A Greig-szindróma orvosi kifejezés a veleszületett rendellenesség-szindrómára, amely elsősorban az arc deformációival és az ujjak és lábujjak több ízületével kapcsolatos. Bár az örökletes szindróma nem gyógyítható, sebészeti úton kezelhető. A mutációval összefüggő betegségben szenvedő betegek kiváló prognózissal rendelkeznek. Mi a Greig -szindróma? A Greig -szindróma is… Greig-szindróma: okok, tünetek és kezelés
A fulladásos mellkasi diszplázia egy rövid bordás polydactyly szindróma. A betegek keskeny mellkasa általában mellkasi légzési elégtelenséget okoz. Ha az érintett egyének túlélik az első két évet, akkor a jövőben jelentősen csökken a halálozás kockázata. Mi a fulladásos mellkasi diszplázia? A fulladásos mellkasi diszplázia csontváz -diszplázia a rövid bordás polidaktíliás csoportban… Megfojtó mellkasi dysplasia: okai, tünetei és kezelése
A Chondrodysplasia punctata típusú Sheffield a csontváz diszplázia genetikailag meghatározott formáját képviseli. A lábak és a kezek meszesedése és az arc rendellenességei jellemzik. Ez a chondrodysplasia típusú enyhe betegség. Mi az a chondrodysplasia punctata típusú Sheffield? Chondrodysplasia punctata típusú Sheffield az egyik chondrodysplasia, amelyet a porcszövet megváltozása jellemez. … Chondrodysplasia Punctata típusú Sheffield: okai, tünetei és kezelése
Az ujjak deformitása viszonylag ritkán fordul elő. Vagy öröklődnek, vagy spontán mutációk formájában fordulnak elő, amelyeket azután az utódoknak is továbbadnak. Ezenkívül az ujjak rendellenességei balesetek következményei lehetnek. Általában külsőleg nem nagyon észrevehetők, például camptodactyly, kivéve, ha súlyos deformitási esetekről van szó. Mi az a camptodactyly? A camptodactyly… Camptodactyly: okai, tünetei és kezelése
A Meckel-Gruber-szindróma (FMD) öröklött betegség. A legsúlyosabb veleszületett fogyatékosság jellemzi. Az érintett újszülöttek általában a születést követő első két hétben halnak meg. Mi a Meckel-Gruber-szindróma? A Meckel-Gruber-szindróma örökletes betegség, amelyet veseciszták, fejlődési rendellenességek és központi idegrendszeri rendellenességek jellemeznek. Az állapotot Meckel néven is ismerik… Meckel-Gruber-szindróma: okok, tünetek és kezelés
A három végtagú hüvelykujj poliszindaktíliás szindrómát a hüvelykujj sokrétűsége jellemzi, amely gyakran társul a lábujjak szindikáliájával és sokrétűségével. A malformáció szindróma genetikai mutáció alapján keletkezik, és autoszomális domináns módon öröklődik, és az expresszivitás változó. A betegeket sebészeti amputációval kezelik. Mi a három végtag hüvelykujja poliszindikálisan… Három végtagú hüvelykujj-Polysyndactyly-szindróma: okai, tünetei és kezelése
A polydactyly leírja, hogy egy kéznél több, mint öt ujj, vagy egy lábnál több lábujj van. Autoszomális domináns öröklődés révén az érintett egyén ezt a deformitást örökölheti egyik szülőjétől. A polidaktília különböző osztályozásokban és kifejezésekben létezik. Mi a polidaktia? A polydactyly kifejezést az orvostudományban az extra ujjak leírására használják ... Polydactyly: okai, tünetei és kezelése
A Fuhrmann -szindróma olyan betegség, amely születéskor jelen van az érintett egyénekben. A Fuhrmann -szindróma rendkívül ritka, és az egyik örökletes betegség. A Fuhrmann -szindrómára jellemző a borjúcsont hypoplasia, amelyet az orvosi terminológiában fibula -nak neveznek. Ezenkívül az ujjakat rendellenességek és a combcsont érinti… Fuhrmann-szindróma: okok, tünetek és kezelés
