Az 1. típusú progéria, más néven Hutchinson-Gilford progeria szindróma, első, bár rendkívül ritka, gyermekkor betegség. Nagyon általános értelemben a progeria olyan betegségként írható le, amely az érintett gyermek gyors ütemben öregszik.
Mi a 1. típusú progeria?
Az 1. típusú progeria nevű betegség neve görögből származik, ahol a „progeria” nagyjából „korai életkornak” fordítandó. Az 1. típus, más néven Hutchinson-Gilford-szindróma (Jonathan Hutchinson és Hastings Gilford, az első két orvos, aki meghatározza az infantilis progeriát) csak gyermekekre korlátozódik. A korai betegségnek ez a formája az érintetteket ötször-tízszer gyorsabbá teszi, mint az egészséges embereket. Ennek megfelelően a legtöbb beteg meghal, mielőtt felnőtté válna. Az átlagos várható élettartam itt csak 14 év. Szerencsére az 1. típusú progeria olyan ritka, mint pusztító, becsült előfordulási gyakorisága 1 8,000,000 XNUMX-ből.
Okok
Az 1. típusú progéria okai a jelenlegi tudományos ismeretek szerint genetikai eredetűek. Annak megértéséhez, hogy mi okozza a test gyors ütemét az érintett egyénekben, figyelembe kell venni a sejtszintet:
Az 1-es progéria szenvedőinek hiányzik az A protein protein, amely a sejtmag stabilizálására szolgál. Ezt a fehérjét általában az A lamin kódolja gén a DNS-ben, de a bázisok helytelenül vannak elrendezve az 1. típusú progeriában. Ennek eredményeként a megfelelő fehérje már nem termelődik, és a sejtmag falai formátlanok és süllyedtek. Ez viszont rontja a genetikai anyag minőségét és a sejtosztódás folyamatát. Az újonnan képződött sejtek ezután egyre rosszabbul működnek, ami óriási mértékben felgyorsítja az öregedési folyamatot. Gyanítható, hogy ez a genetikai hiba spontán mutációkon alapszik, mivel az érintett gyermekek szülei nem mutattak semmilyen progeriás 1-es tünetet, így nem volt öröklődés.
Tünetek, panaszok és jelek
Hutchinson-Gilford progeria szindróma esetén az első tünetek korán jelentkeznek. Az érintett gyermekek születésükkor még egészségesnek tűnnek, de a betegség első jelei az élet első évében jelentkeznek. Feltűnő, hogy a gyerekek nő lényegesen lassabban, mint az egészséges társaik. Szenvednek alacsony termetű korán. A progeria másik jellegzetes tünete a gyors öregedés és a korai öregedés. Ez észrevehető súlyos hajhullás és száraz, érdes és sovány bőr. Ennek eredményeként a vénák a bőr láthatóvá válnak. A bőr a fej különösen érintett. Továbbá az érintett gyermekeknek általában kicsi az arcuk orr amely madárcsőrre hasonlít. Az érintett egyének különösen vékonyak és csontosak a bőr alatti zsírszövet hiánya miatt. Különösen könnyű hang is észrevehető. A progeriában szenvedő gyermekek gyakran olyan betegségekben szenvednek, amelyek általában idősebb embereket érintenek. csontritkulás és a arthrosispéldául gyakoriak. Ritkábban szív- és érrendszeri betegségek is előfordulnak. Haladó progériában szív támadások is előfordulhatnak. Gyakran az érintett gyermekek is deformálódnak vagy megmerevednek ízületek és csonttörések. Nem érintik őket más betegségek, mint pl rák or demencia gyakrabban, mint az egészséges gyermekek.
Diagnózis és lefolyás
Mivel az 1. típusú progeria tünetei az élet első néhány évében jelentkeznek, a diagnózis meglehetősen korán felállítható. E tünetek külső szembetűnősége önmagában általában elégséges az 1. típusú progeria (Hutchinson-Gilford progeria szindróma) diagnosztizálására az érintett gyermeknél. A genetikai vizsgálat csak a biztos oldalon állhat, teljes bizonyosságot nyújthat. A betegség külső jellemzői azonban összetéveszthetetlenek: Az 1-es progeriában szenvedő gyermekek alacsony termetűek és csak vékonyak fizikai. Az öregedés tipikus tünetei megtalálhatók bennük, például hatalmasak hajhullás és érdes, ráncos bőr. Csontvesztés, érrendszeri betegségek és a szubkután elvesztése zsírszövet az életkor növekedésével szintén a kép részét képezik. A legtöbb szenvedő ekkor szintén meghal a szív támadás artériás következményeként okklúzió. Az 1. típusú progeria lefolyása pubertás korban általában halálsal végződik.
Szövődmények
Az 1. típusú progéria nagyon súlyos betegség. Már itt is előfordul gyermekkor és közvetlenül kell kezelni. Ellenkező esetben az érintett meghal. Az 1. típusú progériában szenvedő betegek nagyon gyors idő előtti öregedésben szenvednek. Különösen a rokonok és a szülők számára ez a betegség tehát erős pszichológiai terhet jelent. Emiatt a szülők pszichológiai panaszoktól is szenvedhetnek ill depresszió. A gyermek kicsi arcot szenved és száraz bőr. Hajhullás is előfordulhat, és az érintettek csak nagyon gyermeki hangon beszélhetnek. Továbbá, ha nem kezelik, az 1. típusú progeria izomsorvadáshoz és csontvesztéshez vezet. Hasonlóképpen a betegek fokozott rizikójában szenvednek szív támadni, és végül meghalhat tőle. Az 1. típusú progéria nem kezelhető kauzális módon. Emiatt csak a tüneteket kezelik. Különböző terápiák segítségével a tünetek korlátozhatók. Az érintett ember várható élettartamát azonban jelentősen lerövidíti és korlátozza a betegség.
Mikor kell orvoshoz menni?
Azokat a gyermekeket, akik sajátosságokat mutatnak a fejlődési folyamatban, be kell mutatni az orvosnak. A gyermek minden rendellenesen gyors öregedését azonnal meg kell vizsgálni és orvosnak kell kezelnie. A legtöbb esetben az első rendellenességek az élet első évében nyilvánvalóvá válnak. Az azonos korú gyermekek közvetlen összehasonlításának késleltetett növekedését orvosával kell megbeszélni. Alacsony termetű sok érintett egyénben nyilvánul meg. Haj az elvesztést, a bőr megjelenésének megváltozását, öregedését vagy olyan megjelenését, amely hasonlít egy felnőtté, orvosnak tisztáznia kell. Az orvoslátogatás akkor is szükséges, ha a szívritmus zavarai vannak, vagy ha vizuális változások alakulnak ki az arcban. Kis arc, madárszerű orr a betegségre jellemző, és a lehető leghamarabb meg kell vizsgálni. Az orvoslátogatás ajánlatos, amint az első rendellenességek nyilvánvalóvá válnak, mivel a betegség kezeletlenül az érintett személy idő előtti halálához vezet. Alacsony termetű, a rossz tevékenységek vagy a közös tevékenység szabálytalanságai a Egészség rendellenesség. Intézkedésekre van szükség a súlyos szövődmények megelőzéséhez. A mozgásszervi rendszer sajátosságai, gyakori csonttörések és a szívroham in gyermekkor létező betegség riasztó jelzései. Átfogó vizsgálatra van szükség a diagnózis felállításához és a kezelési terv kidolgozásához.
Kezelés és terápia
Annak a ténynek köszönhetően, hogy az 1. típusú progeria genetikai hibán alapul, ez, mint más genetikai betegségek, nem kezelhető kauzálisan. Az egyetlen dolog, amit meg lehet tenni ebben a sorsdöntő betegségben szenvedők számára, az 1. típusú progéria esetén előforduló szövődmények enyhítésére szolgáló kezelések. A fizikai terápiák ütemezhetők az izmok megerősítésére és a betegek mobilitásának javítására. A bőr rugalmasságának megőrzése érdekében különleges krémek használható. Ezenkívül gyógyszereket is fel lehet írni bizonyos tünetek lehető legnagyobb mértékű megfékezésére. Ide tartoznak például a csontvesztés és az érbetegségek elleni szerek. A betegség ritkasága miatt azonban sokan szerek még tesztelési szakaszban vannak. Mindazonáltal minden lehetséges intézkedést meg kell tenni annak érdekében, hogy legalább javuljon az 1. típusú progéria által érintettek életminősége.
Megelőzés
Sajnos az 1. típusú progeria nem akadályozható meg. Ez a genom tisztán véletlenszerű betegsége, spontán mutációk eredményeként, bár nagyon ritkán. Az öröklődés mindenképpen kizárható. Manapság azonban lehetőség van az 1-es típusú progéria diagnosztizálására genetikai teszteléssel, még születés előtt.
Követés
Az 1. típusú progéria esetében nincs hatékony utógondozás, mivel a genetikai rendellenesség a mai napig sem kezelhető. A betegségben szenvedő gyermekeknek továbbra is rendszeres ellenőrzéseket kell tartaniuk. E vizsgálatok során az illetékes orvos ellenőrzi, hogy a gyermek tünetei súlyosbodtak-e, és hogy milyen az általános állapota Egészség van. Többek között azt is teszteli, hogy a beteg mennyire mozgékony ízületek és mennyire érzékeny a gyermek fájdalom.De a vér keringés és a szív-tüdő funkciók kötelezőek. A gyermek fizikai állapotától függően feltétel, a tüneteket a lehető legnagyobb mértékben kezelik. Fizikoterápia a betegre szabottan segít a ízületek. Különleges krémek, krémek és az érzékeny bőr védelmére rendszeres fürdőket alkalmaznak. Egy egészséges, kiegyensúlyozott diéta gyógyszerekkel együtt a trombózis kialakulásának megakadályozására támaszok vér keringés. De a gyermek és családja pszichológiai gondozása is nagyon fontos. Mivel társaik betegségük miatt gyakran kiközösítik a gyermekeket, speciálisan más gyerekekkel kell kapcsolatba lépni velük terápia csoportok. A szülőknek viszont meg kell tanulniuk, hogyan támogassák gyermeküket a mindennapi életben, és azt is hagyják, hogy elfeledjék, hogy gyógyíthatatlan betegségben szenvednek.
Mit tehetsz te magad
Az 1. típusú Progeria-ban szenvedő gyermek élete során minden valószínűség szerint mások segítségétől függ. Ez óriási fizikai és érzelmi terhet ró a szülőkre. Ennek kompenzálására a szülőknek támogató, pszichoterápiás kezelésen kell átesniük. Ez vonatkozik magukra a betegekre is, akiket zaklatni vagy kiközösíteni lehet. Nincsenek közvetlen önsegítő csoportok a progéria által érintett emberek és hozzátartozóik számára; a betegség túl ritka ahhoz. A www.progerie.com weboldal azonban kínál további információ és segítség az önsegítéshez. Az Egyesült Államokban van egy egyesület, amely összeköti a szülőket és a progeria gyermekeiket az egyes államokban: www.progeriaresearch.org. A weboldal üzemeltetői olyan rendezvényeket is szerveznek, ahol az érintett gyermekek a világ minden tájáról találkozhatnak a „Meet the kids” mottóval. Mind a betegek, mind a családjuk számára ezek a találkozók nagyon motiválóak és támogatóak lehetnek. A fiatal progeriás betegek ott találnak barátokat, akiket ugyanaz a sors követ. Néhányan példaképekké válnak, mivel sokkal idősebbek, mint az átlagos prognózis általában sugallja. A tüneti kezelés mellett feltétel, ajánlott, hogy a betegek megvédjék finom bőrüket a naptól, és rendszeresen alkalmazzanak krémet annak rugalmassága érdekében.
