A May-Hegglin anomália a leukociták ez a MYH9-hez társuló rendellenességek egyike és pontmutációval társul. Az öröklött rendellenesség a vérlemezkék és rendellenes vérlemezke-alak. A rendellenességben szenvedő betegek ezért enyhe vérzési hajlamban szenvednek.
Mi az a May-Hegglin rendellenesség?
Az úgynevezett MYH9-asszociált betegségek csoportjába tartoznak a különféle örökletes rendellenességek, amelyek alapja a MYH6 gének mutációja. Ez a betegségcsoport magában foglalja a May-Heggelin anomáliát, amely megváltozottakkal társul vérlemezkék és a genetikai leukocita rendellenességek közé tartozik. A MYH9-hez társult csoport egyéb rendellenességei közé tartozik a Sebastian-szindróma, a Fechtner-szindróma és az Epstein-szindróma. A May-Hegglin anomália a leggyakoribb betegség a szülői csoportból, bár ritka betegség is. A mai napig nincs elegendő eset dokumentálva a megbízható prevalencia biztosításához. Az esetek kis száma megnehezíti a May-Hegglin anomália és a többi MYH9-vel kapcsolatos rendellenesség kutatását. Emiatt a betegségcsoport nem minden egyesületét sikerült megalapozottan megalapozni.
Okok
Az MHA oka genetikai mutáció. Ez egy pontmutáció a MYH9-ben gén a 22. kromoszómán és a q11.2 gén lokuszon található. Ez gén a IIA típusú nem izom miozin nehéz láncait kódolja. Ez egy fehérje, amely elsősorban a vér sejtek, mint pl monociták és a vérlemezkék, valamint a csigában és a vesékben. A. Mutációja gén konformációs változást eredményez a fej NMMHC-IIA fehérje. A betegek fehérje a konformációs változás miatt rendellenesen aggregálódik Döhle testekké, és ennek következtében a megakariociták citoszkeletonja helytelenül szerveződik. A megakariociták a vérlemezkék prekurzor sejtjei. Így a gén mutációja a May-Hegglin anomália összefüggésében nemcsak leukocita rendellenességhez, hanem makrotrombocitopéniához is vezet. Ezt a jelenséget a túlméretezett vérlemezkékből eredő vérlemezkék hiánya jellemzi. A hiperplasztikus vérlemezkék leukocita zárványokat hordoznak, és néha még nagyobbak is, mint a vörösvértesteket. Az anomália esetében megfigyelték a családi csoportosulást. A betegség autoszomális domináns öröklésben terjed.
Tünetek, panaszok és jelek
A May-Hegglin anomáliában szenvedő betegek számos jellegzetes klinikai tünetben szenvednek. A tünetegyüttes magában foglalja a csökkent vérlemezkeszámot és a megváltozott vérlemezkeszámot kötet. Ezen asszociációk miatt általában növekszik vérzési hajlam, mivel a vérlemezkék fontos szerepet játszanak az alvadási kaszkádban. A tüneti vérzési hajlam ezeknek a betegeknek nem olyan hangsúlyos, mint a kapcsolódó Sebastian-szindrómában szenvedőknél. Mindazonáltal a May-Hegglin rendellenességben szenvedő betegek thrombocyta-diszfunkcióban is szenvednek, más néven trombocitopátiában. Ezek a tünetek a macrothrombocytopeniához társulnak, amelyet a vérlemezkék jelenléte jelez, ha leukocita zárványok esetén kóros méret lép fel. Az érintett személyek, ellentétben a Fechtner-szindrómában vagy az Epstein-szindrómában szenvedőkkel, nincsenek halláskárosodás vagy veseproblémák. A rendellenességet általában a legkevesebb betegségnek nevezik a MYH9-hez társuló rendellenességek köréből, mivel a legkevesebb tünettel és a legkevesebb expresszióval jár együtt.
Diagnózis és betegség lefolyása
A May-Hegglin anomália diagnosztizálása kihívást jelenthet az orvosok számára. Egyes betegeknél kevés tünet jelentkezik, ezért egyáltalán nem diagnosztizálják őket, vagy idősebb korban diagnosztizálják őket. A tünetek hozzávetőleges hiánya miatt a kórtörténet gyakran nem viszi túl messzire az orvost. Gyakran csak rutin vér tesztek rendellenességeket tárnak fel. Közelebbről megvizsgálva ezek a MYH9-vel összefüggő rendellenességek csoportjába tartozó betegségre utalhatnak. A betegségek e csoporttól való megkülönböztetéséhez molekuláris genetikai elemzést kell végezni. Bár ebből a csoportból mind a négy betegség a MYH9 gén pontmutációiként nyilvánul meg, ezek a pontmutációk a betegségtől függően különböző helyeken lokalizálódnak. Ezért a DNS-elemzés lehetővé teszi az anomália végleges diagnosztizálását. A prognózis rendkívül kedvező. Az érintettek általában nem korlátozzák a várható élettartamot vagy a mindennapi életet.
Szövődmények
A May-Hegglin anomália fokozott vérzést okoz a betegeknél. Ezek még kisebb sérülések vagy vágások esetén is előfordulnak, és a legtöbb esetben nagyon nehéz megállítani őket. Az érintett életminőségét jelentősen korlátozza és csökkenti a May-Hegglin rendellenesség. Bizonyos esetekben a May-Hegglin anomália is előfordulhat vezet nak nek halláskárosodás és ezáltal a beteg mindennapi életének további korlátai. Hasonlóképpen, vese problémák jelentkeznek, így a legrosszabb esetben az érintett veseelégtelenségben szenvedhet. A szenvedők a rendszeres vizsgálatoktól és ellenőrzésektől függenek, hogy elkerüljék a különféle következményes károkat. Sajnos a May-Hegglin anomália közvetlen és oksági kezelése nem lehetséges. Ezért a kezelés elsősorban csak a tünetek korlátozására irányul. A May-Hegglin rendellenességek sok esetben azonban nincs szükség kezelésre, ha nincs károsodás vagy korlátozás a belső szervek. Az érintett személyeknek tisztában kell lenniük mindennapi életükben a különféle veszélyekkel és kerülniük kell őket a vérzés megelőzése érdekében. Akut vészhelyzetekben a vérzés gyógyszeres kezeléssel megállítható. A legtöbb esetben a várható élettartamot nem csökkenti a May-Hegglin anomália.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Azoknál az embereknél, akiknél fokozottan hajlamosak a vérzésre, közvetlenül a társaikkal szemben, orvoshoz kell fordulniuk. Ha kicsi is sebek csak nagy erőfeszítéssel vagy magas után lehet megállítani vér veszteség esetén ajánlatos orvoshoz látogatni. Ezen kívül steril sebkezelés szükséges a kockázat megelőzéséhez vérmérgezés és ezáltal életveszély. Ha sebkezelés az érintett személy a szükséges mértékben nem tudja biztosítani, a lehető leghamarabb orvoshoz kell fordulni. Ha létezik sebek az öltözködés cseréjekor nagyon gyorsan elszakad, ez egy meglévő szabálytalanság jelét mutatja. Az optimális gyógyulási folyamatot ez jelentősen megzavarja, és orvosnak kell megvizsgálnia. Ha az érintett szenved gyakori orr vagy ínyvérzés esetén tanácsos megbeszélni a megfigyeléseket orvosával. Ha szédülés, homályos látás vagy a belső elveszítése erő a fokozott vérveszteség miatt fordul elő, orvosra van szükség. Széles körű vizsgálatokra van szükség az ok megállapításához és a diagnózis felállításához. Eszméletvesztés esetén a sürgősségi orvosi szolgálatokat riasztani kell. Lehetséges, hogy életveszélyes feltétel amelyet orvosnak kell ellátnia. Ha a szexuálisan érett nők súlyos menstruációs vérzésben szenvednek, regisztrálniuk kell a vérmennyiséget, majd orvoshoz kell fordulniuk. Ha halláskárosodást tapasztal, orvosra is szükség van.
Kezelés és terápia
Okozati terápia nem áll rendelkezésre a MYH9-hez társuló rendellenességek esetén. A May-Hegglin anomáliát genetikai alapja miatt a mai napig is gyógyíthatatlannak tartják. Jelenleg gén terápia megközelítések orvosi kutatások tárgya. Emiatt a rendellenesség ok-okozati kezelése a közeljövőben fennállhat, amely gyógyíthatóvá teszi a betegséget feltétel. Eddig ez még a jövő dolga. Szükség esetén tüneti kezelés adható May-Hegglin anomáliás betegeknél. A legtöbb esetben azonban nincs szükség terápiákra. Az érintettek többségének szinte egyáltalán nincsenek korlátai a betegség következtében. Kisebb sérülések esetén sem általában a betegség vezet súlyos szövődmények vagy elfogadhatatlanul magas vérveszteség, mivel a betegek vérzési hajlam korlátok között tartják. Súlyos sérülések és műtétek kapcsán a betegek általában mégis thrombocyta koncentrátumot kapnak a thrombocyta hiány kompenzálására és az alvadás elősegítésére. A vérzési szövődmények ily módon megelőzhetők.
Kitekintés és előrejelzés
A várható élettartamra vonatkozó prognózis szinte minden May-Hegglin-rendellenességben szenvedő betegnél pozitív. A mutációval összefüggő örökletes betegség a nagyon ritka MYH9-hez kapcsolódó betegségek közül a leggyakoribb. Tüneti úton terápia, May-Hegglin anomália stabilan tartható. Csak a következő műtétek előtt szükséges a vérlemezke transzfúziója. Csak a műtéti és a műtét utáni kockázatok ronthatják a prognózist. Az a tény, hogy a May-Hegglin anomália prognózisa ilyen kedvező, a ütés a szerencse. Az érintettek azonban emiatt fokozott vérzési hajlamban szenvednek feltétel. Ez azonban nem hasonlítható a vérzékenység. Sokkal gyengébb. Általában nincsenek egyéb tünetek. Ezért a MYH9-hez társult betegség ezen formája könnyen megkülönböztethető e csoport többi formájától. Problémás azonban, hogy néhány, ebben a rendellenességben szenvedő betegnek egyáltalán nincsenek tünetei. Néhányan ezért csak magas korban válnak feltűnővé. Molekuláris genetikai vizsgálat vagy DNS-elemzés nélkül az orvosnak nem lesz egyértelműsége abban, hogy a formacsoport négy betegsége melyikben fordul elő. Eddig csak néhány esetről számoltak be May-Hegglin rendellenességről. Ezért az anomália eddigi elterjedtségéről nem lehet nyilatkozni. Az orvosok csak azt tudják, hogy a May-Hegglin anomália autoszomális domináns módon öröklődik. Ezért családokban fut. Mivel a prognózis kedvező, a betegség életkorlátozó következményeivel nem kell számolni.
Megelőzés
A MYH9-hez társult csoport betegségei mind rendkívül ritka rendellenességek. Emiatt a betegségcsoporton belüli kutatások nem haladtak eléggé a megelőzés érdekében intézkedések elérhetőnek lenni. A May-Hegglin anomália öröklődése miatt az ilyen rendellenességben szenvedő betegek legalább kereshetnek genetikai tanácsadás a családtervezés során.
Követés
A May-Hegglin rendellenességek általában különböző egészségügyi állapotokkal társulnak, amelyek mindegyike nagyon negatív hatással lehet az érintett életére és életminőségére is. Ezért az érintett személynek orvoshoz kell fordulnia a betegség első tünetei vagy jelei ellen, hogy megakadályozzák a tünetek tovább súlyosbodását. A fokozott vérzési hajlam miatt a betegeknek gondoskodniuk kell róla vezet figyelmes életmód a sérülések kockázatának enyhítésére. Amennyiben a betegség tünetei elősegítették a pszichológiai problémák kialakulását vagy akár depresszió, pszichológushoz kell fordulni. A kiegészítő terápia segíthet a mentális állapot helyreállításában egyensúly és elősegíti a betegség jobb megküzdését.
Itt tudod megtenni magad
Mivel az érintett egyéneknél a May-Hegglin rendellenességek miatt jelentősen megnő a vérzési hajlam, minden vérzést el kell kerülni. Ez magában foglalja a veszélyes sportok vagy balesetek elkerülését. A műtéti beavatkozások vagy különféle egyéb orvosi vizsgálatok során a kezelőorvost mindig tájékoztatni kell a May-Hegglin rendellenességről. Ha mindkét szülőnél jelentkezik ez a rendellenesség, genetikai tanácsadás hasznos lehet, ha a gyermeket kívánják. Ezáltal megbecsülhető a betegség öröklődésének kockázata. Ha a páciensnél vérzés lép fel, azt le kell állítani. A legtöbb esetben nem szükséges orvoshoz fordulni, de a vérzés leállítása kissé tovább tarthat. Jelentős vérveszteség nem következik be, és nincsenek további szövődmények. Műtéti beavatkozások esetén a betegek függenek a súlyos vérzés megelőzésére szolgáló gyógyszerektől. A May-Hegglin anomália további kezelésére nincs szükség. A legtöbb esetben a gyermek fejlődését sem befolyásolja negatívan az állapot, ezért ebben az esetben sem szükséges kezelés.
