Epstein-szindróma: okok, tünetek és kezelés

Az Epstein-szindróma az MHY9-hez társult betegség legsúlyosabb formája, és, mint a csoport összes szindrómája, az MHY9-ben mutációk okozzák gén és autoszomális domináns módon öröklődik. A szindróma thrombocyta hiányként nyilvánul meg, halláskárosodásés gyulladás a vesék. A kezelés tüneti.

Mi az Epstein-szindróma?

A MYH9 által okozott thrombocytopeniák betegségcsoportja gén a mutáció MYH9-asszociált csoportként is ismert. Ezek ritka örökletes rendellenességek, amelyek magukban foglalják a Sebastian-szindrómát, a May-Hegglin-rendellenességet és a Fechtner-szindrómákat, valamint az úgynevezett Epstein-szindrómát. Ritkasága miatt az epidemiológiáról vagy a tünetegyüttes pontos előfordulásáról egyelőre nem állnak rendelkezésre megbízható adatok. A MYH9-hez kapcsolódó betegségek esetében az eddigi kutatások 1000000 embernél egy és kilenc eset gyakoriságát feltételezik. Ez az Epstein-szindróma mint egyetlen betegség prevalenciáját jóval 1: 1000,000 100 alá csökkenti. Az Epstein-szindrómát az első leírása óta kevesebb, mint 20 családi esetben írták le. A XNUMX. század végén Charles J. Epstein volt az, aki először leírta a szindrómát és hagyta annak nevét. Az Epstein-szindrómát is nevezik nefrotikus szindróma mert nemcsak abban nyilvánul meg vérlemezkék hanem a vesékben is.

Okok

Mint minden MYH9-vel kapcsolatos rendellenesség, úgy tűnik, hogy az Epstein-szindróma sem szórványosan fordul elő. A 100 dokumentált esetben családi klasztert figyeltek meg. Nyilvánvalóan egy autoszomális domináns öröklődés áll a tünetek komplexumának hátterében. A MYH9-hez társuló betegségeket az MHY9 mutációja okozza gén. Az egyes betegségektől függően a mutáció pontos helye eltér, így különböző tünetek jellemzik a csoport egyes betegségeit. Epstein-szindrómában a MYH9 gén pontmutációi vannak jelen, amelyek befolyásolják a q22 gén lokusz 11.2. kromoszómáját. Az MHY9 gén az NMMHC-IIA nehéz láncait kódolja, az úgynevezett nem izom miozint. Ez egy fehérje vér sejtek, mint pl monociták és a vérlemezkék, a csigában és a vesékben. Az Epstein-szindróma mutációja megváltoztatja a konformációt fej a fehérje egy része, és zavarja az aggregációt, hogy kialakuljon a Doehle test. Ily módon rendellenes citoszkeleton képződik a megakariociták számára, amelyek a prekurzorok vérlemezkék.

Tünetek, panaszok és jelek

Az Epstein-szindrómás betegek klinikai tünetek komplexusában szenvednek. Az egyik legfontosabb tünet a vérlemezkék jellegzetes hiánya, az ún thrombocytopenia. Ezenkívül van egy funkcionális rendellenesség, más néven trombocitopátia. A kevés vérlemezke a betegben vér jelentősen megnagyobbodtak. Ez a makrotrombocitopénia nincs összefüggésben a leukocita inklúzióval az Epstein-szindrómában, ellentétben a csoport többi szindrómájával. Mivel az MHY9 génből származó mutáns fehérje szintén jelen van a csigában, néhány Epstein-szindrómás beteg halláskárosodás hogy progresszív módon halad. A halláskárosodás elsősorban a nagy frekvenciatartományt érinti. Ezen megnyilvánulások mellett a legtöbb esetben a vesékben is megnyilvánulások vannak. Ez általában glomerulonephritis társult, összekapcsolt, társított valamivel gyulladás a veseszűrők közül. A vesék és a fül tünetei azonban nem feltétlenül jelentkeznek. Ha az NMMHC-IIA fehérje károsodott aggregációját egy másik miozin forma segítségével kompenzálják, akkor a thrombocytopathia és a macrothrombocytopenia először említett tünetei megmaradnak.

Diagnózis

Az Epstein-szindróma veleszületett rendellenesség. Ezért a vérlemezkeváltozások a születés után azonnal megnyilvánulnak. Mivel azonban ezek a változások közvetlenül nem láthatók, a diagnózist általában későn állapítják meg. Gyakran csak vesetünetek vagy progresszív halláskárosodás vezet részletes diagnózishoz. Szövettanilag az alakváltozott vérlemezkék szembetűnőek. A thrombocyta-hiány szintén fontos kritérium a diagnózis felállításában. A csoport más szindrómáitól való megkülönböztetés legkésőbb vesetünetekkel fordul elő. A leukocita zárványok hiánya megkülönbözteti az Epstein-szindrómát az egyéb, MHY9-vel összefüggő rendellenességektől. A feltételezett diagnózis megerősítésére molekuláris genetikai elemzés használható a genetikai mutáció bizonyítására. Az Epstein-szindróma néha a legsúlyosabb szindróma az MHY9-hez társult betegségek csoportjában.

Szövődmények

Az Epstein-szindróma miatt a legtöbb esetben a beteg nagyon súlyos szövődményekben szenved. Általában teljes a halláskárosodás és gyulladás a vesék. A halláskárosodás miatt az érintett személy mindennapi életében súlyosan korlátozott. Különösen a fiataloknál lehet vezet súlyos pszichológiai problémákhoz. A halláskárosodásnak nem kell hirtelen jelentkeznie, de a betegség előrehaladtával fokozódhat. A kezelés csak a fellépő tüneteket célozhatja meg, de az Epstein-szindrómát nem lehet teljesen gyógyítani. A halláskárosodás hallással kompenzálható AIDS. Ez általában csak akkor lehetséges, ha nincs teljes halláskárosodás. Ha a halláskárosodás egy bizonyos szinten marad, implantátumok a fülbe is helyezhető. Ebben az esetben nincsenek komplikációk. A szövődmények vérzéssel és műtéttel fordulhatnak elő, ezért trombocita koncentrátumokkal kezelik őket. Ha vesefertőzések vagy gyulladások fordulnak elő, akkor gyógyszerekkel is kezelhetők. A betegnek azonban egész életében együtt kell élnie a szindrómával.

Mikor kell orvoshoz menni?

Ha az érintett személy a szokásos hallásképesség változásai miatt szenved, akkor aggodalomra ad okot. Orvoshoz kell fordulni, mivel kezelés nélkül progresszív halláskárosodás alakulhat ki. A hallási problémák különösen a magasabb hangok frekvenciatartományában jelentkeznek, és orvosnak kell megvizsgálnia őket. A vese funkciót is be kell mutatni az orvosnak, és általa kell kezelni. Szúrás vagy húzás esetén fájdalom a vesék régiójában fordul elő, orvosra van szükség. Ha változások vannak a vizeletben vagy vizelési problémák, ezeket a jeleket orvosával kell megbeszélni. Ha a tünetek elterjednek vagy intenzitása nő, a lehető leghamarabb orvoshoz kell fordulni. Ha az érintett személy hirtelen és érthetetlenül szenved orrvérzés vagy vérzik gumik, orvoshoz kell fordulni. Ha kisebb vagy mérsékelt vágások után a vérzést nehéz megállítani, orvoshoz kell fordulni. Ha szív szívdobogás, magas vérnyomás, szédülés vagy általános gyengeség következik be a túlzott vérveszteség miatt, orvoshoz kell fordulni. Alvászavarok esetén fokozott feszültség, belső rosszullét vagy diffúz betegségérzet, orvoshoz kell fordulni. Ha a tünetek több napig vagy hétig tartanak, orvosi ellátásra van szükség.

Kezelés és terápia

Az Epstein-szindróma okozati kezelésére gén terápia szükség lenne. Ezek a kezelési beavatkozások jelenleg orvosi kutatások tárgyát képezik, de még nem érték el a klinikai fázist. Emiatt az Epstein-szindrómát jelenleg gyógyíthatatlannak tartják. Jelenleg a kezelés pusztán tüneti. A thrombocyta hiányt kompenzálhatjuk például thrombocyta koncentrátumokkal vagy thrombocyta transzfúzióval. Erre különösen szükség van az alvadási kaszkád megindításához és a beteg megtartásához szükséges műtét vagy sérülés esetén vérzési hajlam kordában tartva. Meghallgatás AIDS vagy későbbi implantátumok általában a progresszív halláskárosodás elleni küzdelemre kínálják fel. Vese a tüneteket külön kezeljük. A vese gyulladás esetén a betegek gyulladáscsökkentőt adhatnak metilprednizolon nagy dózisban. Ez terápia általában több napon keresztül adják be, és megfelel egy ún sokk terápia. További szerek, mint pl ciklofoszfamid elnyomja a immunrendszer. A vese gyulladás gyógyszeres kezelésének alternatív kezelési módja az vér szűrés plazmaferezis formájában. Az Epstein-szindróma hátterében azonban a gyulladáscsökkentő gyógyszerek kezelése elsőbbséget élvez, mivel a betegség nem autoimmun rendellenesség.

Kitekintés és előrejelzés

Az Epstein-szindróma nem kínál kilátást az érintett személyre a gyógyulásra. A prognózis kedvezőtlen, mert génbetegségről van szó. Emberi beavatkozás genetika a jelenlegi jogi irányelvek szerint tilos a tudósok és az orvosok számára. Ezért a kezelő orvosok kizárólag a tüneti kezelésre irányíthatják a figyelmet, és megpróbálják minimalizálni a meglévő panaszokat. Bár a változások és panaszok már az érintett személy születésekor megnyilvánulnak, a diagnózist gyakran csak később, a fejlődési folyamat során állapítják meg. A hallás korlátait vagy elvesztését hallás kezeli AIDS valamint sebészeti beavatkozások. Implantátumok használják, amelyek vezet a halláserő javulásához. Ezeket a lehetőségeket segédeszközként kell érteni. A hallóképesség korlátai és károsodása minden erőfeszítés ellenére is fennmarad. A vese aktivitás zavarait általában a igazgatás gyógyszerek. Ha a betegség lefolyása kedvező, akkor a beteg a sokk a vesefunkció stabilizálása és optimalizálása. Ha a szervezet nem fogadja el kellőképpen a hatóanyagokat, a vér szűrését alkalmazzák. Ez jelentősen rontja a beteg életminőségét. Következményes betegségek bármikor lehetségesek az Epstein-szindrómában. A fizikai következmények mellett mentális betegségek is kialakulhatnak. Mindkettő negatív hatással van az érintett általános prognózisára.

Megelőzés

Az Epstein-szindróma elsősorban genetikai tényezőkön alapszik. Ezért a betegség a mai napig csak genetikai tanácsadás a családtervezés során. Ha a betegség családi hajlamot mutat, a potenciális szülők dönthetnek úgy, hogy nem vállalnak saját gyermekeket.

Követés

Epispadiák esetén a betegnek általában nagyon korlátozott lehetőségei vannak az utógondozásra. Az érintett személy elsősorban az orvosi vizsgálattól és az orvos kezelésétől függ, hogy tartósan enyhítse az epispadiák tüneteit. Ha a betegséget nem kezelik időben, súlyos szövődményekhez és kellemetlenségekhez vezethet, amelyek jelentősen megnehezíthetik a beteg életét. Ezért elsősorban korai diagnózist kell végrehajtani. Az epispadiákat általában sebészeti beavatkozással kezelik. Nincsenek különösebb szövődmények, de a betegnek meg kell pihennie és gondoskodnia kell testéről a műtét után. A teljes gyógyulás csak szigorú ágynyugalommal érhető el. Általános szabály, hogy a megerőltető és stresszes tevékenységeket is kerülni kell. Sok esetben, még a sikeres kezelés után is, az orvosok rendszeres orvosi vizsgálatoktól függenek, mindenekelőtt a megfelelőség biztosítása érdekében sebgyógyulás. Ugyanakkor a család vagy a barátok gondozása és támogatása pozitív hatással van az epispadiák lefolyására is, és megakadályozhatja a pszichológiai zavarokat. Az érintett ember várható élettartamát általában nem korlátozza ez a betegség.

Mit tehetsz te magad

Az Epstein-szindróma örökletes betegség, amely túlnyomórészt vérlemezkehiányban, halláskárosodásban és krónikus vese gyulladásban nyilvánul meg. Jelenleg nincsenek hagyományos vagy alternatív módszerek az Epstein-szindróma okozati kezelésére, mivel a betegség genetikai. Emiatt nincs megelőző intézkedések lehetségesek. Az örökletes betegség lehetséges hordozóinak azonban tanácsot kell kérniük a családalapítás előtt. A tanácsadás során az érintetteket tájékoztatják a genetikai hiba utódaikra való továbbadásának valószínűségéről, valamint a betegség kitörése esetén várható következményekről. Ha az Epstein-szindróma már előfordult egy családban, az érintetteknek ezt mindig jelezniük kell egy kezelőorvosnak. Ez vonatkozik kisebb eljárásokra is, például a fogorvosra. A betegségre jellemző vérlemezkék hiánya veszélyes lehet az alapvetően ártalmatlan eljárások során, mint például a foghúzás. Egyes betegeknél a betegség a hallás romlásával jár. Különösen a magas hangokat általában nem lehet érzékelni. A betegeknek azonban nem kell egyszerűen elfogadniuk a betegség ezen tünetét. Általában hallókészülékkel vagy implantátumokkal lehet segíteni rajtuk.