A Myotonia congenita Becker az úgynevezett myopathiák (izombetegségek) általános csoportjába tartozik. Jellemzője a nyugalmi membránpotenciál késleltetett kiépülése az izom összehúzódása után. Vagyis az izomtónus csak lassan csökken.
Mi az a myotonia congenita Becker?
Myotonia congenita A Becker egy izomzavar (myopathia), amely a myotonia speciális csoportjába tartozik. A myotóniát az elhúzódó izomtónus jellemzi. Így az izom csak lassan lazul el egy izom összehúzódása után. A myotonia a nátrium ioncsatorna. Közötti pihenőpotenciál kálium ionok a sejt belsejében és nátrium a sejten kívüli ionok gerjesztés közben csak lassan állnak helyre. Az izomfeszültség (izomtónus) szempontjából ez egy izomerő okozta bizonyos változás elhúzódó fenntartását jelenti. Például, amikor a beteg összeszorítja az öklét, eltart egy ideig, mire újra kinyitja. A myotóniák általában genetikailag meghatározottak. A hibákat magukban foglalják enzimek felelős valamiért klorid iontranszport a nátrium csatorna. A Myotonia congenita Beckert a myotonia congenita Thomsennel azonos tünetek jellemzik, mivel mindkét rendellenesség befolyásolja klorid iontranszport. A myotonia congenita Becker előfordulása 1 25,000-ből XNUMX XNUMX-ben nagyon ritka. A prognózis azonban nagyon jó. A várható élettartam korlátozása nem figyelhető meg.
Okok
A myotonia congenita Becker okát genetikai hibaként írják le a CLCN1-ben gén a 7. kromoszómán. Ez gén felelős egy enzim képződéséért, amely szabályozza a transzportot klorid ionokat a nátriumcsatornán keresztül. Ezen enzimhiba miatt a kloridionok sem szállíthatók, és a nyugalmi potenciál sejt membrán csak lassan jön létre. A nyugalmi membránpotenciál egy aktívan generált sejtpotenciál, amely a sejt belseje és a sejtközi tér között képződik. Kálium az ionokat az úgynevezett nátrium-káliumion-szivattyú folyamatosan szivattyúzza a sejtbe, a nátriumionokat pedig a sejtből. Így a kálium ion koncentráció a sejt belsejében megnő és kívül csökken. Természetesen fordítva is igaz ez a nátriumionokra. A kapott potenciált aktívan fenntartják annak érdekében, hogy az elektromos impulzusokat potenciális változásokon keresztül továbbítsák. Normális esetben, amikor a potenciált ez az impulzus megfordítja, a kezdeti állapot gyorsan helyreáll. Ez a folyamat azonban késik a myotonia congenita Beckerben a kloridion-szállítás károsodása miatt. Ugyanez igaz a myotonia congenita Thomsenre is. Mindkét betegséget ugyanazok a hibák okozzák gén. Itt azonban különböző mutációk vannak jelen. Míg a myotonia congenita Thomsen autoszomális domináns módon öröklődik, addig a myotonia congenita Becker autoszomális recesszív öröklődési módot követ.
Tünetek, panaszok és jelek
A myotonia congenita Becker vezető tünete az elhúzódó izomfeszültség (izomtónus). Az izom nem lazul meg azonnal, mint a normális izomválasz esetén, hanem inkább késéssel. Az önkéntes izom-összehúzódás által kiváltott testtartás hosszabb ideig megmarad. Az ököl késleltetett kinyitása, amikor a beteg ökölbe szorítja, már említettük. Hosszan tartó fizikai pihenés után a felállás és a járás kezdetben csak nehézségekkel lehetséges. Az úgynevezett bemelegítési szakasz után a mozgások normalizálódnak. Az izommerevség különösen kifejezett a hideg kültéri hőmérsékleten vagy hidegben tartva víz. A vázizmok koppintásakor a tonic összehúzódás következik be, amelyet ütéses myotóniának is neveznek. A betegek gyakrabban esnek le, és esetlennek tűnnek a tárgyak megragadásakor. Az izom fejlődése azonban normális. Még egy sportos is fizikai lehetséges, mert a myotonia nem jár izomgyengeséggel. Hosszan tartó fizikai pihenés esetén azonban izomgyengeség fordulhat elő.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A myotonia congenita diagnosztizálásakor Becker, a kórtörténet először veszik. Fizikai vizsgálatok, például a vázizmok kopogtatása ütős myotonia és elektromiográfia kövesse.elektromiográfia myotoniára utaló kisülési sorozatot tár fel. Most a megkülönböztető diagnózis myotonia congenita Thomsenhez készül. Mindkét betegséget nagyon nehéz megkülönböztetni. A myotonia öröklődése meghatározható az anamnézis során. Ha autoszomális recesszív öröklődési módot jeleznek, a myotonia congenita Becker diagnosztizálható. Csak a genetikai teszt adhat pontos választ.
Szövődmények
A Myotonia congenita Becker jelentős korlátokat és szövődményeket okoz a betegben, különösen a mindennapi életben. A legtöbb esetben az izmok nem tudnak azonnal ellazulni, ezért bizonyos tevékenységeket a beteg nem hajthat végre. Hasonlóképpen a felállás is nehézzé válhat, ha az érintett személy korábban pihent, és az izmok nem voltak aktívak. A Myotonia congenita Becker jelentősen rontja az életminőséget. Az érintett személyek az izmok súlyos merevségében is szenvednek, ami szintén negatívan befolyásolja a beteg testtartását. Nem ritka, hogy az érintettek ügyetlennek tűnnek, és képtelenek például megfogni vagy megfelelően megemelni a tárgyakat. Ez a mindennapi élet súlyos korlátaihoz, a gyermekeknél pedig a fejlődés rendkívüli késéséhez vezet. Izomgyengeség is előfordulhat, így az érintett személy rugalmassága jelentősen csökken. A Myotonia congenita Becker közvetlen kezelése nem lehetséges. Az érintettek azonban különböző terápiáktól függenek, amelyek jelentősen enyhíthetik a tüneteket. Általános szabály, hogy komplikációk nem fordulnak elő. Bizonyos esetekben azonban a szív az izom is érintett, ezért a betegek függhetnek a gyógyszerektől a szívtünetek megelőzése érdekében.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Ha az izomfeszültség a tudatosan megindított ellenére sem oldható fel kikapcsolódás, orvosra van szükség. A késleltetett izomválasz szokatlannak tekinthető, és orvosnak kell bemutatni. A merev testtartást, a tapadási funkcióval kapcsolatos problémákat és az általános mozgási zavarokat orvosával kell megbeszélni. Ha a panaszok miatt gyakori esés vagy baleset történik, orvosi okokra van szükség az ok tisztázására. A tünetek enyhítésének megkezdéséhez kezelési tervet kell készíteni. Ha a pihenőidő után általános súlyosság jelentkezik, a mozgáskorlátozások szünet vagy a járás bizonytalansága után az érintettnek segítségre és támogatásra van szüksége. Orvosra van szükség a fennálló rendellenességek meghatározásához. A fizikai képességek csökkenését, a napi feladatok teljesítésének nehézségeit és a szokásos sporttevékenységek képtelenségét orvosával kell megbeszélni. Van orvosi feltétel hogy kezelni kell. Ha a panaszok több napig változatlanok, vagy a zavarok fokozódnak, orvoshoz kell fordulni. Ha az érintett esetlennek tűnik a mindennapi életben, viselkedési problémákat mutat vagy érzelmi problémákat tapasztal, orvoshoz kell fordulni. A testi fogyatékosság növeli a másodlagos kockázatát mentális betegségek.
Kezelés és terápia
A myotonia congenita Beckerben szenvedő betegek a legtöbb esetben nem igényelnek kezelést. Némi képzéssel megtanulhatják tökéletesíteni mozgásukat a tünetek kompenzálására. Súlyos esetekben azonban néha szükség van gyógyszeres kezelésre. Ez magában foglalja a mexiletin adását, amely antiarritmiás gyógyszerként ismert szívritmuszavarok. Ez a gyógyszer blokkolja a nátriumcsatornát. acetazolamid, karbamazepin or diazepam is használható. A gyógyszeres kezelésnek azonban rövid távúnak kell lennie, mert különféle mellékhatásai lehetnek. Különösen akkor, ha az izommerevség az expozíció következtében következett be hideg, a gyógyszeres kezelés hasznos lehet.
Kitekintés és előrejelzés
A Myotonia congenita Becker differenciális prognózist hordoz. Gyógyítani lehetetlen, mert ez örökletes betegség. Az orvosok csak enyhíthetik a tüneteket. Gyakran nincs szükség hosszan tartó kezelésre, mert a tünetek minimálisak. Egy ilyen tanfolyamon a betegek információt kapnak arról, hogyan lehet kompenzálni a jeleket a mindennapi életben. Az edzéseket általában gyógytornászok irányítják. Ezek intézkedések elegendőek az életminőség korlátozásainak megelőzéséhez. Súlyos lefolyás esetén gyógyszeres kezelésre van szükség. A rendelkezésre álló hatóanyagok ideiglenesen enyhítik a feltétel. A gyógyszer szedése közben azonban néha jelentkeznek mellékhatások. A merev izmok nagyon gyakran előfordulnak a mindennapi életben. Ugyancsak jellemző az esetlenség és a kínos testtartás. Képes megbirkózni feszültség a szakmai és a magánéletben jelentősen csökken. A Myotonia congenita Becker nem vezet lerövidült élettartamra. Statisztikai felmérések szerint a betegség 25,000 XNUMX ember közül egy betegnél fordul elő. Sok érintett személy a myotonia congenita Beckert szülein keresztül öröklés útján kapja meg. A tüneti állapot általában hasonló szinten marad. A változások nagyon ritkák és alattomos módon történnek.
Megelőzés
A Myotonia congenita Becker genetikai rendellenesség, ezért nincs lehetőség a profilaxisra. A tünetek megjelenése azonban megelőzhető. Fontos kerülni hideg különösen az időjárás. Ez vonatkozik a hideg fürdőzésre is víz. Az izmok ugyanis nagyon gyorsan megmerevednek. Továbbá folyamatos mozgásra van szükség az izmok merevedésének ellensúlyozására. A myotonia congenita Becker tüneteit a testedzéssel is kompenzálni lehet.
Követés
A myotonia congenita Becker legtöbb esetben az érintett egyének csak kevesek, és korlátozottak is intézkedések rendelkezésükre álló utógondozásról. Emiatt az érintett személyeknek korai stádiumban kell orvoshoz fordulniuk, hogy megakadályozzák más szövődmények vagy tünetek előfordulását. A betegek nem képesek önmagukban gyógyulni, ezért függenek az orvos segítségétől. A nyomon követés gyakran magában foglalja fizikoterápia or fizikoterápia a kellemetlenség tartós és megfelelő enyhítése érdekében. Itt az ilyen terápiák közül sok gyakorlatot meg lehet ismételni a beteg saját otthonában is a gyorsabb gyógyulás érdekében. Gyakran a Myotonia congenita Becker esetében a saját családjának segítsége és gondozása is nagyon fontos. Gyógyszeres kezelés során ügyelni kell a helyes adagolásra és a rendszeres szedésre a tünetek ellensúlyozása érdekében. Az érintetteknek először mindig orvoshoz kell fordulniuk, ha bizonytalanok vagy bármilyen kérdésük van. A Myotonia congenita Becker általában nem csökkenti a beteg várható élettartamát. Gyakran a többi érintett személlyel való kapcsolat is nagyon hasznos, mivel ez lehetséges vezet információcserére.
Mit tehetsz te magad
A Becker myotonia congenitáját a betegek maguk is kezelhetik valamilyen önsegítéssel intézkedések valamint különféle háztartási és természetes gyógymódok. Különböző gyakorlatok fizikoterápia megkönnyíti a reggel felkelését és járását. Így a mozgás megismétlésével elérhető az úgynevezett „bemelegítési jelenség”, amelyben a mozgások egyre könnyebben és kevesebbel végezhetők el fájdalom. Hideg kültéri hőmérsékleten a betegnek meleg ruhát kell viselnie, mivel az izommerevség ilyen körülmények között különösen kifejezett. Ha gyógyszert írtak fel a feltétel, az alternatív gyógymódok alkalmazását előzetesen meg kell beszélni az orvossal. Az orvos adhat tippeket egy adaptált kezeléshez diéta, amely révén a tipikus izompanaszok gyakran csökkenthetők. Mivel a myotonia congenita Beckerben fokozott a balesetek kockázata, a beteget nem szabad egyedül hagyni. Bukás esetén fontos felhívni a sürgősségi orvost és biztosítani elsősegély az érintett személynek. Ha ismételten bekövetkezik a baleset, akkor az otthoni átalakításokat el kell végezni, például támasztófogantyúkat vagy fogantyúkat. Az előrehaladott stádiumban a beteg kerekesszéktől függ.
