Polydactyly módon leírja, hogy több mint öt ujj van egy kézen vagy több, mint öt lábujj egy lábon. Autoszomális domináns öröklés révén az érintett egyén örökli ezt a deformációt egy szülőtől. A polydactyly különféle osztályozásokban és kifejezésekben létezik.
Mi a polydactyly?
A polydactyly kifejezést az orvostudományban a felső vagy alsó végtagokban lévő extra ujjak vagy lábujjak leírására használják. Az anomália a születéskor van jelen, ezért veleszületett feltétel. Ezt az embrionális periódusban megnövekedett hosszanti szegmentáció okozza. A további lábujjak és ujjak különböző módon kifejezhetők. Az alak és a méret, valamint a lokalizáció óriási mértékben változhat. Ezek lehetnek megközelítőleg nagyon kicsiek és nem működőképesek, valamint csak úgy létezhetnek bőr szárnyak. Egy nagy kiegészítés általában teljes csontszerkezettel és csontváz-kapcsolatokkal rendelkezik. A polidaktilok nagyon gyakran kétoldalúan fordulnak elő, főleg a felső végtagokban. Csak egy láb vagy csak egy kéz anomáliája ritkább, de lehetséges is. Osztályozás történhet lokalizáció szerint. A kezek oldalán megkülönböztetünk radiális, ulnáris és centrális:
- Radiális, amikor az extra ujj a hüvelykujj mellett van. Tehát ebben az esetben hüvelykujj duplikációról van szó.
- Ulnar, ha ez a kicsi mellett van ujj.
- Középen a második-negyedik ujj között.
A polidaktilia emberekben és állatokban egyaránt előfordulhat.
Okok
A legtöbb esetben a polydactyly oka az autoszomális domináns öröklődés. Különböző mutációk átadhatók a gyermeknek, és manipulálhatják a gén. A mutációk sokfélesége felelős a különböző lokalizációkért és formákért. Az anyaméhben zajló embrionális fejlődés során az embriókeze kezdetben lapát alakú. A lapát felülete csak a terhesség hatodik hete után válik külön ujjakra. Ez a folyamat az apoptózis, a testsejtek programozott halála segítségével lehetséges. Ennek megfelelően az ujjak közötti felesleges sejteket az önpusztítás hajtja. Ebben a fázisban a szabálytalanságok polidaktilikusan kialakulhatnak. Ez az anatómiai rendellenesség akkor fordul elő, amikor az egyik ujj kettéválik. Előrehaladott anyai életkor vagy emelkedett tesztoszteron alatt terhesség növeli a kockázatot. Alternatív megoldásként a polydactylya lehet a különféle szindrómák számos kísérő tünete egyike. Gyakran megfigyelhető Ellis-van-Crevelt-szindrómában, Bardet-Biedl-szindrómában, Carpenter-szindrómában és Down-szindróma. Valamint a 13. és 18. triszómiában.
Tünetek, panaszok és jelek
Mivel a lábujjak vagy az ujjak polydactylyában bővelkednek, a láb vagy a kéz elterjedt. A kiszélesedett elöl problémás lehet a lábbeli beszerzése során. Nehézségek merülhetnek fel a mozgásban és a test fenntartásában is egyensúly. Ez végül vezet hát- és csípőproblémákra. A további szerkezetek térbeli korlátokat és tengelyeltéréseket okozhatnak a lábtérben. Ez a probléma különösen a központi elhelyezkedésű polidaktilokat érinti. Ha nincs elegendő szabad hely a szomszédos ujjak és ujjak között, lenyomatvégzés és túlzott izzadás léphet fel. A láb lehetséges következményei tyúkszem, gombás fertőzések, bőrkeményedés, hólyagok és kellemetlen lábizzadási szag. Ha a kiegészítő szerkezet különösen nagy és az egész szövetet érinti, akkor súlyos csontdeformitásokat képezhet. Ilyen például a hallux varus vagy Hallux valgus. Ezenkívül az érintettek esztétikai kényelmetlenségről panaszkodnak. A Polydactyly rendkívül észrevehető és furcsának tűnik. A deformitás rendkívül kifejezett is lehet.
A betegség diagnózisa és lefolyása
Ha a lábat vagy a kezet óriási növekedés érinti, a polydactyly-t nem szabad szabad szemmel észlelni. Ebben az esetben a megállapítások klinikailag nagyon egyértelműek. Minimális formáció, magasság és alak diagnosztizálható egy röntgen. A szonográfia már a tizennegyedik héten azonosíthatja a polydactyyt terhesség.
Szövődmények
A polydactyában szenvedők extra ujjaktól vagy extra lábujjaktól szenvednek. A polydactyly általában nem jelent különösebb Egészség kockázatot, így a beteg várható élettartamát általában nem befolyásolja negatívan a betegség. Azonban lehet vezet különféle panaszokra és korlátozásokra a beteg mindennapi életében, így az ismerős tevékenységeket időnként többé nem lehet tovább folytatni. Ezenkívül az extra ujjak vagy lábujjak mellett a betegek a csípőben vagy a hátban is kényelmetlenséget szenvednek. Ez is vezet a mozgás korlátozása bizonyos körülmények között. A polidaktilia túlzott verejtékképződéshez és további kellemetlen szagokhoz vagy gombás fertőzésekhez is vezet. A beteg életminőségét ezért ez a betegség jelentősen rontja. Kezelés nélkül a csontok is előfordulnak, amelyekhez általában társulnak fájdalom. Az extra lábujjak vagy ujjak sebészeti beavatkozásokkal eltávolíthatók. Ebben a folyamatban nem fordulnak elő szövődmények. A többi tünet szintén korlátozható és enyhíthető különféle terápiákkal.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A polydactyly-t mindig orvosnak kell értékelnie. Ebben a betegségben nincs öngyógyítás. A tünetek jelentősen korlátozzák az érintett életét, így a kezelés jelentősen javíthatja az életminőséget. Ennek a betegségnek az orvosához kell fordulni, ha az érintett személynek túl sok a lábujja vagy ujja. Az extra lábujjak vagy ujjak mindkét végtagon előfordulhatnak, vagy csak az egyik végtagon jelentkezhetnek, ami megnehezíti az életet. Az orvossal akkor is konzultálni kell, ha a polidaktília erős verejtékkiválasztást okoz, vagy ha hólyagok és tyúkszem forma a végtagokon. Pszichológushoz is lehet fordulni, ha a korlátozott esztétika miatt pszichológiai panaszok merülnek fel, mivel zaklatás és ugratás fordulhat elő, különösen gyermekeknél. A polydactyly-t háziorvos vagy gyermekorvos diagnosztizálhatja. A további kezelés ezután általában műtéti beavatkozás, komplikációk nélkül. A beteg várható élettartamát ez sem befolyásolja negatívan feltétel.
Kezelés és terápia
Az esztétika és a működés javítása érdekében műtéti kezelés végezhető. A további ujjak és a lábujj eltávolításra kerül. Számos egyéb korrekcióra van szükség, amelyek biztosítják a kéz vagy a láb kényelmét és használhatóságát. Mozgatható bőr a függelékeket általában röviddel a születés után lekötik és leesnek. A hüvelykujj duplikációja esetén a műtét az élet nyolcadik hónapjától optimális. A mozgás korlátozása és az ízületek instabilitása azonban gyakran következik. Bizonyos esetekben a köröm deformitása alakul ki. Az eredmény gyakran az anomália súlyosságától függ. Minél nagyobb a deformitás, annál valószínűbb, hogy utólagos korrekciót igényel. A központi polydactyliát az élet első vagy második évében műtéti úton kezelik. Ez megakadályozza a kontraktúrát és az eltérést. Műtét utáni kedvezőtlen érrendszer terjesztés keringési zavarokhoz vezethet a későbbiekkel elhalás. Az eredmény általában nagyon rossz, sok utólagos javítással. Ha az érintett gyermek szülei a műtéti kezelés ellen döntenek, akkor a megfelelő lábbelit ortopédiai úton kell elkészíteni a gyalogos kor kezdetétől fogva. A lábnak elegendő térrel kell rendelkeznie az ellensúlyozáshoz bőr betegségek és további csontdeformációk. Nagy valószínűséggel speciális cipőbetétekre is szükség van.
Megelőzés
Mivel a polydactyly autoszomális domináns öröklődő rendellenesség, nincs megelőző intézkedések létezik. Ha az egyik szülőt érinti ez az anatómiai jellemző, ötven százalékos a kockázata annak, hogy az utódok örököljék is. A szerkezet azonban szonográfiával kimutatható a XIV. Héttől terhesség.
Követés
A legtöbb esetben nincs különösebb vagy közvetlen intézkedések utókezelés áll rendelkezésre a polydactyában szenvedő egyének számára. Az érintett személyeknek azonban ideális esetben korai szakaszban kell orvoshoz fordulniuk, hogy elkerüljék a mindennapi élet további szövődményeit vagy korlátozásait. Magát a betegséget nem mindig kell kezelni. A legtöbb esetben a betegek függenek a műtéti beavatkozástól, amely enyhítheti a tüneteket. Mindenesetre a betegnek pihennie kell és gondoznia kell testét egy ilyen művelet után. Itt az erőfeszítésektől vagy más stresszes és fizikai tevékenységektől tartózkodni kell, hogy ne feszültség a testet feleslegesen. Ha polydactylya fordul elő a lábakon, speciális cipő és talpbetét is használható a kényelmetlenség ellensúlyozására. Hasonlóképpen, nagyon fontos az orvos rendszeres ellenőrzése és vizsgálata. Gyermekeknél a szülőknek korán fel kell ismerniük a polydactyia jeleit és tüneteit, majd orvoshoz kell fordulniuk. További intézkedések utókezelés általában nem áll a beteg rendelkezésére, és ebben az esetben nem szükséges.
Mit tehetsz te magad
A polydactyly nem feltétlenül igényel orvosi kezelést. A legfontosabb önsegítő intézkedés az érintett végtag további kitettségének elkerülése feszültség. Ez például egy speciális kötés viselésével érhető el, amely rögzíti a felesleges végtagot. A műtét után az érintett kezet először pihenni kell. Fizikoterápia és a fizikoterápia támogassa a helyreállítást a maradék ujjak mobilitásának optimalizálásával. A polydactyly nem komoly feltétel és ezért nem igényel további intézkedéseket. A felesleges végtagok műtéti eltávolítása után a betegek többsége tünetmentes. Ennek ellenére ellenőrizni kell az érintett kezet vagy lábat. Ha gyulladás vagy egyéb szokatlan tünetek jelentkeznek, erről tájékoztatni kell az orvost. Ha az optikai folt negatív hatással van a mentális állapotra, erről tájékoztatni kell az orvost. Általában a terapeutával folytatott pszichológiai megbeszélés elegendő a bizonytalanság leküzdésére. Súlyosan kifejezett polydactylya esetén, amikor hét vagy több ujj vagy lábujj jelenik meg az egyik kezén vagy a lábán, további orvosi intézkedésekre lehet szükség. A páciensnek kapcsolatba kell lépnie a megfelelő ortopéd sebésszel, és meg kell beszélnie a megfelelő önsegítő intézkedéseket, például a mozgásteret vagy az izomzatot. kikapcsolódás.
