A családtörténet (kórtörténet) fontos eleme a Down -szindróma (21. triszómia) következményeinek diagnosztizálásában. Családtörténet Van -e örökletes betegség a családjában? Jelenlegi anamnézis/szisztémás anamnézis (szomatikus és pszichológiai panaszok) - Külső anamnézis a kora gyermekkorban előforduló másodlagos betegségek tisztázása miatt. Fájdalom jelentkezik a nyak hajlításakor… Down-szindróma (Trisomy 21): kórtörténet
Veleszületett rendellenességek, deformitások és kromoszóma-rendellenességek (Q00-Q99). DIDMOAD szindróma (szinonima: Wolfram -szindróma) - genetikai rendellenesség autoszomális recesszív öröklődéssel; tünetegyüttes cukorbetegséggel, diabetes insipidus (hormonhiányos rendellenesség a hidrogén-anyagcserében, ami rendkívül nagy vizeletürítéshez vezet (poliuria; 5-25 l/nap) a vesék koncentrációs képességének csökkenése miatt), optikai sorvadás (szöveti sorvadás (sorvadás) ) nak,-nek … Down-szindróma (Trisomy 21): Vagy valami más? Megkülönböztető diagnózis
A következők a legfontosabb állapotok vagy szövődmények, amelyekhez Down-szindróma (21. triszómia) járulhat hozzá: Veleszületett rendellenességek, deformitások és kromoszóma-rendellenességek (Q00-Q99). A gyomor -bél traktus rendellenességei - prevalencia (betegségek előfordulása): 7%. Hirschsprung -kór (MH; szinonima: megacolon congenitum) - genetikai rendellenesség, autoszomális recesszív öröklődéssel és szórványos előfordulással; rendellenesség… Down-szindróma (Trisomy 21): szövődmények
Az ICD-10 (a betegségek és a kapcsolódó egészségügyi problémák nemzetközi statisztikai osztályozása) szerint a Down-szindrómát az alábbiak szerint osztályozzák, a feltételezett etiológiától (ok) függően: ICD-10 Q90.0: Trisomy 21, meiotikus nem-diszjunkció (Free trisomy 21 ). ICD-10 Q90.1: 21. triszómia, mozaik (mitotikus nem diszjunkció). ICD-10: Q90.2 21. triszómia, transzlokáció ICD-10: Q90.9 Down-szindróma, nem meghatározott.
Egy átfogó klinikai vizsgálat az alapja a további diagnosztikai lépések kiválasztásának: Általános fizikális vizsgálat - beleértve a vérnyomást, pulzust, testhőmérsékletet, testtömeget, testmagasságot; továbbá: Ellenőrzés (megtekintés). Bőr, nyálkahártyák és szklerák (a szem fehér része) [többszörös bőrgyógyászati következmények miatt]. Járás [sántítás] Test vagy ízület testtartása Rossz állapotok [deformitás, rövidülés, forgási rossz helyzet]. Izmos … Down-szindróma (Trisomy 21): Vizsgálat
Elsőrendű laboratóriumi paraméterek - kötelező laboratóriumi vizsgálatok. Kromoszóma -elemzés - ez képes kimutatni a kromoszómák számának és szerkezetének változásait (numerikus/szerkezeti kromoszóma -rendellenességek). Sejtmentes DNS kimutatása (cfDNS teszt, sejtmentes DNS teszt), pl .: NIPT (noninvazív prenatális teszt; szinonimák: Harmony test; Harmony prenatális teszt). PraenaTest A 1. triszómia esetében a fenti tesztek… Down-szindróma (Trisomy 21): Teszt és diagnózis
Kötelező orvostechnikai diagnosztika. Szükség esetén a nyaklánc hajtogatásának szonográfiás mérése (ultrahangos vizsgálat) - optimálisan a terhesség 11. és 14. hete között; ha a koponya nagyobb, mint 45 mm, ez a Down -szindróma mellett a következő egyéb kromoszóma -rendellenességeket is jelezheti: 10., 13., 15. triszómia (Pätau -szindróma), XNUMX. triszómia, triszómia… Down-szindróma (Trisomy 21): Diagnosztikai tesztek
A következő fizikai tünetek és panaszok Down -szindrómára (21. triszómia) utalhatnak: lekerekített arc A felső végtagok (különösen a kezek és az ujjak) méretének általános csökkenése Az első és a második lábujj közötti barázda. Korlátozott izomtónus Miaszténia (izomgyengeség) Kisebb és mandula alakú szemek Kisebb száj, orr és fej Macroglossia (a nyelv megnagyobbodása). … Down-szindróma (Trisomy 21): Tünetek, panaszok, jelek
Patogenezis (betegség kialakulása) A kromoszómák a dezoxiribonukleinsav (DNS) szálai az úgynevezett hisztonokkal (bázikus fehérjék a magban) és más fehérjékkel; a DNS, a hisztonok és más fehérjék keverékét kromatinnak is nevezik. Géneket és specifikus genetikai információikat tartalmazzák. Az emberi szervezetben a kromoszómák száma 46,… Down-szindróma (Trisomy 21): Okok
Általános intézkedések A nikotin korlátozása (a dohányzás mellőzése). Korlátozott alkoholfogyasztás (férfiak: max. 25 g alkohol naponta; nők: max. 12 g alkohol naponta). Korlátozott koffeinfogyasztás (legfeljebb 240 mg koffein naponta; 2-3 csésze kávénak vagy 4-6 csésze zöld/fekete teának felel meg). A pszichoszociális stressz elkerülése:… Down-szindróma (Trisomy 21): Terápia
