A syndactylyban szenvedőknél a kezek és a lábak veleszületett deformitása van. Az egyesített ujjak és lábujjak feltűnőek. A szindaktília előfordulhat önmagában vagy más örökletes betegségekkel együtt.
Mi a szindaktika?
A szindaktília a kéz vagy a láb rendellenessége, amely az embrionális fejlődési szakaszban jelentkezik. Megzavart a lábujjak és az ujjak elválasztása, amely az embrionális fejlődés 5. és 7. hete között következik be. A szindaktília az egyik leggyakoribb kézfejlődési rendellenesség, mivel az egyszerű szindaktília 3000 újszülöttből körülbelül egyet érint. A kifejezés a görögből származik: a „syn” együtt jelent, a „dactylos” pedig az ujjakat, amelyek következésképpen együtt nőnek fel. Szélsőséges esetekben ez a kéz minden ujjára érvényes. A harmadik interfinger-ráncot leggyakrabban a kéz, a második interfinger-ráncot a láb befolyásolja. Így a lábujjak és az ujjak egyes falcsai nem oszlanak el teljesen. A szindaktília viszonylag gyakori. A betegség miatt az ujjak mobilitása korlátozott. Ha az összes ujját érinti, a normál megfogási funkció nem lehetséges. Ezt hívják kanalas kézzel. Ez a rendellenesség gyakran genetikai rendellenesség (Apert-szindróma). A kéz fejlődési rendellenességei közül ez a leggyakoribb. A szindaktília az érintett végtag mértéke szerint differenciált:
Így, mint a bőr szindrómája, csak a bőr az érintett végtagok között. A csontos szindaktikában viszont a csontok biztosíték. Az elválasztás a szindaktikus esetek többségében lehetséges, és lehetőleg a 3. életév vége előtt végezzük.
Okok
A syndactyly oka genetikai. Az érintett egyének dominánsak gén ami ezt az örökletes betegséget okozta. Az öröklés gyakorisága 10 és 40 százalék közötti családi. A hiba miatt a végtagszegmensek nem válnak szét a tervezett fejlődési szakaszban embrió. A szindaktília nem csak egyetlen betegségként fordul elő. Sok esetben ez más tünetek kísérő tünete genetikai betegségek. Az a közös bennük, hogy befolyásolják a embrió. A szindaktilok csak nagyon kis mértékben fejlődnek ki az élet későbbi szakaszaiban. Ezekben az esetekben exogén szindaktilok. A legtöbb esetben olyan sérülés vagy véletlen esemény következménye, amelynek eredményeként a bőr or csontok nem volt vagy nem tudott megfelelően ellátni orvosilag.
Tünetek, panaszok és jelek
A szindaktília elsősorban a kéz és a láb deformitása által észlelhető. Az érintett egyéneknél az ujjak és a lábujjak összeolvadnak, ami mozgási és megfogási problémákat okoz. A betegség mértékétől függően már egyszerű mozgásokat sem lehet végrehajtani. Hosszú távon a szindaktika jelentős korlátozásokhoz vezet a mindennapi életben. A betegség későbbi lefolyásában például csontos kapcsolatok alakulnak ki az ujjak és a lábujjak között, amelyek külsőleg észrevehetőek és korlátozzák a ízületek mozgásképességükben. Az úgynevezett akroszindaktikában különböző hosszúságú ujjak vagy lábujjak fejlődnek. Ezt követően lyukak keletkeznek a bőr híd, amely gyulladhat. A szindaktília és az akroszindaktika főleg az esztétikát érinti, bár a betegség előrehaladtával mozgáskorlátozások is kialakulhatnak. Különösen súlyos betegség esetén fennáll annak a veszélye, hogy a szövődmények a szövődött végtagok következtében kialakulhatnak. Kezelés hiányában a finommotorika és az érintésérzet egyre inkább romlik. Az érintett gyermekek gyakran érzelmileg is szenvednek az esztétikai rendellenességektől. Ezután szociális szorongás vagy akár depressziós hangulat alakulhat ki. A korai műtét teljesen megszünteti a tüneteket.
Diagnózis és lefolyás
A szindaktília a születés után vizuális vizsgálattal kimutatható. Ezt követően képalkotó technikákat alkalmaznak annak meghatározására, hogy a szindaktília melyik formája van jelen. Ily módon az összekötő csont hidak csontos szindaktikában pontosabban meghatározható. A legtöbb esetben a terhes nők szűrővizsgálatai során a syndactyly már prenatálisan is kimutatható. Ez lehetővé teszi a gyermek szüleinek és a kezelő orvosoknak a korai szakaszban történő felkészülését a szindrómára. A falangek területén ez a legtöbb esetben esztétikai probléma, amely nincs hatással a gyermek fejlődésére. A tünetegyüttes folyamata a falangokon eltérő. A gyermekeknek meg kell ragadniuk képességüket, hogy életkoruknak megfelelően fejlődhessenek. A kezek nem kezelt syndactylyja vezet a fejlődési problémákra.
Szövődmények
A szindaktikában elsősorban az összeolvadt ujjak és lábujjak okoznak szövődményeket. Attól függően, hogy milyen súlyos a deformitás, az érintett gyermekek nem képesek külső segítség nélkül elvégezni a mindennapi feladatokat. Ennek eredményeként az érintett egyének sokkal lassabban fejlődhetnek, mint társaik, és csak késő életükben válhatnak igazán függetlenné. Ha nem segítik a gyereket, ez megteheti vezet a fejlődési rendellenességekhez, mivel a finommotorika és az érintésérzet nem eléggé fejlett. Az érintettek gyakran szenvednek a szindaktíliával kapcsolatos kozmetikai rendellenességektől is, és korán kivonulnak a társadalmi életből. Ugyancsak nem zárható ki a kötekedés és a zaklatás. A deformitás műtéti kezelése mindig komplikációkat okozhat. Például a műtéti eljárások alkalmanként idegkárosodást, fertőzést és vérzést eredményeznek. Sebgyógyulás rendellenességek és másodlagos vérzés fordulhatnak elő műtét után. A hegesedés miatt az esztétikai károsodás még észrevehetőbb lehet, mint korábban. Végül az előírt gyógyszerek is jelentenek bizonyos kockázatot. Különösen gyermekeknél a helytelen adagolás vagy a fel nem fedezett korábbi betegség gyorsan kialakulhat vezet váratlan mellékhatásokra vagy kölcsönhatások.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A végtagokban jelentkező rendellenességeket vagy mutációkat általában közvetlenül a születés alatt vagy után diagnosztizálják. Sok esetben a képalkotó vizsgálatok során már a prenatális időszakban szabálytalanságokat lehet kimutatni. Ezért a kismamáknak részt kell venniük az összes felajánlott vizsgálatban terhesség. Ezek lehetővé teszik a korai felismerést, és ha lehetséges, a kezdeti kezelési lépéseket. Ha rendellenességeket észleltek már a szülés előtt, akkor gyakran ajánlott fekvőbeteg szülés. A kezelő szülészcsoport önállóan és saját felelősségére vállalja az utódok első vizsgálatát. Ezekben az esetekben a szülőknek nem kell aktívvá válniuk, de a kezelőorvosok számára elérhetővé kell tenniük őket, hogy a szükséges döntéseket a lehető leggyorsabban meg lehessen hozni. Szülési központban történő szülés vagy otthonszülés esetén szülésznők vagy asszisztensek is jelen vannak. Csakúgy, mint egy kórházi szülés esetén, ők is elvégzik a gyermek kezdeti vizsgálatát. Az ujjak és lábujjak rendellenességét vizuális érintkezés határozza meg. Ezután az orvost tájékoztatják a Egészség a jelenlévő szülészorvosok rendellenességei. A szülőknek megint nincs szükségük további lépésekre, mivel ezt az orvosi kísérők önállóan kezelik. Elég ritka esetekben spontán születés következik be, amelyben nincs ápolószemélyzet. Közvetlenül a szülés után mindig orvoshoz kell fordulni.
Kezelés és terápia
A syndactyly kezelése sebészeti beavatkozásokból áll az egyesült végtagok elválasztására. Ez főleg a ujj végtagok, mivel az ottani elválasztás túlmutat egy esztétikai korrekción. A műveletet nagyon korai szakaszban hajtják végre. Ha a szindróma csak bőrszerű, mint egy hevederes bőr, a műtét nagyon problémátlan. Nehezebb, ha a csontok annyira hangsúlyos, hogy két azonos csontstruktúrájú végtag nem határozható meg. Az elválasztási művelet során azt is figyelembe kell venni, hogy a változások általában a idegek és a hajók (artériák és vénák). Ezért gondos elválasztásra van szükség. A falangok szindaktíliája esetén a kezelést gyakran lemondják, és a döntést az érintettre bízzák. Sok ember, akinek a falangja szindaktíliában szenved, teljesen lemond a műtéti beavatkozásról. Nem találják zavarónak az összeolvadt végtagokat. A syndactyly fokától függően a műtét szintén nem tanácsos, mivel a hegek okozta esztétikai károsodás még észrevehetőbb lehet, mint a már meglévő deformitás.
Megelőzés
A syndactyly elleni megelőzés nem lehetséges. Ez egy genetikai deformitás, amely már benne rejlik a embrió. Még a prenatális diagnózis esetén sem indokolja a gyermek szüleinek fokozott aggodalmát, ha más betegségeket kizártak. Syndactyly a lábakon a látáskárosodás ennek nincsenek következményei a gyermekek számára. A falakon a szindaktília műtéti kezelése csecsemőkorban is könnyen megvalósítható.
Utógondozás
Az utógondozás akkor fontos, ha az összeolvadt ujjakat vagy lábujjakat műtéttel elválasztották. A hangsúly itt a kötözés technikáján van. Ha az öltözködés túl kicsinek bizonyul, fennáll annak a veszélye, hogy az éjszaka folyamán egy gyermek akaratlanul lecsupaszítja. Ezért a syndactyly műtét utáni kötéseknek elég nagyoknak kell lenniük, ami némi erőfeszítést igényel. Ha a lábujjak elváltak a syndactyly műtét során, a beteg speciális cipőt visel két-három hétig. Utókezelést olyan rezidens orvos nyújthat, aki már elegendő tapasztalatot szerzett az ilyen típusú műtétekkel kapcsolatban. A legtöbb esetben azonban a kórház átveszi az utógondozást a kötések cseréjével járó nagy erőfeszítések miatt. A kötést általában két hétig viselik a syndactyly műtét után. Ezt követően megtörténik az öltések eltávolítása. A fájdalom, a beteg az első egy-két napban fájdalomcsillapítót kap. A legtöbb esetben ez az paracetamol kúpok. A hegek hogy a sebészeti beavatkozás eredményeként alakul ki, speciális heg gélek beadják. Segítenek a hegek a lehető legkevésbé feltűnő. A lábujjak elválasztására irányuló eljárás után a mankó megfelelő lehet, amiről végül a kezelőorvos dönt.
Mit tehetsz te magad
A Syndactyly veleszületett feltétel hogy csak tüneti úton kezelhető. Az érintett személyeknek szükségük van egy szakember támogatására, és emellett segítséget nyújtanak a mindennapi életben. Ha több ujj nőtt össze, fontolóra vehető a műtét. A mozgáskorlátozások azonban gyakran maradandók. A legfontosabb intézkedés a mozgásgyakorlatok rendszeres elvégzése. Keringési problémák jelentkezése esetén orvoshoz kell fordulni. Ha ezek intézkedések nem hoz javulást, a legjobb, ha beszél ismét az orvoshoz. Néha a rendellenesség olyan súlyos, hogy a mozgásképesség javulása már nem érhető el. Akkor támogató AIDS felhasználni kell a korlátozások kompenzálására. A műtétet általában a gyermek hároméves kora előtt végezzük. Ettől kezdve a szülőknek gondosan oda kell figyelniük a gyermek kezére és ujj és szükség esetén kompenzálja azokat. Különösen a nem azonos hosszúságú ujjak esetében korai orvosi kezeléssel megelőzhető az ízület deformitása. Feltétel, hogy a gyermek az eljárás után továbbra is orvosi támogatást kapjon. A szülők feladata figyelemmel kísérni a betegség lefolyását és az előírt gyógyszerek bevitelét fájdalom gyógyszer.
