Polineuropátiák: teszt és diagnózis

1. rendű laboratóriumi paraméterek - kötelező laboratóriumi vizsgálatok.

  • Kis vérkép
  • Differenciál vérkép [eozinofília?, Macrocytás vérszegénység?, MCV emelkedés az alkoholfogyasztásban / alkoholfüggőség?]
  • Gyulladásos paraméterek - CRP (C-reaktív fehérje) vagy ESR (eritrocita ülepedési sebesség).
  • Vizelet állapota (gyorsteszt: pH, leukociták, nitrit, fehérje, szőlőcukor, keton, vér), üledék, ha szükséges vizelettenyésztés (kórokozó detektálása és rezisztogramma, vagyis a megfelelő antibiotikumok érzékenység / ellenállás), albumin (mikroalbuminuria?).
  • A böjt szőlőcukor (böjtölés vér szőlőcukor), szükség esetén orális glükóz tolerancia tesztet is (pl. disztális szimmetrikus érzékeny PNP esetén).
  • hbaxnumxc (hosszútávú vér glükózérték).
  • Pajzsmirigy-paraméterek - TSH
  • Máj paraméterek - alanin aminotranszferáz (ALT, GPT), aszpartát-aminotranszferáz (AST, GOT), glutamát dehidrogenáz (GLDH) és gamma-glutamil-transzferáz (gamma-GT, GGT).
  • Vese paraméterek - karbamid, kreatinin, kreatinin-clearance.
  • Szérum fehérje elektroforézis
  • Immunglobulin (oligoklonális sávok) [monoklonális gammopátia?] Megjegyzés: A disztális szimmetrikus PNP körülbelül 10% -a paraproteinemia következménye
  • Bence Jones fehérje (vizelet).
  • Szénhiányos transzferrin (CDT) ↑ (krónikus alkoholizmus; pozitív egy üveg bor vagy három üveg sör fogyasztásával naponta) *.
  • Vitamin B12 (emellett metilmalonsav alacsony normális szint mellett) - szubakut PNP-ben, központi és anélkül idegrendszer bevonása.

* Absztinencia esetén az értékek 10-14 napon belül normalizálódnak.

Laboratóriumi paraméterek 2. sorrendben - a kórelőzmény eredményeitől függően, fizikális vizsgálatstb. - a differenciáldiagnosztikai tisztázáshoz polyneuropathia (PNP).

  • ANA, pANCA, cANCA, dsDNS, auto-Ak vaszkuláris ellen endothelium (AECA), SS-A (Ro), SS-B (La), snRNP, krioglobulinok gyanúja vaszkulitisz [lásd alább Vasculitisek (immunreaktív módon kiváltotta a vér gyulladását hajók)/laboratóriumi diagnosztika].
  • Antitest anti-FGF3 („antifibroblast növekedési faktor 3 receptor antitest”) - okozója a neuronopátiák és a kis rostos neuropátiák egy részének.
  • Fertőző szerológiai vizsgálatok
    • Borrelia szerológia [lásd alább Borrelia / labor diagnosztika].
    • Haladó vizsgák: Citomegália, TPHA (Treponema pallidum hamagglutinációs assay), HIV, májgyulladás B és C
  • Porfirinek a vizeletben
  • Vitamin státusz - B1-vitamin, B6-vitamin és E-vitamin
  • Mámor paraméterek - arzén, vezet, higany, tallium.
  • CSF-szúrás (cerebrospinalis folyadék összegyűjtése a gerinccsatorna szúrásával) a CSF-diagnózis érdekében (sejtszám, CSF-citológia, fehérjék és immunglobulinok (CSF-fehérje profil), oligoklonális sávok, Borrelia AK); javallatok:
  • Bőrbiopszia (szövet eltávolítása a bőrről); javallatok:
    • A neuropátiás fájdalom diagnosztizálása és
    • Kisszálas neuropátiák (az érzékenyek speciális formája) polineuropátiák amelyek főleg a vékony „C-rostokat” érintik, amelyeket nem a „mielinhüvelyek” vesznek körül), ha a hagyományos elektrofiziológiai módszerek nem mutatnak rendellenességeket és / vagy gyanú merül fel kisrostú neurpathiában.
  • Idegbiopszia; javallatok:
    • Gyulladásos genezis gyanúja esetén
    • Mérsékelt / súlyos progresszív neuropathia, ha a nem invazív módszerek nem vezettek diagnózis felállításához
  • Molekuláris genetikai teszt (PMP22 gén; leggyakoribb ok: duplikáció a PMP22 génnél a 17. kromoszómán) - javallatok:
    • Pozitív családtörténet neuropátiák esetén.
    • Gyaníthatóan örökletes (örökletes) PNP (magas ív, karmos lábujjak, indolens lefolyás, a fiatal megjelenési kor)
    • Gyaníthatóan örökletes motor-érzékeny I. típusú neuropátia (HMSN I) vagy angolul: „Örökletes neuropátia felelősséggel a nyomásbénulások ellen” (HNPP).

    Egyéb molekuláris genetikai vizsgálatok: GJB1, MPZ és MFN2, gén panel, trió exome / genom.