöli gyulladás és a betegség mint olyan nem kapcsolódik a gyulladásos folyamatokhoz, a szemészet később retinopathia pigmentosának nevezte át a jelenséget. Ennek ellenére Donder eredeti elnevezése ma is használatos. Világszerte mintegy hárommillió ember szenved retinitis pigmentosa-ban, a serdülőkor és a középkor a betegség csúcsfázisa. A genetikailag meghatározott retina degeneráció esetén az általános látás évtizedek alatt apránként romlik. A betegek körülbelül felénél alakul ki a vízesés egy későbbi szakaszban, amelyet a lencse általános elhomályosulása kísér. A betegség állatokban is előfordul, és az állatgyógyászat progresszív retina atrófiának nevezi.
Okok
A retinitis pigmentosa genetikai hiba. Több mint 40 különböző gén okozhatja a betegséget. Eközben az orvostudomány monogenetikus öröklődést feltételez a genetikai hiba átadására, ami azt jelenti, hogy nem több génnek kell hibásnak lennie, de az eddig azonosítottak közül csak egy hibája már kiválthatja a betegséget. Úgy gondolják, hogy a betegség autoszomális-domináns, autoszomális-recesszív és gonoszomális öröklődésben terjed. Az öröklődés mellett a spontán mutáció a több mint 40 azonosított gén egyikének kóros hibáját is okozhatja. Bizonyos körülmények között az olyan anyagok által okozott toxikus megnyilvánulások, mint pl chloroquine ugyanazok a tünetek kísérhetik, mint a retinitis pigmentosa. Ebben az esetben azonban az orvosok hajlamosak pseydoretinitis vagy fenokópia néven emlegetni.
Tünetek, panaszok és jelek
A retinitis pigmentosa korai tünete az éjszaka vakság. A fotoreceptorok fokozatos pusztulása miatt a szem a betegség előrehaladtával kevésbé képes alkalmazkodni a változó fényviszonyokhoz, és a fényre reagálva egyre érzékenyebbek a tükröződésre. Később a kontrasztos látás és a színlátás romlik. A betegség késői lefolyása során a legtöbb beteg a látómező károsodásától is szenved, úgynevezett alagútlátás formájában. A központi látómező általában sokáig érintetlen marad. Azonban teljes vakság a betegség késői lefolyása során fordulhat elő. A retinitis pigmentosa a betegek csaknem egynegyede számára nem egyedüli jelenség, hanem számos további tünettel jár együtt, és így egy teljes szindróma, például Usher-szindróma formájában jelentkezik. Ebben az összefüggésben az orvosok a kapcsolódó retinopathia pigmentosáról is beszélnek, amely kísérheti hallászavarokat, bénulást vagy szívritmuszavarok vagy izomgyengeség. A Usher-szindróma mellett az Alport és a Refsum szindróma a társult retinitis pigmentosa legismertebb komplexei közé tartozik.
Diagnózis és betegség lefolyása
A retinopathia pigmentosa diagnózisát elektroretinogrammal végezzük. Ez az elektroretinogram lehetővé teszi a diagnózis korai felállítását gyermekkor. Végül, minél korábban diagnosztizáljuk, annál kedvezőbbek a kilátások, hogy képesek legyünk megbirkózni a betegséggel a késői lefolyás során. A prognózis erősen függ attól, hogy a több mint 40 okozó gén közül melyiket érinti a hiba, bár a betegség jelenleg gyógyíthatatlannak tekinthető, kivéve a refsum szindróma speciális formáját. A. Pontos helyének felmérése érdekében gén hatást, és hogy előrejelzést tudjon adni, az orvos először elemzi az összes további tünetet, és ennek során benyomást vér értékek, például. Csak akkor, amikor a pontos gén meghatározták-e a DNS-elemzést.
Szövődmények
A retinitis pigmentosa a retina örökletes betegsége, amely mindig vaksághoz vezet éjszakai vakság, a látómező és a látásélesség csökkenése. Jelenleg nincs terápia ez kúrát ígér. Esetleg a pálya lelassítható A-vitamin. További szövődmények fordulnak elő a retinitis pigmentosa azon formáiban, amelyekben a test más szerveit is érintik a betegség tünetei. Ez az érintettek körülbelül 25 százalékánál fordul elő. A szindrómától függően további hallási problémák, bénulás, izomgyengeség, szívritmuszavarok vagy mentális fejlődési rendellenességek fordulhatnak elő. A szemen belül néha más változások is megjelennek, például a meszesedések látóideg, szaruhártya görbülete, lencsés homályosságai, myopia vagy érrendszeri betegségek. Usher-szindrómában például a retinitis mellett súlyos halláskárosodás is jelentkezik, amely elsősorban a haj sejtek. A retinitis pigmentosa Laurence-Moon-Biedl-Bardet szindrómában is előfordul. Itt a retinitis mellett cukorbetegség mellitusz, magas vérnyomás, elhízottság, izomgyengeség, halláskárosodás, mentális retardáció, és motoros funkciózavarok lépnek fel. Szív- és érrendszeri problémák jelentkezhetnek ennek következtében cukorbetegség és a magas vérnyomás. A retinitis pigmentosa egyéb kapcsolódó formáiban, szívritmuszavarok előfordulhat, néha életveszélyes szövődményekhez vezethet. További szövődményeket okozhatnak a járási zavarok is, amelyek gyakran eséseket okozhatnak. Néha neurodegeneratív rendellenességek, mint pl demencia retinitis pigmentosa esetén is kialakul a fejlődés.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A retinitis pigmentosát mindig orvosnak kell értékelnie és kezelnie. Ennél a betegségnél nem lehet öngyógyítás, és a legrosszabb esetben az érintett személy teljesen megvakulhat. Minél korábban észlelik és kezelik a betegséget, annál nagyobb a teljes gyógyulás valószínűsége. Orvoshoz kell fordulni, ha a beteg szenved éjszakai vakság. Ebben az esetben az érintett személy éjjel alig lát és ismer fel semmit. A különböző színek látását a retinitis pigmentosa is befolyásolhatja, és orvosnak kell megvizsgálnia. Az érintettek azonban hallási problémákkal is küzdenek, ill szív panaszok a betegség következtében. Ha ezek a tünetek jelentkeznek, feltétlenül orvoshoz kell fordulni. Elsősorban a retinitis pigmentosát kezelik egy szemész. A további panaszokat ezután kardiológus vagy fül-orr-gégész szakorvos is kezelheti. Azt, hogy teljes gyógyulás érhető-e el, általában nem lehet megjósolni.
Kezelés és terápia
A retinopathia pigmentosa progressziója a betegség eddigi legtöbb formája esetében nem állítható meg. Azonban, A-vitamin Beszámoltak arról, hogy a kiegészítés lassú előrehaladást mutat hiperbarikus kezeléssel kombinálva oxigén klinikai vizsgálatok szerint. A betegség kezelése jelenleg a hangsúly terápia. Például a vakok orientációs technikáinak pszichológiai támogatása és korai bevezetése célja a betegek jobb felkészítése az esetleges közvetlen látásvesztésre. A Refsum-szindróma kivétel, mert ez valójában egy anyagcsere-hiba, amelynek előrehaladását egy speciális leállíthatja diéta alacsony a fitánsav. Minden más forma esetében jelenleg kísérletek folynak őssejtterápiákkal és a hibás gének pótlásával közvetlenül a retinában. A fennálló retina károsodásainak orvoslására az orvosi közösség jelenleg is a retina kialakulását vizsgálja implantátumok a fotoreceptor funkcióvesztésének kompenzálására. 1500 diódából álló szubretinális implantátum így a jövőben ismét lehetővé teheti a látást.
Megelőzés
A retinitis pigmentosa nem akadályozható meg, mert a betegség genetikai hiba.
Utógondozás
A legtöbb esetben a retinitis pigmentosa által érintetteknek csak néhány, és szintén csak korlátozott lehetőségeik vannak, ill intézkedések rendelkezésre álló utógondozás. Elsősorban orvoshoz kell fordulni nagyon korai szakaszban, hogy szövődmények vagy egyéb panaszok ne merüljenek fel a betegség további lefolyása során. Ez döntő fontosságú a betegség további lefolyása szempontjából, ezért orvoshoz kell fordulni a a betegség első jelei és tünetei. A retinitis pigmentosa kezelését általában különféle gyógyszerek szedésével végzik, főleg antibiotikumok használt. A helyes adagolással járó rendszeres bevitelt mindig be kell tartani, és antibiotikumok szintén nem szabad együtt venni alkohol. Sok esetben a saját családjának támogatására és segítségére is szükség van, hogy depresszió vagy pszichológiai zavarok nem jelentkeznek. A gyermekek esetében mindenekelőtt a szülőknek kell biztosítaniuk a gyógyszer helyes és rendszeres bevitelét. Egy általános lefolyást nem lehet megjósolni, bár egyes esetekben csökkenhet az érintett várható élettartama.
Itt tudod megtenni magad
A retinitis pigmentosa örökletes retina betegség, és jelenleg nincs gyógyírja. Ahogy a retina sejtjei elpusztulnak, az érintett személy látótere szűkül. A térlátás elvész. A vak ember vesszőjével járás helyettesíti térbeli tájékozódását. Másrészről az alagútlátással rendelkező RP-betegek gyakran még mindig képesek nagyítóval olvasni. A kúpok, amelyek a retina közepén helyezkednek el, felelősek ezért. Hosszabb működőképességűek, mint a rudak, amelyek lehetővé teszik az éjszakai és az alkonyati látást. Ha ezek elhunytak, az érintett személy egy kísérő segítségétől függ. Fontos, hogy a kívülállókat tudatosítsák a progresszív és súlyosbodó vakságban. A vakok kitűzőjének viselése egyértelműséget nyújt. AIDS például a Braille-írás vagy a hangvezérelt számítógépek megkönnyítik az érintettek mindennapjait. A nagy tükröződési érzékenységet színezettel csillapítják szemüveg. Ha a kontrasztok elmosódnak, és a kontúrok már nem érzékelhetők az otthonban, akkor az érintett személyt olyan jelölések segítik, amelyeket a kezével érezhet. A színes jelölések viszont nem alkalmasak, mert a színlátás is romlik. Az RP-ben szenvedők súlyos fogyatékossággal élő személyek kártyájára jogosultak. Ha a beteg jól fejlett látóközponttal rendelkezik, akkor beültethető egy chipbe, amely segít felismerni a tárgyak körvonalait.
