Phelan-McDermid-szindróma: okok, tünetek és kezelés
A Phelan-McDermid szindróma genetikai fejlődési rendellenesség. Neuromuscularis tüneteket és súlyos értelmi fogyatékosságot eredményez. Mi a Phelan-McDermid szindróma? Az orvosi közösségben a Phelan-McDermid-szindrómát (PMS) 22q13.3 vagy 22q13.3 mikroteletió szindrómának is nevezik. Ez egy genetikailag okozott fejlődési rendellenességre vonatkozik, amely értelmi fogyatékossággal, neuromuszkuláris panaszokkal és… Phelan-McDermid-szindróma: okok, tünetek és kezelés