Az elfojtó mellkasi dysplasia egy rövid borda polydactyly szindróma. A betegek keskeny mellkasa általában mellkasi légzési elégtelenséget okoz. Ha az érintett egyének túlélik az első két évet, a jövőben a halálozás kockázata jelentősen csökken.
Mi a fullasztó mellkasi dyplasia?
Az elfojtó mellkasi dyplasia egy csontváz-diszplázia a rövid borda polydactyly szindrómák csoportjában, és Jeune-szindrómának is nevezik. Ez a név M. Jeune gyermekorvosra nyúlik vissza, aki először 1954-ben írta le a jelenséget. A mellkas veleszületett rendellenességei a ciliopathiáké. 500,000 XNUMX újszülöttre egy-öt érintett személyt adnak az előfordulás arányaként. A betegség örökletes, és általában rendkívül rövid borda és rendkívül keskeny mellkas. Több szervi érintettség is jelen lehet, például a máj és hasnyálmirigy. Bár a betegség általában kedvezőtlen lefolyással társul, vannak kivételek e szabály alól. A második életév után elmúlt a legrosszabb.
Okok
Csontváz-diszplázia A Jeune-szindróma autoszomális recesszív mintában öröklődik. Ez azt jelenti, hogy az érintett gén autoszómán található. Ban ben genetika, a domináns allél mindig érvényesül a recesszív allél felett. Ahhoz, hogy a betegség valóban recesszív autoszómán fordulhasson elő, mindkét partnernek legalább egy recesszív allélnek kell lennie betegséghordozóként. A Jeune-szindróma különböző gének mutációi révén jelentkezhet. Még nem ismert minden gén. Létezik például a gén IFT80 (3q25.33). Ugyanez igaz a gén DYNC2H1 (11q22.3) és a WDR19 gén (4p14). A TTC21B gén mutációját (2q24.3) szintén felismerték a Jeune-szindróma lehetséges okaként. A fent említett gének mindegyike egy flagelláris transzportfehérjét kódol. Emiatt a rendellenességet az úgynevezett zilliopathiák közé is sorolják.
Tünetek, panaszok és jelek
A Jeune-szindrómában szenvedő egyének hosszú és keskeny mellkassal rendelkeznek. A medencéjük vízszintes teteje is feltűnő. Általában születésüktől fogva légszomjban szenvednek, mert tüdőjüknek kevés a hely a diszplasztikus mellkasban. Ezt mellkasi légzési elégtelenségnek nevezzük. Ez azt jelenti, hogy a légszomjat a hely hiánya okozza mellkas. Gyakran a betegek tüdeje még elmaradott a minimális hely miatt. Csakúgy, mint a rövid borda polydactyly szindrómák csoportjába tartozó összes többi rendellenesség esetében, a polydactyly, azaz a polydactyly sok érintett személynél jelen van. Egyéb váz anomáliák fordulhatnak elő. Rövid végtagok és alacsony termetű gyakoriak. Később, veseelégtelenség nephronophthisis miatt gyakran előfordul. Retinopathia is előfordulhat, amely egy retina betegség. Sárgaság és a fibrocita változásai máj és a hasnyálmirigy is gyakran előfordul a betegség részeként.
Diagnózis és lefolyás
Míg az magzat még mindig a méhben van, a Jeune-szindróma diagnosztizálása óvatosan elvégezhető ultrahang vizsgálat. A rendellenesség leggyakoribb formája esetében lehetőség van a prenatális diagnózisra molekulárisan is genetika. Ha ezt az opciót nem használják, akkor a diagnózist közvetlenül a születés után vizuális diagnózis és radiológiai leletek alapján állapítják meg. A Jeune-szindróma sok esetben végzetes, bár annál kevésbé belső szervek diszfunkció befolyásolja, annál kedvezőbb a prognózis. Attól függően, hogy csontosodás az összes típusa porcogó A betegség két különböző formája létezik, más néven I. és II. Végső soron a tüdő károsodása határozza meg, hogy mennyire ígéretes a fulladásos torok diszplázia kezelése. A második életév után a fertőzés kockázata jelentősen csökken.
Szövődmények
Az elfojtó mellkasi diszplázia a kromoszóma ritka rendellenessége. Az érintett személyek keskeny, hosszú hatású mellkassal rendelkeznek, rövid borda születésétől fogva. A mellkas fizikai korlátozása miatt a tüdő erősen fejletlen, ennek következtében akut keringési gyengeség és légzőszervi depresszió. Az érintett személyek alacsony termetűek, rövid végtagokkal és hosszúak csontok. A csontváz-diszpláziáknak általában számos szövődménye van, és nem haladnak pozitívan a beteg életkorának növekedésével. Különösen újszülötteknél van légzési nehézség a túl szűken fejlett mellkas miatt. Veseelégtelenség korán kialakulhat. A hasnyálmirigy fibrózisának és a máj. A túl keskeny tüdő rendkívül érzékeny a fertőzésekre, légzési bénulást és spontán légzésleállást okozhat. Fennáll a szív- és érrendszeri elégtelenség kockázata. Ahogy a gyermek felnő, a szövődmények fokozódnak és cukorbetegség kísérettel látáskárosodás megeshet. A tünet a szűrés során már kimutatható a méhben. A megnyilvánulás mértéke, valamint a kezelés módja az esettől függ. Az első figyelembe vett terápiás módszer a szellőzés paraméterekkel, a borda mellkasának műtéti kiterjesztésével. A műtéti kockázat meghaladja a gyermek túlélési esélyét. A fulladást okozó mellkasi diszpláziában szenvedő betegek egész életükben orvosi felügyeletet igényelnek a szervek működését illetően, valamint fizikoterápia hogy a mozgássérült mozgásszervi rendszer mobilis maradjon.
Mikor kell orvoshoz menni?
A fulladásos mellkasi dysplasia általában közvetlenül a születés után gyanítható. A feltétel különálló fizikai tulajdonságokkal nyilvánul meg (beleértve a rövid, vízszintesen megnyúló borda rövidítetlenül hosszú csontok), amelyeket az illetékes orvos, a szülészorvos vagy maguk a szülők észrevesznek. A diagnózist ezután egy an segítségével megerősítik Röntgen. A következő kezelési lépések többek között a dysplasia súlyosságától függenek. Kevésbé súlyos esetekben elegendő a fellépő fertőzések kezelése és monitorozása vese és a májműködés rendszeresen. Esetenként olyan új kezelési lehetőségeket kell igénybe venni, mint a VEPTR (függőlegesen bővíthető protetikus titánbordák), amelyek hosszabb kórházi tartózkodást igényelnek. A felelős orvos javaslatot tesz a megfelelő kezelésre, és megbeszéléseket szervez a kezelésre, az érintett gyermek szüleivel konzultálva. Sikeres kezelés esetén is rendszeresen ellenőriznie kell az érintettet. Ha hirtelen romlik a Egészség, a fulladásos mellkasi diszpláziát azonnal kórházba kell helyezni.
Kezelés és terápia
A fulladásos mellkasi dysplasia kezelésénél az orvosnak először meg kell próbálnia a felső légutat fertőzésmentesen tartani. Attól függően, hogy milyen további tünetek jelentkeznek teszik ki a betegséget minden esetben meg kell oldania veseelégtelenség valamint a máj és a hasnyálmirigy fibrózisa. Ha a beteg egyedi esetben alkalmas erre az eljárásra, akkor bizonyos esetekben a VEPTR eljárás alkalmazható. Ez a műtéti technika a mellkas végleges kiterjesztését célozza. A páciensnek egy függőlegesen bővíthető titánborda-protézist ültetnek be, amelyet a mellkas kiterjesztésére terveztek. Alatt Általános érzéstelenítés, a titánbordát behelyezik a betegbe. A titán borda ívelt alakú és több furattal rendelkezik a kívánt hosszúságú rögzítéshez. Vagy a titánrudat két borda közé szorítják, vagy a borda és a medence közé rögzítik. A gerinc így közvetett módon kiegyenesedik. A mellkas nyereség kötet és a tüdőnek több helye van. Bizonyos körülmények között több műtétre is szükség lehet a mellkas kívántra nyújtásához kötet. A betegeket csak akkor választják ki erre az eljárásra, ha a műtét ígéretet mutat egyedi esetükben. Amíg légúti fertőzések vannak jelen, az ilyen műtétre amúgy sem kerülhet sor. Így a légúti fertőzések leküzdése és a beteg stabilizálása a műtét előtt kötelező.
Kitekintés és előrejelzés
Az elfojtó mellkasi dyplasia prognózisa nagyon kedvezőtlen. Sok érintett személy az élet első néhány hónapjában vagy a születést követő években hal meg. A betegség a jelenlegi tudományos és orvosi lehetőségek miatt nem tekinthető gyógyíthatónak. Van egy genetikai hajlam, amelyet nem lehet korrigálni. Jogi okokból az embereken végzett kutatások és kezelések genetika korlátozottak és tiltottak is. Ezért nincs elegendő kezelési lehetőség a csontrendszer oly módon történő megváltoztatására, hogy lehetséges lenne a gyógymód vagy legalább a tünetek enyhítése. A belső szervek nincs a szükséges hely a mellkas hogy végezzék tevékenységüket.Funkcionális rendellenességek és különösen súlyos légzési zavarok jelentkeznek. Még mesterséges lélegeztetés, nagy a halálveszély. Ahogy a test folytatja nő és fejleszteni, a szervek terét, hajók és a környező szövet rendkívül szűkül. A folyamat nem akadályozható meg. Ha a gyermekek túlélik a növekedési folyamatot, akkor várható élettartamuk nem túl magas. A mortalitási arány rendkívül magas a fulladásos mellkasi dyplasia felnőtteknél. A várható élettartam jelentősen csökkenése rossz prognosztikai kilátásokhoz vezet. Ebben a betegségben a cél a megkönnyebbülés fájdalom és minimalizálja a beteg szenvedését.
Megelőzés
Mivel a fulladásos torok diszplázia megfelel egy génmutációnak, a feltétel nem lehet megakadályozni. Azoknál a szülőknél, akik már megfojtó torok diszpláziában szenvedtek gyermeket, a második gyermek feltétel 25 százalék.
Követés
Ezzel a betegséggel általában nincs vagy nagyon kevés utógondozás intézkedések és az érintett személy rendelkezésére álló lehetőségek. Mindenekelőtt átfogó diagnózist kell végrehajtani a későbbi kezeléssel a további szövődmények megelőzése érdekében. Öngyógyítás sem lehet, ezért az orvos általi kezelést mindenképpen el kell végezni. Minél előbb fordulnak orvoshoz e betegség miatt, annál jobb a betegség további lefolyása. Teljes gyógyulás nem lehetséges, mivel ez örökletes betegség. Ha az érintett személy gyermekeket szeretne, örökletes tanácsadás hasznos lehet annak megakadályozására, hogy a szindróma öröklődjön az utódoktól. A betegség által érintett személy általában saját családjának gondozásától és támogatásától függ. A szerető és intenzív beszélgetések pozitívan befolyásolják a betegség lefolyását, és megakadályozhatják a pszichológiai zavarokat is depresszió. Esetleg a beteg várható élettartamát is csökkenti ez a betegség.
Ezt teheti meg maga is
A fulladásos mellkasi dyplasia, más néven Jeune-szindróma, örökletes betegség. Az érintett egyéneknek nincs módjuk a rendellenesség oksági kezelésére. Fojtó mellkasi dyplasia már a magzat és az által felismerhető ultrahang vizsgálat. A prenatális diagnózis további módszerei állnak rendelkezésre, ha ez a rendellenesség gyanúja merül fel. A Jeune-szindróma nagyon súlyos Egészség korlátozások és általában végzetes. Ezért a terhesség a terhesség 24. hetéig lehetséges. Azok a nők, akik ennek ellenére úgy döntenek, hogy cipelik terhesség arra kell számítania, hogy a gyermek az első két évben meghal. A fiatal szülők számára ez óriási pszichológiai terhet jelent. Ezért már korai szakaszban tanácsot és segítséget kell kérniük más érintettektől, és nem kell félniük, hogy pszichológus segítségét kérik. Mivel az élet első két éve különösen kritikus a Jeune-szindrómában szenvedő betegek számára, az érintett gyermekek családja állandó orvosi látogatásokkal, kórházi tartózkodással és otthoni ápolással szembesül ebben az időszakban. Ennek során már tisztázni kell, hogy ez a további teher hogyan szervesen integrálható a (szakmai) mindennapi életbe terhesség. Önsegítő csoportok és Egészség a biztosító társaságok információkat nyújtanak a pénzügyi és szervezeti támogatási lehetőségekről.
