Tourette-szindróma: okok

Patogenezis (a betegség kialakulása)

A neurológiai rendellenesség eredete a corpus striatum („striate test”), amely a Alapi idegsejtek Az Alapi idegsejtek az agyi és a diencephalikus magok (nucleus basales) csoportja, amelyek nagy jelentőséggel bírnak a motoros, valamint a kognitív és limbikus szabályozás szempontjából. A corpus striatum viszont fontos kapcsolási pont az extrapiramidális motoros rendszerben (EPS), amelynek fő feladata a mozgási folyamatok gátlása. A striatum tartalmazza a farokmagot (ívelt mag) és a putament (héjatest). Ban ben Tourette-szindróma szenvedőknél mindkét magterület mérete csökken. A degeneráció ezen a területen hiperkinézist (villámszerű mozgásokat) eredményez. Továbbá, Tourette-szindróma úgy tűnik, hogy a striatum dopaminerg szignalizációjának diszfunkciójával jár.

Etiológia (okok)

Életrajzi okok

  • Genetikai teher a szülők részéről: Az 1. rendű rokonok 5-15% -os kockázattal járnak a fejlődésben Tourette-szindróma; okozó gén rendellenességeket még nem találtak.
  • Méhen belüli növekedés retardáció - patológiás (kóros) késés az a magzat a méh (méh).
  • Perinatális hypoxia - oxigén a születéskori születés hiánya.
  • Koraszülés
  • Alacsony születési súly

Viselkedési okok

A betegséggel kapcsolatos okok

  • Szülés utáni fertőzések (születés után) - főleg A csoport ß-hemolitikus streptococcus (GABHS) PANDAS-szal (gyermekkori autoimmun neuropszichiátriai rendellenességek társulnak streptococcus fertőzésekhez).
  • Másodlagos tics a következő alapbetegségek hátterében (ritka)
    • Huntington chorea (szinonimái: Huntington chorea vagy Huntington-kór; régebbi név: Szent Vitus tánca) - genetikai rendellenesség autoszomális domináns öröklődéssel, amelyet akaratlan, koordinálatlan mozgások jellemeznek, petyhüdt izomtónus kíséretében; ennek eredményeként többek között az evéssel is vannak problémák.
    • Chorea minor (Chorea Sydenham) - a reumás láz késői megnyilvánulása (hetek vagy hónapok) a corpus striatum (a kisagyhoz tartozó bazális ganglionok része) bevonásával; szinte kizárólag gyermekeknél fordul elő; hiperkinézishez (villámszerű mozgások), izom-hipotóniához és mentális változásokhoz vezet
    • Törékeny X szindróma (Martin-Bell szindróma) - X-hez kapcsolódó örökletes szindróma, amelyben a következő rendellenességek fordulnak elő leggyakrabban: nagy fülkagylók, nagy nemi szervek, sterilitás (meddőség) és mentális retardáció
    • Wilson-kór (réz tárolási betegség) - autoszomális recesszív örökletes betegség, amelyben egy vagy több gén a mutációk megzavarják réz anyagcsere a máj.
    • Neuroacanthocytosisok (Huntington-kór, mint 2, autoszomális recesszív chorea-acanthocytosis, McLeod-szindróma).