A CHARGE szindróma genetikai rendellenesség, több tünettel vagy klinikai képpel. Ezek közül a legjelentősebb a szem kolombusa, szív hibák, a chuanok atreziája, csökkent növekedési és fejlődési késés, nemi szervek rendellenességei és a fül rendellenességei. A rendellenességek műtéti korrekciója szükséges. Sok szenvedő teheti vezet viszonylag normális élet lehetőségeik szerint.
Mi a CHARGE szindróma?
A CHARGE szindróma, más néven CHARGE asszociáció vagy Hall-Hittner szindróma, ritka genetikai rendellenesség. A CHARGE szindrómában szenvedők kétharmadának egy vagy több mutációja van a CHD7-en gén, ő mondta. A CHARGE az ebben a szindrómában általában előforduló szindrómák angol nevének rövidítése: Coloboma, Szív hiba, Atresia choanae, Retardált növekedés és fejlődés, Genitális rendellenességek, Fül rendellenességek.
Okok
A CHARGE szindróma okai abban rejlenek genetika. A CHARGE szindrómában szenvedő betegek körülbelül kétharmadának egy vagy több mutációja van a gén CHD7. Ez gén kódol egy specifikus fehérjét, amely részt vesz kromatin átalakítás. Azáltal befolyásolja a génexpressziót, hogy befolyásolja a erő a DNS és a hisztonok közötti kötés (bázikus fehérjék a sejtmag). A szervek szem, fül és orr a CHARGE szindrómában különösen érintettek, mivel a fehérje különösen e szervek sejtjeiben termelődik. A betegség autoszomális domináns öröklődése lehetséges. A spontán mutáció azonban családtörténet nélkül gyakoribb.
Tünetek, panaszok és jelek
A CHARGE név a szindrómában gyakran előforduló klinikai képek angol neveinek rövidítését jelenti. Ezek a klinikai képek a következők:
Kolumbia: A szem veleszületett coloboma. Ebben az esetben az orbitális hasadék nem záródik be teljesen. Ennek a körülménynek köszönhetően vizuális hiba alakul ki. Számos látászavar fordulhat elő. Többek között a látómező elvesztése vagy a fényérzékenység említhető. Más szemproblémák, például a retina leválása is lehetséges. Szív disszidál. CHARGE szindróma esetén különböző szívhibák léphetnek fel, amelyek közül néhány műtéti kezelést igényel. Atresia choane: A choanae atréziája. A CHARGE szindróma esetén az orrjáratok zártak vagy rendellenesen szűkíthetők. A műtéti kezelés néha többször szükséges a csatornák állandó nyitva tartása érdekében. Késleltetett növekedés és fejlődés: a hosszú növekedés csökkenése és a fejlődés késése. Ez a tünet CHARGE szindrómában szinte minden betegnél jelen van. Orvosi szempontból azonban mindig ki kell zárni, hogy a növekedés visszamaradása a növekedési hormon hiányának tudható be. Gyanítható, hogy a fejlődés késése a különféle érzékszervi károsodások, krónikus betegségek és egyensúly rendellenességek. Nemi szervek rendellenességei. A CHARGE szindrómában szenvedőknél a nemi szervek rendellenességei elsősorban a külső nemi szerveket érintik, ezért ezt a tünetet könnyebben észlelhetik férfi betegeknél. Ezekben gyakran csökken a pénisz és a nem tapintható herék. A női betegeknél csökkent lehet szeméremajkak minora. Fül rendellenesség: A fül rendellenessége. CHARGE szindróma esetén a belső, a középső és a külső fül egyaránt érintett lehet. Gyakori problémák a csontok a középfül, a folyadék krónikus felhalmozódása a középfülben, keskeny vagy hiányzó hallójárat, rendellenes alakú külső fülek és halláskárosodás. Nem mindenkinek, akit a CHARGE szindróma érintett, nincsenek meg az összes tünete vagy klinikai képe, és nem mindig kell súlyosnak lenniük; e tünetek némelyike és csak enyhe tünetek jelenléte is CHARGE szindrómát jelenthet.
Diagnózis és lefolyás
A CHARGE szindróma diagnosztizálásához főbb jellemzők és kisebb kritériumok szerinti osztályozás áll rendelkezésre. A diagnózist ezen jellemzők és kritériumok alapján állítják fel. A fő kritérium a szem coloboma, a choanalis atresia, a jellegzetes CHARGE fül, az arc rendellenességei. idegek (doboz vezet az érzékének elvesztésére íz, arcbénulás, hangérzékenységi rendellenesség és egyensúly rendellenességek, nyelési problémák). A másodlagos kritérium a reproduktív szervek fejletlensége, a fejlődés késleltetése, szívhibák, alacsony termetű, hasadékok az arc régiójában (can vezet további problémákra), trachealis fistulák és a jellegzetes CHARGE arc - az arc aszimmetriája akkor is előfordulhat, ha nincs arcbénulás; szögletes arcforma, amelyben széles, kiálló homlok, petyhüdt dalok, lapos középfelület és egy kis áll is kiemelkedő. A CHARGE szindrómában született gyermekek gyakran sürgősségi műtétet igényelnek, hosszú kórházi tartózkodást és állandó orvosi ellátást igényelnek ellenőrzés. Az érintettek élete során megnő a műtéti beavatkozás igénye. Azonban a feltétel gyakran javul azon túl, ami eredetileg várható volt. A CHARGE szindrómában szenvedő felnőttek száma viszonylag alacsony, ami annak tulajdonítható, hogy a CHARGE szindróma különálló feltétel csak 1979 óta. A CHARGE-szindrómában szenvedő felnőttek száma tehát az elkövetkező néhány évben növekszik, így nyilatkozatokat lehet majd adni a várható állapotokról és a felnőttkori szükséges műtéti beavatkozásokról. Azt kell mondani, hogy a jó fejlődés az adott lehetőségeken belül nagyon jól megvalósítható. Ehhez azonban orvosi és pedagógiai szakemberek szükségesek. Különösen a szülők tudják pozitívan befolyásolni a CHARGE szindrómában szenvedő gyermekük fejlődését, támogatva őt lehetőségein belül. A szülőknek meg kell tanulniuk megérteni gyermekeik CHARGE szindróma okozta nehézségeit. Ily módon támogatást nyújthatnak számára, amely teljes potenciáljának eléréséhez szükséges.
Szövődmények
A CHARGE szindróma számos különböző panaszt és tünetet okoz. A legtöbb esetben különféle rendellenességek és késleltetett fejlődés fordul elő. Az érintett személy elsősorban veleszületett betegségben szenved szívhiba. A legrosszabb esetben ez kezelés nélkül a beteg halálához vezethet, ezért műtéti úton kell kezelni. Továbbá van egy erős alacsony termetű valamint erősen késleltetett mentális és pszichológiai fejlődés. Sok esetben a beteg más emberek segítségétől függ a mindennapi életben, és ezt egyedül nem tudja elsajátítani. Egyenleg rendellenességek és érzékszervi zavarok lépnek fel. Ezek rendkívül korlátozhatják az életminőséget. A rendellenességek a nemi szerveket is érinthetik, és ezekben rendellenességekhez vezethetnek. Nem ritka, hogy az érintettek szégyellik ezeket a panaszokat, és így alsóbbrendűségi komplexusokban szenvednek. CHARGE szindróma is okoz halláskárosodás. A CHARGE szindróma okozati kezelése nem lehetséges. Különböző műtéti eljárások azonban alkalmazhatók e betegség tüneteinek és kellemetlenségeinek enyhítésére és korlátozására.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A legtöbb esetben a CHARGE szindróma nem igényel új diagnózist. A tünetek a születés előtt vagy közvetlenül a születés után felismerhetők, így korai kezelés is lehetséges. Orvoshoz kell fordulni, ha e szindróma panaszai és rendellenességei korlátozásokhoz és veszélyekhez vezetnek a gyermek mindennapi életében. Különösen a gyermek szívét és veséjét kell megvizsgálni, hogy megbetegedések esetén műtéti beavatkozások történhessenek. Késleltetett fejlődés és mentális retardáció speciális támogatással kompenzálható. Nemi rendellenesség esetén orvoshoz is kell fordulni. Ha az érintett személy hallási problémákkal vagy a fül rendellenességeivel küzd, ezeket a panaszokat is enyhíteni és kezelni kell. Így elkerülhető a teljes süketség. A legtöbb esetben a panaszokat gyermekorvos diagnosztizálja. Majd a kezelést az adott szakember végzi.
Kezelés és terápia
Okozati kezelés nem lehetséges; terápia főként műtéti megszüntetése tünetek közül, ha ez lehetséges. A fejlődési rendellenességek javítására többnyire szükség van. Ezen műveletek részeként a hosszan tartó kórházi tartózkodás gyakori.
Kitekintés és előrejelzés
Általánosságban elmondható, hogy a CHARGE szindróma nem eredményezi a várható élettartam csökkenését. A test egyes rendellenességeit és deformitásait különféle sebészeti beavatkozásokkal korrigálják. Bár ezek mellékhatásokkal és kockázatokkal társulnak, a CHARGE-szindróma kezelésének egyetlen módja. Ha nincs kezelés, nincs öngyógyítás, de a tünetek sem súlyosbodnak. A legtöbb esetben az érintettek a javítások után hétköznapi életet élhetnek, és nem korlátozzák őket a mindennapi életben. A betegség okozati kezelése azonban nem lehetséges, mivel örökletes betegségről van szó. A sikeres műveletek után további panasz vagy összeállítás nem következik be. Ha a CHARGE szindróma tüneteit nem korrigálják, az érintettek gyakran pszichológiai panaszoktól szenvednek ill depresszió. Mivel egyes esetekben az orrjáratok is elzáródhatnak, ebben az esetben azonnali műtétre van szükség, különben a gyermek születése után azonnal meghal. A mentális retardáció és a lelassult fejlődés csak korlátozott mértékben kezelhető CHARGE szindrómában. Általános szabály, hogy a betegek mentális betegségekben szenvednek retardáció egész életük során, ezért mindennapi életükben külső segítségtől függenek.
Megelőzés
Mivel genetikai és szintén nagyon ritka betegségről van szó, a megelőzés nem lehetséges.
Utókezelés
A CHARGE-szindróma esetén közvetlen nyomon követés általában nem hajtható végre. Ebben az esetben az egyes tüneteket súlyosságuknak megfelelően kell kezelni, bár az érintett személy általában korlátozások nélkül hétköznapi életet élhet. Ebben az esetben a CHARGE szindróma korai diagnosztizálása és kezelése nagyon pozitív hatással van a további lefolyásra, és megakadályozhatja a szövődményeket. Mivel a szindróma kezelése főként műtéti beavatkozások segítségével történik, az érintettnek fel kell gyógyulnia ezek után a beavatkozások után, és általában fel kell készülnie a hosszabb kórházi tartózkodásra. Itt a családdal és a barátokkal való kapcsolat szintén nagyon pozitív lehet, és pozitív hatással lehet a betegség lefolyására. A tüneteket azonban nem lehet mindig teljesen megszüntetni, így a teljes gyógyulás nem mindig érhető el. Mivel a CHARGE szindróma gyakran társul pszichológiai tünetekkel is, mindig pszichológiai kezelést kell biztosítani. A szülők vagy rokonok is részt vehetnek ebben a pszichológiai kezelésben, mivel őket is érinti a betegség. A gyermekek lelassult fejlődése miatt állandó kompenzációra van szükségük ennek kompenzálására.
Ezt teheti meg maga is
A CHARGE szindróma genetikai betegség, amelyet nem lehet oksági szempontból kezelni. A prenatális diagnózis során azonban súlyos rendellenességek, különösen a szív észlelhetők. Mivel a szindróma öröklése lehetséges, azoknak a terhes nőknek, akiknek családjában vagy honatyáiban már diagnosztizálták ezt a rendellenességet, minden megelőző vizsgálaton részt kell venniük, és konzultálniuk kell a kezelőorvossal a CHARGE szindrómáról. Ha súlyos fejlődési rendellenességek vagy fejlődési rendellenességek várhatók, akkor a betegség orvosilag jelzett megszűnése terhesség lehetséges. A szülők, akik úgy döntenek, hogy a terhesség kellő időben tisztában kell lenniük a különféle terhekkel, amelyekkel szembesülnek. A CHARGE szindrómában szenvedő gyermekeknek általában egy vagy több sürgősségi műtétre van szükségük közvetlenül a születés után. A betegség kezelése nagyon intenzív, különösen az első években, rendszeres kórházi tartózkodás, orvoslátogatás és állandó házi ápolás. Ez nemcsak az érintett szülőket, hanem a már jelenlévő testvéreket is nagy terhet ró. A családoknak tehát szervezeti szerepet kell vállalniuk intézkedések megfelelő időben integrálni a beteg gyermek és speciális igényeit a mindennapi családi és munkahelyi életbe. Annak érdekében, hogy a gyermek optimális támogatást nyújthasson lehetőségei szerint, nemcsak az illetékes orvosokkal, hanem más szakemberekkel is, például a gyógypedagógusokkal, logopédusokkal és gyógytornászokkal kell korai szakaszban konzultálni.
