Kötelező orvosi eszköz diagnosztika.
- Adott esetben a nuchal redőny átlátszóságának mérése szonográfiával (ultrahang vizsgálat) - optimálisan végzik el a 11. és 14. hét között terhesség; ha a koponya 45 mm-nél nagyobb, ez a következő egyéb kromoszóma-rendellenességeket is jelezheti Down-szindróma: 10. trisomia, 13. trisomia (Pätau-szindróma), 15. trisomia, 16. trisomia, triszómia 18 (Edwards-szindróma), 22. triszómia, triplo-X szindróma (X-triszómia), monoszómia X (Turner-szindróma), Klinefelter-szindróma.
Választható orvosi eszköz diagnosztika - az előzmények eredményeitől függően, fizikális vizsgálat és kötelező laboratóriumi paraméterek - megkülönböztető diagnózis.
- 3D ultrahang (a magzat / születendő gyermek háromdimenziós képalkotása) - ideális esetben a terhesség 12. és 16. hete közöttCave: Down-szindróma nem diagnosztizálható az említett eljárással; csak fizikai rendellenességek (lágy markerek) utalhatnak kromoszóma-rendellenességekre (rendellenességek), például Down-szindrómára
- Vége ultrahang (szervi ultrahang) - ideális esetben a terhesség 19. és 20. hete között Barlang: Down-szindróma nem diagnosztizálható az említett eljárással; csak fizikai rendellenességek (lágy markerek) utalhatnak kromoszóma-rendellenességekre (eltérések), például Down-szindrómára.
