Immunhiány: Teszt és diagnózis

1. rendű laboratóriumi paraméterek - kötelező laboratóriumi vizsgálatok.

  • Kis vérkép [leukocytopenia (leukocita / fehérvérsejt hiány), thrombocytopenia (thrombocyta / thrombocyta hiány), ha alkalmazható.
  • Differenciális vér gróf [esetleg limfopénia ( limfociták), neutropenia ( neutrofil granulociták). Monociták hiánya vagy eozinofília (az eozinofil granulociták számának növekedése)]
  • Gyulladásos paraméterek - CRP (C-reaktív fehérje) vagy ESR (eritrocita ülepedési sebesség).
  • Szerológiai vizsgálatok bakteriális, vírusos vagy parazita gyanú esetén.

Laboratóriumi paraméterek 2. sorrendben - a kórelőzmény eredményeitől függően, fizikális vizsgálat és a kötelező laboratóriumi paraméterek - a differenciáldiagnosztikai tisztázás érdekében.

  • Szűrés súlyos kombinált immunhiány (SCID) szárított anyagból vér az élet első óráitól (48–72 óra) az immunstátusz meghatározása érdekében ”[a szövetségi vegyes bizottság (G-BA) még nem tartalmazta az SCID szűrését a Gyermekeknek szóló irányelvben].
  • Az immunglobulinok (humorális immunhiányok) - gammopathia diagnosztika (gyakran: IgA, IgG, IgM gammopathia); ritkán: IgD, IgE gammopathia) [hypogammaglobulia.]
  • Immunelektroforézis - a plazma elemzésére fehérjék; monoklonális gammopátiák gyanúja esetén.
  • Celluláris immunstátusz * * (sejtes immunhiányos állapotok) - limfocita differenciálódás (B-sejtek; T-sejtek; T4 sejtek; T8 sejtek; CD4 / CD8 arány; NK sejtek; aktivált T sejtek).
  • Autoantitest-függőség tesztelése
  • Máj paraméterek - alanin aminotranszferáz (ALT, GPT), aszpartát-aminotranszferáz (AST, GOT), glutamát dehidrogenáz (GLDH) és gamma-glutamil-transzferáz (gamma-GT, GGT).
  • Vese paraméterek - karbamid, kreatinin, cisztatin C or kreatinin-clearance, adott esetben.
  • Vizelet állapota (gyorsteszt: pH, leukociták, nitrit, fehérje, szőlőcukor, keton, urobilinogén, bilirubin, vér), üledék, szükség esetén vizelettenyésztés (kórokozó kimutatása és rezisztogram, azaz tesztelés alkalmas antibiotikumok érzékenység / ellenállás).
  • Tumormarkerek - a gyanús diagnózistól függően.

Nem feltűnő alapdiagnosztikával (kis vérkép, differenciál vérkép, immunglobulinok), elsődleges immunhiány (PID) nagyrészt kizárt. Ha a gyanú továbbra is fennáll, a beteget be kell utalni immunhiány központ.

Újszülött szűrés (NGS)

  • T-sejt receptor excíziós körök (TREC) - célbetegség: súlyos kombinált immunhiány (SCID).
    • Súlyos kombinált immunhiány (SCID) - genetikai betegségek (autoszomális vagy X-kapcsolt recesszív genetikai hibák), amelyet az immunvédelem teljes hiánya jellemez (a T-limfociták fejlődésének gátlása, valamint esetleg.limfociták és NK-limfociták); kezeletlen, a legtöbb érintett egyén csecsemőkorban hal meg; prevalencia (betegség gyakorisága) körülbelül 1: 70,000 XNUMX.

Immunállapot - az egyes paraméterek áttekintése

granulociták

  • Neutrofil granulociták - ez a granulociták részhalmaza képviseli az összes keringő legnagyobb részét leukociták a testben. A sejtekben termelődött sejtek csontvelő csak néhány órán át marad a véráramban, és 1-2 nap után teljesen lebomlik. A gyulladásos mediátorok felszabadulása mellett a baktériumok a fő funkcióként van feltüntetve.
  • Eozinofil granulociták - a granulociták ezen frakciójának fő feladata a paraziták elpusztítása, és ezért valószínűleg hisztamin. Ennek a sejttípusnak a termelése a csontvelő.
  • Basofil granulociták - a granulociták ezen populációja szintetizálódik a csontvelő. Ezeknek a celláknak a feladata azonban még mindig nem világos.

A makrofágok

  • A makrofágok körülbelül egy napig maradnak a véráramban, majd szöveti makrofágokká differenciálódnak, például Kupffer-sejtekké. Amint a névből következtetni lehet, ennek a cellatípusnak a fő feladata a megszüntetése mikroorganizmusok és immun komplexek. Ezenkívül a makrofágok hatalmas interleukin- és tumorkészlettel rendelkeznek elhalás faktorok (TNF). Ezenkívül a makrofágok is részt vesznek az antigén bemutatásában, és hozzájárulhatnak a lázas állapotok kialakulásához.

* * A limfociták és alcsoportjaik.

  • Összességében a limfociták és a hozzájuk kapcsolódó alcsoportok az összes hozzávetőlegesen 30% -át képviselik leukociták a testben tárolva és keringve. A limfociták osztályozása különböző alcsoportokba történik a különböző receptorszerkezetek alapján. A besorolásnak ezt a formáját CD (differenciálási klaszter) osztályozásnak hívják.
  • T-limfociták - A limfociták legnagyobb alcsoportját a T-limfociták képviselik, amelyek az összes limfocita 70% -át teszik ki. Jellemző T-limfociták a CD3 + receptorok jelenléte. A limfociták ezen csoportjának fejlődése a csecsemőmirigy amíg a prekurzor sejtek végül antigénfelismerést eredményeznek T-limfociták. Az antigénfelismerés folyamata a T-limfociták egy T-sejt-receptor alkalmazásával, miután az antigént bemutatja monociták vagy makrofágok, amelyek monocitákból fejlődnek ki.
  • Ts limfociták (T szuppresszor limfociták) - Ezt az alcsoportot a CD3 + és CD8 + receptorok jelenléte jellemzi. Ennek a sejttípusnak a funkciója a túlzott immunreakciók elnyomása. Ennek a funkciónak a teljesítéséhez a Ts limfociták kölcsönhatása szükséges az emberi test szinte minden magozott sejtjével.
  • Tc limfociták - Ez az alcsoport, amely rendelkezik CD3 + és CD8 +, valamint CD28 + receptorokkal, a citotoxikus sejtek populációját képviseli. A T-limfocitákhoz hasonlóan a Tc-limfocitáknak is szükségük van kommunikációra a magozott szomatikus sejtekkel funkciójuk ellátásához. Ezeknek a limfocitáknak a fő feladata a vírussal fertőzött sejtek felismerése. Ha a Tc limfociták egy fertőzött testsejtdel találkoznak, az azonnal megszűnik.
  • Th limfociták - A limfocita rendszer különféle alkotóelemeinek értelmes aktiválódásához a testnek szüksége van egy sejttípusra, hogy koordinálja ezeket a védelmi sejteket. Ezt a feladatot a Th limfociták látják el, amelyek CD3 + és CD4 + receptorokkal rendelkeznek. E sejttípus jelenléte nélkül például a Tc limfociták nem képesek elpusztítani a vírussal fertőzött sejteket. Az interleukinek (IL) szekrécióján keresztül lehetőség van a B-limfociták, makrofágok és citotoxikus T-sejtek stimulálására.
  • B-limfociták - A T-limfociták mellett létezik egy másik fontos limfocita-populáció, a CD19 + -receptort tartalmazó B-limfociták. A T és B limfociták számát összehasonlítva egyértelmű, hogy a T limfociták mennyisége több mint 6-szoros. A T-limfocitákkal ellentétben a limfociták ezen csoportja nem igényel antigén bemutatást makrofágok vagy monociták, mivel az antigénfelismerést membránhoz kötötten hajtják végre immunglobulinok. Ezenkívül fejlesztésileg fontos megjegyezni, hogy a B-limfociták plazmasejtekké differenciálódhatnak. A B-limfociták döntő feladata a antitestek.

Természetes gyilkos sejtek (NK sejtek).

  • Mivel az NK sejteknek nincs sem antigénspecifitása, sem detektálható aktivációs mechanizmusa, ezeket a sejteket a nem specifikus sejtek részének tekintik immunrendszer. Úgy gondolják, hogy működésükben elpusztítják a tumorsejteket és a vírusfertőzött sejteket.