A Sebastian-szindróma a MYH9-hez társuló rendellenességek egyike, és veleszületett tünetegyüttes, amely a mutációból eredő vérzési hajlam vezető tünete. Családi csoportokat figyeltek meg. A legtöbb beteg esetében a hosszú távú terápia nem szükséges a normális élethez. Mi a Sebastian -szindróma? A veleszületett genetikai rendellenességek egy csoportja… Sebastian-szindróma: okok, tünetek és kezelés
A CDAGS -szindróma az orvosi kifejezés a ritka, elsősorban a koponya -rendellenességekhez kapcsolódó rendellenességek komplexumára. A tünetegyüttes örökletes alapú, és a 22. kromoszóma mutációjából származik. Mi a CDAGS szindróma? A CDAGS -szindrómát CAP -szindrómának is nevezik, és egy rendkívül ritka… CDAGS-szindróma: okok, tünetek és kezelés
Az Epstein-szindróma az MHY9-hez társuló betegség legsúlyosabb formája, és a csoport összes szindrómájához hasonlóan az MHY9 gén mutációi okozzák, és autoszomális domináns módon öröklődik. A szindróma vérlemezkehiányban, halláscsökkenésben és vesegyulladásban nyilvánul meg. A kezelés tüneti. Mi az Epstein -szindróma? A betegség … Epstein-szindróma: okok, tünetek és kezelés
A May-Hegglin-anomália a leukociták örökletes rendellenessége, amely a MYH9-hez kapcsolódó rendellenességek egyike, és pontmutációval jár. Az öröklött rendellenesség a vérlemezkék hiányával és a vérlemezkék kóros formájával jár. A rendellenességben szenvedő betegek ezért enyhe vérzési hajlamban szenvednek. Mi a May-Hegglin anomália? A csoport… May-Hegglin anomália: okok, tünetek és kezelés
