A CDAGS-szindróma az elsődlegesen a koponya rendellenességeivel összefüggő rendellenességek ritka komplexének orvosi kifejezése. A tünetek komplexének örökletes alapja van, és a 22. kromoszómán mutációból származik. Nincs ok-okozati viszony terápia létezik a mai napig.
Mi a CDAGS szindróma?
A CDAGS-szindróma más néven CAP-szindróma, és rendkívül ritka örökletes rendellenességnek felel meg. Becslések szerint 1,000,000 21 XNUMX emberre egy eset fordul elő. A betegséget először a XNUMX. században írták le. R. Mendoza-Londono és társai az első leíró és név. A CDAGS-szindróma név rövidítés. Ez a betűszó tartalmazza a klinikai jellemzők kombinációját, amely megkülönbözteti a tünetegyüttest. Ebben az összefüggésben a C jelentése craniosynostosis, a D rövidítve „késleltetett” és utal a szökőkutak vagy „süketség”. A szindrómához kapcsolódó anális rendellenességek kódjai. A G a rövidítést azon nemi rendellenességek miatt kapja, amelyekkel a feltétel tüneti tünetekkel társul, és az S jelentése:bőr”És a klinikai képen belüli dermális változásokat jelzi. A szindróma a nem meghatározott malformációs szindrómák csoportjába tartozik, és veleszületett rendellenességnek felel meg.
Okok
A CDAGS-szindrómának genetikai alapja van. Úgy tűnik, hogy a szindróma nem szórványosan fordul elő, hanem autoszomális recesszív öröklődésnek van kitéve. Eddig a tünetek komplexumát csak négy családon belül írták le. Mindegyikben családi csoportosulás volt jelen, amely megerősíti a genetikai komponens feltételezését. Így a tüneteket a négy család hét egyedénél találták meg. Örökletes mutáció okozza a tünetegyüttest. Az eddig dokumentált néhány eset ellenére a genetikai ok mára specifikus génekhez kapcsolódik. Így a mutáció a 22. kromoszóma génjeire hat gén lókusz 22q12-q13. A 22. kromoszóma az emberek második legkisebb kromoszóma, és 500 és 800 gént tartalmaz, amelyekből napjainkig 508 ismert. A 22. kromoszómán található gének mutációi számos betegségben szerepet játszanak. Ilyen például a 22. triszómia, az Epstein-szindróma és a Sebastian-szindróma. A kromoszóma mely génjei játszhatnak szerepet a CDAGS-szindróma kialakulásában, a kutatás tárgya. Jelenleg csak a szindróma elsődleges okozó tényezőiről spekulálhatunk. A toxin expozíció mellett terhesség, számos más tényező tekinthető a genetikai diszpozíció aktiváló tényezőinek.
Tünetek, panaszok és jelek
A koponya rendellenességei jellemzik a CDAGS-szindróma klinikai képét. Ezek olyan rendellenességek, amelyek befolyásolják a koponya. A szindrómára legjellemzőbb a koponyavarrat szinosztózisa. A szinosztózis kifejezés több csontos fúziójára utal csontok amelyek korábban porcosak voltak vagy összekapcsolódtak kötőszöveti. A koponyavarrat szinosztózisa CDAGS-szindrómás betegeknél az elülső és a hátsó régióban széles körben nyitott fontanellákkal társul. A betegek parietális foramina szintén feltűnően nagy. A parietális foramen az os parietale része, és megfelel a felső parietális csont nyílásának, amelyen keresztül a parietalis ér passzok. Ezen anomáliák mellett a koponya, az érintett egyének általában keratinizációban szenvednek, és így a cornifikációs rendellenességek tájékoztatják a porokeratosist, amely dermális exanthemaként jelenik meg. Az érintett személyeket is gyakran érinti a szenzineurális halláskárosodás az abszolút süketségig. Az anális és urogenitális rendellenességek egészítik ki a képet. Ezek a tünetek a mentális és motoros fejlődés súlyos késésével járnak. Bizonyos körülmények között a kulcscsontok további fejletlensége van.
Diagnózis
A CDAGS-szindróma diagnózisát általában csecsemőkorban állapítják meg. Az első gyanú már vizuális diagnózis révén éri el az orvost. A gyanú megerősítése érdekében a koponya elrendelhető, hogy igazolja a koponya rendellenességeit. Dermatológiai vizsgálatok is elvégezhetők a diagnosztikai folyamat részeként. A diagnózis kétségtelen megerősítése érdekében az orvos molekuláris genetikai vizsgálatokat rendelhet el. A 22. kromoszóma mutációja megerősíti a szindróma gyanúját.
Szövődmények
A CDAGS-szindróma miatt a beteget különböző rendellenességek és deformitások érintik. Ebben az esetben ezek elsősorban a koponyára és a konzervre gyakorolhatnak negatív hatást vezet a csontok Az fej feltűnően nagy, ami csökkentett esztétikához vezet. Sok esetben ez ugratáshoz és zaklatáshoz vezet, különösen a gyermekeknél. Ez lehet vezet pszichológiai panaszokra. Nem ritka, hogy a CDAGS szindróma a hallás csökkenését vagy akár a teljes süketséget is eredményezi. Ez szintén súlyos terhet róhat az érintett életére és mindennapjaira. Az intelligencia azonban nem csökken, így az érintett személy általában meg tudja érteni és megérti a gondolkodási folyamatokat. A CDAGS-szindróma okozati kezelése nem lehetséges. Csak a tünetek korlátozhatók, de további szövődmények nincsenek. A tünetek korlátozását sebészeti beavatkozások vagy különféle terápiák segítségével végezzük. Azt azonban nem lehet megjósolni, hogy lesz-e ilyen vezet a betegség pozitív lefolyására. A legtöbb esetben a várható élettartamot nem csökkenti a CDAGS-szindróma.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A CDAGS-szindrómát általában csecsemőkorban diagnosztizálják. Szükséges orvoslátogatás, ha a rendellenességek szövődményeket okoznak. Például, ha a gyermek szenved csontfájdalom vagy csökkent hallás esetén fel kell venni a kapcsolatot a megfelelő szakemberrel. Ugyanez vonatkozik a CDAGS-szindrómához kapcsolódó összes kisebb-nagyobb szövődményre. Ezeket mindenképpen kezelni kell, hogy a gyermek a betegség ellenére is tünetmentes életet élhessen. Súlyos rendellenességek esetén műtét is lehetséges lehet. Egy ilyen műveletnek korai szakaszban kell megtörténnie, mert különben állandó fejlődési rendellenességek alakulhatnak ki. Ha pszichológiai szenvedés gyanúja merül fel, amelyet például ugratás és zaklatás vált ki, a gyermeknek a szülőkkel együtt terápiás tanácsot kell kérnie. A CDAGS-szindrómában szenvedő gyermekeket és felnőtteket általában tapasztalt szakembernek kell szorosan figyelemmel kísérnie. Mivel az örökletes rendellenességek nem specifikus tüneteket válthatnak ki, különféle orvosokhoz kell fordulni, akik jó képet kaphatnak az érintett személyről a tünetekről és a lehetséges terápiás eljárásokról.
Kezelés és terápia
A CDAGS-szindrómában szenvedő betegek számára a mai napig nem áll rendelkezésre oksági kezelés. Egyrészt a kromoszóma, de nem a felelős gén azonosították. Egy másikért bár gén terápia kutatási téma volt, még nem alkalmazható. A szindrómában szenvedő betegeket emiatt tüneti módon kezelik. Ez a tüneti kezelés magában foglalja például a koponya-rendellenességek korrekcióját, amelyeket általában műtéti úton hajtanak végre. A szinosztózis műtéti megoldását azonban csak akkor hajtják végre, ha vannak olyan problémák, amelyek egyértelműen a tapadásnak köszönhetők. A műtét megadja a agy több hely nő. Ha a műtét elég korán megtörténik, enyhítheti a beteg fejlődési problémáit. A betegek anális és urogenitális rendellenességei általában műtéttel is javíthatók. Ezek a lépések azonban általában kevésbé sürgősek, mint a koponya korrekciója, mert korlátozottak agy a növekedés sokkal másodlagos problémákkal jár. Az érintett egyének porokeratosisát hagyományos gyógyszerekkel, például a igazgatás of keratolitikumok, amelyek feloldják a kanos réteget. A mentális és motoros fejlődési késések kompenzálására korai beavatkozás és a fizikoterápia hasznos lehet.
Kitekintés és előrejelzés
A CDAGS-szindróma nem kezelhető kauzális módon terápia. Emiatt csak tüneti kezelési lehetőségek állnak rendelkezésre az érintett személy számára, de ezek nem korlátozhatják teljesen a betegséget. A különféle rendellenességek és deformitások sebészeti beavatkozásokkal korrigálhatók. Ha nem történik kezelés, ezek a rendellenességek és tapadások megmaradnak, és súlyos korlátozásokhoz vezetnek az érintett személy életében. A CDAGS-szindróma korai diagnózisa és kezelése csökkentheti és minimalizálhatja az érintett személy fejlődésének zavarait. Ha a koponya korrekciója nem történik meg, agy általában nem tud nő további kezelés nélkül, így a mentális rendellenességek és a legrosszabb esetben agyhalál megeshet. Időszerű kezeléssel ezek a panaszok megelőzhetők. A további panaszokat általában gyógyszeres kezeléssel enyhítik. Mivel a CDAGS-szindróma az intelligencia csökkenéséhez, valamint a motoros és mentális panaszokhoz is vezet, ezeket speciális támogatás kompenzálja. Ez azonban nem nyújt teljes gyógyulást sem. Korai terápia esetén azonban a CDAGS-szindróma nem befolyásolja negatívan a beteg várható élettartamát.
Megelőzés
A CDAGS-szindróma a mai napig nem akadályozható meg. Például az elsődleges okozó tényezők jelenleg nem ismertek részletesen, ezért a cselekvési lehetőségek korlátozottak.
Itt tudod megtenni magad
Mielőtt önsegítene intézkedések, a CDGAS-szindróma által érintetteknek először beszél az illetékes orvoshoz. A legtöbb esetben az egyes tünetek és állapotok csak műtéti úton és önsegítéssel kezelhetők intézkedések mint például a jelentkezés kenőcsök a tályogokhoz gyakran másodlagos tüneteket okoznak. Ezért fontos tisztázni a következő lépéseket szakemberrel. Az orvos elsősorban az egészséges életmódot és a rendszeres testmozgást javasolja. Kísérő fizioterápiás intézkedések vannak feltüntetve. Fizikoterápia, jóga és hasonlók segítenek stabilizálni a immunrendszer és megakadályozzák a késői hatásokat, mint pl aranyér a végbélnyílás vagy tályogok a koponyafedélen. A CDGA szindróma súlyosságától függően szükség lehet a mentális képességek előmozdítására is. Ezt mindig szakmai felügyelet mellett kell elvégezni. Az érintett személy rokonai és barátai azonban támogathatják az adott terápiát - ez az egyéni panaszoktól és az érintett személy alkatától függ. Fontos a pszichológiai támogatás is. Mivel az érintettek általában nagyon szenvednek a rendellenességektől, az érzelmi támogatás annál is fontosabb, különösen mentális korlátok vagy rossz általános prognózis esetén.
