enzim teszt

Mi a Fabry -kór? A Fabry-betegség (Fabry-szindróma, Fabry-betegség vagy Fabry-Anderson-kór) egy ritka anyagcsere-betegség, amelyben az enzimhibát génmutáció okozza. Ennek következménye az anyagcsere -termékek lebomlásának csökkenése és a sejtben való nagyobb tárolásuk. Ennek eredményeként a sejt megsérül és elpusztul. Ahogy… A Fabry-kór tünetei, okai és kezelése

A Fabry -betegség diagnózisa nem mindig könnyű diagnosztizálni, és a betegek gyakran szenvednek már régóta, mielőtt a tünetek Fabry -betegségnek tulajdoníthatók. Gyakran több évbe telik, amíg az orvos felállítja a helyes diagnózist. Ha Fabry -betegség gyanúja merül fel, az orvos egy sorozattal diagnosztizálja a diagnózist… A diagnózis | A Fabry-kór tünetei, okai és kezelése