A Phelan-McDermid szindróma genetikai fejlődési rendellenesség. Neuromuszkuláris tüneteket és súlyos értelmi fogyatékosságot eredményez.
Mi a Phelan-McDermid szindróma?
Az orvosi közösségben a Phelan-McDermid szindróma (PMS) 22q13.3 vagy 22q13.3 deléciós szindróma néven is ismert. Ez értelmi fogyatékossággal, neuromuszkuláris panaszokkal és a nyelv fejlődésének hiányával járó genetikailag okozott fejlődési rendellenességre utal. A rendellenességért a 22. kromoszóma mikrodeletiója felelős, amelynek hosszú karján hiányzik egy szegmens. A Phelan-McDermid szindróma az egyik nagyon ritka betegség. A fejlődési rendellenességet csak körülbelül ezerszer diagnosztizálták a világon. Az orvosszakértők azonban azt feltételezik, hogy a szám túl alacsony, mert a betegek többsége szenved autizmus spektrum rendellenességek. Azonban nem minden PMS eset társul autizmus, ezért az epidemiológiai becslések általában pontatlanok. A szindróma már akkor megjelenik gyermekkor. A Phelan-McDermid szindrómát K. Phelan és H. McDermid kutatókról nevezték el, akiken keresztül a szindrómát fenotípusosan pontosabb módon jellemezték. A fejlődési rendellenesség első leírása 1985-ben történt, mint részleges monoszómia 22q.
Okok
A Phelan-McDermid-szindróma felelős a genetikai anyag elvesztéséért a 22. kromoszómából. Így az érintett egyéneknél nincs szegmens a hosszú kromoszóma kar végén. Ennek a genetikai rendellenességnek három oka tekinthető. Ezek közé tartozik az egyszerű deléció, amelynek során a 22. kromoszóma egy része az a kialakulása során elszakad sperma sejt vagy petesejt. Gyűrűs kromoszóma képződés is lehetséges, amelynek során a 22. kromoszóma mindkét vége megtörik. Ezt követően a nyitott végek között kapcsolat jön létre, és így kialakul egy gyűrű alakú kromoszóma. A harmadik lehetséges ok a kiegyensúlyozatlan transzlokációk. Ebben az esetben a 22. kromoszóma egy részének elvesztése következik be, és egy másik kromoszóma szegmense lép be helyettesítésként. A 22. kromoszóma hiányzó szegmense tartalmazza a gén PROSAP2 / SHANK 3. Gyanítható, hogy ennek hiánya gén felelős a Phelan-McDermid szindróma neurológiai tüneteiért. Az elmúlt évek megfigyelései szerint ez a helyzet. A Shank3 másolata gén a leírt esetek szinte mindegyikéből hiányzik.
Tünetek, panaszok és jelek
A Phelan-McDermid-szindróma által okozott tünetek változatosak, és személyenként eltérőek. Azonban szinte minden betegnek globális fejlődési rendellenessége van. Ez súlyos mentális állapotot eredményez retardáció és markáns izom-hipotónia. Továbbá a nyelv fejlődése szenved a szindrómától. A pszichiátriai összetevőt inkonzisztensnek tekintik. Korai gyermekkor autizmus vagy az autizmus spektrum rendellenességei az összes érintett gyermek körülbelül 80 százalékában azonosíthatók. Néhány érintett egyénnél, akinek mutációja van a Shank3 génben vagy a 22q13.3 mikrodeletiója van, skizofrénia vagy serdülőkorban vagy felnőttkorban jelentkezik a bipoláris rendellenesség. A beszédzavar nagyon korán nyilvánvalóvá válik az érintetteknél. Így a hangok csak késéssel, vagy teljesen hiányoznak. Bizonyos esetekben a gyerekek eléggé képesek eleinte néhány szót vagy akár egyes mondatokat kimondani. Az életkor növekedésével azonban egyre inkább elveszítik ezt a képességüket. A Phelan-McDermid-szindróma további jellemző jellemzői a fertőzésekre való hajlam és a fokozott fájdalom megértés. A csecsemők szindrómájának első tünete az izmos hipotónia. Nem ritka, hogy az arc és a végtagok enyhe rendellenességeit látják. Továbbá, a test belsejében előforduló rendellenességek, például a [[vesékben, a húgyutakban vagy a szív lehetségesek. Emiatt megfelelő ellenőrző vizsgálatokra van szükség. Epilepsziás rohamok fordulnak elő a Phelan-McDermid szindrómában szenvedő gyermekek mintegy 25% -ában. Ezek összefüggésbe hozhatók a agy például arachnoid ciszták. Ritkán a belső vagy endokrin szervek rendellenességei, például autoimmun májgyulladás, nyilvánvalóvá válnak. A Phelan-McDermid szindrómából eredő mentális fogyatékosság szintén befolyásolja az érintett gyermekek viselkedését. Például hiányzik a társadalmi viszonosság és a szemkontaktus. Sok gyermeknek hiányzik a kétfázisú alvás-ébrenlét ritmusa is.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A Phelan-McDermid szindróma diagnosztizálásához a vér tesztet szoktak elvégezni. Ez magában foglalja a CGH tömb nevű speciális tesztet. A CGH az összehasonlító genomi hibridizációt jelenti. Ennek a CGH-tesztnek a segítségével képes kimutatni a kromoszómaváltozásokat, még akkor is, ha olyan kicsiek, hogy normális körülmények között nem mutathatók ki kromoszóma elemzés. Ezenkívül a PMS is detektálható a terhesség tesztek, mint pl magzatvíz mintavétel. A Phelan-McDermid szindróma prognózisa negatív, mert a fejlődési rendellenesség nem gyógyítható. A beteg várható élettartama azonban általában nem szenved. Így függ a beteg által nyújtott ellátástól és fogyatékosságának mértékétől.
Szövődmények
A Phelan-McDermid-szindróma miatt az érintett egyének jelentősen késleltetett fejlődésben és a növekedés különböző rendellenességeiben szenvednek. Általában ez jelentős mentális és motoros fogyatékosságot és korlátokat is eredményez. A Phelan-McDermid-szindróma sok esetben a páciens rokonai és szülei szenvednek a pszichés tünetektől és azoktól is depresszió, így az egész család életminősége jelentősen romlik. Hasonlóképpen, a Phelan-McDermid szindróma izomsorvadást és mentális korlátokat is eredményez, így a gyermekek skizofrének vagy bipoláris rendellenességben szenvednek. A beszéd képességét a szindróma is jelentősen korlátozza, így nehézségeket okoz a kommunikáció. Továbbá sok esetben a vese rendellenességei vagy szív ezzel a szindrómával is előfordulnak, ami esetleg csökkentheti a beteg várható élettartamát. Ez epilepsziás rohamokhoz és különféle bőr panaszok. Sajnos a Phelan-McDermid-szindróma nem kezelhető okozati úton. Emiatt a kezelés főként ennek a szindrómának a tünetein alapul. Nincsenek különösebb szövődmények, de nem minden tünet korlátozható. Valószínűleg a Phelan-McDermid-szindróma is csökkenti az érintett személy várható élettartamát.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Mivel a Phelan-McDermid szindróma súlyos genetikai rendellenesség, mindig orvosnak kell megvizsgálnia és kezelnie. Csak az orvosi kezelés korlátozhatja a tüneteket. Teljes gyógyulás azonban nem lehetséges, így az érintett személy egész életében szenved a szindróma tüneteitől. Phelan-McDermid-szindróma esetén orvoshoz kell fordulni, ha a páciens izom diszkomfort és különösen súlyos izomtól szenved fájdalom Az feltétel tud vezet hogy mentális retardáció vagy bipoláris rendellenesség. Ha ezek a tünetek is jelentkeznek, a beteget orvosi kezelésnek kell alávetni a további szövődmények elkerülése érdekében. A korai kezelés jelentősen korlátozhatja a mentális állapotot retardáció. Ezenkívül a szervek rendszeres vizsgálata hasznos, mivel a szív és a veséket is érinti a betegség. Abban az esetben, ha epilepsziás roham, azonnal értesíteni kell a sürgősségi orvost, vagy kórházat kell felkeresni. Mivel a szülők és rokonok is gyakran szenvednek pszichológiai kényelmetlenségektől a Phelan-McDermid szindróma miatt, a pszichológiai ellátás nagyon hasznos.
Kezelés és terápia
A Phelan-McDermid szindróma okainak kezelése nem lehetséges. Ezért tüneti terápia zajlik. A kognitív, motoros, nyelvi és társadalmi tényezők előmozdítása fontos szerepet játszik az érintettek életminőségének javításában. Fontos az olyan kísérő tünetek kezelése is, mint a nyelési és szopási rendellenességek, visszafolyás or hányás, amelyek már korán előfordulnak gyermekkor az izmos hipotónia miatt. A korai beavatkozás további intézkedései közé tartozik a fizioterápiás kezelés, a beszéd kimenetének használata
Beszédkimeneti számítógépek, ill foglalkozásterápia megfontolható.
Kitekintés és előrejelzés
A Phelan-McDermid-szindróma prognózisa egyrészt gyenge, másrészt jó. Igaz, hogy a betegség nem gyógyítható. Ez azonban gyakran nem korlátozza az érintettek várható élettartamát. Ha azonban a Phelan-McDermid szindróma által okozott fogyatékosság mértéke magasabb, és az orvosi és pszichoszociális ellátás továbbra sem megfelelő, a prognózis lényegesen rosszabb lehet. Minél előbb támogatják az érintett gyermekeket értelmi vagy motoros fejlődésükben, annál jobb a prognózis. Ettől eltekintve azonban csak tüneti kezelés adható az érintett egyének számára. A Phelan-McDermid szindróma során neurológiai vagy pszichiátriai rendellenességek, mint pl depresszió, skizofrénia vagy bipoláris rendellenesség alakulhat ki. Ezeket a következményeket a bevett orvosi előírások szerint lehet kezelni. Az egyidejű gyógyszeres kezelés azonban ezeknél a betegeknél nem működik annyira jól, mint más betegeknél. A prognózist rontja a támogatás hiánya, az elégtelen orvosi ellátás, a társadalmi szféra elismertségének hiánya és az egyidejű epilepszia vagy ill. bőr tünetek. Ezenkívül orvosi szövődmények is előfordulhatnak. Például a Phelan-McDermid szindróma képes vezet fontos szervek fejlődési rendellenességeihez vagy izomsorvadásához. Az ilyen rendellenességek gyakran érintik a szívet vagy a vesét. Az ilyen következmények negatívan befolyásolhatják az érintettek életminőségét és élettartamát. Ebben az esetben az orvosi prognózis jobb lehet, mint az érintett önértékelése.
Megelőzés
A Phelan-McDermid szindróma már veleszületett. Ezért nincs megelőző intézkedések lehetséges.
Utókezelés
A legtöbb esetben a Phelan-McDermid-szindrómában szenvedő egyéneknek vagy egyáltalán nincs nyomonkövetési gondozásuk, vagy csak nagyon korlátozottan követik nyomon intézkedések elérhető. Az érintett személyeknek a betegség korai szakaszában orvoshoz kell fordulniuk, mivel előfordulhat, hogy önmagában nem gyógyul meg. A betegség korai diagnózisa tehát megakadályozhatja a további szövődményeket és kellemetlenségeket. Gyermekvállalási vágy esetén először genetikai vizsgálatot és tanácsadást kell végezni, hogy a szindróma ne fordulhasson elő újra az utódokban, mivel ez genetikai betegség. Az érintett személynek orvoshoz kell fordulnia a betegség első jelei és tünetei után. A legtöbb beteg függ a intézkedések of fizikoterápia vagy Phelan-McDermid-szindróma fizioterápiája. Az ilyen terápiákból származó gyakorlatok közül sok a beteg saját otthonában is elvégezhető, felgyorsítva a gyógyulást. Hasonlóképpen, az érintett gyermekek az intenzív ellátástól és a saját családjuk támogatásától függenek a tünetek enyhítésében és a gyermek fejlődésében. Általános szabály, hogy ebben az összefüggésben nem adható általános megállapítás a betegség további várható lefolyásáról és várható élettartamáról.
Mit tehetsz te magad
A terápia A Phelan-Mc-Dermid szindróma elsősorban a betegségben szenvedő gyermek korai támogatására irányul. A legfontosabb intézkedés a beteg szociális, motoros, nyelvi és kognitív képességeinek kifejezett elősegítése. Ehhez sport kell, fizikoterápia, mentális edzés és számos más intézkedés. A szülőknek korán fel kell venniük a kapcsolatot az érintett orvosokkal, hogy olyan kezelési tervet lehessen elkészíteni, amely figyelembe veszi a Phelan-Mc-Dermid szindróma összetett tüneteit. Ezenkívül a mindennapi életben is ki kell igazítani. A betegségben szenvedő gyermekek általában nem tudnak segítség nélkül mozogni, és ennek megfelelően járóbeteg-ellátást igényelnek. A háztartásban mozgáskorlátozottaknak megfelelő lépcsőket kell beépíteni, és a tünetképtől függően más változtatásokat kell végrehajtani. Ezenkívül a gyermeknek általában kerekesszékre van szüksége. Ebben az esetben tisztázni kell a biztosítással kapcsolatos kérdéseket, ahol a felelős orvos is rendelkezésre áll, hogy támogatást nyújtson ebben a vonatkozásban. Az érintett gyermekek szülei általában soknak vannak kitéve feszültség. Ez még fontosabbá teszi a kísérő megbeszéléseket más érintett személyekkel, és ha szükséges, egy terapeutával. Általános intézkedések, például sport, kikapcsolódás gyakorlatok és kiegyensúlyozott diéta Segíteni csökkenti a stresszt.
